简介：摘要儿童视觉筛查对于潜在眼病的早期发现和干预治疗起着重要作用，其方法和标准也在不断更新完善。儿童视觉筛查的主要目标为屈光不正、斜视、弱视及其危险因素，筛查方法主要包括直接视力测试和仪器辅助的视觉检查(摄影验光仪、自动验光仪、小儿视觉扫描仪等)。直接视力测试无需专业技术人员，成本低廉，但对儿童年龄和配合度有要求。仪器检查覆盖受试者范围大，敏感性高，但需专业技术人员操作，成本较高且易造成过度转诊。目前虽无统一的视觉筛查方案，但对各年龄儿童能进行的筛查项目、转诊标准和危险因素等有较为明确的共识。要做到儿童视觉筛查的普遍化、规范化，很多方面仍需努力和完善。(国际眼科纵览，2021, 45：123-130)

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简介：摘要目的探讨眼轮匝肌-提上睑肌腱膜复合组织瓣(改良Park法)切开重睑术的治疗效果。方法2019年6月至2021年3月，对南京中医药大学附属医院整形外科行重睑成形术患者823例资料进行回顾性分析，其中男92例、女731例，年龄18~45岁(31.4±7.9)岁，伴轻度上睑下垂患者142例。手术均用改良Park法。第三方评估患者术后双侧重睑对称性，测量术前及术后6个月上睑缘角膜映光距离(MRD1)，并计算术前与术后MRD1差值(ΔMRD1)，统计术后重睑变浅或消失概率。结果823例患者术后切口均一期愈合，随访时间4~22个月，平均10个月。术后双侧重睑对称及基本对称患者764例，占92.8%；不对称患者59例，占7.2%。术后6个月MRD1值较术前明显增加，术前MRD1值为(3.25±0.72) mm，术后6个月MRD1值为(3.64±0.61) mm，ΔMRD1为(0.38±0.76) mm，差异有统计学意义(t＝20.41，P<0.05)。术后8例出现重睑线变浅，3例重睑线完全消失。术后患者重睑线弧度自然流畅，睁眼睫毛动感上翘，闭眼上睑皮肤平整，无明显凹陷性瘢痕及睑板前组织臃肿现象。结论改良Park法重睑术可重建重睑外观，形成动态双眼皮。手术方式有较好的对称性、粘连牢固、不易消失，手术同时可矫正轻度上睑下垂。

简介：摘要目的对比分析济南地区甲基丙二酸血症(MMA)生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况，调查济南地区人群中MMA相关致病基因的携带情况。方法回顾性研究。统计2011年5月至2022年5月济南市新生儿疾病筛查中心通过串联质谱筛查确诊MMA的患儿，并对基因检测结果进行分析总结。收集6 800例新生儿的足跟血滤纸干血斑完成新生儿基因筛查，其中4 800例用高通量测序+目标区域捕获技术检测MMAA、MMAB、MMACHC及MMUT基因，2 000例采用超多重聚合酶链反应+目标基因位点捕获技术检测MMA相关8个基因174个目标基因位点。分析MMA的热点突变及相关基因携带率。结果共367 452名新生儿完成串联质谱筛查，筛查确诊MMA患儿103例(男56例，女47例)，MMA生物化学筛查的发病率为1∶3 567。其中76例获得基因确诊，检出4种MMA相关基因(MMACHC、MMUT、MMAA、MMADHC)变异。6 800例新生儿完成了新生儿基因筛查，共3例患儿确诊MMA，318例患儿携带甲基丙二酸的致病变异，总携带率为4.68%，其中MMACHC基因变异的携带率为3.09%(210/6 800)，MMUT基因变异的携带率为1.43%(97/6 800)。结论MMA为我国最高发的有机酸代谢障碍，济南地区该病发病率及携带率较高，新生儿基因筛查可作为新生儿生化筛查的重要补充，建议本地域育龄夫妇进行MMA相关致病基因的携带者筛查。

简介：摘要癌症防治工作的重点在于一级预防和二级预防，通过健康教育引起人们对疾病的重视、自觉改变不良行为习惯、主动参加定期体检是防治癌症性价比最高的措施之一。食管癌作为我国疾病负担较重的恶性肿瘤之一，定期筛查和早诊早治是该病防治工作的重点。而队列研究有助于了解食管癌的自然史和危险因素、识别食管癌高危人群。本研究拟从危险因素调查、疾病监测、生物样本信息搜集等方面对食管癌多维动态随访共享队列的建设规范进行探讨，为今后建立规范统一的食管癌筛查队列研究操作流程和建设标准提供参考。

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简介：摘要目的探讨重+轻链淀粉样变性（heavy- and light-amyloidosis，AHL）的临床表现、诊断及预后。方法通过回顾北京大学人民医院收治的2例AHL患者的临床资料及复习文献21例患者资料，明确AHL的临床与预后特点。结果与轻链型淀粉样变性相比，AHL患者多为男性，血、尿免疫固定电泳阳性率高且为完整的免疫球蛋白；肾脏表现为以白蛋白为主的蛋白尿，可出现肾病综合征，镜下血尿常见，肾活检病理可见刚果红染色阳性物质多部位沉积（系膜区、毛细血管壁、小动脉、肾间质），免疫荧光可见单克隆重链合并轻链（类型与血M蛋白一致）团块样沉积、与淀粉样物质沉积部位一致。心脏受累少见，骨髓中浆细胞比例高。结论AHL罕见，在临床表现上不同于轻链型淀粉样变性，预后有待累积病例进一步观察。

简介：摘要目的从术后转归角度，评价pRIFLE标准、KDIGO标准用于诊断小儿法洛四联症术后急性肾损伤(AKI)的准确性。方法连续回顾性选择8岁以内行法洛四联症根治术患儿375例，分别依据pRIFLE和KDIGO标准，诊断患儿术后AKI发生情况及其分级，对预后指标(术后机械通气时间、ICU停留时间、术后住院时间、住院总费用及住院死亡率等)，比较不同AKI分级之间的差异。采用logistic回归法，分析两种不同标准诊断AKI时，导致术后住院时间延长(≥14 d)的危险因素。对采用KDIGO标准诊断为非AKI的患儿，进一步采用pRIFLE标准确认，并对诊断为AKI和非AKI患儿的预后指标进行比较。结果两种标准诊断法洛四联症根治术后AKI时，其发生率分别为56.8%(pRIFLE标准)和40.0%(KDIGO标准)。根据两种标准诊断的AKI均是术后住院时间延长的独立危险因素，且与非AKI(AKI 0级)患儿相比，AKI患儿预后各指标(术后机械通气时间、ICU停留时间、术后住院时间、住院总费用及住院死亡率)的水平均升高(P<0.01)。KDIGO标准诊断为非AKI的225例患儿中，根据pRIFLE标准诊断AKI 63例和非AKI 162例，而AKI和非AKI患儿的术后转归各指标比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结论从术后转归角度评价小儿法洛四联症根治术后AKI的诊断，pRIFLE标准的灵敏度偏高，而KDIGO标准的准确性更优。

简介：摘要目的比较新型胃癌筛查评分系统与血清胃蛋白酶原（pepsinogen，PG）联合胃泌素-17（gastrin-17，G-17）（新ABC法）在胃癌及癌前病变筛查中的价值。方法纳入2017年12月至2019年12月因胃部不适在嘉兴市第一医院行胃镜检查的患者共576例。其中男275例、女301例，年龄40~72（52±10）岁，内镜检查前根据患者年龄、性别、血清幽门螺杆菌（helicobacter pylori，H. pylori）抗体、PGⅠ/PGⅡ的比值（PGR）及G-17检测结果，按照血清学新ABC法和新型胃癌筛查评分系统各自将人群分成低危、中危、高危三组。分析两种不同方法胃癌及萎缩性胃炎检出情况，评价两种不同方法在胃癌及癌前病变筛查中的价值。统计学方法采用卡方检验以及Gamma系数检验分析模型。结果576例患者中，根据血清学新ABC法，低危组382例，中危组170例，高危组24例。三组胃癌检出情况分别为低危组1例（0.3%），中危组8例（4.7%），高危组3例（12.5%）。萎缩性胃炎检出情况分别为低危组89例（23.3%），中危组94例（55.3%），高危组18例（75.0%）。根据新型胃癌筛查评分系统，低危组336例，中危组205例，高危组35例。其中胃癌检出情况分别为低危组1例（0.3%），中危组6例（2.9%），高危组5例（14.3%）。萎缩性胃炎检出情况分别为低危组41例（12.2%），中危组134例（65.4%），高危组26例（74.3%）。两种方法中，胃癌检出率均随着分组等级的升高逐渐上升（χ²=22.509， P<0.01；χ²=24.156， P<0.01）；萎缩性胃炎，新筛查评分系统在低危组中萎缩性胃炎的检出率明显低于新ABC法（χ²=14.844， P<0.01），但在中危组中检出率更高（χ²=3.955， P=0.047）。最后，Gamma系数检验显示两种方法的分组等级与胃镜病理、胃黏膜萎缩程度之间均存在着较强的相关性（P<0.01）。结论两种方法均适用于胃癌及癌前病变筛查，而其中新评分系统在胃癌筛查及癌前病变早期干预方面中可能具有更高价值。

简介：摘要目的构建住院患者负性情绪筛查量表初测版条目库，为后续量表构建及信效度检验奠定基础。方法于2020年9月—2021年1月，以心理应激理论为参照模型，在文献研究、专家访谈及患者咨询的基础上建立非精神科住院患者负性情绪评估条目池，采用德尔菲法选取来自全国相关领域的25名专家进行2轮咨询，对咨询结果进行统计分析。结果经2轮专家函询，得到涵盖焦虑、抑郁、患病恐惧、愤怒4个维度、35个条目的初测条目池。2轮专家函询问卷的有效回收率分别为92.59%（25/27）、100.00%（25/25），专家权威系数为0.912，二级指标肯德尔协调系数分别为0.191、0.126（P<0.01）。结论应用德尔菲法可以通过凝聚专家意见得出相对可靠的结果，为后续住院患者负性情绪筛查量表的构建提供依据。

简介：摘要筛查是降低结直肠癌发病率和死亡率的有效方式。与传统的愈创木酯法及胶体金法便隐血技术相比，定量免疫法粪便隐血试验技术不易受饮食的影响，数据可定量分析，且阳性阈值可调，对结直肠癌筛查准确性高。美国、欧洲、日本、韩国等发达国家，已经广泛应用该技术，目前国内也逐步在应用该技术进行结直肠癌筛查。其中中国健康促进基金会于2018年12月组织开展了“体检人群结直肠癌早期筛查项目——定量FIT技术筛查结直肠癌多中心应用研究”的课题，目前课题已取得一定的研究成果及经验。课题组对定量免疫法粪便隐血试验技术原理及适用人群、技术规范化操作、检测流程以及技术的质量控制建议等方面进行总结并制定该技术的规范指导建议；为规范定量免疫法粪便隐血试验技术在我国结直肠癌筛查中的应用，确保技术检测的准确性，更好地在我国推广该技术提供理论支持。

简介：摘要目的探讨产前超声常规三切面、特殊切面法对胎儿唇腭裂的筛查价值。方法抽取周口市中心医院2017年8月至2019年12月收治的80例疑似胎儿唇腭裂孕妇为对象，所有孕妇均于产前采用超声常规三切面法、特殊切面法筛查胎儿唇腭裂情况。比较超声常规三切面法、常规三切面联合特殊切面法的检查结果，计算产前超声常规三切面法、常规三切面联合特殊切面法对胎儿唇腭裂检查的敏感性及特异性。结果超声常规三切面法对胎儿唇腭裂检出率(82.50%，66/80)低于超声常规三切面联合特殊切面法(96.25%，77/80)，差异有统计学意义(P<0.05)。80例疑似胎儿唇腭裂孕妇中，最终经引产或分娩确诊78例(97.50%)，超声常规三切面法对胎儿唇腭裂诊断的敏感性(79.49%)、特异性(50.00%)低于超声常规三切面联合特殊切面法(98.72%、100.00%)。结论应用超声常规三切面法联合特殊切面法筛查胎儿唇腭裂敏感性及特异性均较优，有利于提高胎儿唇腭裂正确检出率。

简介：摘要目的探讨标准化早期胃癌筛查对于青海地区早期胃癌诊治的临床意义。方法2016年1月—2020年12月，根据前期青海省不同地区胃癌及其癌前疾病筛查研究获得的血清胃蛋白酶原(PG)Ⅰ、PGⅠ/PGⅡ比值(PGR)和血清胃泌素17(G17)最佳临界值，对青海省人民医院消化门诊、体检中心及住院就诊患者进行机会性早期胃癌筛查，同时项目组向青海省市(县)级10家医院推广应用该标准化早期胃癌筛查方案，分别统计5年间青海省人民医院以及其他10家参与医院的早期胃癌检出率、早期胃癌早诊率和早期胃癌内镜下治疗率。结果青海省人民医院5年间的早期胃癌总体检出率、早期胃癌总体早诊率和早期胃癌总体内镜下治疗率分别为0.214%(407/190 178)、17.54%(407/2 321)和81.82%(333/407)，同期其他10家参与医院合计5年间的早期胃癌总体检出率、早期胃癌总体早诊率和早期胃癌总体内镜下治疗率分别为0.085%(264/309 217)、12.94%(264/2 040)和37.12%(98/264)，早期胃癌总体检出率均高于以往报道的0.024%。结论该标准化早期胃癌筛查方案不仅可以提高青海地区早期胃癌的诊断率，而且可以节约医疗资源，是一种经济和高效的可行性方案，适合在青海省胃癌高发区推广使用。

简介：摘要目的探讨多个微切口联合连续埋线法在伴有轻中度上睑皮肤松弛的重睑术的效果。方法2008年5月至2019年2月，重庆星艺美整形美容门诊部对伴有轻中度上睑皮肤松弛的美容就医者行微切口联合连续埋线法重睑术1 161例，男13例，女1 148例，年龄25～50岁，均为首次行重睑术，正常单睑或重睑线窄要求加宽，无上睑下垂，皮肤松弛<4 mm。在上睑设计线上做4～5个2 mm小切口，通过小切口切取适量的眼轮匝肌及眶隔脂肪，行连续埋线将皮肤与上睑提肌腱膜粘连固定，小切口无需缝合，随访3个月至5年。结果1 161例切口均愈合良好。23例进行了2次手术，其中8例因重睑线变浅或消失，5例重睑偏窄，要求加宽，10例双侧重睑不对称；其余1 138例表示对重睑外观满意，平视重睑弧度自然，闭眼上睑皮肤平整、无明显凹陷，无明显瘢痕，远期效果均满意。结论多个微切口联合连续埋线法形成的重睑外形美观、自然，闭眼时平整无痕，效果稳定持久。

简介：摘要目的评估患者数据移动均值法在新生儿遗传代谢病筛查日常室内质量控制中的应用价值。方法收集2019年03月至2019年12月镇江市新生儿疾病筛查中心的16 731例新生儿足底血干血片样本，检测促甲状腺激素(Thyroid Stimulating Hormon, TSH)和苯丙氨酸(Phenylalanine, Phe)的浓度，计算每批实验的患者数据均值、SD值和CV值，计算同批次商品质控的、SD值和CV值，绘制Levey-Jennings质控图，以+2SD为警戒限，±3SD为失控限，比较各项质控指标，分析其提示异常的原因。结果TSH的42批数据中有8批超过±2SD控制限，提示"警告"，其中商品质控异常6批，患者数据均值异常2批，仅有1批同时异常；Phe的42批数据中有3批超过±2SD，提示"警告"，其中商品质控异常1批，患者数据均值异常2批。分别根据异常提示分析原因进行纠偏。结论建立本实验室的患者数据移动均值室内质控方法，用于TSH和Phe测定的质量控制，有效弥补商品质控的使用局限性，是对常规室内质控方法的优化补充。

简介：摘要光学比浊法测定血小板聚集率是最经典的血小板功能检测方法。但光学比浊法测定血小板聚集率的影响因素较多，涉及标本采集、转送和保存，抗凝剂及诱导剂的使用，试验仪器和耗材技术指标等诸多因素。为规范光电比浊法检测血小板聚集在临床诊断中的应用，提高临床血栓和出血性疾病的诊疗能力，该共识从质量管理方面对光学比浊法测定血小板聚集率的检验前、中、后过程进行了标准化，以促进光学比浊法检测血小板聚集的规范应用和良性发展。

简介：摘要目的探讨文拉法辛治疗前后重性抑郁障碍(major depressive disorder，MDD)患者血清超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein，hs-CRP)、肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor α，TNF-α)、白介素-6(interleukin6，IL-6)水平的变化。方法纳入35例MDD患者(患者组)和30名种族、性别、年龄、BMI、利手、受教育程度等匹配的健康对照者(对照组)。使用17项汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale，HAMD-17)和杨氏躁狂量表(Young manic rating scale，YMRS)评估患者情绪改变，以及文拉法辛治8周后的疗效。采用免疫比浊法测定血清hs-CRP水平，采用酶联免疫吸附实验测定血清TNF-α及IL- 6水平。采用t检验比较患者组与对照组间炎性细胞因子水平的差异，对患者组治疗前后炎性细胞因子水平的变化与临床症状关系进行偏相关分析。结果MDD组治疗前血清hs-CRP、TNF-α、IL-6的水平与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05)；治疗后HAMD-17评分[(5.63±2.81)分]较治疗前明显降低[( 22.49±4.48)分，t＝14.40，P<0.01)]，但仍高于对照组[(3.15±1.11)分，t＝3.681，P<0.01)]。患者治疗后血清hs-CRP[(0.37±0.43)mg/L，(0.88±0.97)mg/L，t＝3.097，P＝0.006]、TNF-α[(16.30±6.14)ng/L，(47.30±24.00)ng/L，t＝6.495，P<0.001]及IL-6水平[(4.70±2.30)ng/L，(6.47±4.07)ng/L，t＝4.758，P<0.001]显著低于治疗前。MDD组治疗后血清hs-CRP (t＝－3.521，P<0.05)、TNF-α (t＝－7.744，P<0.001)及IL-6 (t＝－3.337，P<0.05)水平明显低于对照组。使用偏相关分析控制年龄、BMI后，MDD组治疗前后TNF-α水平均与病程呈显著负相关(r＝－0.784，P＝0.012；r＝－0.658，P＝0.020)。结论文拉法辛治疗可显著降低MDD患者血清TNF-α、IL-6、hs-CRP水平，提示神经炎性状态的改变可能参与了文拉法新的抗抑郁治疗的机制。

简介：摘要目的探讨早孕期超声筛查及诊断胎儿腭裂的可行性，分析总结二维及三维超声对正常胎儿和腭裂胎儿腭的成像技术和图像特征。方法选取2016年1月至2020年6月在中国科学院大学深圳医院(光明)接受孕早期颈项透明层(nuchal translucency，NT)检查的胎儿10 519例，将胎儿NT测量标准切面上的腭线作为筛查标记，常规进行观察。对腭线异常胎儿，增加二维超声冠状面的鼻后三角和轴平面的上颌牙槽突弓作为诊断切面，并采集三维容积数据以及面部三维多模式成像进行离线分析，确定或排除胎儿严重腭裂畸形。对纳入本研究的所有病例，在早孕期引产后或中孕期进行结构畸形筛查以及产后(或引产后)评估。结果在10 519例胎儿中，10 204例(97.01%)成功获取标准NT平面并观察到腭线，其中腭线正常10 169例。35例腭线异常胎儿中13例通过增加二维超声切面和三维容积离线分析确诊为唇腭裂，并经引产证实：包括单侧唇腭裂7例，双侧唇腭裂3例，正中唇腭裂2例，不规则唇腭裂1例。无假阳性结果报告。22例经增加二维超声切面和三维容积离线分析后排除唇腭裂。全部胎儿均经中孕筛查和(或)生后追踪证实。漏诊单纯继发腭裂1例。结论腭线是早孕期胎儿腭裂的良好筛查指标。对腭线异常胎儿，增加鼻后三角和上颌牙槽突弓轴平面，并采集三维容积数据进行离线分析，可确定或排除有无严重腭裂畸形。本研究对胎儿严重类型唇腭裂畸形的早期筛查和诊断、产前遗传咨询以及出生缺陷防控有重大意义。