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简介：摘要基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具的更新、实验室条件的完善及政府政策的支持，形成了更多具有遗传咨询资质的医师队伍，开展遗传性耳聋基因筛查的地区逐渐增多。目前已覆盖中国大部分省份的主要城市，受检人群从最初的耳聋患者或耳聋高危家庭成员转变为覆盖新生儿、婚前、孕前、产前的大规模人群筛查，并且技术方法逐步多样化。本文围绕耳聋基因筛查原则、流程、技术方法、报告解读、遗传咨询等方面进行阐述，旨在为从事此项工作的专业人员提供指导性意见，规范中国的耳聋基因筛查及筛查后的工作流程，使耳聋基因筛查更有效地服务于耳聋的早期诊断、治疗和预防。

简介：摘要抗磷脂综合征是获得性易栓症的常见病因之一，其确诊需要与其他易栓性疾病特别是遗传性易栓症相鉴别。本文报道1例疑似抗磷脂综合征，但最终通过患者及其家系的基因检测明确诊断为遗传性蛋白S缺陷症。

简介：摘要视网膜色素变性（retinitispigmentosa，RP）是一组引起视网膜退行性病变的致盲眼科疾病，具有表型异质及高度遗传特点。研究RP致病基因对明确该病发病机制，制定防治措施具有重要的现实意义。近年来，RP研究有了新的突破，笔者就常染色体视网膜色素变性显性遗传RP（adRP）与常染色体视网膜色素变形隐性遗传RP（arRP）的相关基因展开研究综述，归纳常见致病基因的作用及导致基因突变发病的可能机制。

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简介：摘要遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（HDLS）是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病。目前，国内对该病鲜有报道。本文报道1例以言语不利、行动缓慢起病，头颅核磁显示脑白质病变、胼胝体变薄，基因送检回报CSF1R基因：c.2463G>C（p.W821C）的年轻女性HDLS患者，并随访9个月。

简介：摘要大量研究表明，人体的许多表型性状差异以及对药物和疾病的易感性等都可能与某些位点相关联，或和包含有多个位点的基因相关联。本文主要通过人工智能搜索方法和传统的统计检验方法同时检测遗传疾病的致病位点和性状的关联位点，通过MATLAB软件对编码数据进行批量处理，以实现基因位点分析。

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简介：摘要基因或遗传背景与一些间质性肺疾病有关，基因及其异常表达产物决定了疾病的临床表型，也是诊断的重要依据。患者可有家族遗传史和特殊的临床表现，在临床表现、影像、病理、诊断、评估、治疗和预后等方面，与其他间质性肺疾病有共同特征，也存在差异。在多学科综合诊疗的同时，需要兼顾患者家族成员的排查和随访。本文结合临床、影像、病理和基因异常等特征，对基因遗传性间质性肺疾病进行分类和介绍。

简介：摘要外伤性视神经病变（TON）是由于直接或间接的外力作用导致视神经外伤、骨折压迫、挤压、牵拉所致的损伤。目前，虽然关于TON的药物治疗、手术治疗和康复治疗等方面已取得了一定进展，但临床中仍存在一些争议。本文对TON的不同治疗方法的研究进展及其存在的问题和争议做一综述。目前多数研究认为早期应用激素和手术减压对于TON患者的视力恢复是非常有帮助的，但仍需前瞻性多中心随机对照试验来进一步验证。临床前的研究结果提示，干细胞治疗在TON修复中发挥着重要作用，将来有可能成为治疗TON的有效方法。

简介：摘要目的探讨von Hippel-Lindau（VHL）综合征遗传性肾癌中免疫细胞浸润的特点及其与临床病理和预后的关系。方法收集2010年至2019年于北京大学第一医院泌尿外科确诊并进行手术治疗的VHL综合征肾癌患者的样本。对6对新鲜匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织进行RNA-Seq测序，利用TIP工具将RNA-Seq数据转换成14种免疫细胞的浸润数据，并进行分析比较。采用免疫组织化学染色方法在54对匹配的VHL综合征肾癌和癌旁组织的石蜡切片中来验证差异浸润免疫细胞表面标志物的表达情况，并分析其与患者临床病理及预后的关系。结果与癌旁组织相比，VHL综合征肾癌中初始CD4 T细胞浸润水平显著下调（0.289±0.009比0.200±0.012，P<0.001），记忆CD4 T细胞浸润水平显著上调（0.123±0.014比0.222±0.016，P<0.001）。免疫组织化学染色结果显示，与癌旁组织相比，VHL综合征肾癌中CD45RA（初始CD4 T细胞标志物）表达明显降低（50.9±1.9比15.6±0.9，P<0.001），CD45RO（记忆CD4 T细胞标志物）表达明显升高（22.2±1.1比80.8±4.3，P<0.001）。此外，CD45RA低表达组和CD45RO高表达组具有更高的组织病理学分级、更晚的肿瘤分期和更低的无病生存率（均P<0.01）。另外，CD45RA表达与VHL表达呈正相关（r=0.693 3，P<0.000 1），而CD45RO表达与VHL表达呈负相关（r=-0.609 0，P<0.000 1）。结论初始CD4 T细胞和记忆CD4 T细胞可能是VHL综合征肾癌中特异性浸润的免疫细胞，且其浸润水平与VHL的表达和患者的预后密切相关。

简介：摘要目的观察在常规治疗基础上应用复方樟柳碱注射液、鼠神经生长因子治疗视神经挫伤的临床疗效。方法视神经挫伤患者共17例18眼在常规治疗基础上联合应用复方樟柳碱注射液、鼠神经生长因子，此为治疗组。常规治疗14例14眼为对照组。结果两组疗效比较显示，治疗组疗效（89％）明显优于对照组（64％），差异具有显著性（P<0.05）。结论在常规治疗基础上联合应用复方樟柳碱注射液、鼠神经生长因子治疗视神经挫伤有显著疗效。

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简介：摘要视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）主要累及视神经和脊髓，临床表现呈高度异质性，是我国最常见的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。随着对该病认识的加深，NMOSD患者的认知障碍逐渐引起关注。然而目前尚未形成统一的针对NMOSD认知功能损害的神经心理学检测方法和标准，损伤机制及相关治疗仍相对缺乏，影响因素及影像学表现也存在争议。本文结合实践与国内外最新研究进展进行综述，结果均表明NMOSD患者可能存在认知障碍，主要表现在记忆力、学习能力、信息处理速度、语言流畅性等多个认知域受损；产生机制可能与水通道蛋白4抗体（AQP4-IgG）阳性及线粒体功能障碍等相关；影像学上可能存在整体和局部白质、灰质损伤等。神经专科医师应注重NMOSD的认知障碍的评估与干预，提高其生活质量。

简介：摘要目的比较视神经减压术（ONSF）和药物治疗对颅内静脉血栓（CVT）性视乳头水肿的效果。方法回顾性纳入2017年1月至2022年7月于北京天坛医院和北京宣武医院因CVT导致高颅压视乳头水肿而接受ONSF的76例患者（107眼）为手术组，纳入接受药物治疗的35例患者（69眼）为药物组。依视乳头水肿Frisén分级，将患者分为轻、中和重度水肿亚组。比较两组患者各亚组治疗前和治疗后1个月视野平均缺损（MD）、Frisén视乳头水肿程度及视乳头平均视网膜神经纤维层（RNFL）厚度的变化。结果手术组76例患者，男26例，女50例，年龄（35.3±11.4）岁；药物组35例患者，男22例，女13例，年龄（35.2±11.0）岁。治疗后1个月与治疗前比较，手术组中度水肿［（-8.4±6.6）比（-11.8±8.6）db，P=0.021］和重度水肿［（-8.1±5.3）比（-11.4±6.9）db，P<0.001］亚组MD值均有改善，药物组轻度水肿亚组MD值改善［（-1.5±5.3）比（-3.4±5.1）db，P<0.001］；手术组（P<0.001）和药物组（P=0.010）Frisén视乳头水肿程度均有改善；手术组轻度水肿［（78.5±13.5）比（91.0±17.4）μm，P=0.002］、中度水肿［（126.6±67.6）比（154.8±77.9）μm，P=0.011］和重度水肿［（179.0±70.9）比（230.6±89.7）μm，P=0.001］亚组RNFL厚度均减小，药物组中度水肿亚组RNFL厚度减小［（142.0±29.3）比（158.8±22.7）μm，P=0.020］。结论ONSF能改善CVT性视乳头水肿程度，提高中、重度视乳头水肿患者的视功能。药物治疗对轻度视乳头水肿患者有益。

简介：摘要本研究报道一例累及皮质软脑膜异常强化的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者，临床表现为反复视神经炎和脊髓炎，经糖皮质激素免疫性治疗后临床症状和影像学均明显改善。这种表现为软脑膜异常强化的NMOSD患者临床罕见。

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简介：摘要目的探讨水痘-带状疱疹病毒（VZV）感染相关视神经病变的临床特征、治疗和预后。方法回顾性病例分析方法。收集北京同仁医院神经内科病房自2014年1月1日至2019年3月31日VZV感染相关视神经病变5例，对其临床表现、治疗及预后等进行临床分析。结果5例患者共受累7只眼；有3例（3/5）累及单眼，2例（2/5）双视神经均累及。随访期间均未见复发。重度视力损害4只眼（4/7），非重度视力损害3只眼（3/7）。视力明显改善1只眼（1/7）；好转2只眼（2/7）；无变化4只眼（4/7）。急性期的MRI均见视神经和（或）鞘膜的异常信号。例3在发病后第2天给予抗病毒和激素治疗，视力恢复较好；余4例视力预后均差。结论头面部VZV感染可引起严重的视神经病变，导致重度视功能障碍，且预后欠佳，但复发少见。此部位的VZV感染建议早期静脉应用抗病毒药物（阿昔洛韦最佳）及激素，最好72 h内用药，以尽量避免和减轻继发的视神经病变。

简介：摘要视神经脊髓炎又称Devic病或Devic综合征，是一种自身免疫疾病。好发年龄为21~41岁，病变主要累及视交叉、视神经、胸段和颈段脊髓。其临床症状主要包括视神经（视力下降、失明）和脊髓两大症候，有些患者还并发脑干损害症状。以往临床上通常采用大剂量糖皮质激素对患者进行治疗，但疗效一般，反而给患者带来了更为严重的后果，如瘫痪、失明，甚至是死亡。