简介：摘要分析1例2020年8月在中国医学科学院北京协和医院神经科住院的克雅病患者的临床表现和检查结果，并对其进行全面的神经心理学评估和失用相关评估。该患者为65岁男性，隐匿起病，症状逐渐进展，临床表现为失用症、快速进展的痴呆和锥体外系症状，头颅磁共振成像提示双侧大脑半球“花边征”，脑脊液14-3-3蛋白阳性，符合很可能克雅病的诊断标准，其失用症为典型的观念运动性失用。经复习文献，发现失用也可以是克雅病的主要神经心理损害表现，临床诊治中需要重视失用症的规范和正确评价、及时识别。

简介：摘要目的探索脑脊液标志物，尤其是总tau蛋白（T-tau）及磷酸化tau蛋白（P-tau）对Creutzfeldt-Jakob病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）的诊断与鉴别诊断价值。方法按2009年Brain标准及2018年Neurology改良版标准选取2018—2019年北京协和医院脑脊液生物标志物研究队列中的散发性CJD（sporadic CJD，sCJD）患者。按2011年美国国立老化研究所与阿尔茨海默病（AD）协会标准选择年龄、性别相对匹配的AD患者以及认知功能正常的其他神经系统疾病患者作为对照病例，应用其脑脊液标本进行分组对照研究。共收集了12例sCJD患者入组，同时收集49例AD患者以及14名认知正常者入对照组。所有脑脊液标本均为腰椎穿刺时直接滴落收集，-80 ℃保存，由专门实验室及指定实验员进行T-tau蛋白、P-tau蛋白测定。同时收集sCJD患者影像学及脑电图资料，并按规定将sCJD病例报送中国疾病预防控制中心，检测14-3-3蛋白及相关的基因。结果通过非参数秩和检验对比3组人群脑脊液tau蛋白含量，结果显示sCJD组T-tau水平达1 211（448，2 227）pg/ml，AD组T-tau水平达549（314，1 078）pg/ml，均显著高于对照组[127（79，192）pg/ml，U=20、73，P<0.01]。sCJD组的T-tau蛋白水平升高更明显，显著高于AD患者（U=178，P=0.034 9）。在AD患者中，P-tau水平达72（58，109）pg/ml，较对照组[27（15，42）pg/ml]显著升高（U=82，P<0.01），但在sCJD患者[32（24，47）pg/ml]无明显升高。sCJD患者的T-tau/P-tau比值[29.77（20.01，54.53）]高于AD[7.45（4.79，10.43）；U=87，P<0.01）。12例sCJD头颅MRI均存在"花边征"，5例存在脑电图三相波改变。9例sCJD患者被上报至中国疾病防治中心，其中4例14-3-3蛋白阳性；9例朊蛋白PRNP基因均无突变，129位密码子均为M/M型，219位密码子均为E/E型。结论sCJD患者脑脊液tau蛋白、T-tau/P-tau显著增高，对于sCJD的诊断及鉴别具有一定价值。