简介：摘要目的总结分析Ⅰ型干扰素病患儿的临床特点，为其早识别、早诊断提供线索。方法回顾性分析2016年1月至2021年9月北京协和医院儿科就诊的20例及深圳市儿童医院风湿免疫科就诊的5例基因确诊的Ⅰ型干扰素病患儿的临床资料，对其基因数据、临床表现及辅助检查结果进行分析。结果25例患儿中男12例、女13例。发病年龄1日龄~11岁。其中21例（84%）在3岁前起病。Aicardi-Goutières综合征（AGS）14例（3例AGS1型、1例AGS2型、4例AGS3型、1例AGS6型、5例AGS7型）、腺苷脱氨酶2缺陷（DADA2）6例、干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管炎（SAVI）3例、脊椎软骨发育异常伴免疫调节异常（SPENCD）2例。共18例（72%）患儿神经系统受累，其中16例（64%）表现为颅内钙化、11例（44%）为肌张力异常、10例（40%）为脑白质病变、6例（24%）为癫痫、5例（20%）脑萎缩及5例（20%）脑卒中。15例（60%）患儿皮肤受累，其中8例（32%）为冻疮样皮疹，4例（16%）为网状青斑、3例（12%）为红斑，结节性红斑及雷诺现象各有2例（8%）。12例（48%）自身免疫抗体阳性，10例（40%）生长发育落后，8例（32%）肺间质病变，7例（28%）甲状腺功能异常。1例（4%）患儿11岁死亡。结论Ⅰ型干扰素病可累及全身多个脏器，具有全身炎症及自身免疫性疾病的特点。3岁前起病、神经系统症状（脑血管事件、颅内钙化、脑白质病变、脑萎缩）、皮疹（冻疮样皮疹、网状青斑、红斑）、自身免疫抗体阳性、发育落后、肺间质病变、甲状腺功能异常等特点对Ⅰ型干扰素病有提示意义。

简介：摘要目的探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与寻常型银屑病的关系。方法2018年3月至2020年2月在海南医学院第二附属医院皮肤性病科和体检中心分别收集101例海南籍汉族寻常型银屑病患者与79例海南籍健康对照。采用靶基因捕获测序法对VDR基因及其上、下游各2 kb进行全长测序，对于最小等位基因频率大于1%的单核苷酸多态性（SNP）进行基于SNP和单倍型的关联分析。采用生物信息学方法预测风险位点对基因功能的影响。结果基于SNP的关联分析显示，40个SNP（29个位于内含子区、1个位于外显子区及10个位于基因间区）为银屑病的易感位点，其OR值为0.148（95% CI：0.016~1.294）~2.779（95% CI：1.260~6.130），P < 0.001~0.976。生物信息学预测显示位于外显子2上的rs2228570可引起氨基酸改变（蛋氨酸→苏氨酸），继而导致基因功能改变。基于单倍型的关联分析显示，10个单倍型为寻常型银屑病的保护性单倍型，在健康对照组和银屑病患者组中的频率分别为5.150%~45.570%、1.110%~33.170%，其OR值为0.198（95% CI：0.040~0.985）~0.630（95% CI：0.419~0.947），P值0.002~0.048。结论在海南籍汉族人群中，发现40个寻常型银屑病相关的风险SNP，分别位于内含子区、外显子区及基因间区域，同时发现10个保护性单倍型。

简介：【摘要】目的：研究护理流程管理用于血液透析的价值。方法：2020年1月-2021年6月本院接诊血液透析病患62例，随机均分2组。研究组采取护理流程管理，对照组行常规护理管理。对比风险事件等指标。结果：针对风险事件发生率，研究组0.0%，比对照组16.13%低，P＜0.05。针对护理质量，研究组（94.57±2.69）分，比对照组（86.32±3.74）分高，

简介：摘要：在实际教学过程中，学生进行化学习题练习时屡做屡错的现象时常发生。虽然错题是难以避免的，但是同样的题目反复出错值得化学教师深思。要想有效减少学生的解题错误，提升学生的学习效率，需要引导学生对错题进行科学、有效的管理。基于此，本文章对高中生化学错题管理现状调查及策略进行探讨，以供相关从业人员参考。

简介：摘要：建筑工程企业面对激烈的竞争压力，做好建筑工程管理能够提高企业市场竞争力的同时保证项目顺利发展。文章对建筑工程管理的重要性进行分析，探讨工程管理存在问题与管理创新方法。

简介：摘要谵妄和术后认知功能障碍是老年患者最常见的围手术期并发症，且对脑健康有潜在长期影响。近期，ASA邀请18名专家组成国际专家组，审阅2010年1月至2019年4月8部围手术期谵妄和术后认知功能障碍的最佳实践声明和指南后，发布《改善围手术期脑健康：围手术期管理团队关键行动的专家共识》，涵盖教育、认知评估、谵妄筛查、非药物干预、疼痛控制和避免抗精神病药共6条声明，形成一份可被广泛实施的简洁行动清单。该专家共识将有效促进围手术期管理团队的持续改进，达到降低围手术期认知功能障碍发生率的目的。麻醉科医师亟需在围手术期认知功能的评估、干预等方面进行更多的深入探索和研究，以形成可遵循的临床路径和指南，为改善患者预后做出应有的努力。