简介：摘要目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料，对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果（1）在12 164例孕妇中，检出387例（3.2%）胎儿性染色体异常，包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。（2）以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高（74.2%，287/387），之后依次为其他超声异常（8.5%，33/387）、唐氏综合征筛查高风险（7.0%，27/387）、高龄（4.7%，18/387）、不良孕产史（3.3%，13/387）和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤（2.3%，9/387）。（3）351例染色体核型异常包括数目异常（257例，73.2%）、嵌合体（66例，18.8%）和结构异常（28例，8.0%）。染色体数目异常以47,XXY［46.7%（120/257）］最多，嵌合体以45,X/46,XX［48.5%（32/66）］最多，结构异常以X染色体缺失［39.3%（11/28）］最多。36例性染色体微缺失/微重复中，15例（41.7%）为致病性，7例（19.4%）为良性，14例（38.9%）临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小［M（min~max）］为1.68 Mb（0.37~9.20 Mb），其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常，另有部分为嵌合体和染色体结构异常。

简介：摘要目的探讨1例卵巢功能减退患者的遗传学机制。方法综合应用染色体G显带、C显带、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交，以及Y染色体微缺失检测对该患者进行分析。结果综合分析提示患者携带Xq；Yq非平衡易位，其核型为46，X，der(X)t(X；Y)(q25；q12)．ish der(X)(Tel XYp＋，Tel XYq＋，Yq12＋)。结论Xq；Yq染色体非平衡易位为该患者可能的致病原因。

简介：摘要自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病(autoimmune glial fibrillary acidic protein astrocytopathy，GFAP-A)是一组近来才被认识的少见的可累及脑膜、脑、脊髓和视神经的一种自身免疫性疾病。儿童患者的临床表现与成人大致类似，与成人GFAP-A患者相比，儿童患者脑干受累、自主功能障碍及共患NMDAR脑炎的比例稍多，而成人患者伴发恶性肿瘤、复发病例比儿童更为多见。脑脊液GFAP-IgG阳性是诊断本病的生物学标志。GFAP-A的治疗方法与其他自身免疫性疾病相似。

简介：摘要自身免疫性胶质纤维酸性蛋白星形细胞病(autoimmune glial fibrillary acidic protein astrocytopathy，GFAP-A)是一组近来才被认识的少见的可累及脑膜、脑、脊髓和视神经的一种自身免疫性疾病。儿童患者的临床表现与成人大致类似，与成人GFAP-A患者相比，儿童患者脑干受累、自主功能障碍及共患NMDAR脑炎的比例稍多，而成人患者伴发恶性肿瘤、复发病例比儿童更为多见。脑脊液GFAP-IgG阳性是诊断本病的生物学标志。GFAP-A的治疗方法与其他自身免疫性疾病相似。

简介：摘要：随着信息技术和智能化技术的不断发展，工程机械行业正处于快速变革的时代。未来，工程机械将更加智能化、高效化，通过引入人工智能、大数据、机器视觉等先进技术，实现设备的自主决策和协同工作，提升生产效率和质量。同时，机电一体化技术与新兴技术的结合将为工程机械行业带来更多创新和发展机遇。随着技术的不断进步和应用，相信工程机械行业将迎来更加美好的未来。

简介：摘要目的探讨儿童与成人嗜酸细胞性胃肠炎(EGE)的异同，以指导EGE的临床诊治。方法回顾性选择西安市儿童医院消化科2013年2月至2018年8月收治的18例儿童EGE患者(儿童组)，以及空军军医大学西京消化病医院消化内科2008年6月至2018年6月收治的24例成人EGE患者(成人组)作为研究对象。分析两组患者的一般情况、临床表现、实验室检查、影像学检查、内镜表现、病理活组织检查、治疗和预后情况。统计学方法采用卡方检验。结果儿童组中有过敏史的患者比例高于成人组[9/18比20.8%(5/24)]，恶心、呕吐症状的发生率高于成人组[13/18比29.2%(7/24)]，腹泻和体重下降的发生率均低于成人组[4/18比58.5%(14/24)、3/18比54.2%(13/24)]，外周血嗜酸性粒细胞计数升高率低于成人组[4/18比58.3%(14/24)]，差异均有统计学意义(χ2＝3.938、7.644、5.477、6.133、5.477，P＝0.047、0.006、0.019、0.013、0.029)。两组患者内镜下表现均以黏膜充血、水肿为主(儿童组13例、成人组22例)，儿童组还多见黏膜粗糙(7例)和糜烂(6例)，成人组还多见黏膜糜烂(18例，75.0%)和溃疡(8例，33.3%)，其中两组患者黏膜糜烂的发生率差异有统计学意义(χ2＝7.292，P＝0.007)。儿童组和成人组患者均在回肠末端、结直肠、十二指肠取材阳性检出率较高，分别为6/6、14/15、9/18和8/10、12/15、6/8。8例接受糖皮质激素治疗的儿童组患者治疗4.5 d(2.0~27.0 d)起效，13例成人组患者治疗3.7 d(1.0~14.0 d)起效，两组糖皮质激素治疗后复发率比较(5/8比6/13)差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童与成人EGE患者的临床特点有所不同，可为临床医师认识和诊治EGE提供参考。

简介：摘要目的探讨癫痫持续状态(status epilepticus，SE)后血管周围反应性周细胞活化，以及周细胞活化与星形胶质细胞增殖和功能的关系。方法将80只大鼠随机分为对照组16只、模型组64只(造模后1 d、3 d、7 d、28 d组各16只)，应用腹腔注射氯化锂-匹罗卡品诱导SE模型，行脑组织切片苏木精-伊红染色，观察基本病理改变。应用免疫组化技术、Western blot检测神经元-胶质抗原2(neuron-glial antigen 2，NG2)表达，并应用免疫荧光技术对NG2与胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein，GFAP)进行双染，观察其相互关系。结果模型组神经元排列紊乱，失去带状结构，神经元出现变性、坏死，可观察到神经元的细胞核模糊，细胞质边集，有较多胶质细胞增生。与对照组相比，模型组NG2在SE后呈现动态高表达(P<0.05)；周细胞数量显著升高，在7 d时达到峰值，Western blot的结果与免疫组化结果一致(P<0.05)；并且周细胞在周围区域诱导聚集胶质细胞，参与胶质细胞信号传导。结论周细胞可以诱导胶质细胞聚集，在SE脑损伤后以胶质瘢痕的形式参与修复。

简介：教育是城乡社会发展的重要方面,没有城乡教育的一体化就谈不上城乡社会的一体化。厦门岛内外教育一体化是岛内外一体化的重要内容,是保障城乡教育均衡发展、促进教育公平的必然要求。厦门应以国务院批准厦门经济特区扩大到全市为动力,以承接"国家教育体制改革推进义务教育均衡发展试点"为契机,通过统筹城乡教育发展,推进岛内外义务教育一体化,缩小城乡、区域和校际差距,实现全市义务教育学校在办学条件、财政拨款、教师配置和教育质量等方面的基本均等,在全市区域基本实现义务教育均衡发展。

简介：摘要目的探究骨髓单个核细胞（BM-MNCs）联合颅内外血管搭桥治疗缺血性脑卒中的临床疗效。方法选取2017年2月至2019年1月本院缺血性脑卒中患者94例，根据治疗方案不同分组，各47例。对照组给予颅内外血管搭桥+血清注射治疗，观察组给予骨髓单个核细胞联合颅内外血管搭桥治疗。对比两组并发症（切口感染、硬膜下血肿、脑梗死再发生、癫痫）及治疗前、治疗3个月末美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）、血流动力学水平（收缩期血流流速、舒张期血流流速、血流阻力）、血小板膜糖蛋白GMP-140与PAC-1表达。结果治疗3个月末，两组患者NIHSS评分均低于治疗前，且观察组（11.08±3.12）分，低于对照组（15.25±3.85）分，差异均有统计学意义（均P<0.05）；治疗3个月末，两组患者收缩期血流流速、舒张期血流流速高于治疗前，血流阻力低于治疗前，差异均有统计学意义（均P<0.05）；治疗前、治疗3个月末，两组患者收缩期血流流速、血流阻力、舒张期血流流速比较，差异均无统计学意义（均P>0.05）；治疗3个月末，两组患者血小板膜糖蛋白GMP-140、PAC-1表达均低于治疗前，且观察组（5.49±1.86）%、（6.35±2.04）%，均低于对照组（7.85±2.31）%、（8.51±2.56）%，差异均有统计学意义（均P<0.05）；观察组并发症发生率2.13%，低于对照组17.02%，差异有统计学意义（P<0.05）。结论骨髓单个核细胞联合颅内外血管搭桥治疗缺血性脑卒中患者，可改善血流动力学水平及神经功能，降低血小板膜糖蛋白GMP-140与PAC-1表达，且安全性高。

简介：摘要：当今时代中一体化技术在很多领域内的工程项目中都有所应用，并且也都取得了斐然的成绩，以机械生产行业为例，该技术的广泛应用不仅显著提高了机械生产的效率和机械生产产品的整体质量水平，同时也为机械生产企业的发展奠定了良好的基础。接下来，笔者将围绕该技术，从技术概述、技术特点、应用探究以及发展趋势等方面对其展开详细的阐述，希望以下内容可以对一些机械生产企业有所裨益。

简介：山西省桑干河杨树丰产林实验局通过林苗一体化项目的实施,把积压在苗圃里的苗木移栽到林地,建成＂大地苗圃＂,不仅解决了苗木积压的难题,还把苗圃半径和产能进行了拓展。

简介：摘 要：在现阶段的机电工程设计过程中，机电一体化技术得以不断的实践和应用。与传统技术相对比，它具有明显的技术优势。机电一体化具备技术实效性，其有效消除机械工程成本，并有效地简化工作流程，必须进行积极的探索和有效的实践，在行动过程中进行不断的调整，才能实现它的作用最大化。

简介：摘要目的探讨血小板源性生长因子受体β＋(platelet-derived growth factor receptor-β＋，pdgfr-β＋)血管壁细胞在锂-匹鲁卡品诱导的癫痫持续状态后2 h、24 h、3 d、7 d、14 d和21 d血脑屏障(blood-brain barrier，BBB)通透性中的作用。方法采用清洁级雄性SD大鼠135只随机分为正常对照组(n＝15)和模型组(n＝120)，模型组分为SE后2 h、24 h、3 d、7 d、14 d和21d，采用伊文思蓝(Evans blue，EB)法和干湿重法评估癫痫持续状态后各组大鼠海马组织中BBB通透性；电镜观察发作后不同时期周细胞及BBB的超微结构改变，Western Blot法检测发作后不同时期海马组织中周细胞标记蛋白pdgfr-β和α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin，α-SMA )的表达量。结果(1)癫痫持续状态后BBB通透性增大(P<0.05)，其中发作后24h通透性最大(P<0.01)，发作3 d及以后逐渐恢复正常；(2)透射电镜结果表明癫痫持续状态发作后脑微血管周细胞及其连接基膜超微结构均发生改变；(3)Western Blot结果提示癫痫持续状态发作后24 h pdgfr-β和α-SMA的表达水平均明显高于对照组(P<0.05)，3 d及以后逐渐趋于平稳。结论脑微血管中pdgfr-β＋微血管壁细胞可能与癫痫持续状态后BBB的开放有关，并且可能参与癫痫持续状态转归为难治性癫痫。

简介：摘要当今时代中一体化技术在很多领域内的工程项目中都有所应用，并且也都取得了斐然的成绩，以机械生产行业为例，该技术的广泛应用不仅显著提高了机械生产的效率和机械生产产品的整体质量水平，同时也为机械生产企业的发展奠定了良好的基础。接下来，笔者将围绕该技术，从技术概述、技术特点、应用探究以及发展趋势等方面对其展开详细的阐述，希望以下内容可以对一些机械生产企业有所裨益。

简介：摘要：目的 对临床腺样体肥大并中医证候辨证为肺脾气虚证的患儿开展治疗时，选择补肺健脾散结法进行治疗之后的效果情况加以观察和对比，评价临床应用的价值和效果情况。方法 在本院所有所收治的肺脾气虚型腺样体肥大小儿群体中，抽取60例加以对比对照，随机进行分组，设定观察、对照两组。人数完全一样的情况下，仅有治疗方法和措施方面的差异之处，其中对照组使用西医内服外喷等相关治疗，观察组则在这基础上，使用补肺健脾散结中药治疗。对两组分别加以干预和治疗之后的中医证侯积分、电子鼻咽镜积分和治疗后复发率情况加以观察和对比，分析相关方法临床干预应用之后的效果及价值等方面情况。结果 分别进行治疗之后的效果对比发现了一个明显的成效差异之处，体现在于观察组中医证侯积分、电子鼻咽镜积分显著降低（P＜0.05），而且相比之下，治疗后的复发率明显减少（P＜0.05），呈现出了明显的干预成效及效果方面的差异之处。结论 目前临床中医辨证为肺脾气虚证的腺样体肥大患儿开展疾病干预与治疗的过程中，在常规干预的基础上选择补肺健脾散结法加以干预和治疗之后，普遍的患儿健康情况发生了显著地转归，有助于促进患儿健康情况的优化和改善，提升临床干预的有效性。

简介：摘要目的探讨胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）检测对13-、18-和21-三体以外的常染色体非整倍体的检测效能及其产前诊断策略。方法收集2019年3月至2020年3月在湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊的3例cffDNA检测提示16-三体高风险孕妇的病例资料，回顾分析胎儿羊水常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）以及胎盘和/或皮肤低深度全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）技术结果。结果（1）病例1、2和3 cffDNA检测均提示16-三体高风险（Z值分别为20.57、24.88和17.87）。（2）病例1和2胎儿羊水常规G显带核型分析未见异常，羊水SNP-array检测病例1提示在16p13.3p12.3和16q22.1q24.3区域分别存在19.2和23.0 Mb杂合度丢失，病例2在16q22.3q24.3区域存在16.0 Mb杂合度丢失；病例3胎儿羊水核型为47,XY,+16［3］/46,XY［97］，羊水SNP-array未见5 Mb以上杂合度丢失以及拷贝数变异。（3）病例1和2合并胎儿生长受限，病例3胎儿宫内死亡，均引产。3例病例胎盘胎儿面/母体面中心组织CNV-seq检测均提示胎盘为嵌合型16-三体，16号染色体拷贝数分别为2.56/2.70、2.73/2.82、2.80/2.81。病例1和2引产胎儿皮肤组织CNV-seq检测均提示未见拷贝数变异。结论cffDNA检测对13-、18-和21-三体以外的16-三体具有一定检测效能；cffDNA检测提示16-三体高风险结果行产前诊断核型分析同时，建议结合SNP-array排除低比例嵌合和杂合度丢失。

简介：摘要目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)阳性病例进行产前诊断，明确其染色体异常，避免严重出生缺陷患儿出生。方法应用高通量测序技术检测孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数，采用常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿行染色体拷贝数分析。结果NIPT提示胎儿21号染色体高风险，胎儿羊水SNP-array分析显示4q34.1q35.2重复15.018 Mb和21号染色体21q11.2q21.1重复7.678 Mb，综合胎儿G显带核型分析、SNP-array结果和父母G显带核型分析提示胎儿携带一条母源性4q和21q易位所产生的衍生染色体，核型为47，XN，＋der(21)t(4；21)( q34.1；q21.1)。结论NIPT对于染色体部分重复有一定的研究意义，联合应用多种检测技术尤其是SNP-array对于诊断21部分三体、明确基因型和表型的对应关系至关重要。

简介：摘要：目的  探讨重组人干扰素α2b联合阿昔洛韦治疗传染性单核细胞增多症患儿的效果。方法  选取2019年5月-2022年5月本院收治的100例IM患儿为对象。随机分为观察组（重组人干扰素α2b联合阿昔洛韦）与对照组（阿昔洛韦），比较两组治疗效果。结果  观察组总有效率为96.00%，高于对照组（76.00%，P

简介：摘要：目的  探讨重组人干扰素α2b联合阿昔洛韦治疗传染性单核细胞增多症患儿的效果。方法  选取2019年5月-2022年5月本院收治的100例IM患儿为对象。随机分为观察组（重组人干扰素α2b联合阿昔洛韦）与对照组（阿昔洛韦），比较两组治疗效果。结果  观察组总有效率为96.00%，高于对照组（76.00%，P

简介：摘要在国家电网公司深入推进信息化智能电网和“三集五大”体系建设的新形势下,江苏省调为适应“大运行”体系建设的需求,正积极促进省地两级调度业务的纵向贯通和一体化集成,为调度生产运行提供高效、统一、规范的业务处理平台,从而实现电力调度管理规范化、运行管理一体化、专业管理精细化、信息整合平台化的目标。智能电网调度控制系统在信息一体化大背景中正式上线,针对目前电力企业内部仍存在诸多孤立部署业务系统的现状,信息一体化已成为必然的趋势。