简介：摘要目的探讨一种扩展性强的医用急救工作车在临床中的应用。方法设计一种扩展性强的医用急救工作车，可以增减设置各种大小的仪器，具有可收纳、可展开、可伸缩的操作平台和吊瓶架。结果一种扩展性强的医用急救工作车适应各种使用状况，为抢救提供最大的便利空间。结论一种扩展性强的医用急救工作车有利于提高急救车的管理质量、工作效率，全院急救工作车同质化管理，确保护士对车内药品、物品非常熟悉，利于配合抢救。

简介：摘要扩展性携带者筛查（ECS）在过去数年取得了长足发展，在国内外越来越多地的应用于临床，已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策，从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展，其优越性日益明显，但同时也暴露出了诸多不足，更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题，结合国外相关专业指南，就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。

简介：摘要目的分析将扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing，NIPT plus)应用于孕期产前筛查的临床效果。方法回顾2018年9月至2019年12月在本中心自愿接受NIPT-plus检测的3700例孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果在3700例孕妇中，74例(2.0%)的结果为高风险，其中63例孕妇接受了侵入性产前诊断，确诊19例，阳性预测值为30.2%。NIPT-plus对于常见染色体三体的阳性预测值较高，对性染色体非整倍体和微缺失微重复的阳性预测值为中低水平。结论作为一种新的筛查技术，NIPT-plus较传统的方法具有更广阔的应用前景，可为临床医师和孕妇提供重要的参考。

简介：摘要遗传检测技术的进步，促进了携带者筛查技术在生殖领域的蓬勃开展。扩展性携带者筛查与传统的基于指南的携带者筛查相比，可以有效地识别出更多的高危夫妇。扩展性携带者筛查开展后，增加了单基因病胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的转诊数量，丰富了疾病诊断类型。扩展性携带者筛查结合PGT技术，正在改变遗传风险评估的临床策略，通过准确识别生殖风险信息，合理安排生育计划，从而预防出生缺陷。

简介：摘要目的探讨1例扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing, NIPT-PLUS)21-三体综合征假阴性的原因。方法对1例行扩展性无创产前检测结果为阴性，后期超声检测显示胎儿心脏发育异常的病例行羊水穿刺取羊水细胞进行QF-PCR、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测；对引产后的胎盘进行多点取样，并用CNV-Seq进行拷贝数变异检测；分析胎盘嵌合导致假阴性原因及降低影响的相应措施。结果QF-PCR、羊水核型和CNV-Seq检测结果全部显示胎儿为21-三体综合征核型；胎盘检测结果显示脐带为21-三体综合征核型且离脐带越近的位置21-三体综合征核型占据比例越大。结论本例21-三体综合征假阴性为胎盘嵌合引起；扩展性无创产前检测低风险病例后续产检仍不可忽视，特别是超声检测结果需重点关注。

简介：摘要目的探讨扩展性无创产前检测( expanded noninvasive prenatal testing，NIPT-plus)在血清学筛查唐氏综合征高风险的临床应用效果。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月因血清学筛查唐氏综合征高风险(≥1/270)于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心行NIPT-plus的1561例孕中期孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果行NIPT-plus筛查的1561例孕妇中，45例孕妇结果为NIPT-plus高风险，检出率为2.88%(45/1561)。40例高风险孕妇行侵入性产前诊断，确诊20例，阳性预测值为50.0%(20/40)。统计学分析提示，NIPT-plus对0-1/90组的21-三体、性染色体非整倍体和微缺失/重复综合征的检出率高，阳性预测值低于其他两组。结论NIPT-plus在血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇不同组的检出率和阳性预测值存在差异。NIPT-plus能够缓解产前诊断压力，可作为孕妇血清学筛查唐氏综合征高风险的检测手段。

简介：摘要本文讲述了利用WebExtensions为Firefox浏览器开发扩展插件的基本方法，包括manifest.json配置文件的主要配置参数、扩展内部、外部本地应用程序相互之间的消息通信机制等。

简介：摘要由于左、右半结肠癌在胚胎来源、解剖与生理、遗传变异、肿瘤微生态等方面存在着很大的差异，故在临床与科研中不能将左、右半结肠癌一视同仁，而应该充分考虑到这些差异所在。对左、右半结肠癌的治疗方式、疗效、预后等方面的研究进展进行系统性阐述，希冀实现未来研究的针对性和治疗的精准化。

简介：摘要目的探讨肺微结节在骨肉瘤患者中的发生率、进展率以及进展为肺转移的肺微结节特征。方法使用PubMed、Embase、Web of Science和Cochrane Library数据库对2000年1月1日至2022年9月1日发表的文献进行检索，采用改良Newcastle-Ottawa量表评估文献质量，回顾骨肉瘤肺微结节的发生率、进展率及发生进展的危险因素的文献，7篇文献纳入Meta分析，证据等级均为Ⅲ级、高质量研究。分析文献中肺部微结节在骨肉瘤患者中的发生率、进展率以及进展性肺微结节特征等。结果骨肉瘤肺微结节的发生率为36.0%[95%CI（14.6%，57.3%）]。骨肉瘤肺微结节进展为肺转移的比例为52.5%[95%CI（37.7%，67.2%）]。相对大的肺微结节（直径≥5 mm）发生进展的风险显著增加，HR=2.40[95%CI（1.06，5.42，P=0.035）]。肺微结节的进展在其数量、成分和边界方面的差异无统计学意义（P>0.05）。结论肺微结节在骨肉瘤患者中十分常见，其进展为肺转移的比例高。肺微结节进展与多种因素相关，除考虑其影像学特点外，还需结合患者的临床特点对肺微结节作出早期诊断。

简介：摘要由于左、右半结肠癌在胚胎来源、解剖与生理、遗传变异、肿瘤微生态等方面存在着很大的差异，故在临床与科研中不能将左、右半结肠癌一视同仁，而应该充分考虑到这些差异所在。对左、右半结肠癌的治疗方式、疗效、预后等方面的研究进展进行系统性阐述，希冀实现未来研究的针对性和治疗的精准化。

简介：摘要进展性纤维化性间质性肺疾病（progressive fibrosing interstitial lung diseases，PF-ILDs）是指一组不同病因所致的肺纤维化疾病，以胸部影像肺纤维化进展、肺功能恶化为特征，表现为进行性劳力性呼吸困难、生存质量恶化，导致高病死率的慢性进展性疾病，其中特发性肺纤维化是代表性疾病之一。这组疾病的病因、病理特征和发病机制各有不同，但在终末期肺纤维化的发展过程、潜在机制，以及疾病预后显示出一定的共性。本文就PF-ILDs的定义、相关概念提出的背景，以及不同病因所致PF-ILDs的自然病程进行介绍，以提高对这组疾病的认识。

简介：无

简介：摘要2022年北京青年呼吸学者沙龙第1次活动于2022年8月6日在北京召开，本次活动以网络直播的形式进行，通过专题讲座以及青年呼吸学者讨论的环节，探讨了进展性纤维肺纤维化的疾病谱、诊断标准、治疗方案等核心内容，为进一步认识进展性肺纤维化开拓了思路、奠定了基础。

简介：摘要烧伤患者术后跟腱部位的瘢痕挛缩极易形成足下垂，导致踝关节背屈功能障碍。针对此问题，笔者自行设计、制作了一款静态进展性踝足矫形器。该矫形器足底支撑部分与小腿支撑部分由铆钉连接，两侧的牵拉带牵拉足底支撑部分远心端与小腿支撑部分近心端，从而循序渐进地改善踝关节背屈功能。此静态进展性踝足矫形器制作简单、实用性强、经济有效，值得临床推广。

简介：无

简介：摘要目的探讨应用微创手术技术治疗小儿创伤性进展性脑内血肿的临床效果和经验体会。方法回顾性分析神经外科2010年1月至2019年3月应用微创手术治疗的22例创伤性进展性脑内血肿患儿的临床资料。其中，男14例，女8例；年龄1～16岁，平均(8.45±5.27)岁。在局部麻醉下行细孔钻颅血肿穿刺引流术14例(穿刺引流组)，在全身麻醉下行小切口内镜下血肿清除术8例(内镜手术组)。对患儿的血肿量进展、临床症状、意识状态、手术效果、并发症及早期预后进行评价分析，并对两组患儿的临床特点进行比较。结果本组22例患儿伤后12 h内通过复查，均显示在首次CT检查所示小的脑挫裂伤基础上有脑内血肿形成，其中5例血肿形成后进一步增大。有3例患儿前2次CT检查未显示明显的脑内血肿，后症状加重第3次CT检查才显示血肿形成。术前GCS较入院时降低者14例，其中2例出现脑疝。出现癫痫发作7例，其中血肿位于颞叶5例，额叶1例，基底节区1例。内镜手术组手术时间点为伤后(7.13±3.04)h，早于穿刺引流组(18.43±6.19)h；内镜手术组术后复查CT次数为(1.75±0.46)次，少于穿刺引流组的(3.14±0.66)次，组间比较，上述指标差异均有统计学意义(P均<0.05)。此22例患儿行微创手术后复查CT均证实血肿清除满意，占位效应解除。随访显示所有患儿均恢复良好。结论出现意识障碍或癫痫发作是小儿颅脑创伤后脑内血肿进展的常见表现，颞叶血肿进展时更易伴发癫痫发作。部分患儿进展性脑内血肿出现在2次CT检查之后，故对儿童患者的观察需提高警惕。细孔钻颅血肿穿刺引流术快速简便，适用于血肿较为稳定者，但术后需多次复查CT证实引流效果；神经内镜手术更适用于血肿短时间内进展者，术中清除血肿确切，可减少术后复查CT次数。合理采用微创手术技术可使小儿进展性脑内血肿取得更好恢复。

简介：摘要目的探讨汉语发展性阅读障碍儿童的语义启动加工特性。方法依据汉语阅读障碍量表、识字量测试、瑞文标准推理测试，从新疆乌恰县某小学筛选出19名柯尔克孜族汉语阅读困难(developmental dyslexia，DD)儿童(DD组)，按年龄、智力水平匹配19名同年龄对照组(same chronological age，CA)儿童(CA组)，同时按识字量得分和智力水平匹配出20名同等阅读水平对照组(reading level control，RL)儿童(RC组)。采用语义启动范式，测查三组儿童在语义相关、不相关、假字条件下的N400成分的波幅，探查儿童的语义启动加工能力。结果行为学层面，在语义不相关、假字条件下DD组的准确率显著低于CA组儿童[语义不相关条件：(0.55±0.25)，(0.81±0.16)；真假字判断条件：(0.43±0.27)，(0.68±0.26)；均P<0.05]，与RL组儿童比较均差异无统计学意义(均P>0.05)；三组儿童的反应时比较均差异无统计学意义(F＝1.23，2.03，均P>0.05)。脑电层面，语义相关条件下，三组儿童的N400波幅均差异无统计学意义(F＝0.55，P>0.05)；语义不相关条件下，DD组N400波幅小于CA组[(-5.92±3.70)μV，(-9.76±3.45)μV，P<0.05]，与RL组差异无统计学意义[(-5.92±3.70)μV，(-7.41±4.02)μV，P>0.05]，CA与RL组差异无统计学意义；假字条件下，DD组N400波幅小于CA组和RL组[(-6.03±2.92)μV，(-9.98±3.40)μV，(-8.91±3.40)μV，均P<0.05]，CA与RL组差异无统计学意义。结论汉语DD儿童存在语义认知加工缺陷，可能是其低阅读水平导致的，而非其固有的；字形加工缺陷是其固有缺陷，提升其汉语学习能力需重视字形教学。

简介：摘要文章在对农机推广培训工作的重要作用进行介绍之后，分析目前农机推广培训工作开展中存在的问题，针对这些问题，提出了提升农机推广培训工作的对策，以供参考。

简介：摘要多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突变是这类疾病的病因。随着分子遗传学技术的发展，这类疾病的疾病谱在不断扩大。尽管此类疾病为罕见疾病，但在临床工作中也经常碰到。文中根据最近几年的研究进展，简述了多核苷酸重复扩展突变相关疾病的定义、分类、诊断与治疗新进展。

简介：摘要进行性纤维化性间质性肺疾病（PF-ILD）是间质性肺疾病（ILD）的一种表型，其病因多样。表现为肺功能进行性下降、呼吸困难症状进行性恶化及HRCT影像学纤维化进展，呈现出类似于IPF的表现及预后。本文简要概述PF-ILD 的概念及其临床意义。