简介:摘要目的探讨根据耳后乳突区皮肤条件及颞骨发育程度,对极低发际线小耳畸形患者采用不同的方案完成耳廓再造的效果。方法回顾性分析2014年1月至2019年6月于中国医学科学院整形外科医院收治的极低发际线先天性小耳畸形患者的临床资料。耳廓再造方案:颞骨发育尚可且皮肤偏薄及弹性较差者,采用耳后皮肤扩张结合激光脱毛法;颞骨发育尚可且皮肤较厚及皮肤松弛者,采用筋膜皮瓣扩张结合激光脱毛法;颞骨发育较差者,采用颞顶筋膜结合Medpor耳支架一次再造法。术后对所有患者进行随访,调查其对再造耳的三维结构及局部亚单位形态满意度,并记录并发症情况。结果共纳入68例患者,男55例,女13例,年龄5~22岁,平均10.4岁。其中22例采用耳后皮肤扩张结合激光脱毛法,41例采用耳后筋膜皮瓣扩张结合激光脱毛法,5例采用颞顶筋膜瓣结合Medpor耳支架一次再造法。术后随访10~24个月,平均13个月,66例再造耳的三维结构及局部亚单位形态良好,术区恢复较好,无明显瘢痕增生,未见明显胸廓畸形,其中6例激光脱毛治疗后仍残留少量毛发,经再次脱毛治疗后达到满意效果,患者满意率达到97.1%(66/68);2例采用耳后皮肤扩张结合激光脱毛方法再造耳廓的患者术后出现了软骨外露,经再次以颞顶筋膜瓣修补后痊愈。未出现头皮下血肿、植皮成活不良、软骨吸收、变形等其他并发症。结论根据极低发际线患者耳后乳突区皮肤条件及颞骨发育程度,采用不同的治疗方案,可获得较好的耳廓形态,提高术后患者满意度,减少并发症的发生。
简介:摘要目的在全基因组范围内筛选可能与先天性小耳畸形有关的染色体大片段变异及相关致病基因。方法根据入选标准从2012年1月至2014年1月就诊于中国医学科学院整形外科医院的先天性小耳畸形患者中选择病例组,以同时期内在同一医院行常规整形美容手术治疗的、不患有任何先天性遗传病、年龄相近的正常人群为对照组。采集2组患者的静脉血,提取基因组DNA,并运用基因芯片技术及相关软件对2组病例的染色体进行拷贝数变化(CNV)分析,明确染色体变异的类型,定位畸变发生的位置及受影响的染色体片段长度,并通过等位基因频率的比较,得到因染色体变化发生改变的基因,从中筛查出与先天性小耳畸形发生相关的致病基因。采用Fisher确切法检验进行统计学分析,以P<0.05为差异有统计学意义。结果病例组共纳入942例先天性小耳畸形患者,男695例,女247例,年龄(11.4±3.2)岁;对照组1 802例,男1 290例,女512例,年龄(11.6±4.9)岁。病例组共发现染色体大片段变异5例,对照组未见染色体异常,2组比较差异具有统计学意义(P=0.003)。染色体变异的5例中,染色体数目变异3例,其中1例为XXY综合征,另外2例为X三体综合征;染色体结构变异2例,其中1例为13号、14号染色体长臂部分重复,发现了可能与小耳畸形相关的基因:OTX2、BMP4和GSC,另1例为5号染色体长臂部分重复,发现FGF信号通路相关基因FGF18、FGFR4、FGF1和BMP信号通路相关基因FST、MSX2、SMAD5。结论染色体变异与先天性小耳畸形的发生存在一定的相关性;通过筛查发现可能有10个相关的基因通过各种不同的途径参与了小耳畸形的发生。
简介:摘要目的探讨腕关节镜辅助下双枚Herbert螺钉经皮内固定微创治疗不稳定腕舟骨骨折的方法及临床疗效。方法自2019年1月至2020年2月,我们应用腕关节镜辅助下双枚Herbert螺钉经皮内固定微创治疗不稳定腕舟骨骨折6例,其中骨折Herbert分型ⅡA型1例,ⅡB型2例,Ⅲ型2例,Ⅳ型B型1例,术后随诊X线片观察骨折愈合情况。结果术后所有患者均获得随访,时间为8~13个月,平均11个月,所有骨折均愈合,平均愈合时间为7.5周(4~11周),术后石膏托外固定时间平均1.5周。腕关节功能采用Mayo腕关节评分评估:优5例,良1例。结论对不稳定舟骨骨折采用腕关节镜辅助下双枚Herbert螺钉经皮内固定微创治疗,可取得理想的临床效果。