简介：摘要目的对1例两次超声提示胎儿复杂先天性心脏病、多指/趾的病例进行遗传学诊断，探讨其发病机制，为遗传咨询及指导生育提供依据。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证对该家系进行遗传学诊断。结果单核苷酸多态性微阵列分析未发现致病性拷贝数变异。全外显子测序及Sanger测序验证证实胎儿携带WDPCP基因c.552_553del和c.76-2A>C复合杂合变异，分别来自其父亲和母亲。结论全外显子测序技术在产前超声异常胎儿的诊断中具有重要的临床价值，可为遗传咨询及指导生育提供依据。

简介：摘要目的对1个以智力发育落后、肌张力低下为主要表现的家系进行遗传学分析，明确其遗传学病因。方法抽取该家系两例男性患者及其家系成员的外周血，提取基因组DNA；先对1例患儿行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)，然后用荧光定量PCR验证重复片段；随后对另1例患者及其家系成员行CNV-seq或单核苷酸多态性徽阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP array)检测。结果2例男性患者均表现为严重肌张力低下，运动、智力发育落后，特别是语言发育障碍。CNV seq及SNP array分析结果提示2例男性患者存在染色体Xq28重复，片段大小分别为0.26 Mb及0.42 Mb，重复区间内包含MECP2基因，确诊为MECP2重复综合征，CNV seq验证显示先证者母亲及一姐均存在Xq28区域重复，为MECP2重复女性携带者，1名正常男性家系成员不携带Xq28区域重复。结论染色体Xq28区域重复可能为该家系智力发育落后、肌张力低下患者的遗传学病因，确诊为MECP2重复综合征。

简介：摘要目的评估改良阿特金斯饮食(MAD)治疗全面性发育迟缓(GDD)的疗效和安全性。方法前瞻性多中心临床对照研究。选择2017年7月至10月就诊于河南省八家医院儿童康复科的GDD患儿，将154例符合纳入标准的GDD患儿按简单随机化法分为常规治疗组(66例)和MAD治疗组(88例)。MAD治疗组62例和常规治疗组59例患儿完成了15个月的研究。常规治疗组予以综合康复训练，MAD治疗组在康复训练的基础上给予MAD治疗，采用两因素重复测量方差分析比较不同时间点数据的差异。结果3个月后，2组在中国幼儿情绪及社会性发展量表(CITSEA)/Achenbach患儿行为量表(CBCL)问题和能力领域的得分比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)，MAD治疗组有明显改善。6个月后，MAD治疗组在Gesell发育量表的语言和社交行为较常规治疗组得分均有显著提高(均P<0.05)。9个月后，MAD治疗组患儿在Gesell发育量表适应能区和婴儿-初中学生社会生活能力量表(S-M量表)的得分优于常规治疗组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。15个月后，MAD治疗组患儿精细运动优于常规治疗组(P<0.05)。治疗早期，MAD治疗组28例患儿有轻微不良反应，经对症治疗后好转，无其他严重不良反应。结论MAD治疗可以改善GDD患儿神经发育、情绪和社会适应性行为，无严重不良反应。

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简介：摘要：近些年人们不断提高节能环保意识，推动可持续发展战略发展，更加注重保护生态环境。建筑设计人员也要注重融合低碳理念，利用低碳设计降低建筑资源消耗量，同时可以合理处理建筑工程施工中产生的废气和废水等，有效平衡生态环境和经济发展。通过利用节能减排技术，可以优化人们的生活环境，因此在实际发展中，设计人员需要结合低碳理念提出科学的设计方案，促进建筑行业可持续发展。

简介：摘要目的总结肺结核患者的社区治疗与护理的重要性。方法对13例肺结核患者的治疗过程进行对比、分析。结果13例接受社区治疗及护理的患者治愈8例，好转4例；家属无感染、无并发症；1例因家在边远的农村，文化层次低，体质弱，未按要求进行系统的社区治疗及护理的患者2年后死亡。结论对肺结核患者进行系统的社区治疗和精心的护理，可促进疾病的好转及康复，提高患者的生活质量。

简介：摘要：目的：探讨中末期肾病维持性血液透析，采用营养护理干预的效果。方法：收录于2022.1-2023.8，收治的60例终末期肾病维持性血液透析患者。根据入院时间前瞻性性分为2组，每组分别纳入30例样本。对照组常规干预，研究组营养护理，分组探究干预的效果。结果：干预前评估营养状况P＞0.05；干预后研究组营养状况明显好转，结果比较P＜0.05。干预前评估PCS评分、MCS评分P＞0.05，干预后病患的生活质量大幅提升，结果比较P＜0.05。结论：营养护理结合终末期肾病血液透析患者的营养状况实施针对性的营养干预，能够帮助病患改善机体的营养状态，有利于提升病患的生活质量。

简介：摘要目的观察超声造影基线肾皮质血流灌注参数中上升支曲线下面积(wash-in area under curve，iAUC)对重度肾动脉狭窄(renal artery stenosis，RAS)患者支架治疗短期预后的影响。方法回顾性分析2017年10月至2019年12月北京医院收治的82例单侧重度RAS行支架治疗的患者，根据术前超声造影基线患肾皮质血流灌注参数iAUC，分为灌注不良组(iAUC<850.0 dB×s)37例和灌注良好组(iAUC≥850.0 dB×s)45例，比较两组基线和临床影像学资料。随访(11.5±1.7)个月，采用Kaplan-Meier生存曲线和Log-rank检验比较两组不良心肾血管事件发生和高血压治疗情况。结果与灌注良好组比较，灌注不良组高血压病程长，糖尿病患者更多，收缩压、舒张压、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压更高，肾小球滤过率更低，RAS程度更重，上升支和下降支曲线下面积、峰值强度更低，平均渡越时间更长，降糖治疗率更高(均P<0.05)。Kaplan-Meier生存曲线和Log-rank检验分析显示，灌注良好组心肾血管事件(HR＝0.361，95%CI＝0.144~0.907，P＝0.012)和肾功能恶化率(HR＝0.286，95%CI＝0.090~0.914，P＝0.035)的发生风险均显著低于灌注不良组。灌注良好组高血压治疗有效率显著高于灌注不良组(93.3%对59.5%，P<0.001)，但两组高血压改善率(60.0%对43.2%)和治愈率(28.9%对16.2%)差异无统计学意义(均P>0.05)。结论超声造影基线肾皮质血流灌注不良的重度RAS患者常合并糖尿病，高血压病程更长，肾小球滤过率明显减低和RAS更重，且支架植入术后短期预后不良。

简介：摘要目的了解陕西关中地区县级医院非瓣膜性心房颤动(房颤)患者的抗凝治疗现况及影响因素。方法通过查询住院电子病历和门诊存档病历，采用临床资料分析、电话随访+面对面随访、问卷调查的方式，筛选出2019年1~12月于陕西关中地区8家县级医院心内科就诊的门诊和住院房颤患者，分析中高危栓塞风险患者的抗凝治疗现况、华法林和非维生素K拮抗剂口服抗凝药(NOACs)长期抗凝治疗依从性及影响因素。问卷调查心内科医生房颤患者的栓塞风险评估、抗凝药物选择、栓塞风险及抗凝获益宣教情况。结果共纳入房颤患者4 577例，平均年龄(67.9±10.1)岁，其中男性2 793例，女性1 784例，门诊患者1 968例，住院患者2 609例。采用CHA2DS2-VASc评分，门诊抗凝治疗率为14.9%，住院抗凝治疗率为44.9%。华法林抗凝治疗1年依从性良好、一般、较差的患者比例分别为24.0%、26.7%、49.3%；NOACs抗凝治疗1年依从性良好、一般、较差的患者比例分别为32.7%、25.2%、42.1%。影响患者抗凝治疗依从性的主要因素：频繁监测凝血及国际标准化比值(INR)难以保持目标水平、过于担忧出血风险、经济因素、患者对可能面临的卒中风险认识不足、基层医生未告知或强调抗凝治疗的必要性和重要性。结论陕西关中地区县级医院非瓣膜性房颤患者抗凝率低、依从性差、抗凝治疗不规范、健康宣教不足，有待进一步规范和提高。

简介：【摘要】目的：在全科护理中实施优质护理服务，并对其实施效果进行分析。方法：随机抽取2021年1月-2023年1月期间收治的68例住院治疗患者纳入研究，利用随机数字表法，将其分为2组。对照组34例实施常规护理，在此基础上，观察组34例实施基于优质护理服务理念的全科护理。评估2组的护理满意度。结果：观察组对护理服务的总满意率为97.06%，明显高于对照组的79.41%，差异显著（P＜0.05）；护理后，观察组患者的焦虑自评量表（SAS）评分较对照组更低，差异显著（P＜0.05）。结论：在全科护理中实施优质护理服务可提升服务质量，缓解患者焦虑情绪，患者护理满意度更高，值得推广。

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简介：【摘要】目的：分析基层医院临床护理路径在妇产科护理中的应用研究。方法：以我院2019年1月至12月期间收治的306例患者，平均分成对照组、研究组各153人。对照组传统护理，观察组临床护理路径，对两种护理方式的临床效果差异进行比较。结果：观察组患者住院时间、住院费用均比对照组低P＜0.05，患者SAS（31.4±4.9）分、SDS（31.5±4.1）分更好，护理满意率98.67%，高于对照组92.81%（P＜0.05）。结论：开展临床护理路径可以改善基层医院妇产科诊疗现状，为患者缩减治疗时间和治疗费用。

简介：摘要：本文旨在探讨视网膜静脉阻塞的诊断和治疗进展。通过分析视网膜静脉阻塞的临床特点和危害，研究其诊断的方法与技术。同时，本文还将讨论视网膜静脉阻塞的治疗策略和新药物的应用。通过了解诊断和治疗的进展，旨在提高对视网膜静脉阻塞的认识，改善患者的诊疗效果。

简介：摘要白介素（IL）-9由极性状态的Th2细胞分泌，其表达受到多种信号因子的调节，与细胞因子微环境密切相关。IL-9与自身免疫性疾病、变态反应性疾病等密切相关。炎症性肠病（IBD）是一种病因尚不明确的肠道非特异性慢性炎症性疾病。研究发现肠黏膜免疫平衡失调与其发病密切相关，IL-9通过调节紧密连接相关蛋白的表达影响肠黏膜的屏障功能，从而参与IBD的病理生理过程。本文对IL-9在IBD中的作用进行综述。

简介：【摘要】目的：在高血压患者护理中开展健康教育护理，分析其护理价值。方法：随机抽取2021年6月-2023年6月期间收治的70例高血压患者。利用随机数字表法，将其分为2组。对照组35例接受常规护理，观察组35例在此基础上开展健康教育护理。评估2组干预前、干预后6个月的血压水平及健康素养[慢性病患者健康素养量表（HeLMS）]。结果：干预后6个月，观察组的收缩压、舒张压明显较对照组更低，HeLMS评分明显较对照组更高，均有统计学意义（P＜0.05）。结论：对患者开展健康教育护理可提高血压控制效果，同时可提升患者健康素养，值得推广。

简介：摘要：在新课程改革以及素质教育不断深入的背景下，国家以及社会越来越重视学生的全面发展，特别是针对于处在高中学习阶段的学生而言，不仅仅要具备良好的文化素养以及知识素养，同时还应具备良好的审美能力以及艺术修养和 鉴赏能力等等，在这种情况下就充分表现出美术教学的重要性。因此，教师应积极探索合理有效的 教学策略，以 提高美术教学的 有效性。

简介：摘 要：基层群众文化建设是当今社会发展所需，群众文化在加强社会主义精神文明建设、促进社会和谐发展、丰富人民业余生活、提高群众素质等方面都发挥了重要的作用。然而随着生活水平的提高，现有的文化建设已无法满足人们的需求。文章基于目前的基层文化建设现状及存在问题，分析了基层群众文化建设的重要性，并提出了相应的措施。

简介：摘要 随着国民性别平等意识的不断加强，女性在社会生活的各个方面都发挥着不可替代的重要作用。女性在群众文化的建设当中更是有着极强的参与感，愈发成为群众文化中不可或缺的重要成员。文章通过对群众文化和新时期女性作用的简要分析，明确了新时期女性在群众文化建设中的重要性，以期女性可以在未来的群众文化建设中起到更为积极的作用，促进我国群众文化建设的高效开展。