简介：无

简介：摘要目的了解腿伤凯斯特菌的生物学特点，并采用基质辅助激光解吸飞行时间质谱的方法进行自建库，为腿伤凯斯特菌在质谱仪上快速、准确地鉴定提供支持。方法收集2020年11月至2022年2月从南部战区总医院临床患者标本中分离的38株腿伤凯斯特菌，利用全自动微生物分析系统（Vitek-2 Compact）、全自动微生物质谱检测系统（Vitek-MS）以及16S核糖体RNA（16S rRNA）测序的方法鉴定菌种；选取13株菌，使用Vitek-MS获取质谱图谱，应用SARAMIS软件构建腿伤凯斯特菌图谱库，并用剩余25株菌验证构建的自建库。结果Vitek-2 Compact、Vitek-MS均未能鉴定出腿伤凯斯特菌；选取13株菌成功通过SARAMIS软件构建腿伤凯斯特菌的自建库，25株验证菌株均被鉴定为腿伤凯斯特菌，可信度>99.0%，准确率100%（25/25）。结论腿伤凯斯特菌有独特的质谱图谱，可通过图谱自建库的建立快速、准确鉴定到种。

简介：无

简介：摘要目的探讨3例以共济失调起病的格斯特曼综合征（GSS）家系患者的临床表型、影像学特征和致病基因突变。方法采用二代测序外显子捕获方法对2014年以来中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心收集的137个已排除脊髓小脑共济失调1、2、3、6、7、8、12、17和齿状核红核苍白球路易体萎缩致病基因重复扩展突变的拟诊共济失调家系先证者进行检测，对于阳性病例进行Sanger测序和家系共分离验证，分析先证者的临床表现和影像学特点。结果基因检测发现3个GSS家系先证者携带朊蛋白基因（PRNP）杂合错义突变c.305C>T（p.P102L），均为成年起病。3例先证者临床均表现为行走不稳、构音障碍，同时家系1先证者还表现为帕金森病样症状，家系2先证者伴有认知功能障碍。头颅磁共振成像显示家系2、3先证者表现为不同程度的小脑萎缩，家系1先证者还表现为苍白球对称高信号。结论GSS作为朊蛋白病的一种罕见亚型，临床可表现为共济失调，易被误诊漏诊。对于临床表现为共济失调的家系患者，在基因检测时需要关注GSS致病基因突变，及时诊断，有助于对家系成员开展遗传咨询和出生缺陷干预。

简介：目的：分析布地奈德联合特布他林雾化吸入治疗哮喘急性发作的临床效果。方法：从我院2020-2022年期间选取62例哮喘急性发作患者为研究分析对象，按照数字随机法，分配成观察组31例行布地奈德联合特布他林雾化吸入治疗，对照组31例行布地奈德雾化吸入治疗。观察两组治疗效果。结果：观察组患者气促、咳嗽、肺部啰音消失时间均短于对照组，P<0.05。结论：布地奈德联合特布他林雾化吸入治疗哮喘急性发作患者缓解临床症状，促使患者恢复，值得推广。

简介：摘要目的评价外用凯普斯泰冷敷凝胶治疗成人轻中度特应性皮炎（AD）的疗效和安全性。方法采用随机、双盲、氢化可的松乳膏对照临床研究。2019年7月至2020年5月，于首都医科大学附属北京友谊医院收集80例成人轻中度AD患者，分为两组，每组40例。试验组外涂凯普斯泰冷敷凝胶，对照组外涂氢化可的松乳膏，每日3次，治疗4周。分别于治疗前和治疗1、2、4周随访，根据湿疹面积及严重程度指数（EASI）、视觉模拟标尺法（VAS）、研究者总体评估（IGA）评分等评价疗效，记录不良事件。主要采用重复测量的方差分析和χ2检验进行疗效和安全性比较。结果AD患者80例，男43例、女37例，年龄（52.71 ± 16.71）岁。治疗前，两组患者性别、年龄、EASI评分、VAS评分、IGA评分差异均无统计学意义（均P > 0.05）。治疗1、2周时，试验组有效率分别为10.00%（4/40）、57.50%（23/40），对照组有效率分别为15.00%（6/40）、52.50%（21/40），两组差异均无统计学意义（均P > 0.05）。治疗4周，试验组有效率82.50%（33/40），显著高于对照组57.50%（23/40，P < 0.05）。治疗1、2、4周时，试验组VAS评分均显著低于对照组（U = 1 253.00、1 121.00、1 091.50，均P < 0.05）。两组均无药物相关不良事件发生。结论凯普斯泰冷敷凝胶治疗成人轻中度AD安全、有效，可用于临床。

简介：摘要目的分析特布他林联合普米克令舒雾化吸入治疗儿童急性哮喘的临床效果。方法抽取2018年2月至2020年8月阳泉市第三人民医院收治的82例急诊哮喘患儿。按随机数字表法分为对照组和研究组，每组41例。对照组采用万托林进行雾化吸入治疗，研究组采用特布他林联合普米克令舒进行雾化吸入治疗。在治疗前后采集各组患儿的临床症状评分、肺功能指标、心率、呼吸频率、住院时间、免疫指标、炎性因子水平以及不良反应发生率等数据并对比分析。结果治疗前患儿临床症状评分比较，P>0.05；治疗后，研究组患儿临床症状评分均低于对照组。研究组干预后呼出量/肺活量、用力肺活量、第一秒用力呼气容积等指标高于对照组。研究组治疗后患儿心率、呼吸频率、住院时间等指标优于对照组。研究组治疗后患儿免疫指标优于对照组。研究组干预后炎性因子指标低于对照组。研究组不良反应发生率(2.44%)低于对照组(17.07%)，P<0.05。结论急诊哮喘患儿通过特布他林联合普米克令舒进行雾化吸入治疗能够有效改善患儿临床症状和肺功能指标，降低患儿炎性因子指标水平，提高治疗效果安全性较高。

简介：摘要目的对1例脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)合并希特林蛋白缺乏症的患儿及家系进行基因变异检测和生物信息学分析。方法应用目标序列捕获高通量二代测序技术对该患儿进行全外显子测序，在确定先证者的致病基因型后，应用Sanger测序法进行验证，同时检测患儿直系亲属的变异情况；通过多重连接探针扩增杂交技术运用探针P060检测患儿的SMN基因。结果患儿检测出SMN1基因第7和8外显子纯合缺失，其父母为携带者；患儿SLA25A13基因存在复合杂合变异c.1737G>A和IVS16ins3kb。此外，患儿还检测出POLG基因存在复合杂合变异c.948G>A和c.2693T>C，父母均为携带者。结论SLC25A13基因变异导致患儿希特林蛋白质缺陷，进而引起新生儿肝内胆汁淤积症，且患儿同时患有SMA。此外，POLG基因c.948G>A和c.2693T>C的复合杂合变异可能导致患者发生线粒体DNA缺失综合征4A型，但不排除其他线粒体疾病的发生。

简介：摘要肥胖是公认的卒中危险因素。但是，许多研究显示，与体重正常和不足的患者相比，肥胖或超重的缺血性卒中患者死亡风险更低，功能转归更佳，提示在缺血性卒中患者中存在肥胖悖论。与之相反，在接受再灌注治疗（包括静脉溶栓和血管内治疗）的患者中并未观察到肥胖悖论。因此，缺血性卒中是否存在肥胖悖论仍存在争议，需要进一步的高质量证据来澄清体重与缺血性卒中转归的相关性。

简介：摘要目的通过筛查了解徐州地区新生儿希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by cirtin deficiency，NICCD）的发病情况、临床特征和基因突变特点。方法对2015年9月至2020年9月徐州地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查的新生儿进行前瞻性研究，筛查疑似的患儿进一步通过尿有机酸及SLC25A13基因突变分析确诊，对确诊病例的临床表现、生化指标改变、基因突变特点、治疗及预后进行分析。结果共筛查活产新生儿468 494名，疑似患儿112例，进行尿有机酸分析95例，SLC25A13基因突变分析95例，共确诊NICCD患儿13例，患病率1∶36 038。多数患儿早期表现为黄疸消退延迟、喂养困难及体重不增等。生化指标改变包括胆汁酸升高、肝功能异常、甲胎蛋白异常升高、低血糖、血红蛋白降低、凝血功能异常及血氨增高等。血氨基酸及酰基肉碱谱检测提示瓜氨酸、蛋氨酸、精氨酸、酪氨酸、苯丙氨酸等特异性升高，部分伴酰基肉碱轻度升高；尿有机酸分析主要表现为4-羟基苯乳酸和4-羟基苯丙酮酸升高。13例患儿均进行基因检测，共检出13种突变类型，分别为c.852_855delTATG、c.511dupG、c.1638_1660dup、IVS16ins3kb、c.1078C>T、c.615+5G>A、c.742G>A、c.44G>A、c.1311+1G>A、c.1399C>T、c.889G>T、c.1177+1G>A、c.1841+3_1841+4del，其中c.852_855delTATG最常见，5种为新发变异，新发变异中c.1841+3_1841+4del、c.511dupG和c.889G>T预测为有害变异。确诊病例予以饮食管理和对症治疗，均于1岁内症状缓解，生化指标明显改善。结论徐州地区NICCD患病率为1∶36 038，c.852_855delTATG变异出现频率最高。共检测出5个新发变异位点，扩展了SLC25A13基因变异谱。NICCD患儿多数预后良好，需早期诊断和治疗，终身随访。

简介：摘要肥胖一直被认为是发生急性肺损伤（acute lung injury, ALI）的危险因素。尽管肥胖患者发生ALI的风险增高，但其病死率却较正常体重的患者降低，这一现象被称为"肥胖悖论"，其机制尚不明确。文章回顾肥胖相关性ALI的近期研究，从"肥胖悖论"的产生、肥胖加重和减轻ALI的可能原因、"肥胖悖论"的可能机制几方面展开讨论，围绕"肥胖悖论"的相关研究进展进行综述，以期为肥胖患者相关性ALI的临床防治提供理论基础，同时为其他重要器官保护提供参考。

简介：摘要目的初步探索特布他林与硝苯地平用于产时胎儿宫内复苏（intrauterine fetal resuscitation，IUFR）的安全性及有效性。方法本研究采用随机对照方法，前瞻性将2021年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心分娩中出现不可靠胎心监护图形（non-reassuring fetal heart rate tracing，NRFHT）的110例孕产妇随机分为特布他林组（硫酸特布他林0.25 mg皮下注射，n=55）和硝苯地平组（硝苯地平10 mg口服，n=55）。收集2组孕妇使用药物前及用药后5、15、30 min的血压、心率、血氧饱和度等血流动力学变化，以及IUFR的成功率、药物起效时间、产后出血率等指标，采用t检验、χ2检验、Fisher精确概率法及秩和检验对数据进行统计学分析。结果特布他林组和硝苯地平组孕妇用药前后平均动脉压及血氧饱和度比较差异均无统计学意义（P值均>0.05）；硝苯地平组孕妇用药前后心率无明显变化（P>0.05），而特布他林组孕妇心率在用药后5、15、30 min均快于用药前［（97.0±20.2）、（99.2±13.8）、（91.8±12.6）与（81.7±11.3）次/min，P值均<0.001］，但心率增快效应在30 min开始下降，与用药后15 min相比，心率下降了6.4次/min（95%CI：1.5~11.2，P<0.05）。所有孕产妇均未发生需要医疗干预的不良反应。特布他林组有78.2%（43/55）复苏成功，与硝苯地平组的70.9%（39/55）比较差异无统计学意义（χ2=0.77，P=0.381）；特布他林组药物起效时间明显快于硝苯地平组［2 min（1~6 min）与6 min（1~10 min），U=2 348.50，P<0.001］。2组孕产妇因NRFHT行剖宫产及阴道助产、1 h内再次使用宫缩抑制剂等方面比较差异均无统计学意义（P值均>0.05）。2组产后出血量、产后出血率、新生儿低Apgar评分（≤7分）、低脐动脉pH值（pH<7.2）、新生儿窒息率及新生儿重症监护病房入住率等方面差异均无统计学意义（P值均>0.05）。结论特布他林用于产时IUFR暂未发现明显不良反应；其起效速度快，可作为处理产时紧急IUFR的选择方案。

简介：摘要目的评估凯普斯泰冷敷凝胶联合地奈德乳膏治疗儿童特应性皮炎（AD）的短期有效性和安全性。方法采用随机、双盲、对照研究，2019年11月至2020年9月收集就诊于四川大学华西医院皮肤科的儿童AD患者60例，最终56例完成随访，试验组和对照组各28例。试验组前3 d早晚外涂地奈德乳膏，中午外涂凯普斯泰冷敷凝胶，后11 d早中晚外涂凯普斯泰冷敷凝胶，对照组前3 d早晚外涂地奈德乳膏，中午外涂安慰剂，后11 d早中晚外涂安慰剂，治疗2周。分别于治疗前、治疗（7 ± 3）d及治疗（14 ± 3）d随访，记录湿疹面积及严重程度指数（EASI评分）、瘙痒视觉模拟评分法（VAS）评分、研究者总体评分（IGA评分）、皮肤生活质量评分（DLQI评分）等临床指标及不良反应。结果治疗1周时，试验组1例（3.57%），对照组1例（3.57%）有效；治疗2周时，试验组12例（42.86%）有效，对照组2例（7.14%）有效；经秩和检验，治疗1周和2周时两组疗效差异有统计学意义（Z = -4.318、-5.474，均P < 0.05）。治疗前，试验组和对照组EASI、VAS、IGA、DLQI评分差异均无统计学意义（P > 0.05）；经非参数Friedman检验，两组EASI评分随治疗时间的变化差异具有统计学意义（χ2 = 45.720，P < 0.05）。经两因素重复测量方差分析，治疗1周后，两组间VAS评分差异有统计学意义（F = 10.738，P = 0.002），IGA、DLQI评分差异无统计学意义（F = 0.066、0.804，P = 0.135、0.374）；治疗2周后，两组间VAS、IGA、DLQI评分差异均有统计学意义（F = 67.313、38.949、51.503，均P < 0.001）。研究期间，试验组和对照组各发生1例不良反应事件，均表现为外用药物部位刺痛感或刺激感，两组不良事件发生率差异无统计学意义（P > 0.05）。结论短期应用凯普斯泰冷敷凝胶联合地奈德乳膏可有效治疗儿童AD，且与安慰剂比较未增加不良反应的发生。

简介：摘要目的评估改良阿特金斯饮食(MAD)治疗全面性发育迟缓(GDD)的疗效和安全性。方法前瞻性多中心临床对照研究。选择2017年7月至10月就诊于河南省八家医院儿童康复科的GDD患儿，将154例符合纳入标准的GDD患儿按简单随机化法分为常规治疗组(66例)和MAD治疗组(88例)。MAD治疗组62例和常规治疗组59例患儿完成了15个月的研究。常规治疗组予以综合康复训练，MAD治疗组在康复训练的基础上给予MAD治疗，采用两因素重复测量方差分析比较不同时间点数据的差异。结果3个月后，2组在中国幼儿情绪及社会性发展量表(CITSEA)/Achenbach患儿行为量表(CBCL)问题和能力领域的得分比较，差异均有统计学意义(均P<0.05)，MAD治疗组有明显改善。6个月后，MAD治疗组在Gesell发育量表的语言和社交行为较常规治疗组得分均有显著提高(均P<0.05)。9个月后，MAD治疗组患儿在Gesell发育量表适应能区和婴儿-初中学生社会生活能力量表(S-M量表)的得分优于常规治疗组，差异均有统计学意义(均P<0.05)。15个月后，MAD治疗组患儿精细运动优于常规治疗组(P<0.05)。治疗早期，MAD治疗组28例患儿有轻微不良反应，经对症治疗后好转，无其他严重不良反应。结论MAD治疗可以改善GDD患儿神经发育、情绪和社会适应性行为，无严重不良反应。

简介：摘要目的探讨甲磺酸伊马替尼(IM)治疗郞格尔汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患者的临床疗效，并且进行相关文献复习。方法选择2019年4月至7月，四川大学华西医院收治的3例接受IM治疗的LCH患者为研究对象，并将其按照入院顺序编号为患者1~3。对3例患者的诊断主要根据其组织病理学和免疫组织化学检查结果，治疗采取以IM为主的方案，随访截至2022年2月28日。采用回顾性分析方法，对3例患者的临床病例资料进行分析。以"郞/朗格尔汉斯细胞组织细胞增生症""郞/朗格汉斯细胞组织细胞增生症""甲磺酸伊马替尼""伊马替尼""Langerhans cell histiocytosis""imatinib mesylate""imatinib"为中、英文关键词，计算机检索中国知网数据库、万方数据服务知识平台、PubMed数据库、Embase数据库及Ovid Medline数据库中，IM治疗LCH的相关文献。文献检索时间设定为以上数据库建库至2022年2月28日。通过对相关文献的复习，总结IM治疗LCH患者的临床特征及治疗反应。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①病史采集：患者1，女性，63岁，因"多饮、多尿5年，头痛伴右侧大腿根部疼痛4个月"就诊于本院。患者2，女性，61岁，因"右上颚溃疡1个月"外院就诊，当地医院检查结果提示LCH，遂于本院就诊。患者3，男性，38岁，因"右侧牙龈溃疡迁延不愈"外院就诊，诊断为LCH累及右侧牙龈、肺，经治疗病情控制不佳，遂至本院就诊。②实验室检查结果：患者1入院后行活组织病理学、免疫组织化学、头颅MRI、全身PET/CT、放射性核素全身骨显像、垂体功能等检查，检查结果提示多系统LCH(MS-LCH)，伴垂体功能减退症。患者2于当地医院行活组织病理学、免疫组织化学检查提示LCH，BRAF V600E基因突变检测结果呈阴性。患者3行免疫组织化学、胸部CT、头颅MRI检查结果提示MS-LCH。③治疗经过：患者1接受AVP(阿糖胞苷+长春地辛+泼尼松)方案治疗3个疗程后，症状无缓解，遂改为AVP联合IM(100 mg/d)治疗8个疗程后，疼痛症状逐渐好转，后续采用IM单药治疗。截至随访结束，患者疼痛缓解、尿量减少。患者2确诊为单系统LCH(SS-LCH)后，开始接受IM(100 mg/d)治疗，治疗3个月后溃疡愈合，继续当前治疗方案。截至随访结束，患者无疾病复发或进展。患者3于本院就诊时LCH原位复发，采用IM(100 mg/d)、重组人干扰素α-2b(300万IU，1次/周)治疗6+个月后，口腔及肺部病变较前好转。继续当前治疗方案4个月后，患者出现头痛，额顶骨可扪及肿块，考虑LCH异位复发。调整治疗方案为IM 200 mg/d、重组人干扰素α-2b(300万IU，1次/周)治疗2+个月后，患者头痛稍缓解，额顶骨肿块较前缩小。继续当前治疗方案，截至随访结束，患者口腔病灶愈合、额顶骨肿块消失、肺部病变较前无变化，但仍有头痛症状。④文献复习结果：根据本研究设定的文献检索及筛选策略，共纳入7篇相关文献报道13例接受IM治疗的LCH患者。其中1例患者为SS-LCH，12例为MS-LCH。5例患者以IM作为一线治疗方案，其中4例治疗无效。在IM治疗前，已接受长春新碱、依托泊苷、泼尼松等化疗或放疗的8例患者对IM均有不同程度的治疗反应。结论IM作为一线治疗失败后的二线治疗方案，或与其他化疗药物联合应用，可对LCH患者具有较好的疗效。

简介：目的：本文在小儿肺炎患者治疗方案的课题论述中，探究布地奈德与硫酸特布他林氧气驱动雾化的临床疗效。方法：随机选取我院2021年7月-2022年8月收录的82例小儿肺炎患者作为研究样本，依据抽签法将患者均等分为41例对照组、41例实验组，依次开展沐舒坦超声雾化、布地奈德+硫酸特布他林氧气驱动雾化的治疗方案，对比指标：①疾病症状消失时间。②临床治疗有效率。结果：疾病症状消失时间：实验组指标数值低于对照组，组间有统计学意义（P＜0.05）。临床治疗有效率：实验组指标数值高于对照组，组间有统计学意义（P＜0.05）。结论：小儿肺炎患者联合采用布地奈德与硫酸特布他林氧气雾化驱动疗法，可在短时间内改善患者的疾病症状，提高临床治疗有效率。

简介：摘要目的观察依巴斯汀、复方甘草酸苷联合吡嘧司特钾治疗慢性荨麻疹的临床效果。方法将本院从2018年9月至2019年8月期间收治的慢性荨麻疹患者共114例，随机分为对照组和研究组，每组57例。对照组实施依巴斯汀、复方甘草酸苷治疗，研究组在对照组的基础上加用吡嘧司特钾治疗。观察两组患者治疗前后VAS、LFS评分，IFN-γ、IL-4、IgE指标，GQOL-74评分。结果治疗2周、4周后研究组VAS评分均低于对照组［（1.33±0.34）分比（1.78±0.43）分、（1.11±0.17）分比（1.56±0.22）分］，治疗2周、4周后研究组LFS评分均低于对照组［（1.31±0.23）分比（1.76±0.34）分、（1.21±0.23）分比（1.61±0.35）分］，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。治疗4周后研究组IFN-γ高于对照组［（15.56±3.43）pg/ml比（12.11±2.23）pg/ml］，IL-4、IgE低于对照组［（10.23±2.56）pg/ml比（16.78±5.21）pg/ml、（32.11±6.34）IU/ml比（43.55±7.21）IU/ml］，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。治疗4周后研究组GQOL-74评分高于对照组［心理状态（76.21±5.45）分比（64.42±6.45）分、物质生活（81.34±5.32）分比（65.54±5.56）分、躯体功能（78.22±5.33）分比（66.43±6.11）分、社会适应（82.56±6.21）分比（70.54±7.11）分）］，差异均有统计学意义（均P＜0.05）。结论对于慢性荨麻疹患者可采取依巴斯汀联合复方甘草酸苷、吡嘧司特钾治疗，能够有效改善患者症状，提升患者生活质量，值得应用。

简介：摘要目的探讨孟鲁斯特联合布地奈德治疗小儿上气道咳嗽综合征的效果及不良反应。方法抽取2017年1月至2019年12月孟州市人民医院儿科诊治的130例上气道咳嗽综合征患儿作为研究对象，根据随机数字表法分为观察组和对照组，每组65例。对照组给予孟鲁斯特治疗，观察组在对照组基础上加用布地奈德治疗。治疗3个月，观察两组临床疗效、呼吸功能、临床症状及不良反应发生情况。结果治疗后，观察组患儿治疗总有效率(95.38%，62/65)高于对照组(76.92%，50/62)，差异有统计学意义(P<0.05)。观察组肺活量(VC)、肺总量(TLC)、用力呼气肺活量(FVC)、第一秒用力呼气容积(FEV1)、第一秒用力呼气容积占用力肺活量比值(FEV1/FVC)、一氧化碳弥散量(DLCO)高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。观察组日间、夜间咳嗽频度及日间、夜间咳嗽严重程度得分均低于对照组，差异均有统计学意义(P均<0.05)。两组总不良反应发生率比较，差异未见统计学意义(P>0.05)。结论孟鲁斯特联合布地奈德对上气道咳嗽综合征患儿疗效较好，可有效改善呼吸功能及咳嗽症状，且未新增不良反应。

简介：摘要目的探讨MassARRAY技术在希特林蛋白缺乏症二阶段分子筛查中的应用价值，了解两种筛查方法下新生儿希特林蛋白缺乏症的检出率、临床特征、基因突变特点及随访结果。方法单独通过串联质技术对181 459例新生儿进行瓜氨酸(citrulline，Cit)浓度检测；通过串联质技术对33 156例新生儿检测瓜氨酸浓度，把瓜氨酸浓度截断值大于90百分位(Cit>20 μmol/L)，且小于99.5百分位(Cit<43 μmol/L)2 506例进一步应用MassARRAY技术进行二阶段SLC25A13基因筛查，并对阳性患儿进行系统治疗随访。结果确诊的4例患儿均来自同一地区，单独串联质谱方法确诊2例，串联质谱方法结合MassARRAY技术确诊2例。4例患者中3例检出SLC25A13基因复合杂合突变，1例只检测出一个SLC25A13基因突变；2 506例检出36例携带者，携带率1/70。单独通过串联质技术筛查检出率1/90 729，二阶段分子筛查检出率1/1 253。结论淄博市希特林蛋白缺乏症总体发病率较高，MassARRAY技术可以提高串联质谱技术筛查产生假阴性聚集性地区的检出率，早诊断、早治疗，预后好。

简介：摘要随着肥胖患病率逐年上升，危重症中超重和肥胖患者分别达到34%和15%~20%。危重症肥胖患者存在药动学和药效学改变、患多系统疾病风险增加及营养支持等诸多挑战，因此临床医生认为肥胖患者预后不佳。然而，近年来许多研究发现危重症患者中存在“肥胖悖论”，即与正常体重患者相比，超重或肥胖患者病死率降低。但目前关于“肥胖悖论”的具体机制尚无定论，可能与危重症期间脂肪组织多样化功能及适应性变化、肥胖表型等密切相关。因此，本文综述危重症“肥胖悖论”现象的相关研究进展，为危重症“肥胖悖论”相关机制研究提供全新的视野，从而为提高肥胖患者的救治成功率提供理论依据。