简介：摘要目的分析瑞舒伐他汀钙联合阿司匹林肠溶片及尼莫地平对短暂性脑缺血发作(TIA)患者颈动脉斑块和脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)、基质金属蛋白酶9(MMP-9)、同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法抽取2018年2月至2020年9月焦作市第二人民医院收治的TIA患者84例，按照治疗方案分为对照组(42例)与研究组(42例)。对照组给予阿司匹林肠溶片、尼莫地平治疗，研究组在对照组基础上给予瑞舒伐他汀钙治疗。比较两组总有效率、血脂水平[三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]、血液流变学[血浆黏度(SV)、全血低切黏度(LBV)、全血高切黏度(HBV)]、颈动脉斑块[斑块数量、斑块面积、颈动脉内膜中层厚度(IMT)]、血清因子(Lp-PLA2、Hcy、MMP-9)、不良反应发生率、不良心血管事件发生率。结果研究组总有效率(95.24%，40/42)高于对照组(78.57%，33/42)，P<0.05。治疗后，研究组TG、LDL-C、SV、LBV、HBV、Lp-PLA2、MMP-9、Hcy水平低于对照组(t＝27.52、14.72、17.57、9.74、19.55、12.99、11.78、14.73，P均<0.05)。治疗后，研究组易损斑块数量、斑块面积、IMT少于对照组(t＝12.51、15.32、27.07，P均<0.05)。两组不良反应发生率比较，差异未见统计学意义(χ2＝0.14，P＝0.710)。研究组不良心血管事件发生率(2.44%，1/40)低于对照组(20.00%，8/40)，P<0.05。结论瑞舒伐他汀钙联合阿司匹林肠溶片、尼莫地平治疗TIA效果显著，可调节血脂水平，改善血液流变学，降低Lp-PLA2、MMP-9、Hcy水平，改善颈动脉斑块，不增加不良反应，并可降低不良心血管事件发生风险。

简介：摘要放疗是头颈部肿瘤重要的治疗手段，由于解剖结构复杂，放疗时甲状腺难免会受到照射，照射造成的放射性甲状腺功能减退(RIHT，radiation-induced hypothyroidism，放射性甲减)及其对身体机能的影响逐渐引起人们关注。本文就头颈部肿瘤RIHT的临床特点、发生机制、危险因素、预测模型、评估及治疗等进行综述。

简介：摘要目的对1例临床诊断为小细胞低色素性贫血、排除缺铁性贫血的先证者及其家系成员进行致病基因分析，了解基因型-表型关系。方法应用跨越断点PCR (Gap-PCR)和二代测序(next generation sequencing, NGS)技术检测先证者及家系成员在地中海贫血(简称地贫)缺失和变异型的情况，Sanger测序法对所检测的基因变异进行验证。结果Gap-PCR和NGS测序技术分别检测出α地贫αα/-α3.7缺失型和HBA2基因起始密码子HBA2 c．2T>A(p.Met1Lys)杂合变异，在先证者及父亲中均检出αHBA2：c.2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7，母亲及其他家系成员检出结果分别为-α3.7/-α3.7和αα/-α3.7。结论相较于只携带αα/-α3.7的α地贫静止型无症状家系成员，α HBA2 c．2T>A(p.Met1Lys)α/-α3.7表现出更典型的地贫体貌特征及异常血液学指标。HBA2 c．2T>A(p.Met1Lys)变异为致病性变异，新变异的检出丰富了α-地贫致病基因变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的评估高通量测序技术在地中海贫血(简称地贫)防控中的应用价值。方法应用高通量测序技术对3083例临床血常规初筛疑似地贫的样本进行基因测序，对检测为地贫罕见基因型和异常血红蛋白的样本回顾性分析血常规结果。结果3083例外周血中，检出地贫基因阳性1089例，地贫阳性检出率为35.32%(1089/3083)，其中α-地贫26.01%(802/3083)，β-地贫6.71%(207/3083)，α-复合β-地贫2.59%(80/3083)，检出罕见α-地贫基因型HBA2 c.123delG、HBA1 c.354_355insATC和Fusion gene及罕见β地贫基因型HBB c.-100G>A和HBB c.316-90A>G。另检出异常血红蛋白19例，主要包括Hb Hamilton、Hb Hekinan II、Hb Shizuoka 、Hb Owari、Hb New York、Hb J-Bangkok和Hb Port Phillip等。结论高通量测序对于提高地贫的防控效果和建立健全地贫筛查防控体系具有积极的影响。