简介：摘要目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能，为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20 802例，提示性染色体变异165例，收集其侵入性产前诊断结果，比较检测结果的符合情况。结果20 802名孕妇NIPS提示性染色体异常165例，接受介入性产前诊断129例，检测出性染色体变异45例，阳性预测值为34.88%(45/129)，包括16例47，XYY、10例47，XXY、6例45X/46，XX、5例47，XXX、3例45，X，以及45，X/46，X，i(X)(q10)、45，X/46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(p11)和Xp22.31缺失1.2 Mb各1例。结论NIPS对性染色体变异的筛查效能有限，介入性产前诊断中核型分析结合其他诊断技术可以有效避免漏诊。

简介：[摘要]目的：研究和分析在结直肠筛查中应用定量粪便免疫化学试验（定量FIT）筛查的效果以及卫生经济学价值。方法：选取10000例自2020年1月-2021年8月在山东省威海市人民医院体检中心体检者，对所有研究对象进行问卷调研，定量FIT初筛，初筛阳性者建议其接受肠镜复查。分析定量FIT检测初筛的阳性率、肠镜依从率、肠镜检出率以及筛查成本-效益。结果：筛查人数共计10 000人，通过定量FIT初筛检出阳性结果共计556人，初筛阳性率为5.56%（556/10000），224人接受了肠镜检查，肠镜依从率为40.29%（224/556）。224例完成肠镜检查的受检者中，有6例未能提供病理结果，可分析结果218例。通过病理诊断发现，共检出结直肠癌9例（4.13%），进展期腺瘤61例（27.98%），非进展期腺瘤35例（16.06%），定量FIT检测对所有肠道病变的检出率为78.90%（172/218）。本次筛查效益为838.55万元，效益成本比为7.5。

简介：摘要目的探讨不同临床阶段的精神分裂症患者社会认知加工的眼动特征及其与临床症状之间的关系。方法对15例首发精神分裂症患者(首发组)、46例慢性住院精神分裂症患者(慢性组)、36例精神病临床高危综合征患者(临床高危组)和26例健康对照组采用眼动追踪技术记录四组被试对人际互动图片的眼动轨迹。采用SPSS 17.0进行协方差分析和偏相关分析。结果在观看人物交流图片时，四组被试的注视时长分别为：对照组(294.6±36.7)ms，临床高危组(280.0±54.0)ms，首发组(268.5±34.9) ms，慢性组(315.7±75.7) ms，差异有统计学意义(F＝3.18，P＝0.027)。观看无人风景图时，四组被试的平均跳视幅度分别为：对照组(5.3±1.1) °，临床高危组(4.7±1.1) °，首发组(5.2±1.0) °，慢性组(4.4±1.2) °，差异有统计学意义(F＝3.37，P＝0.021)。慢性组患者在观察人物交流图片、人物无交流图片和无人物风景图片时的注视时长均与PANSS总分成正相关(偏相关系数＝0.313，P＝0.039；偏相关系数＝0.320，P＝0.034，偏相关系数＝0.372，P＝0.013)。慢性组患者在观察无人物风景图片时平均注视时长与PANSS阳性症状评分成正相关(偏相关系数＝0.321，P＝0.034)。慢性组患者在观察任意一类图片平均注视时长与PANSS一般症状评分成正相关(人物交流图片：偏相关系数＝0.385，P＝0.010；人物无交流图片：偏相关系数＝0.409，P＝0.006；无人物风景图：偏相关系数＝0.465，P＝0.001)。首发组患者在观察人物无交流图片时的跳视幅度与PANSS阳性症状评分成正相关(偏相关系数＝0.555，P＝0.049)。临床高危组患者在观察人物交流图片时的平均跳视幅度与SOPS阳性症状评分成负相关(偏相关系数＝-0.373，P＝0.030)。结论精神分裂症不同临床阶段患者社会认知加工的眼动特征具有明显差异。与平均注视时长相比，跳视幅度对于临床高危期患者症状严重程度的预测更灵敏。

简介：摘要目的研究泛素羧基末端水解酶-1（UCH-L1）抗原表位自身抗体在干燥综合征（SS）筛查诊断中的临床意义。方法用ELISA检测2017年1月至2020年1月于郑州大学第五附属医院和北京大学人民医院就诊的98例SS患者［男17例，女81例，年龄（49.1±12.3）岁］和37名体检健康志愿者［对照组，男6名，女31名，年龄（46.3±5.8）岁］血清UCH-L1抗原表位自身抗体的水平。分析与合成UCH-L1三种潜在的抗原表位肽段，最终抗UCH-L1203-214抗体和抗UCH-L158-69抗体进入研究，比较两组抗UCH-L1抗体水平，并使用Pearson相关分析UCH-L1与患者临床资料的相关性。结果SS组血清中抗UCH-L1203-214抗体水平显著高于健康对照组（108.2±54.3比78.9±25.8，P<0.001）。SS组血清中抗UCH-L158-69抗体水平显著高于健康对照组（86.8±33.3比60.4±21.5，P<0.001）。SS患者血清中抗UCH-L1203-214抗体及抗UCH-L158-69抗体阳性率分别为27.6%（27/98）和25.5%（25/98），健康对照组分别为2.7%（1/37）和5.4%（2/37）。在血清抗UCH-L158-69抗体阳性的SS患者中，血清IgG、γ球蛋白及类风湿因子（RF）水平及抗SS相关抗原B（SSB）抗体阳性率均高于抗UCH-L158-69抗体阴性患者，差异均有统计学意义（均P<0.05）。SS组，在抗核抗体（ANA）、抗RNA结合蛋白（RNP）抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体阴性患者中抗UCH-L1203-214抗体阳性率分别为32.1%（9/28）、27.2%（25/92）、36.4%（12/33）、28.6%（18/63）；抗UCH-L158-69抗体阳性率分别为21.4%（6/28）、30.4%（28/92）、30.3%（10/33）、20.6%（13/63）。血清抗UCH-L1203-214抗体水平与SS患者血清IgA水平呈正相关（r=0.21，P=0.024）；抗UCH-L158-69抗体水平与SS患者血清γ球蛋白、IgG、RF水平均呈正相关（r=0.35、0.33、0.32，均P<0.01）。结论UCH-L1抗原表位自身抗体与SS患者某些临床指标具有相关性，对SS的筛查及诊断具有一定意义。