简介：摘要目的探讨3例罕见Y染色体重排导致的性发育异常患儿的临床和遗传学致病机制，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法对3例身材矮小、性发育异常患儿联合应用外周血G显带核型分析、多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子(azoospermia factor，AZF)a、b、c区域缺失情况、SRY基因全基因测序、全基因组染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis，CMA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等遗传学技术进行检测分析。结果综合分析发现3例患儿的染色体异常，其核型分别为：46，X，t(X；Y)(p22.3；q11.2)、mos 45，X，der(7)pus dic(Y；7)(p11.3p22)del(7)(p21.2p21.3)del(7)(p12.3p14.3)[56]/45，X[44]和mos45，X[50]/46，X，idic(Y)(q11.22)[42]/47，X，idem×2[4] /47，XYY[2]。结论联合运用多种分子遗传学检测技术明确了3例DSD患者的遗传学病因，我们的研究结果为临床诊断和遗传咨询提供了重要依据。

简介：摘要目的探讨问号钩端螺旋体(简称钩体)跨血管内皮细胞转运分子机制。方法采用Transwell法了解问号钩体赖株穿越人脐静脉血管内皮细胞(HUVEC)单层能力。采用透射电镜和激光共聚焦显微镜法检测HUVEC内吞问号钩体后形成内吞泡情况。采用细胞内吞抑制试验确定HUVEC内吞问号钩体方式。采用激光共聚焦显微镜法检测HUVEC胞内问号钩体与溶酶体标志分子LAMP1共定位情况。采用暗视野显微镜Petroff-Hausser计数法检测HUVEC胞内问号钩体出胞情况。结果问号钩体赖株能迅速穿越HUVEC细胞单层。问号钩体通过PI3K-微丝依赖的细胞内吞方式进入HUVEC并形成内吞泡。HUVEC胞内问号钩体不与LAMP1共定位，提示问号钩体内吞泡不与溶酶体融合。HUVEC胞内问号钩体通过FAK-微丝/微管途径出胞。结论问号钩体通过跨细胞转运方式穿越人血管内皮细胞导致体内播散并加重病情。