简介：摘要目的基于简化多模态磁共振影像（MRI）构建影像组学模型诊断乳腺癌。方法回顾性分析2014年6月至2019年3月所有具有穿刺或手术切除病理结果的1 306例乳腺疾病患者（良性病变416例，乳腺癌890例）的乳腺MRI图像，分为训练集（n=702）、内部验证集（n=302）、外部验证集（n=302）。所有图像简化为：联合模型组［T2加权脂肪抑制序列（T2WI）、扩散加权成像序列（DWI）和增强第一期图像］、非增强组（T2WI和DWI）及单期增强组（增强第一期图像）。提取影像特征并用方差分析和拉索回归法筛选有效特征；采用3种分类器（Bagging决策树、高斯过程、支持向量机）预测乳腺癌；选择最佳者构建乳腺癌诊断模型；最后通过内部和外部验证集验证。结果应用高斯过程分类器，联合模型和非增强模型预测乳腺癌AUC值，训练集为0.903和0.893、内部验证集为0.893和0.863、外部验证集为0.878和0.864。结论应用简化多模态MRI构建的影像组学模型能够准确诊断乳腺癌，而且非增强模型无需造影剂也可准确诊断乳腺癌，为简化诊断流程提供了可行性。

简介：摘要目的应用下一代测序（next-generation sequencing，NGS）技术检测乳腺癌患者及高风险个体胚系基因突变，分析同源重组修复（homologous recombination repair，HR）通路基因突变状态与乳腺癌临床病理特征的相关性，以补充中国乳腺癌相关基因突变数据库。方法本研究为横断面研究，收集2020年10月至2021年9月就诊于北京大学人民医院并自愿接受基因检测的350例乳腺癌患者和49例乳腺癌高风险个体的全血样本。应用NGS检测32个乳腺癌相关基因的胚系突变情况，统计乳腺癌患者发病年龄、肿瘤家族史、单/双侧肿瘤、Luminal分型（Luminal A型、Luminal B型、HER2过表达型和三阴性乳腺癌）、肿瘤大小、肿瘤转移情况等临床病理特征，采用χ²检验和Fisher精确概率检验分析HR通路基因突变与临床病理特征的相关性。结果在350例乳腺癌患者中，64例（18.3%）携带基因致病突变（包括致病和疑似致病两类突变），包括47例（13.4%）BRCA1/2突变，16例（4.6%）非BRCA1/2基因突变，1例（0.3%）BRCA2和FANCL突变。在49例乳腺癌高风险个体中，7例（14.3%）携带基因致病突变，包括6例（12.3%）BRCA1/2突变，1例（2%）ATM突变。BRCA1/2致病突变与乳腺癌发病年龄相关（18%，8.7%，χ²=6.346，P=0.012），发病年龄≤45岁的乳腺癌患者突变频率较高。HR通路基因突变（包括致病、疑似致病和临床意义不明确的三类突变）与单/双侧肿瘤（49.5%，68.4%，χ²=4.841，P=0.028）和Luminal分型（45.7%，62.2%，32%，60%，χ²=12.004，P=0.007）具有相关性，双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者突变频率较高。结论乳腺癌高风险个体BRCA1/2致病突变频率与乳腺癌患者相近，对高风险个体进行BRCA1/2检测有利于指导乳腺癌的筛查和预防。早发性乳腺癌、双侧乳腺癌、Luminal B型和三阴性乳腺癌患者HR通路基因突变频率较高，应及早进行HR通路基因检测，为乳腺癌的诊疗预后和风险评估提供实验室依据。

简介：摘要目的评价乳腺MRI在病理性乳头溢液诊断中的价值。方法回顾性分析2010年10月—2020年10月因乳头溢液就诊于北京大学人民医院并且行乳腺MRI检查和手术治疗的184例患者，结合临床特征、超声和钼靶检查及病理结果，分析MRI对病理性溢液疾病诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值及阴性预测值。结果本组184例患者中术后病理证实乳腺癌43例（23.4%），导管内乳头状瘤96例（52.2%），其他良性病45例（24.5%）。MRI对导管内病变诊断的灵敏度为76.8%，特异度为52.2%，阳性预测值为82.8%，阴性预测值为42.9%；对病理性乳头溢液恶性疾病评估诊断的灵敏度为97.7%，特异度为41.1%，阳性预测值为33.6%，阴性预测值为98.3%。在43例乳腺癌中，有10例（23.3%）是超声和钼靶检查均为阴性的隐匿乳腺癌，通过MRI获得确诊。MRI对隐匿性恶性肿瘤的灵敏度为81.8%，特异度为53.7%，阳性预测值24.4%，阴性预测值97.3%。结论乳腺MRI在病理性溢液诊断中具有灵敏度高和阴性预测值高的优势，特别是对于乳腺超声和钼靶阴性的隐匿型乳腺癌患者，MRI是一种有价值的诊断工具。

简介：摘要目的探讨乳腺叶状肿瘤术后局部复发的预后因素。方法回顾性分析2011年1月至2019年12月于北京大学人民医院乳腺中心接受手术切除并经术后病理学检查证实的276例乳腺叶状肿瘤患者的临床资料，记录临床病理学资料。入组患者均为女性，年龄（41.5±11.3）岁（范围：11~76岁），肿瘤最大径为35（28）mm［M（QR）］。276例患者均接受开放手术，包括乳房全切除术17例，肿物切除术259例。随访截至2020年9月30日。采用Kaplan-Meier法计算各类叶状肿瘤的累积无局部复发生存率，采用Log-rank检验进行组间比较，采用Cox比例风险模型分析局部复发的预后因素。结果术后病理学检查证实良性叶状肿瘤191例，交界性67例，恶性18例。249例患者获得>6个月的随访，局部复发率为14.1%（35/249），复发间期为（28.6±22.2）个月（范围：2~96个月），良性、交界性、恶性叶状肿瘤分别为（29.1±18.1）个月（范围：2~80个月）、（32.1±30.1）个月（范围：5~96个月）、（12.0±6.9）个月（范围：8~20个月）。肿瘤最大径（≥100 mm比<50 mm，HR=3.968，95%CI：1.550~10.158，P=0.004）、肉瘤类异质性分化（有比无，HR=26.933，95%CI：3.105~233.600，P=0.003）是局部复发的独立预后因素。恶性叶状肿瘤远处转移导致死亡1例，良性、交界性、恶性叶状肿瘤的3年无局部复发生存率分别为88.2%、81.7%、81.4%（P=0.300）。结论叶状肿瘤有一定的局部复发率，肿瘤最大径、肉瘤类异质性分化可能与叶状肿瘤的局部复发相关。