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98 个结果
  • 作者: 王华
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2023-05-18
  • 出处:《护理前沿》2023年第13期
  • 机构:泰州市第二人民医院消化肾内科,江苏 泰州 225500
  • 简介:目的:探究个性化饮食护理在慢性胃溃疡患者护理中的效果。方法:研究对象是慢性胃溃疡者,共32例,研究时间是2018年11月-2021年11月。平均分成两组,即参照组(常规护理)、研究组(个性化饮食护理:急性期消化性溃疡患者症状严重,可饮用流食;对于缓解期消化性溃疡患者,症状改善,饮食可为半流质食物;对于稳定期患者,病情稳定,可饮食半流食、少量主食;对于恢复期患者,可食用软糯、清淡食物。),护理效果比较分析。结果:研究组患者护理后,营养状态指标与参照组比较,P<0.05。比较两组患者治疗有效率,差异P<0.05。结论:慢性胃溃疡患者实施个性化饮食护理,可有效缓解患者的临床症状,改善营养指标,具有显著效果,值得临床推广与使用。

  • 标签: 慢性胃溃疡;个性化饮食护理;营养状态
  • 作者: 王华
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2023-05-08
  • 出处:《医师在线》2023年第3期
  • 机构:泰州市第二人民医院消化肾内科,江苏 泰州 225500
  • 简介:目的 探究差异化护理专案活动对慢性肾功能衰竭患者的影响。方法 以慢性肾功能衰竭者32例为对象,分成两组,参照组(常规护理)、研究组(差异化护理专案活动:思考期主要内容为健康教育、心理护理;准备期主要为生活指导、强调饮食重要性,了解患者日常饮食,要求膳食平衡、营养丰富、清淡,不可饮食辛辣刺激类食物。行动期主要内容为治疗过程管理。讲述临床症状管理,患者在出现呼吸困难时,及时告知医师,满足患者氧气需求;患者在出现腹泻、呕吐等引起水分丢失时,及时告知医师,如皮肤失去弹性、嘴唇干燥、口渴等,及时补充水分),对比护理效果。结果 研究组患者在护理后,并发症发生率明显更低,遵医行为评分明显更高,差异P<0.05。结论 慢性肾功能衰竭血液透析者实施差异化护理专案活动,可提高遵医行为,预防并发症。

  • 标签: 差异化护理专案活动;血液透析;慢性肾功能衰竭
  • 简介:摘要目的比较连续性静脉-静脉血液滤过(CVVH)+双重血浆分子吸附(DPMA)+血液灌流(HP)方案和CVVH+HP或CVVH +血浆置换(PE)方案救治重度胡蜂蜇伤患者的疗效及安全性。方法采用多中心、历史队列研究和优效性检验的方法。自2020年7月至2022年10月,连续筛查5家研究中心医院重症监护病房(ICU)收治的重症胡蜂蜇伤患者,招募进入CVVH+DPMA+HP组(干预组)。采用倾向性评分方法,收集2016年1月至2020年6月各研究中心收治的重度胡蜂蜇伤病例,与干预组进行1∶1匹配,建立历史对照组。历史对照组按其实际的血液净化方案,分为CVVH+HP组和CVVH+PE组。主要观察指标为治疗后3 d和7 d的急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ);次要观察指标包括并发症、ICU住院时间、总住院时间和全因死亡事件。采用多因素Cox比例风险回归法分析患者预后。结果经过倾向性得分匹配,干预组与两个历史对照组分别有56例患者匹配成功。匹配后,各组在年龄、性别、基础病、生化检查指标和危重症评分等基线指标方面比较差异均无统计学意义。治疗后,3组APACHEⅡ评分均明显降低,干预组下降更快;接受DPMA治疗〔风险比(HR)=1.04,95%可信区间(95%CI)为1.02~1.08,P=0.00〕及体温(HR=1.02,95%CI为1.00~1.03,P=0.02)、血中肌酸激酶(CK;HR=0.98,95%CI为0.96~1.00,P=0.05)和肌红蛋白(MYO;HR=2.88,95%CI为1.24~6.69,P=0.01)水平降低是使APACHEⅡ评分降至目标值(15分)的独立危险因素。各组间出血并发症、滤器或灌流器血栓形成、血压降低、导管相关感染和过敏反应的发生率比较差异均无统计学意义。结论CVVH+DPMA+HP方案能显著降低重症胡蜂蜇伤患者的APACHEⅡ评分,效果优于CVVH+HP和CVVH+PE方案,且安全性较好。

  • 标签: 胡蜂蜇伤 多器官功能障碍 双重血浆分子吸附 血液净化 有效性 安全性
  • 作者: 刘俊鹏 崔玲玲 果迪 孟晨 朱婉榕 董蔚 缪国斌 刘博罕 林鹏 王华 杨杰孚
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2023-03-15
  • 出处:《中华老年医学杂志》 2023年第02期
  • 机构:北京医院心内科 国家老年医学中心 中国医学科学院老年医学研究院,北京 100730,中国人民解放军总医院第六医学中心心血管病医学部心内科,北京 100039,北京清华长庚医院心内科,北京 102218 应急总医院 急危重症中心 100028,中国人民解放军总医院第六医学中心心血管病医学部心内科,北京 100039 中国人民解放军总医院慢性心衰精准医学北京市重点实验室,北京 100039
  • 简介:摘要目的观察老年心房颤动(房颤)住院患者衰弱评估及衰弱评估工具的相关性、一致性和诊断能力。方法前瞻性纳入2018年9月至2019年4月北京医院、中国人民解放军总医院和北京清华长庚医院年龄≥65岁老年房颤住院患者197例,应用临床衰弱分级(CFS)、FRAIL量表、Fried衰弱表型、EFS量表和老年综合评估衰弱指数(CGA-FI)5种衰弱工具进行衰弱筛查及评估。结果197例老年房颤住院患者年龄(77.5±7.1)岁,男性57.4%(113例),5种衰弱工具调查的衰弱患病率由低到高分别是FRAIL(25.4%,50例)、EFS(27.9%,55例)、Fried(34.5%,68例)、CFS(40.6%,80例)、CGA-FI(42.6%,84例)。CFS与CGA-FI具有良好的相关性(相关系数为0.80)和一致性(Kappa值为0.71,95%CI0.61~0.81),将联合衰弱指数作为衰弱诊断金标准,结果显示CFS和CGA-FI诊断敏感度高,分别为95.9%和98.0%,特异度分别77.7%和75.7%。结论衰弱在老年房颤住院患者中常见,呈多维度特征,体能衰弱并不突出。对房颤患者推荐使用CFS与CGA-FI进行衰弱评估,两者具有良好的相关性和一致性。

  • 标签: 心房颤动 敏感性和特异性 衰弱
  • 简介:摘要目的探讨宏基因二代测序(metagenomic next-generation sequencing,mNGS)在腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)相关腹膜炎病原学诊断中的价值。方法该研究为回顾性队列研究。分析2020年6月至2021年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院就诊并同时留取PD流出液样本行病原体mNGS检测和微生物培养的PD相关腹膜炎患者的临床资料,比较mNGS检测和传统微生物培养对PD相关腹膜炎病原学诊断的阳性率、时效性和一致性。结果共18例PD相关腹膜炎患者纳入本研究,其中男性11例,女性7例,年龄(50.4±15.4)岁,中位透析龄34.0(12.4,62.0)个月。mNGS检测共有17例患者检出致病菌,阳性率为17/18,高于微生物培养的13/18,但差异无统计学意义(P=0.219)。两种检测方法均阳性的患者有12例,其中11例患者检出的致病菌一致;5例微生物培养阴性患者的mNGS检测为阳性,包括表皮葡萄球菌3例(1例同时检出表皮葡萄球菌和人葡萄球菌)、结核分枝杆菌1例及解脲脲原体1例;1例患者微生物培养阳性(大肠埃希菌)而mNGS检测阴性。mNGS检测报告时间显著低于微生物培养[25.0(24.0,27.0)h比89.0(72.8,122.0)h,Z=3.726,P < 0.001]。结论mNGS对PD相关腹膜炎的病原体检测敏感性高,检出致病菌与微生物培养具有较好的一致性,并缩短了检出时间,可能成为PD相关腹膜炎特别是难治性腹膜炎病原体识别的新途径。

  • 标签: 腹膜透析 腹膜炎 诊断 宏基因二代测序 病原学
  • 简介:摘要本文报道1例发生于中年女性的声门喉神经鞘瘤。患者女,56岁,因声嘶1年就诊。术前行喉镜检查提示左侧声带下缘可见光滑膨隆。全身麻醉下行支撑喉镜下喉肿物切除术,大体检查示,肿瘤大小0.9 cm×0.7 cm×0.5 cm,无被摸,光滑完整。术后病理为神经鞘瘤。术后2 d出院,术后1个月、3个月复查,声嘶较前明显好转,至今未见肿物复发,预后良好。

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  • 简介:摘要目的观察呼吸肌抗阻训练联合反馈式呼吸电刺激疗法对脑卒中偏瘫患者双侧膈肌功能及肺功能的影响。方法采用随机数字表法将60例脑卒中偏瘫患者分为观察组及对照组,每组30例。2组患者均给予常规康复干预及呼吸肌抗阻训练,观察组在此基础上辅以反馈式呼吸电刺激治疗,每日治疗2次,每周治疗6 d,持续治疗3周。于治疗前、治疗3周后采用超声检测2组患者偏瘫侧及健侧吸气末膈肌厚度(IDT)、呼气末膈肌厚度(EDT)、平静呼吸及深呼吸时膈肌移动度,并计算膈肌增厚分数(DTF),采用便携式肺功能仪检测2组患者肺功能,同时分析比较治疗前、后2组患者偏瘫侧及健侧膈肌功能障碍发生率。结果治疗后观察组患者偏瘫侧、健侧膈肌功能障碍发生率均较治疗前及同期对照组明显降低(P<0.05)。治疗后观察组患者偏瘫侧及健侧IDT、EDT、DTF、平静呼吸及深呼吸时膈肌移动度均较治疗前明显改善(P<0.05),而对照组偏瘫侧及健侧上述疗效指标均较治疗前无明显改善(P>0.05);并且治疗后观察组患者偏瘫侧及健侧IDT、DTF、深呼吸时膈肌移动度亦显著优于对照组水平(P<0.05)。治疗后2组患者各项肺功能指标均较治疗前明显改善(P<0.05),并且观察组肺功能指标改善幅度亦显著优于对照组水平(P<0.05)。结论脑卒中偏瘫患者容易并发膈肌功能障碍,并以偏瘫侧膈肌功能受累为主;持续3周的呼吸肌抗阻训练联合反馈式呼吸电刺激治疗能有效增加脑卒中偏瘫患者双侧IDT、DTF及深呼吸时膈肌移动度,有助于提高患者膈肌收缩能力及肺功能,降低卒中患者膈肌功能障碍发生率。

  • 标签: 脑卒中 电刺激 膈肌厚度 膈肌移动度 肺功能
  • 简介:摘要目的比较甲真菌病患者病甲与健康甲细菌和真菌微生物菌群差异。方法收集2020年8月至2021年6月于大连市皮肤病医院门诊就诊的31例甲真菌病患者的病甲及健康甲的甲屑样本,提取甲屑菌群总DNA,以细菌16S rDNA的V3-V4区序列及真菌内转录间隔区(ITS)作为目标序列进行基因扩增及Illumina测序,对所测序列采用USEARCH和mothur软件进行OTU聚类分析,采用Wilcoxon rank sum test方法进行α多样性分析,采用相似性分析(Anosim)进行β多样性分析,采用LEFSe方法进行物种差异分析。结果入组甲真菌病患者31例,男16例,女15例,按年龄分青年组(18 ~ 35岁)10例,中年组(36 ~ 60岁)11例,老年组(大于60岁)10例。α多样性分析显示,病甲组标本Shannon指数明显低于健康甲组(W = 290,P = 0.007),而Simpson指数明显高于健康甲组(W = 663,P = 0.010),病甲组细菌菌群的多样性及均匀度低于健康甲组,病甲在真菌菌群的多样性与健康甲无明显区别。β多样性分析显示,基于unweighted-unifrac距离矩阵分析结果,病甲组与健康甲组细菌和真菌微生物的组成差异无统计学意义(细菌菌群:R = 0.0052,P = 0.331;真菌菌群:R = 0.0036,P = 0.337);基于weighted-unifrac距离矩阵分析结果,病甲组与健康甲组在细菌菌群及真菌菌群的丰度方面差异均有统计学意义(均P = 0.001)。在物种组成上,病甲组较健康甲组丰度显著降低的细菌菌群有拟杆菌门及变形菌门、β-变形菌纲、伯克氏菌目、罗尔斯顿菌属、鞘氨醇单胞菌属、链球菌属,而芽孢杆菌纲、芽孢杆菌目、葡萄球菌属明显高于健康甲组。病甲组显著升高的真菌菌群有散囊菌纲、爪甲团囊菌目、未分类锤舌菌目、关节皮肤真菌科、黑团孢属、白粉菌属、铁艾酵母属、毛癣菌属、十字花科白粉菌、红色毛癣菌、合轴马拉色菌,而酵母菌纲-酵母菌目-酵母菌科、隐囊菌科、念珠菌、链格孢菌较健康甲组显著降低。结论甲真菌病患者病甲与健康甲细菌菌群的多样性及丰度均有明显的差异,真菌菌群仅丰度存在一定的差异,其中某些真菌和细菌菌属可能具有相关性。

  • 标签: 甲癣 微生物群落 RNA,核糖体,16S 高通量核苷酸序列分析 内转录间隔区
  • 简介:摘要目的探讨侵袭性肺炎链球菌性疾病(IPD)所致脓毒性休克的临床特点,并分析其预后的影响因素。方法回顾性研究2015年1月至2020年12月嘉兴市第二医院收治的IPD所致的脓毒性休克患儿42例的临床资料,分析其临床特点以及预后情况。结果42例患儿中,年龄为1.3(0.75,4.15)岁。第二代儿童死亡分析指数(PIM-2)为(23.38±9.26)分。感染部位主要为血液和颅内。18例对青霉素敏感,20例对头孢吡肟敏感,22例对头孢噻肟敏感,20例对美罗培南敏感,对万古霉素以及利奈唑胺均敏感。42例患儿病死率为61.90%(26/42)。死亡组患儿PIM-2[(37.17±10.58)分比(0.92±0.39)分,t=17.45,P < 0.001]以及颅内高压危象率(69.23%比25.03%,χ2=7.77,P=0.005)显著高于存活组,胸腔感染率显著低于存活组(7.69%比50.00%)(P < 0.05)。结论IPD所致脓毒性休克患儿多以小年龄为主,且感染部位以颅内和血流最为常见,同时对于头孢类药物以及青霉素耐药率高,颅内高压危象致死率高,应尽早识别和治疗。

  • 标签: 休克,脓毒性 链球菌,肺炎 C反应蛋白质 原降钙素
  • 简介:摘要目的分析病毒性脑炎、脑膜炎患儿脑脊液中神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S-100β蛋白的水平变化及临床意义。方法选取嘉兴市第二医院2018年2月至2020年12月收治的病毒性脑炎、脑膜炎患儿60例为观察组,选取该院同期收治的非中枢神经系统疾病患儿30例为对照组。分析NSE及S-100β蛋白在病毒性脑炎、脑膜炎患儿诊治中的应用价值。结果观察组脑脊液中NSE[(17.683±1.321)μg/L]和S-100β蛋白[(1.755±0.129)μg/L]水平均高于对照组[(5.267±0.907)μg/L、(0.827±0.172)μg/L](t=46.25、28.65,均P < 0.001);观察组轻症患儿脑脊液中NSE[(15.219±0.870)μg/L]和S-100β蛋白[(1.456±0.113)μg/L]水平均低于重症患儿[(19.893±1.066)μg/L、(2.014±0.085)μg/L](t=-18.69、-21.32,均P < 0.001);观察组急性期脑脊液中NSE[(17.250±1.188)μg/L]和S-100β蛋白[(1.683±0.096)μg/L]水平均高于恢复期[(11.150±0.971)μg/L、(1.147±0.098)μg/L](t=30.79、30.27,均P < 0.001)。结论病毒性脑炎、脑膜炎患儿脑脊液中NSE及S-100β蛋白水平可以准确地判断患儿的病情,其对患儿病情的发展及预后判定具有重要的临床应用价值。

  • 标签: 神经元特异性烯醇酶 S100蛋白质类 脑脊液 脑炎,病毒性 脑膜炎 儿童 预后 评估
  • 简介:摘要关于睡眠障碍已有大量相关文献报道,但在儿科尤其是对0~5岁儿童睡眠障碍并没有得到应有重视。为提高儿科医生对0~5岁儿童睡眠障碍的认识,查阅近10年国内外相关文献,并对其临床表现和治疗方法进行综述。0~5岁婴幼儿睡眠障碍临床表现不典型且发病率高,儿科医生对此方面认识较差。睡眠障碍对0~5岁患儿认知行为发育有深远影响。

  • 标签: 0~5岁儿童 睡眠障碍
  • 简介:摘要自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病(autoimmune glial fibrillary acidic protein astrocytopathy,GFAP-A)是一组近来才被认识的少见的可累及脑膜、脑、脊髓和视神经的一种自身免疫性疾病。儿童患者的临床表现与成人大致类似,与成人GFAP-A患者相比,儿童患者脑干受累、自主功能障碍及共患NMDAR脑炎的比例稍多,而成人患者伴发恶性肿瘤、复发病例比儿童更为多见。脑脊液GFAP-IgG阳性是诊断本病的生物学标志。GFAP-A的治疗方法与其他自身免疫性疾病相似。

  • 标签: 自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病 儿童 自身免疫性抗体
  • 简介:摘要认知衰弱是无痴呆的患者同时存在衰弱和轻度认知障碍的状态。认知衰弱直接影响心血管疾病患者的健康,增加失能、降低生活质量。现对老年心血管疾病患者认知衰弱的概念、评估、流行病学、预后、机制和干预措施进行综述。

  • 标签: 认知衰弱 心血管疾病
  • 简介:摘要目的探讨老年住院患者心脏结构和功能与衰弱的关系。方法横断面研究,连续入选2018年9月至2019年4月在北京医院、中国人民解放军总医院和北京清华长庚医院住院的年龄≥65岁老年患者,共纳入老年住院患者925例,其中衰弱患者285例、非衰弱患者640例。采用Fried衰弱表型进行评估,收集临床资料和超声心动图数据,分析心脏结构和功能与衰弱的关系。结果与非衰弱组比较,衰弱组患者年龄更大、体质指数更低、心力衰竭、心房颤动/心房扑动、卒中/短暂脑缺血发作史、肾功能不全、既往跌倒史比例更高;N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)更高,肌酐清除率、血红蛋白更低(均P<0.05);与非衰弱组比较,衰弱组左心房前后径更大[(37.8±7.1)mm比(36.3±5.1)mm,t=-3.134,P=0.002]、左心房前后径≥45 mm比例更高[15.8%(45/285)比6.1%(39/640),χ2=22.452,P<0.001]、左心室射血分数更低[(60.1±9.5)%比(61.9±7.5)%,t=2.817,P=0.005]、二尖瓣前向血流E峰速度更快[(0.8±0.3)cm/s比(0.7±0.2)cm/s,t=-2.675,P=0.003]。多因素Logistic回归分析结果显示,左心房前后径≥45 mm是衰弱的独立相关因素(OR=2.249、P=0.015);增龄(OR=1.099、P<0.001)、心力衰竭(OR=1.786、P=0.049)、卒中/短暂脑缺血发作史(OR=1.960、P=0.001)和血红蛋白降低(OR=0.984、P=0.008)与衰弱独立相关。结论左心房前后径≥45 mm、心力衰竭与衰弱独立相关,在衰弱患者中应注意评估心脏结构和功能、筛查心血管疾病。

  • 标签: 衰弱 左心房前后径 心力衰竭
  • 简介:摘要目的探讨左心房前后径(LAD-ap)对心力衰竭(心衰)住院患者预后的预测价值。方法回顾性入选2009年1月1日至2017年12月31日因心衰在北京医院住院并有随访记录的患者,根据超声心动图测量的LAD-ap中位数将患者分为LAD-ap较大组和LAD-ap较小组,收集其临床资料,记录终点事件,包括全因死亡(ACD)和心血管原因死亡(CVD)。结果本研究共纳入心衰患者558例,年龄(74±12)岁,女性220 例(39.4%)。LAD-ap中位数为44 mm,其中,LAD-ap>44 mm组265例(47.5%),LAD-ap≤44 mm组293例(52.5%)。与LAD-ap≤44 mm组比较,LAD-ap>44 mm组体质量指数较大,收缩压较低,纽约心脏协会(NYHA)心功能Ⅲ~Ⅳ级的患者较多;新发心衰和冠心病比例较低,心房颤动比例较高;左心室舒张末期内径较大,肺动脉高压比例较高,节段性室壁运动异常比例较低;N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)较高。随访28(14,60)月,203例(36.4%)患者发生ACD,131例(23.5%)患者发生CVD。LAD-ap>44 mm组ACD(44.2%比29.4%,log-rank P<0.001)和CVD(29.4%比18.1%,log-rank P=0.002)的发生率均高于LAD-ap≤44 mm组。多因素Cox回归分析结果显示,在校正其他协变量后,LAD-ap仍是ACD(调整的风险比HR=1.035,95%可信区间CI 1.013~1.056,P=0.001)和CVD(HR=1.043,95%CI 1.017~1.069,P=0.001)的独立危险因素。结论LAD-ap是心衰住院患者ACD和CVD的独立预测因素之一,有助于这些患者的危险分层。

  • 标签: 心力衰竭 左心房前后径 预后
  • 简介:摘要目的探讨早产儿标准化肠外营养液的配置及其使用的安全性。方法选择2015年6月至2018年11月华西第二医院新生儿重症监护病房收治的胎龄28~34周、生后24 h内入院并在生后48 h内开始肠外营养的早产儿进行回顾性队列研究。收集患儿肠外营养液使用过程中电解质、血糖、静脉炎及静脉导管相关性感染等情况,根据使用肠外营养液种类分为标准化肠外营养液组(标准液组)和个体化肠外营养液组(个体液组)。基于R语言使用EmpowerStats统计软件进行数据分析,采用多元回归方程得出OR值及95%CI。结果共纳入早产儿840例,其中标准液组541例,个体液组299例。标准液组高血糖症[6.3%(34/541)比21.7%(65/299),OR=0.491,95%CI 0.268~0.899]、低钾血症[13.5%(73/541)比59.9%(179/299),OR=0.137,95%CI 0.090~0.208]、高钙血症[25.9%(140/541)比62.8%(188/299),OR=0.249,95%CI 0.162~0.383]、低磷血症[0.2%(1/541)比2.7%(8/299),OR=0.076,95%CI 0.008~0.686]发生率均低于个体液组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组导管相关性感染发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论标准化肠外营养液在维持早产儿血糖、血钾及钙磷代谢稳定方面更具有安全性。

  • 标签: 肠外营养 婴儿,早产 标准化配置 安全性
  • 简介:摘要目的分析17β-羟类固醇脱氢酶10(17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10,HSD17B10)缺乏症的临床及基因特点。方法对四川大学华西第二医院新生儿科诊治的1例病情进展迅速的HSD17B10缺乏症患儿临床资料进行分析,并以“17β-羟类固醇脱氢酶”、“17β-HSD”、“17β-羟类固醇脱氢酶10”、“HSD17B10”、“2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶”、“2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症”、“MHBD”、“MHBDD”为关键词在中国期刊全文数据库、维普数据库、万方数据库中检索国内文献,以“17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 disease”、“HSD10”、“HSD17B10”和“2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency”、“2M3HBDD”、“MHBD”、“MHBDD”为关键词在PubMed、Embase检索相关文献。复习已报道的HSD17B10缺乏症患者资料,总结HSD17B10缺乏症的临床特点及基因突变情况。结果患儿男,以生后反应差为首发临床症状,伴有严重代谢性酸中毒、心肌损伤、高氨血症,家属放弃治疗后死亡,基因检测提示HSD17B10外显子6发生c.740A>G(p.N247S)突变。文献检索共收集38篇文献40例患儿资料,包括本例在内共41例,均存在HSD17B10基因突变,共报道16种基因突变类型。男性38例(92.7%),明显多于女性,且病情多较女性严重;表现为神经系统异常37例(90.2%),伴有代谢性酸中毒13例(31.7%)、低血糖8例(19.5%)、视网膜病变7例(17.1%)、心肌病6例(14.6%)、眼球震颤4例(9.8%)。新生儿期发病者常表现为严重代谢性酸中毒,发病年龄越小,病死率越高,预后越差,通过HSD17B10基因突变分析可确诊。结论HSD17B10缺乏症基因突变类型较多,男性患儿病情相对严重,预后差,目前尚无有效治疗方法,若有该疾病家族史,需早期行产前咨询、产前诊断。

  • 标签: 17β-羟类固醇脱氢酶10缺乏症 婴儿,新生 遗传代谢性疾病 线粒体病
  • 简介:摘要目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料,对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果(1)在12 164例孕妇中,检出387例(3.2%)胎儿性染色体异常,包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。(2)以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高(74.2%,287/387),之后依次为其他超声异常(8.5%,33/387)、唐氏综合征筛查高风险(7.0%,27/387)、高龄(4.7%,18/387)、不良孕产史(3.3%,13/387)和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤(2.3%,9/387)。(3)351例染色体核型异常包括数目异常(257例,73.2%)、嵌合体(66例,18.8%)和结构异常(28例,8.0%)。染色体数目异常以47,XXY[46.7%(120/257)]最多,嵌合体以45,X/46,XX[48.5%(32/66)]最多,结构异常以X染色体缺失[39.3%(11/28)]最多。36例性染色体微缺失/微重复中,15例(41.7%)为致病性,7例(19.4%)为良性,14例(38.9%)临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小[M(min~max)]为1.68 Mb(0.37~9.20 Mb),其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常,另有部分为嵌合体和染色体结构异常。

  • 标签: 性染色体畸变 产前诊断 嵌合体 DNA拷贝数变异
  • 简介:摘要目的分析甘肃省发现的2例人感染欧亚类禽H1N1猪流感病毒(EAS-H1N1)的抗原性和基因特性,为疾病预防控制提供科学参考。方法对甘肃省2021年2月以来发现的2例人感染EAS-H1N1进行抗原性和基因组对比分析,并使用Mega7.0等软件分析其基因组特征。结果2例人感染EAS-H1N1病例,均有相关环境暴露史,获得2株毒株:A/Gansu-Xifeng/1143/2021和A/Gansu-Xifeng/1194/2021。2株毒株的HA、NA基因均来自欧亚类禽H1N1猪流感病毒,与河北、天津的人感染EAS-H1N1病毒和山东的貂体内分离的EAS-H1N1病毒亲缘关系较近;2株毒株的HA受体结合位点均发生E190D、D225E突变,NA蛋白均未发生H274Y和N294S突变。结论甘肃省人感染EAS-H1N1病毒基因组发生了部分重要分子突变,可能导致其毒力增强,并具备潜在的人际间传播能力。加强EAS-H1N1基因特征研究分析有助于从分子水平上监测病毒变异突变并对疫情进行科学防控。

  • 标签: 欧亚类禽H1N1猪流感 抗原性 神经氨酸酶 基因特性
  • 简介:摘要分析发热伴血小板减少综合征(severe fever with thrombocytopenia syndrome,SFTS)患者凝血功能的临床变化特点及其与血小板减少的关系,探索其作为早期预测SFTS患者重症化趋势的价值。分析2014年1月至2020年7月华中科技大学同济医学院附属协和医院感染科收治的428例SFTS患者(其中死亡组70例,存活组358例)的临床资料,统计分析两组患者凝血相关指标以及弥散性血管内凝血(DIC)评分的差异。结果显示,SFTS患者凝血功能异常常见,死亡组较存活组更易出现出血症状(出血发生率41.4%比26.5%);死亡组D-二聚体水平显著高于正常水平,活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)均显著延长。死亡组与存活组患者凝血酶原时间(PT)、TT、APTT、国际标准化比值(INR)、D-二聚体在第5~6天开始出现统计学差异;纤维蛋白原(FIB)水平在第7~8天开始出现统计学差异,均早于血小板计数水平在两组患者中出现差异的时间(第9~10天)。SFTS病死率随基线DIC评分升高而升高,当DIC评分达到6时,病死率达到66.67%。疾病过程中显著的凝血异常介导血小板消耗过多,凝血相关指标较血小板计数对早期识别SFTS重症化更有帮助。

  • 标签: 出血热,病毒性 发热 血小板减少 出血 弥散性血管内凝血