简介：摘要目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料，对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果（1）在12 164例孕妇中，检出387例（3.2%）胎儿性染色体异常，包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。（2）以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高（74.2%，287/387），之后依次为其他超声异常（8.5%，33/387）、唐氏综合征筛查高风险（7.0%，27/387）、高龄（4.7%，18/387）、不良孕产史（3.3%，13/387）和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤（2.3%，9/387）。（3）351例染色体核型异常包括数目异常（257例，73.2%）、嵌合体（66例，18.8%）和结构异常（28例，8.0%）。染色体数目异常以47,XXY［46.7%（120/257）］最多，嵌合体以45,X/46,XX［48.5%（32/66）］最多，结构异常以X染色体缺失［39.3%（11/28）］最多。36例性染色体微缺失/微重复中，15例（41.7%）为致病性，7例（19.4%）为良性，14例（38.9%）临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小［M（min~max）］为1.68 Mb（0.37~9.20 Mb），其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常，另有部分为嵌合体和染色体结构异常。

简介：摘要目的探讨8p倒位重复[inv dup (8p)]染色体重排的临床表现及分子机制。方法对3例产前超声发现异常的胎儿进行染色体G显带及染色体微阵列分析，并结合相关文献对inv dup(8p)的产前临床表现及相关基因进行总结。结果3例胎儿产前超声均提示为心脏结构异常；染色体核型及染色体微阵列分析结果提示均为inv dup(8p)，倒位重复涉及的断裂位点不一，该区域包含GATA4、SOX7、NRG1等基因。结论inv dup(8p)的主要表型为心脏及中枢神经系统异常；8p区域涉及的GATA4、SOX7基因与inv dup(8p)胎儿心脏异常相关。本研究3例inv dup(8p)染色体重排可能由染色体U交换机制导致。

简介：摘要目的探讨1例卵巢功能减退患者的遗传学机制。方法综合应用染色体G显带、C显带、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交，以及Y染色体微缺失检测对该患者进行分析。结果综合分析提示患者携带Xq；Yq非平衡易位，其核型为46，X，der(X)t(X；Y)(q25；q12)．ish der(X)(Tel XYp＋，Tel XYq＋，Yq12＋)。结论Xq；Yq染色体非平衡易位为该患者可能的致病原因。

简介：摘要目的探讨颈部透明层（NT）增厚与胎儿染色体拷贝数变异（CNV）的相关性。方法对519例孕11周~13周+6产前超声检查提示NT增厚（NT厚度≥3.0 mm）的单胎胎儿行染色体微阵列分析（CMA），并对总染色体异常率（其中包含染色体数目异常及CNV）进行分析；根据NT厚度分为：3.0 mm≤NT厚度<3.5 mm、3.5 mm≤NT厚度<4.0 mm、4.0 mm≤NT厚度<5.0 mm及NT厚度≥5.0 mm，分别对染色体异常率进行分析。结果（1）总染色体异常率为25.6%（133/519），其中染色体数目异常率为21.2%（110/519），致病性CNV（pCNV）共16例，检出率为3.1%（16/519）。（2）不同NT厚度胎儿的染色体异常率、染色体数目异常率分别比较，差异均有统计学意义（P<0.01），而pCNV检出率差异无统计学意义（P>0.05）。（3）共检出16例pCNV，其中有3例涉及X染色体大片段缺失或重复，可能表现为“Turner综合征”症状；2例（例3和8）涉及18号染色体大片段缺失或重复，分别为“18p四体”嵌合体和18p缺失综合征；3例分别涉及2、5、11号染色体大片段缺失或重复；另8例pCNV则为亚显微结构水平的微缺失或微重复。结论胎儿染色体异常风险随NT厚度增加而增加，但pCNV与NT增厚的程度无明显相关性；涉及染色体片段性非整倍体异常的pCNV可能与NT增厚表型有关。

简介：

简介：摘要目的探讨儿童炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)的超声及磁共振成像(MRI)特征。方法回顾性分析郑州大学附属儿童医院2016年2月至2021年3月经手术及病理确诊的17例儿童炎性肌纤维母细胞瘤患者的超声、MRI影像学资料及临床资料。结果17例IMT中发生在腹腔内5例，肠腔内4例，腹膜后3例，肺部2例，盆腔2例，肝脏2例(其中1例与腹膜后同时出现)。超声表现：包块均为边界较清晰的实性低回声团，少部分伴有囊腔，具有较典型的占位效应，内回声不均匀，少数为多部位发生病变，彩色多普勒血流显像内可见血流信号。MRI表现为T1加权像等低、T2加权像高低混杂信号，边缘伴低信号环，弥散加权成像呈高低混杂信号。结论儿童IMT的超声及MRI表现具有一定的特征性，占位呈实性或伴有小囊腔的囊实性包块。超声简便、快捷、无创，可作为IMT诊断及术后随访的首选影像学检查，MRI可作为进一步的影像学诊断方法，但金标准仍是病理及免疫组织化检查。

简介：摘要现阶段，随着我国经济的飞速发展，电力企业发展的也十分迅速。在确保电网安全稳定运行的前提下，推进变电设备运行集中监控和电网调度的融合，实现调控一体化管理模式，是其中的有效措施之一。调控一体化运行管理模式，基于集中监控，对变电运行管理创新，符合国家电网企业建设智能电网的目标。结合工作实际，介绍了调控一体化管理模式在企业电网中的研究和应用。

简介：摘要高龄女性生育力降低的主要原因是卵巢储备减少和染色体畸变率增加，导致流产率和染色体非整倍性的风险增加。卵母细胞质量是影响辅助生殖技术结局的关键因素，线粒体是卵母细胞中最丰富的细胞器，对卵母细胞成熟、受精和胚胎发育至关重要。但根据氧化应激——线粒体突变理论，卵巢衰老的根本原因为活性氧(reactive oxygen species，ROS)大量增加，诱导线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA)在组织中的缺失和点突变的累积、细胞凋亡增加、三磷酸腺苷(ATP)合成减少及氧化剂形成增加，从而导致卵母细胞成熟停止、染色体错位和胚胎发育受损。因此，补充抗氧化剂可以减少线粒体氧化损伤相关的病症，增加染色体分离的能量，从而改善高龄女性卵母细胞和胚胎的质量，获得更好的妊娠结局。本文将综述抗氧化剂及辅助用药改善高龄女性卵母细胞线粒体功能的研究进展。

简介：无

简介：摘要目的分析肝内门-体静脉分流（IPSVS）的多层螺旋CT（MSCT）与超声表现及误诊原因，提高对本病的认识。方法收集郑州大学附属儿童医院2010年1月至2020年1月12例行MSCT及超声检查确诊为IPSVS患者（男5例，女7例，年龄2～8个月）的临床资料，其中7例行超声随访，回顾性分析本病的影像诊断准确率、影像表现及误诊原因。结果MSCT诊断准确率83.33%（10/12），2例误诊为多发血管瘤。超声诊断准确率66.67%（8/12），2例误诊为肝囊肿，1例误诊为肝内胆管扩张，1例误诊为肝内动-静脉畸形；IPSVS影像表现为门脉分支与肝静脉或下腔静脉间的低密度影/无回声，增强门脉期肝内低密度影强化程度与沟通血管相仿，彩色多普勒血流成像（CDFI）探及由门脉流至肝静脉或下腔静脉的红蓝相间血流信号；5例患者口服普萘洛尔，随访超声显示3例囊状扩张缩小，分流血管逐渐闭合，2例病变缩小，静脉端分流口流速减小。2例未行临床干预仅定期随访，超声显示病变大小及肝静脉端分流口流速无明显变化。结论IPSVS各年龄段均可发病，无肝性脑病风险者病情多进展缓慢。MSCT对IPSVS的诊断准确率高于超声，但后者对血流方向及流速的判断更精确，且检查费用低，可作为本病随访的首选方法。

简介：摘要目的研究卵泡微环境中外泌体对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)妊娠结局的影响，明确卵泡微环境中外泌体的来源。方法本研究回顾性分析了2016年12月至2018年12月期间就诊于宁夏医科大学总医院生殖中心采用IVF助孕的200例卵巢功能正常的年轻不孕患者，观察其卵泡液中外泌体的形态并检测外泌体的浓度，采用logistic回归及多变量偏相关分析卵子质量及妊娠结局的影响因素，通过聚合酶链式反应（PCR）明确外泌体的来源。结果基础卵泡刺激素(FSH)(r=0.17，P=0.017)及卵泡液中外泌体浓度(r=0.881，P<0.001) 是影响优质胚胎率的独立因素，基础窦卵泡数(AFC)(B=0.107，P=0.033)及卵泡液中外泌体的浓度(B=0.419，P<0.001)是影响妊娠结局的独立因素。PCR表明两组研究对象的外泌体均表达卵子的标志物生长分化因子(GDF)9和骨形态发生蛋白(BMP)15。结论卵泡液中外泌体浓度是影响妊娠结局的独立因素；发育后期卵泡中的外泌体可能来源于卵细胞。

简介：摘要目的建立一种模拟临床的中性粒细胞性激素抵抗型支气管哮喘（哮喘）小鼠模型并探讨其意义。方法采用屋尘螨（house dust mite，HDM）和脂多糖（lipopolysaccharide，LPS）混合液，气管内给药建立哮喘小鼠模型。将18只雌性C57BL/6小鼠按照数字表法随机分为对照组、哮喘组（HDM+LPS）和地塞米松（dexamethasone，Dex）组（HDM+LPS+Dex）。肺功能仪测定小鼠气道阻力，HE染色观察肺组织炎症细胞浸润，过碘酸-雪夫染色（PAS）观察杯状细胞增生，瑞氏染色检测BALF炎症细胞总数及分类计数，聚合酶链式反应（PCR）和酶联免疫吸附试验（ELISA）检测肺组织和BALF炎症因子。流式细胞术检测肺组织Th17细胞分化。结果HE染色显示，哮喘组肺组织炎症较对照组显著增高（P<0.05），地塞米松组肺组织炎症较哮喘组稍减轻（P>0.05）；BALF细胞分类计数显示，哮喘组炎症细胞（除外嗜酸粒细胞）浸润较对照组显著增加[炎症细胞总数分别为（2797±400）×106/L和（105±75）×106/L，中性粒细胞计数分别为（1151±395）×106/L和（12±6）×106/L，淋巴细胞计数分别为（897±135）×106/L和（11±5）×106/L，巨噬细胞计数分别为（215±51）×106/L和（34±16）×106/L，均P<0.05]，地塞米松组肺组织炎症细胞总数及巨噬细胞计数较哮喘组显著下降[炎症细胞总数（1140±418）×106/L vs（2797±400）×106/L，巨噬细胞计数（117±31）×106/L vs（215±51）×106/L，均P<0.05]，但淋巴细胞和中性粒细胞计数无统计学意义[淋巴细胞计数（587±208）×106/L vs（897±135）×106/L，中性粒细胞计数（294±134）×106/L vs（1151±395）×106/L，均P>0.05]；免疫组织化学检测结果同样证实，地塞米松组肺组织中性粒细胞浸润较哮喘组不能被有效抑制；哮喘组和地塞米松组气道阻力较对照组均显著增高（P<0.05），但两组间气道阻力差异无统计学意义（P>0.05）；与哮喘组相比，地塞米松组肺组织Th2炎症指标显著降低（均P<0.05），而Th17细胞炎症指标有升高趋势，Th1炎症指标无显著改善；流式细胞术显示，地塞米松组肺组织Th17细胞浸润较哮喘组显著增多[分别为（5.8±1.9）%和（2.3±0.8）%，P<0.01]。结论成功建立了一种模拟临床的中性粒细胞性哮喘小鼠模型。地塞米松非但不能抑制小鼠中性粒细胞气道炎症和气道高反应性，而且促进Th17细胞分化，印证该哮喘模型存在激素抵抗。

简介：

简介：摘要目的探讨基于卷积神经网络（convolutional neural network，CNN）的人工智能（artificial intelligence，AI）技术通过深度学习辅助喉鳞状细胞癌（以下简称喉鳞癌）临床诊断的可行性。方法本研究采用一套深度CNN用以评估喉鳞癌患者的窄带成像（narrow band imaging，NBI）内镜图像。纳入2015—2017年期间就诊于首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科的喉病变患者4 799例，其中男3 168例，女1 631例，年龄21~87岁。采用简单随机化法选取2 427例患者的NBI内镜（其中喉良性病变1 388例，喉鳞癌1 039例）用于对AI系统的训练和校正。对余下的2 372例患者采用NBI内镜（其中喉良性病变1 276例，喉鳞癌1 096例）对AI进行测试，并与耳鼻咽喉头颈外科专家判读结果进行比较。采用SPSS 21.0软件进行卡方检验，计算AI及耳鼻咽喉头颈外科专家判读的准确率、敏感度及特异度，采用受试者工作特征曲线（receiver operating curve，ROC）的曲线下面积（area under the curve，AUC）来评估本算法对NBI内镜图像的判读能力。结果AI验证集的准确率为90.91%（AUC=0.96），敏感度为90.12%，特异度为91.53%，与耳鼻咽喉头颈外科专家判读结果相当［准确率为（91.93±3.20）%，敏感度为（91.33±3.25）%，特异度为（93.02±2.59）%］，差异无统计学意义（t值分别为0.64、0.75、1.17，P值分别为0.32、0.28、0.21）。CNN的判读速度明显高于耳鼻咽喉头颈外科专家，差异有统计学意义（每图0.01 s比每图5.50 s，t=9.15，P<0.001）。结论本研究证实了基于深度CNN的AI在喉NBI内镜判读上的有效性，提示AI在喉鳞癌的临床辅助诊断方面有很好的应用前景。

简介：摘要目的探讨胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA，cffDNA）检测对13-、18-和21-三体以外的常染色体非整倍体的检测效能及其产前诊断策略。方法收集2019年3月至2020年3月在湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊的3例cffDNA检测提示16-三体高风险孕妇的病例资料，回顾分析胎儿羊水常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array，SNP-array）以及胎盘和/或皮肤低深度全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing，CNV-seq）技术结果。结果（1）病例1、2和3 cffDNA检测均提示16-三体高风险（Z值分别为20.57、24.88和17.87）。（2）病例1和2胎儿羊水常规G显带核型分析未见异常，羊水SNP-array检测病例1提示在16p13.3p12.3和16q22.1q24.3区域分别存在19.2和23.0 Mb杂合度丢失，病例2在16q22.3q24.3区域存在16.0 Mb杂合度丢失；病例3胎儿羊水核型为47,XY,+16［3］/46,XY［97］，羊水SNP-array未见5 Mb以上杂合度丢失以及拷贝数变异。（3）病例1和2合并胎儿生长受限，病例3胎儿宫内死亡，均引产。3例病例胎盘胎儿面/母体面中心组织CNV-seq检测均提示胎盘为嵌合型16-三体，16号染色体拷贝数分别为2.56/2.70、2.73/2.82、2.80/2.81。病例1和2引产胎儿皮肤组织CNV-seq检测均提示未见拷贝数变异。结论cffDNA检测对13-、18-和21-三体以外的16-三体具有一定检测效能；cffDNA检测提示16-三体高风险结果行产前诊断核型分析同时，建议结合SNP-array排除低比例嵌合和杂合度丢失。

简介：摘要目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)阳性病例进行产前诊断，明确其染色体异常，避免严重出生缺陷患儿出生。方法应用高通量测序技术检测孕妇外周血胎儿游离DNA拷贝数，采用常规G显带核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿行染色体拷贝数分析。结果NIPT提示胎儿21号染色体高风险，胎儿羊水SNP-array分析显示4q34.1q35.2重复15.018 Mb和21号染色体21q11.2q21.1重复7.678 Mb，综合胎儿G显带核型分析、SNP-array结果和父母G显带核型分析提示胎儿携带一条母源性4q和21q易位所产生的衍生染色体，核型为47，XN，＋der(21)t(4；21)( q34.1；q21.1)。结论NIPT对于染色体部分重复有一定的研究意义，联合应用多种检测技术尤其是SNP-array对于诊断21部分三体、明确基因型和表型的对应关系至关重要。

简介：摘要目的探讨健脾化积扶正汤辅助西医常规化疗对原发性肝癌脾虚证患者中医证候评分、细胞免疫及凝血纤溶功能的影响。方法前瞻性队列研究。将符合入选标准的2018年3月－2021年3月本院85例原发性肝癌脾虚证患者，按随机数字表法分为对照组42例和观察组43例。对照组给予西医常规化疗，观察组在对照组基础上口服健脾化积扶正汤。2组均治疗3个月。分别于治疗前后进行中医证候评分，采用流式细胞仪以间接免疫荧光法检测CD4+、CD8+水平并计算CD4+/CD8+比值，采用全自动血凝分析仪检测血浆凝血酶原时间（PT）、纤维蛋白原（Fg）及凝血因子Ⅶ（CFⅦ），记录治疗期间化疗毒副作用，评价临床疗效。结果观察组证候疗效总有效率为95.35%（41/43）、对照组为78.57%（33/42），2组比较差异有统计学意义（χ2=3.92，P=0.047）。治疗后，观察组胁痛、痞块、神疲乏力、黄疸评分及总分均低于对照组（t值分别为2.60、2.64、2.85、2.91、3.79，P<0.01）；CD4+［（37.68±3.72）%比（35.92±3.61）%，t=2.21］水平及CD4+/CD8+［（1.44±0.22）比（1.31±0.23），t=2.66］比值高于对照组（P<0.05）；CD8+［（26.20±2.72）%比（27.44±2.16）%，t=2.32］水平低于对照组（P<0.05）；Fg［（3.11±0.85）g/L比（2.74±0.72）g/L，t=2.16］、CFⅦ［（1.76±0.44）mg/L比（1.58±0.37）mg/L，t=2.04］高于对照组（P<0.05）；PT［（14.65±2.72）s比（15.91±3.03）s，t=2.02］低于对照组（P<0.05）。治疗期间，观察组化疗毒副作用发生率为11.63%（5/43）、对照组为30.95%（13/42），2组比较差异有统计学意义（χ2=4.75，P=0.029）。结论健脾化积扶正汤辅助西医常规化疗可有效改善原发性肝癌患者的临床症状，促进细胞免疫功能和凝血纤溶功能的恢复，降低化疗毒副作用发生率，提高临床疗效。

简介：