简介:摘要目的探讨儿童颅底SMARCB1/INI1缺失性差分化脊索瘤(poorly differentiated chordoma,PDC)的临床病理特点及鉴别诊断。方法整理2017年3月至2021年3月首都医科大学三博脑科医院诊断的脊索瘤139例,其中5例诊断为SMARCB1/INI1缺失性的PDC,收集此5例患者的临床影像学资料,进行HE和免疫组织化学染色、DNA甲基化测序检测,并复习相关文献。结果5例PDC均发生在中颅底斜坡,平均年龄6.4岁(3~16岁);3例女性,2例男性。形态学上,缺乏脊索瘤的典型形态学特征,表现为成片或巢片状分布的上皮样或梭形肿瘤细胞,核分裂象活跃,均见坏死,可见肿瘤浸润周围组织。免疫表型特征上,表达脊索瘤常见免疫标志物广谱细胞角蛋白(CKpan)、上皮细胞膜抗原(EMA)、波形蛋白及brachyury,同时SMARCB1/INI1核表达缺失。2例S-100蛋白阳性,Ki-67阳性指数高(20%~50%),均存在p53过表达。需要与儿童颅底发生的SMARCB1/INI1缺失性肿瘤或具有上皮样和梭形细胞形态学特征的肿瘤进行鉴别。其中3例的甲基化特征不同于任何儿童非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤亚组,构成独立的DNA甲基化特征簇。本组5例患者临床预后均很差,总体生存时间2~17个月。结论PDC属于新认识的SMARCB1/INI1缺失性的特殊类型脊索瘤,多见于儿童,常累及颅底;表现为上皮样或梭形细胞的形态特征,具有脊索瘤的典型免疫表型特征,同时存在SMARCB1/INI1表达缺失,并具有独特的表观遗传特征。
简介:摘要目的研究和搭建人工智能深度学习网络,在两个公开的大脑MRI图像数据集上实现高准确率的MRI脑肿瘤的四分类。材料与方法提出一种多尺度残差网络的MRI脑肿瘤分类模型,实现脑肿瘤的四分类任务。模型包括多尺度输入、改进残差、下采样和双通道池化共四个模块。将Kaggle中正常人和Figshare中肿瘤患者的脑部MRI图像进行数据集组合,对提出的模型进行训练和性能评估,优化网络超参数,提高分类准确率。结果在352张MRI图像上测试模型,仅使用多尺度输入模块时,得到平均分类准确率为96.59%。添加下采样模块后,准确率达到98.58%。对比最大池化、均值池化和双通道池化,准确率分别为96.02%、97.16%、98.58%。多尺度残差网络对脑肿瘤具有很好的分类效果,对胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤和正常无肿瘤图像的分类准确率分别为99.14%、99.14%、99.42%和99.42%。结论MRI是一种典型的检查脑肿瘤的医学成像方法,但放射科专家手工对脑肿瘤进行准确分类极具主观性和不确定性。提出的多尺度残差网络能为脑肿瘤自动分类提供有效的方法,且该网络提高了MRI脑肿瘤分类的准确率,很好地解决了梯度消失问题,提升了模型的泛化能力。
简介:摘要目的分析体检人群臂间收缩压差(IASBPD)升高的影响因素。方法采用系统抽样法,选取2019年1月至2021年6月在安徽医科大学第一附属医院体检并完成动脉硬化度测试的3 600例成年人为研究对象,记录年龄、性别、吸烟史、大量饮酒史、高血压史、2型糖尿病史、冠心病史;测定身高、体重、腰围、臀围、总肌肉、总脂肪、体脂率,计算体质指数;使用中科院动脉硬化度测试仪测量四肢同步血压、踝肱指数(ABI),计算IASBPD值。根据IASBPD值将研究对象分为两组:IASBPD<10 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)组和IASBPD≥10 mmHg组,比较两组间差异;采用多因素logistic回归分析IASBPD升高的影响因素。结果IASBPD≥10 mmHg组体重、体质指数、腰围、臀围、收缩压、舒张压、总肌肉、总脂肪、体脂率、高血压史比例、2型糖尿病史比例、冠心病史比例均高于IASBPD<10 mmHg组[(69.1±11.2)比(65.3±10.8)kg、(25.6±3.4)比(24.4±3.3)kg/m2、(91.3±11.3)比(87.8±10.6)cm、(98.5±10.4)比(96.5±9.8)cm、(139.7±20.0)比(129.7±17.6)mmHg、(80.3±11.6)比(76.7±10.1)mmHg、(47.5±9.1)比(45.3±8.8)kg、(19.4±7.0)比(17.6±6.4)kg、(27.9%±8.5%)比(26.8%±8.1%)、41.1%比29.3%、16.6%比11.7%、13.1%比7.3%](均P<0.05);ABI低于IASBPD<10 mmHg组[(1.15±0.11)比(1.20±0.09)](均P<0.001);两组身高、吸烟及大量饮酒比例差异均无统计学意义(均P>0.05)。年龄、收缩压、体重、ABI是IASBPD≥10 mmHg的独立影响因素,其中年龄、收缩压、体重与IASBPD≥10 mmHg呈正相关,ABI与IASBPD≥10 mmHg呈负相关。结论年龄增长、收缩压升高、体重增加、ABI降低是IASBPD升高的重要影响因素。
简介:摘要老年男性右肺上叶3.5 cm×2.5 cm大小肿块,显微镜下示肿瘤由2种成分构成,主要以小到中等、蓝圆细胞片巢状分布为主,胞质较少,核呈泡状,核仁明显,另一部分肿瘤细胞透亮,2部分可见过渡,均异型性显著,核分裂象易见。免疫组织化学显示INI1(SMARCB1)缺失,BRG1(SMARCA4)未缺失,广谱细胞角蛋白(CKpan)、p40、细胞角蛋白(CK)5/6、p63、突触素均阳性,甲状腺转录因子1灶区阳性,CK7少量阳性,生长抑素受体2个别细胞阳性,CD56个别细胞阳性,Ki-67阳性指数50%。基因检测示INI1(SMARCB1)拷贝数异常以及EGFR、DIS3、BRIP1、HMCN1、PLCG2、RAD21、TSC2基因突变,病理诊断为INI1(SMARCB1)缺失低分化癌伴有鳞、腺及神经内分泌免疫表型。INI1(SMARCB1)蛋白是染色体重塑相关多聚体蛋白SWI/SNF的一个亚单位,SWI/SNF复合体缺失的未分化癌对传统化疗药物不敏感、预后差,但组蛋白甲基转移酶抑制剂治疗可能有效,而本例极易与低分化鳞癌、腺鳞癌混淆,故将INI1(SMARCB1)缺失的肿瘤识别出来十分必要。
简介:摘要目的分析红细胞沉降率(ESR)极端升高(ESR≥100 mm/1 h)患者的临床特征,以期提高临床医师应用ESR辅助诊治疾病的能力。方法回顾性分析2019年1月1日至12月31日昆明医科大学第一附属医院实验室检查ESR≥100 mm/1 h的患者临床资料。收集患者年龄、性别、临床诊断、入院后首次ESR值及入院24 h内的血常规、肝功能、肾功能、凝血功能和C-反应蛋白(CRP)等指标。根据2019世界卫生组织(WHO)人类年龄划分新标准将患者分为青年组(18~65岁)、中年组(66~79岁)、老年组(≥80岁);根据临床诊断将患者分为感染性疾病组、血液系统疾病组、自身免疫性疾病组、肾功能衰竭组及其他系统疾病组;分析ESR极端升高在上述疾病中的分布情况以及ESR极端升高与各项实验室检查指标的相关性。结果①共纳入429例ESR≥100 mm/1 h的患者,男性236例,女性193例;男性与女性患者ESR值比较差异无统计学意义〔mm/1 h:108.00(103.00,119.75)比117.00(105.50,140.00),P=0.234〕。② 429例患者年龄18~98岁,平均(53.70±18.70)岁;青年组310例,中年组87例,老年组32例。青年组ESR值明显低于中年组和老年组〔mm/1 h:108.00(103.00,120.00)比119.00(107.00,140.00)、120.00(110.25,140.00),均P<0.01〕。③ 429例ESR极端升高患者主要诊断为感染性疾病(157例,占36.6%),其次为血液系统疾病(127例,占29.6%)、自身免疫性疾病(74例,占17.2%)等。在感染性疾病中肺部感染者占58.0%(91/157);在血液系统疾病中造血干细胞疾病者占45.7%(58/127),淋巴细胞和浆细胞疾病者占37.0%(47/127),红细胞疾病者占11.0%(14/127);在自身免疫性疾病中弥漫性结缔组织病者占75.7%(56/74)。④ Spearman相关性分析显示,所有患者ESR极端升高与红细胞计数(RBC)、血红蛋白(HB)、血细胞比容(HCT)水平呈负相关(ρ值分别为-0.395、-0.381、-0.383,均P<0.01),与纤维蛋白原(FIB)水平呈正相关(ρ=0.345,P<0.01);同时检测ESR和CRP的266例患者ESR极端升高与CRP并无相关性(ρ=-0.019,P=0.756)。结论临床上ESR极端升高多见于肺部感染、造血干细胞疾病、淋巴细胞和浆细胞疾病、红细胞疾病和弥漫性结缔组织病;ESR极端升高与RBC、HB、HCT、FIB水平相关。
简介:摘要目的探究组织梯度差原理在修复切开法重睑术后重睑过宽中的效果。方法2019年7月至2020年7月,四川省人民医院整形外科对双侧重睑过宽并要求修复女性患者30例(60眼,年龄20~35岁,平均30岁)用切开法进行修复。组织梯度差具体表现为重睑线上下皮肤、眼轮匝肌等软组织的厚薄差、质地差、张力差。结果满意度评估,60眼中57眼(95.0%)满意;有3眼(5.0%)不满意。其中2例患者因矫正后两侧重睑宽度不一致而实施第2次修复,修复后1例患者获得满意重睑形态,另1例实施了第3次修复后获得满意重睑形态。重睑形态评估,配对t检验结果显示,术后6个月与术前相比重睑形态有明显改善,差异有统计学意义(t=15.86,P<0.01)。结论组织梯度差原理指导重睑过宽修复简单易行,效果佳,值得应用。
简介:摘要目的:探讨角膜中央与周边的厚度差异对角膜生物力学特性的影响。方法:回顾性系列病例研究。收集2006年10月至2007年10月在邯郸眼科医院测量的健康人群336例(336眼),来自邯郸眼科研究。运用Orbscan-II测量角膜中央厚度(CCT)、角膜最薄点(TCP)以及3、4、5、6、7 mm处颞侧、上方、鼻侧及下方的角膜厚度;通过计算3、4、5、6、7 mm区域角膜厚度与中央厚度的比值,得到反映角膜中央与周边厚度差异的角膜厚度指数(CTI)。通过眼反应分析仪(ORA)测量角膜迟滞系数(CH)、角膜阻力因子(CRF);采用Pearson相关和Spearman相关分析CH、CRF与角膜厚度及年龄之间的相关性;采用独立样本t检验分析7 mm CTI总体分布中两端的最大5%与最小5%两组之间CH和CRF的差异。结果:研究对象4、5、6、7 mm角膜厚度与年龄均呈负相关(r=-0.15,P=0.003;r=-0.23,P<0.001;r=-0.33,P<0.001;r=-0.41,P<0.001),且随直径增大相关性逐渐增加;角膜最薄点、CCT及3 mm区域角膜厚度与年龄无相关性。5、6、7 mm CTI与年龄呈负相关(r=-0.18,P=0.001;r=-0.27,P<0.001;r=-0.27,P<0.001),3、4 mm CTI与年龄无相关性。CH与年龄无明显相关性,CRF与年龄呈负相关(r=-0.15,P=0.006)。CH与3、4、5、6 mm CTI呈负相关(r=-0.13,P=0.023;r=-0.14,P=0.010;r=-0.15,P=0.008;r=-0.13,P=0.019),CRF与3、4、5、6 mm CTI也呈负相关(r=-0.21,P<0.001;r=-0.24,P<0.001;r=-0.26,P<0.001;r=-0.16,P=0.005)。7 mm CTI位于总体分布中两端的最大5%与最小5%两组之间比较,CH和CRF差异有统计学意义(t=2.93,P=0.006;t=2.78,P=0.009)。结论:随年龄增加,健康人群CCT变化不大而周边厚度明显下降。CCT与周边厚度差异较大的角膜可能存在抵抗眼内压及外力作用能力下降的风险。
简介:摘要本文利用青海省海东市平安区气象局2005-2017年干沉降月值资料,利用数理统计分析方法,对海东市平安区干沉降变化特征近13年干沉降变化特征分析。结果表明海东市平安区近13年平均干沉降260.5t/km2?30d,整体呈波动减少变化趋势。一年中,4-9月干沉降最集中,该时段干沉降占全年64.7%。月平均最大值为33.8t/km2·30d,出现在5月和8月,最小值为13.1t/km2·30d,出现在12月。春、夏、秋、冬季干沉降均呈减少趋势,减少幅度最大为春季,秋季次之,夏季比冬季减少幅度要大。降水量总体上与干沉降呈弱的负相关性,但是也有部分年份呈正相关性。近两年6月和8月空气优良率均达100%,空气优良率最差为12月,仅占30.6%。空气优良率较好主要集中在4-10月,空气优良率均超过80%,空气优良率月变化与干沉降月变化主要呈正相关性。
简介:摘要颅内黏液样间叶性肿瘤是一种罕见的肿瘤,分子遗传学伴EWSR1与CREB家族基因融合。本文报道1例9岁男性患儿,小脑占位性病变,肿瘤结节状生长,界限清楚,肿瘤细胞椭圆形、梭形或星芒状,疏密不等,大部分呈条索状或疏松网状分布于黏液性间质中,间质内可见“石棉样”纤维,局灶细胞较丰富,呈片状排列。免疫组织化学结果:波形蛋白阳性,结蛋白及CD68部分阳性,上皮细胞膜抗原及CD99弱阳性,胶质纤维酸性蛋白、Olig2、S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、p63、CD34等均阴性,p53野生型表达,热点区Ki-67阳性指数约20%。分子表型:荧光原位杂交检测到EWSR1基因分离,二代测序检测出EWSR1-CREB1及SELENOW-EWSR1融合基因。病理诊断为伴EWSR1-CREB1融合的颅内黏液样间叶性肿瘤。术后7个月,患者状态良好,无复发及转移。诊断时应与脑膜瘤、胶质瘤、伴EWSR1-CREB家族基因融合的其他肿瘤及骨外黏液样软骨肉瘤等形态相似的肿瘤鉴别。
简介:摘要目的应用血流向量成像(VFM)技术评估不同年龄段正常成人左室内压差(IVPD)和左室内压力梯度(IVPG)在舒张期不同时相的变化特点。方法选取2019年3月至2020年10月在哈尔滨医科大学附属第二医院体检中心进行体检的健康志愿者1 093例,分为青年组(18~40岁)、中年组(41~65岁)和老年组(>65岁)。应用VFM技术分别测量等容舒张期(IR)、快速充盈期(RF)、缓慢充盈期(SF)和心房收缩期(AC)的IVPD和IVPG,并与左室舒张功能参数进行相关性分析。结果①青年组、中年组和老年组的IVPD-IR、IVPD-AC、IVPG-IR和IVPG-AC呈增高趋势,IVPD-RF、IVPD-SF和IVPG-RF呈减低趋势(均P<0.05);②IVPD-RF和IVPG-RF与E峰呈正相关(r=0.391、0.402,均P<0.001);IVPD-AC和IVPG-AC与A峰呈正相关(r=0.407、0.425,均P<0.001),与E/e′呈正相关(r=0.268、0.294,均P<0.001),与E/A呈负相关(r=-0.510、-0.506,均P<0.001),与e′/a′呈负相关(r=-0.514、-0.511,均P<0.001)。结论IVPD和IVPG可以定量分析正常成人舒张期不同时相左室血流动力学变化,有望成为评价左室舒张功能的新指标。
简介:摘要目的:探讨臂间收缩压差(IASBPD)对眼压已控制的原发性青光眼患者视野损害进展的影响。方法:前瞻性临床研究。选择2013年8月至2018年11月就诊于长沙爱尔眼科医院的原发性青光眼患者69例(69眼),均行5次以上视野检查。根据Humphrey视野计的青光眼进展引导分析(GPA)结果分为视野进展组和视野无进展组,对所有受检者进行多次双臂序贯血压测量。采用两独立样本t检验、Fisher's精确概率法及Logistic回归进行数据分析。结果:最终纳入患者34例(34眼),其中视野进展组15例(15眼),无进展组19例(19眼),2组的IASBPD分别为(10.6±9.0)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)、(5.3±2.8)mmHg,视野进展组较无进展组高5.26 mmHg(95%可信区间为0.14~10.37 mmHg),差异有统计学意义(t=-2.177,P=0.045)。2组间脉压差、平均动脉压、舒张期眼灌注压差异均无统计学意义(t=0.946、-1.118、-1.967,P>0.05)。Logistic回归分析结果显示IASBPD≥10 mmHg是视野进展的一个危险因素(OR=20.310,P=0.022)。将患者分为IASBPD<10 mmHg组(26眼)和IASBPD≥10 mmHg组(8眼),2组的视野进展率分别为30.8%和87.5%,2组的视网膜神经纤维层厚度进展率分别为42.3%和87.5%,差异均具有统计学意义(P=0.011、0.030)。结论:IASBPD增大可能是眼压已控制的原发性青光眼患者视野进展的危险因素之一。