简介：患者女性,56岁。因阵发性失神发作40年,加重并头痛、呕吐1月入院。查体:神清语明,嗅觉减退,余颅神经无异常,眼底视乳头轻度水肿,肢体活动正常。

简介：目的探讨慢性扩展性脑内血肿（CEIH）的发病机理、临床病理特征及诊治要点。方法回顾性分析9例经手术确诊的CEIH病人的临床病理及影像学资料，均行骨瓣开颅显微镜下病灶切除术。结果9例病人均达显微镜下病灶全切除。病理结果显示：动静脉畸形1例，血管瘤1例，余未见异常血管。术后症状完全消失6例，余均明显缓解。随访3个月一1年，均无复发。结论影像学检查类似肿瘤出血而临床呈反复发作、慢性扩展特征的病例，应考虑CElH的可能，手术全切除是其首选治疗方法。

简介：摘要目的探讨一种扩展性强的医用急救工作车在临床中的应用。方法设计一种扩展性强的医用急救工作车，可以增减设置各种大小的仪器，具有可收纳、可展开、可伸缩的操作平台和吊瓶架。结果一种扩展性强的医用急救工作车适应各种使用状况，为抢救提供最大的便利空间。结论一种扩展性强的医用急救工作车有利于提高急救车的管理质量、工作效率，全院急救工作车同质化管理，确保护士对车内药品、物品非常熟悉，利于配合抢救。

简介：摘要扩展性携带者筛查（ECS）在过去数年取得了长足发展，在国内外越来越多地的应用于临床，已帮助数百万夫妇做出了更适合的生育决策，从源头上减少了出生缺陷。随着ECS的广泛开展，其优越性日益明显，但同时也暴露出了诸多不足，更显现了遗传咨询的重要性。本文针对目前ECS临床遗传咨询面临的问题，结合国外相关专业指南，就ECS的咨询原则、流程及具体内容等进行阐述。

简介：摘要目的分析将扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing，NIPT plus)应用于孕期产前筛查的临床效果。方法回顾2018年9月至2019年12月在本中心自愿接受NIPT-plus检测的3700例孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果在3700例孕妇中，74例(2.0%)的结果为高风险，其中63例孕妇接受了侵入性产前诊断，确诊19例，阳性预测值为30.2%。NIPT-plus对于常见染色体三体的阳性预测值较高，对性染色体非整倍体和微缺失微重复的阳性预测值为中低水平。结论作为一种新的筛查技术，NIPT-plus较传统的方法具有更广阔的应用前景，可为临床医师和孕妇提供重要的参考。

简介：摘要遗传检测技术的进步，促进了携带者筛查技术在生殖领域的蓬勃开展。扩展性携带者筛查与传统的基于指南的携带者筛查相比，可以有效地识别出更多的高危夫妇。扩展性携带者筛查开展后，增加了单基因病胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的转诊数量，丰富了疾病诊断类型。扩展性携带者筛查结合PGT技术，正在改变遗传风险评估的临床策略，通过准确识别生殖风险信息，合理安排生育计划，从而预防出生缺陷。

简介：摘要目的探讨1例扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing, NIPT-PLUS)21-三体综合征假阴性的原因。方法对1例行扩展性无创产前检测结果为阴性，后期超声检测显示胎儿心脏发育异常的病例行羊水穿刺取羊水细胞进行QF-PCR、核型分析和拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测；对引产后的胎盘进行多点取样，并用CNV-Seq进行拷贝数变异检测；分析胎盘嵌合导致假阴性原因及降低影响的相应措施。结果QF-PCR、羊水核型和CNV-Seq检测结果全部显示胎儿为21-三体综合征核型；胎盘检测结果显示脐带为21-三体综合征核型且离脐带越近的位置21-三体综合征核型占据比例越大。结论本例21-三体综合征假阴性为胎盘嵌合引起；扩展性无创产前检测低风险病例后续产检仍不可忽视，特别是超声检测结果需重点关注。

简介：摘要：目的：探讨扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用效果。方法：选取2021年至2022年本院接收的符合无创产前检查指症的孕妇2000例，采用双盲法将其中的1000例患者作为甲组，采用无创产前检测（NIPT）的方式，另外1000例患者作为乙组，采用扩展性无创产前检测（NIPT-plus），所有产妇中共检出高风险孕妇20例，对其中的3例患者采用介入性产前诊断的方式展开进一步的诊断。结果：研究显示，扩展性无创产前检测对21-三体、18-三体及13-三体的阳性预测值均高于无创产前检测，且两组患者研究数据之间存在的差异显著，具有统计学意义。结论：综上所述，采用上述方式对选取的患者进行检测后发现，两种检测方式呈现的效能相近，且对21-三体、18-三体及13-三体的阳性预测值更高，值得在临床上推广应用。

简介：摘要：目的 探究扩展性无创产前基因检测技术（NIPT）在胎儿染色体拷贝数异常筛查中的价值与应用。方法 本文以纳入与排除原则，选自2016年1月至2021年6月在产科门诊进行扩展性无创产前基因检测的单胎妊娠孕妇（8582例）为研究对象，采用NIPT检查基因染色体组拷贝数变异（CNV）情况，并对胎儿染色体类型阳性率、阳性类型及阳性预测值作出分析。结果 经染色体核型和随访问“金标准”，显示582例胎儿染色体拷贝数异常，其中染色体非整倍体为405例，占比（69.56%），染色体微重复或缺失为208例，占比（35.72%）。讨论 扩展性无创产前基因检测的临床应用将有助于降低出生缺陷发生，提升出生人口素质。

简介：摘要目的探讨扩展性无创产前检测( expanded noninvasive prenatal testing，NIPT-plus)在血清学筛查唐氏综合征高风险的临床应用效果。方法回顾性分析2018年9月至2019年12月因血清学筛查唐氏综合征高风险(≥1/270)于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心行NIPT-plus的1561例孕中期孕妇的筛查结果、产前诊断以及妊娠结局。结果行NIPT-plus筛查的1561例孕妇中，45例孕妇结果为NIPT-plus高风险，检出率为2.88%(45/1561)。40例高风险孕妇行侵入性产前诊断，确诊20例，阳性预测值为50.0%(20/40)。统计学分析提示，NIPT-plus对0-1/90组的21-三体、性染色体非整倍体和微缺失/重复综合征的检出率高，阳性预测值低于其他两组。结论NIPT-plus在血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇不同组的检出率和阳性预测值存在差异。NIPT-plus能够缓解产前诊断压力，可作为孕妇血清学筛查唐氏综合征高风险的检测手段。

简介：

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简介：摘要目的探讨建立一套适应政府管理部门及各行业使用的统一药品编码体系。方法通过分析当下药品编码的现状和全国范围内各省统一药品编码的实例，分析建立药品本位扩展码作为药品统一编码的可能性。结果药品的本位扩展码具有权威性、相对稳定性、唯一性、完全性、可扩展性、易获取性等特点，标准化的基本属性在各种药品编码之间的编码对应方面更加方便，并为卫生行政部门等对药品的监管提供方便，为药品流通企业用户提供药品仓储管理、物流管理等信息。

简介：目的早期预测进展性脑梗死病因，针对病因治疗。方法对本院2003年1月-2008年1月收入院病人中选取36例急性进展性脑梗死患者，随机抽取同期住院治疗病人中明确诊断为非进展性脑梗死患者进行相关危险因素对比。结果两组患者各项资料比较既往有糖尿病例进展组65.12%，非进展组21.13%，P＜0.01，发病后血糖值≥6.1mmol/L。进展组51.03%，非进展组23.7%，纤维蛋白原水平进展组3.3±0.78g/L，非进展组2.1±0.53g/L，两组比较有显著差异。收缩压进展组145±30mmol/L，非进展组180±34mmol/L，有显著性差异，P＜0.01。TCD、颈动脉超声检查进展组颈内动脉颅外段狭窄19例，颈内动脉颅内段狭窄13例，大脑中动脉（MCA）狭窄9例，椎-基底动脉狭窄2例，其中颈内动脉颅外段严重狭窄10例，主要狭窄处在颈总动脉分叉处形成斑块多见。非进展组MCA为主的狭窄，狭窄率34.17%，两组颅内外血管狭窄率分别由61.35%和34.17%有显著性差异。结论进展性脑梗死病因为各种原因，各种病理机制所产生的组合，积极评估危险因素，对不同病因着手处理为治疗成功的关键。

简介：为了便于读者准确理解整群随机试验，其报告需要增加一些信息。近年来，如何有效报告随机对照试验备受重视。现在很多杂志都要求试验报告应遵循CONSORT指南（1996年首发，2001年修订）。该指南包括试验报告应包含的条目清单。确定这些条目时都尽可能循证并定期修订。该指南同时推荐使用流程图来显示受试者从分配到最后分析的流程。

简介：目的探讨进展性脑梗死的早期预测因素和发病机制.方法检测进展性脑梗死与非进展性脑梗死患者48小时内的血压、体温、纤维蛋白原、空腹血糖和血清铁蛋白并进行统计学分析.结果进展性脑梗死患者高血糖和血清铁蛋白水平增高的发生率高,平均动脉压较低,纤维蛋白原水平增高.结论血清铁蛋白、血糖、纤维蛋白原、平均动脉压可预测进展性脑梗死的发生,疾病的进展与缺血加重和再灌注损伤有关.

简介：

简介：IgA肾病（IgAN）是世界上最常见的原发性肾小球肾炎之一。既往认为IgA肾病是一种良性疾病,但近年发现30%～40%呈进展性,最终发展为终末期肾病,称为进展性IgA肾病。进展性IgA肾病的治疗方案应结合患者的临床和病理表现来制定：对于蛋白尿〉0.5～1g.d-1的患者,首先应给予肾素血管紧张素系统（RAS）阻断药,以控制血压和最大程度地降低蛋白尿;3～6个月后蛋白尿仍持续≥1g.d-1,肾小球滤过率（GFR）〉50mL.min-1.（1.73m2）-1,且病理表现以活动性病变为主的患者可给予糖皮质激素治疗;其他治疗药物和手段如免疫抑制药、抗血小板药物、扁桃体切除术等在延缓肾脏疾病进展中的价值仍需进一步评估。

简介：目的：探讨扩展型大肠肿瘤的X线与病理学特征。方法：分析了经组织病理学证实的46例54处病变的X线钡灌肠造影表现和内镜图像，将病变分为非结节扁平隆起、结节集簇性隆起和混合性结节集簇隆起3种类型，与病理组织学进行对照研究。结果：扩展型大肠肿瘤好发于直肠、盲肠和升结肠近段，组织病理学多为腺瘤或黏膜内癌，混合结节集簇隆起型病变癌变率高、浸润较深，且有进展期癌。结论：扩展型大肠肿瘤表面的形态改变，可以作为推测有无癌变与癌变浸润深度的指标。

简介：天津空港卫生捡疫局通过对1990～1996年52701名出入境人员中发现的20例梅毒感染者进行了分析．证实了开展性道德教育在性教育中的指导作用以及对控制性传播疾病具有积极意义。