简介：摘要目的探讨紫丁香苷对脂多糖（LPS）诱导肌管细胞萎缩的保护作用及其分子机制。方法诱导C2C12成肌细胞分化为肌管细胞后，按随机数字表法分为空白组、模型组、紫丁香苷组。模型组与紫丁香苷组培养基内加入终浓度为200 ng/ml 的LPS进行干预；紫丁香苷组培养基内同时加入10 μmol/L紫丁香苷干预24 h。采用细胞计数（CCK-8）法检测各组细胞活力，Griess试剂检测细胞上清液NO释放量；ELISA法检测上清液TNF-α水平；Western blot法检测NF-κB、过氧化物酶体增殖物激活受体γ1（peroxisome proliferators-activated receptors γ1，PPARγ1）、肌球蛋白重链（myosin heavy chain，MyHC）表达情况。结果与模型组比较，10、100 μmol/L紫丁香苷组细胞增殖率［（101.08±8.92）%、（79.53±5.19）%比（69.07±7.16）%］升高（P<0.01或P<0.05），其中10 μmol/L的紫丁香苷效果更佳。与模型组比较，干预6 h紫丁香苷组NO［（2.92±0.33）μmol/L比（3.57±0.41）μmol/L］水平降低（P<0.01），干预24 h紫丁香苷组细胞TNF-α［（2.73±0.29）pg/ml比（4.15±0.29）pg/ml］水平降低（P<0.01），细胞NF-κB［（0.95±0.24）比（1.16±0.28）］蛋白表达降低（P<0.05），MyHC［（0.79±0.15）比（0.70±0.16）］蛋白表达升高（P<0.05）。结论紫丁香苷可抑制LPS诱发的炎症反应，提高肌管细胞活力，拮抗LPS对肌管细胞的损伤作用。

简介：摘要目的探讨乙型肝炎病毒(HBV)编码的x蛋白(HBx)调节人肝癌细胞HepG2脂代谢和增殖的作用及其机制。方法用HBx表达质粒瞬时转染HepG2细胞，四甲基偶氮唑盐（MTT）法检测细胞增殖，油红O染色检测脂滴堆积情况，Western blot检测脂代谢相关基因CCAAT/增强子结合蛋白α (C/EBPα)、固醇调节元件结合蛋白-1 (SREBP-1)、脂肪酸合成酶(FASN)和乙酰辅酶A羧化酶1 (ACC1)的蛋白水平；MTT、油红O染色和Western blot检测C/EBPα在过表达和低表达的情况下对HBx调节HepG2细胞脂代谢和增殖的影响。组间数据比较采用方差分析。结果HBx明显促进人肝癌细胞HepG2增殖，并呈剂量和时间依赖关系（F = 32.82，P < 0.001；F = 58.21，P < 0.001)；HBx明显促进HepG2细胞的脂质堆积(F = 22.65，P < 0.001)，且使脂质代谢的重要调节因子C/EBPα和SREBP-1、脂肪酸合成的限速酶FASN和ACC1的蛋白水平显著升高。C/EBPα过表达进一步加强了HBx对HepG2细胞增殖、脂滴堆积和脂生成相关基因表达的促进作用；相反，C/EBPα低表达削弱了HBx对细胞增殖、脂滴堆积和脂生成相关基因表达的促进作用。结论HBx可能通过C/EBPα/SREBP-1信号通路，影响人肝癌细胞HepG2的脂质生成，促进其增殖。

简介：摘要目的探讨脓毒症发病机制中补体C5a参与免疫调节的机制。方法选择SPF级雄性C57BL/6J小鼠，按照随机数字表法分为假手术组（Sham组）、盲肠结扎穿孔术（CLP）模型组（CLP组）和CLP+抗C5a单克隆抗体干预组（CLP+anti-C5a组），每组20只。构建CLP诱发脓毒症模型；Sham组只开腹不进行结扎穿孔。CLP+anti-C5a组于制模后立即腹腔注射抗C5a单克隆抗体0.15 mg干预；Sham组和CLP组给予等量生理盐水。采用Kaplan-Meier法对各组小鼠进行累积生存分析；采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测术后24、48、72 h外周血血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素（IL-12、IL-4）及γ-干扰素（IFN-γ）水平；采用免疫组化法观察术后48 h肺组织及肾组织C5a受体（C5aR）表达；采用流式细胞仪检测术后48 h脾脏单个核细胞中树突细胞（DC）、调节性T细胞（Treg）和辅助性T细胞17（Th17）的比例。结果CLP组小鼠7 d累积生存率较Sham组明显下降（30.00%比100.00%；Log-Rank检验：χ2＝47.470，P<0.001）；血清炎性因子TNF-α、IL-12及IL-4水平于术后24 h先反应性升高，48 h明显下降，随后于72 h逐渐升高，而IFN-γ水平于术后24 h开始持续升高至72 h；免疫组化显示，CLP组术后48 h肺组织和肾组织内皮细胞中均有大量C5aR表达；与Sham组比较，脾脏单个核细胞中DC比例〔（1.80±0.30）%比（6.90±1.20）%，P<0.05〕及Treg比例〔（0.38±0.02）%比（4.00±0.50）%，P<0.05〕均明显下降，Th17比例明显升高〔（0.83±0.08）%比（0.32±0.03）%，P<0.05〕，提示免疫细胞比例失衡，免疫功能紊乱。给予抗C5a单克隆抗体干预后，小鼠7 d累积生存率较CLP组明显升高（54.54%比30.00%；Log-Rank检验：χ2＝28.090，P<0.001）；血清TNF-α、IL-12和IFN-γ水平进一步升高，而IL-4水平明显下降；肺组织及肾组织C5aR表达较CLP组显著减少；脾脏中成熟DC比例〔（5.10±1.20）%比（1.80±0.30）%，P<0.05〕和Treg比例〔（2.58±0.05）%比（0.38±0.02）%，P<0.05〕较CLP组明显升高，Th17比例较CLP组明显降低〔（0.54±0.05）%比（0.83±0.08）%，P<0.05〕。结论初步判断抗C5a单克隆抗体可能通过改善脾脏中成熟DC及T细胞极化状态进而改善脓毒症预后，C5a在脓毒症细胞免疫调节中发挥重要作用。

简介：摘要目的探讨微小RNA（miR）-23a是否通过靶向10号染色体缺失的磷酸酶及张力蛋白同源（PTEN）基因抑制腺苷酸活化蛋白激酶（AMPK）信号通路诱导的心肌细胞肥大。方法将大鼠心肌细胞株H9c2细胞置于DMEM高糖培养基中，于37 ℃ 5% CO2培养箱中培养，作为正常组。稳定培养48 h后，采用10 nmol/L血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）刺激H9c2细胞构建细胞肥大模型，为AngⅡ组。将H9c2细胞接种于培养板中，置于37 ℃培养箱中培养，待细胞生长汇合度约70%时，使用不同试剂转染细胞，转染24 h后以10 nmol/L AngⅡ干预细胞。其中，转染miR-23a抑制剂的细胞为AngⅡ+anti-miR组，转染miR-23a抑制剂阴性对照者为AngⅡ+NC组，共转染miR-23a抑制剂和PTEN小干扰RNA（siRNA）者为AngⅡ+anti-miR+si-PTEN组，共转染miR-23a抑制剂和PTEN siRNA阴性对照者为Ang Ⅱ+anti-miR+si-NC组。采用Image J软件测定单细胞表面积，通过实时荧光定量PCR（qRT-PCR）检测细胞中心肌肥厚标志基因α-肌动蛋白1（ACTA1）和β-肌球蛋白重链（β-MHC）基因mRNA和miR-23a的表达水平，Western blot检测细胞中PTEN蛋白和AMPK信号通路相关蛋白表达水平。为验证miR-23a是否靶向作用于PTEN基因，进行双荧光素酶报告基因实验。构建野生型pGL-WT-PTEN和突变型pGL-MUT-PTEN的荧光素酶报告基因载体重组质粒，测序正常后备用。H9c2细胞接种到24孔细胞培养板中，置37 ℃培养箱培养过夜，将miR-23a模拟物或miR-23a模拟物阴性对照与野生型或突变型报告基因重组质粒共转染细胞。转染48 h后测定萤火虫荧光素酶活性和海肾荧光素酶活性，以二者比值作为相对荧光素酶活性。结果AngⅡ组的细胞表面积、ACTA1和β-MHC mRNA及miR-23a的表达水平明显高于正常组，而PTEN及p-AMPK蛋白表达水平明显低于正常组（P均<0.05）。双荧光素酶报告基因实验结果显示，miR-23a模拟物与野生型报告基因重组质粒共转染细胞的相对荧光素酶活性比miR-23a模拟物阴性对照共转染者低（P<0.05），PTEN是miR-23a的靶基因。与AngⅡ组和AngⅡ+NC组比较，AngⅡ+anti-miR组细胞中miR-23a、ACTA1和β-MHC mRNA的表达水平更低，细胞表面积更小，PTEN和p-AMPK蛋白表达水平更高（P均<0.05）。与AngⅡ+anti-miR组比较，AngⅡ+anti-miR+si-PTEN组细胞表面积较大，ACTA1和β-MHC mRNA的表达水平较高，PTEN和p-AMPK蛋白表达水平较低（P均<0.05）。结论抑制miR-23a能够减轻AngⅡ诱导的心肌细胞肥大，其作用机制可能与miR-23a靶向PTEN抑制AMPK信号通路有关。

简介：摘要目的组织学绒毛膜羊膜炎(HCA)与早产及新生儿不良结局有关。我们评估了早产儿C反应蛋白(CRP)升高作为HCA严重程度和预后的预测指标。方法连续入选2009年1月至2014年1月在都柏林国立妇产医院出生、胎龄<32周或出生体重<1.5 kg的早产儿。组织学绒毛膜羊膜炎分为母源性炎症反应、胎源性炎症反应和非HCA。结果共入选了518例早产儿，平均胎龄28.5±2.8周，出生体重1.1±0.3 kg，男性占53.5%。组织学绒毛膜羊膜炎比例为25.4%。当CRP>5 mg/L时，组织学绒毛膜羊膜炎的发生率为93.7%，CRP在1～5 mg/L时为65.2%，CRP<1 mg/L时为19.4%。未成熟与总中性粒细胞比(IT值)>0.2，CRP>1 mg/L时，HCA的阳性预测值为92.5%，阴性预测值为84.9%。组织学绒毛膜羊膜炎与复苏和呼吸窘迫综合征发生率增加密切相关(P<0.001)。CRP>10 mg/L与胎儿炎症反应和早发型败血症增加有关。结论早期CRP升高是HCA的替代预测因子，并与HCA的严重程度相关。CRP升高和HCA与不良的早期预后相关。

简介：摘要目的探讨内质网应激通过抑制JNK-c-Jun通路诱导人乳腺癌细胞自噬和凋亡的机制。方法将不同浓度衣霉素不同时间作用于人乳腺癌细胞，确定最佳作用浓度。细胞分组为内质网激活组、内质网激活＋SP600125(JNK抑制剂)组、对照组(未做任何处理的常规培养细胞)。使用四甲基偶氮唑蓝法、单丹磺酰尸胺法和流式细胞术分别检测细胞存活、自噬、凋亡；用Western blot分析内质网应激相关蛋白GRP78、CHOP，JNK-c-Jun信号通路相关蛋白JNK、c-Jun，自噬相关蛋白Beclin1，及凋亡相关蛋白Bax、Caspase-3、Caspase-12的表达水平。结果衣霉素对人乳腺癌细胞的最佳作用浓度为100 ng/ml，作用时间为72 h。在此作用条件下，内质网激活相关因子GRP78和CHOP的表达水平较处理前增加(P均<0.05)。与内质网激活＋SP600125组和对照组比较，内质网激活组JNK和c-Jun表达水平均上升(P均<0.05)。对照组与内质网激活＋SP600125组比较，内质网激活组细胞生长活性明显受到抑制，MDC荧光强度值及细胞凋亡率均增加(P均<0.05)。同时，与内质网激活＋SP600125组和对照组比较，内质网激活组中凋亡关键因子Bax、Caspase-3、Caspase-12被激活表达水平均升高(P均<0.05)。结论内质网应激可能通过激活JNK-c-Jun信号通路，降低乳腺癌细胞存活率，进而诱导乳腺癌细胞自噬并促进细胞凋亡。

简介：摘要目的探讨c-Met抑制剂AMG-102对喉鳞癌Hep-2细胞增殖和凋亡的影响及潜在机制。方法分别以2.5、5和10 μmol/L的AMG-102处理喉鳞癌Hep-2细胞，采用四甲基偶氮唑蓝(MTT)法检测AMG-102对Hep-2细胞的增殖抑制作用，流式细胞术和Hoechst染色法检测细胞凋亡情况。实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测凋亡相关基因的mRNA表达，Western blot检测c-Met/PI3K/Akt通路相关蛋白的表达。结果与对照组比较，2.5、5、10 μmol/L AMG-102处理Hep-2细胞24 h的增殖率分别为(89.8±1.1)%、(79.8±1.0)%和(69.1±1.2)%，处理48 h的增殖率分别为(76.8±2.0)%、(60.2±1.1)%和(49.8±1.2)%，处理72 h的增殖率分别为(50.1±2.0)%、(41.5±1.1)%和(33.6±1.0)%，差异均有统计学意义(均P<0.05)。2.5、5、10 μmol/L AMG-102处理Hep-2细胞48 h的凋亡率分别为(16.09±1.53)%、(27.51±2.02)%和(36.57±1.42)%，明显高于对照组[(3.62±0.10)%]，差异均有统计学意义(均P< 0.05)。2.5、5、10 μmol/L AMG-102处理48 h，Hep-2细胞Bcl-2 mRNA的相对表达量分别为0.58±0.13、0.38±0.12和0.20±0.13，p-Met蛋白的相对表达量分别为80.0±3.8、50.6±4.2和28.5±1.3，p-PI3K蛋白的相对表达量分别为87.1±0.9、54.2±1.2和21.0±1.2，p-AKT蛋白的相对表达量分别为98.7±5.6、56.9±3.2和32.2±4.3，均明显低于对照组(均P<0.05)；Bax mRNA的相对表达量分别为1.78±0.13、2.37±0.14和3.05±0.13，caspase-3 mRNA的相对表达量分别为1.98±0.14、2.47±0.14和3.15±0.13，均明显高于对照组(均P<0.05)。结论c-Met抑制剂AMG-102通过调控c-Met/PI3K/Akt通路，可以抑制喉鳞癌Hep-2细胞增殖，诱导其凋亡。

简介：摘要目的探讨LncRNA OIP5-AS1对非小细胞肺癌放射抗拒细胞A549R的放射敏感性影响及作用机制。方法X射线6Gy照射5次A549细胞建立放射抗拒细胞A549R。qRT-PCR检测A549、A549R细胞OIP5-AS1和miR-34c-5p表达水平。转染OIP5-AS1抑制剂或miR-34c-5p模拟物至A549R细胞，OIP5-AS1过表达质粒至A549细胞。流式细胞仪检测细胞凋亡，克隆形成实验检测细胞放射敏感性，蛋白印记检测p-Chk2和p-ATM蛋白表达水平。双荧光素酶实验验证OIP5-AS1与miR-34c-5p之间关系。结果与A549细胞比，A549R细胞中OIP5-AS1表达上调(1.97±0.11︰1.01±0.05，P<0.05)，miR-34c-5p表达下调(0.43±0.02︰1.02±0.06，P<0.05)。沉默OIP5-AS1＋6Gy组A549R细胞中p-Chk2和p-ATM蛋白水平低于沉默对照＋6Gy组(0.43±0.03︰1.39±0.15和0.51±0.05︰1.21±0.11，P<0.05)，但凋亡率增加[(13.29±1.25)%︰(28.47±2.31)%，P<0.05]。过表达OIP5-AS1＋6Gy组A549细胞中p-Chk2和p-ATM蛋白水平高于过表达对照＋6Gy组(1.23±0.13︰0.75±0.06和1.08±0.11︰0.59±0.04，P<0.05)。抑制miR-34c-5p表达逆转了沉默OIP5-AS1对A549R细胞存活分数影响，增敏比为1.42。OIP5-AS1负调控miR-34c-5p表达。结论沉默OIP5-AS1通过上调miR-34c-5p表达增强A549R细胞放射敏感性，为放疗提供潜在的靶点。

简介：摘要神经退行性疾病是一类严重危害人类健康的中枢神经系统变性疾病。补体3(C3)-补体3a受体(C3aR)通路是经典补体激活的重要通路之一。大量研究显示C3-C3aR通路可以介导调节星形胶质细胞-小胶质细胞轴相互作用于神经元，导致中枢神经系统功能改变；C3-C3aR通路与阿尔茨海默病、帕金森病、脑卒中、癫痫等神经退行性疾病的发生发展密切相关。本文围绕C3-C3aR通路在几种重要的神经退行性疾病中的研究进展进行综述，旨在讨论C3-C3aR通路在相关神经退行性疾病中的作用，从而为相关疾病的治疗提供一种新的思路。

简介：无

简介：摘要目的探讨肾小球补体C1q及C3c沉积与糖尿病肾病进展的相关性。方法纳入2011年1月至2019年7月在南京医科大学第一附属医院确诊的2型糖尿病肾病患者112例，其中男性83例（74.1%），年龄（51.22±11.12）岁，随访时间19.0（8.5，31.3）个月。根据肾小球C1q和C3c是否沉积分为四组：C1q无沉积C3c无沉积组（n=38）、C1q无沉积C3c沉积组（n=24）、C1q沉积C3c无沉积组（n=14）和C1q沉积C3c沉积组（n=36），检测24 h尿蛋白等临床指标并收集病理资料。采用Cox回归及Kaplan-Meier生存曲线评估肾C1q和C3c沉积对肾脏预后的影响。结果四组间24 h尿蛋白差异有统计学意义［分别为1.84（0.92，3.89），4.19（2.09，6.50）3.30（1.84，6.70），3.64（2.49，7.22）g/24 h，P<0.01］，C1q沉积C3c沉积组24 h尿蛋白定量显著高于C1q无沉积C3c无沉积组（P<0.01）。Kaplan-Meier生存曲线结果提示，四组累积生存率差异有统计学意义（Log-rank χ²=8.785，P<0.05），C1q沉积C3c无沉积组累计生存率最低，预后最差。调整后的多因素Cox分析显示，肾小球C1q和C3c共沉积［风险比（HR）2.260，95%可信区间1.329~3.845，P<0.01］、肾小球C1q+C3c+IgM均沉积（HR=4.142，95%可信区间 1.071~16.021，P<0.05）是肾脏预后的独立危险因素。结论肾小球C1q及C3c沉积与糖尿病肾病患者蛋白尿、较差的肾功能和预后不良相关，且肾小球C1q和C3c共沉积是糖尿病肾病进展的独立危险因素。

简介：无

简介：摘要目的探讨lncRNA-C21orF96调控miRNA-875-5p和USF2基因表达促进胃癌细胞的侵袭和转移机制。方法采用RT-PCR技术检测胃癌细胞中与lncRNA-C21orF96相关的miRNA的含量；胃癌细胞KATO-Ⅲ经pcDNA3.1质粒过表达lncRNA-C21orF96，SGC-7901细胞经siRNA干扰lncRNA-C21orF96表达后，采用RT-PCR技术检测胃癌细胞中miR-875-5p和USF2基因表达量的变化；胃癌细胞MKN45过表达lncRNA-C21orF96后，采用Transwell实验观察细胞侵袭和迁移能力的变化。结果在胃癌细胞中，lncRNA-C21orF96与miR-875-5p值呈显著的相反关系，两者之间相对定量值差异具有统计学意义(SGC-7901细胞：21.19 ±1.09比3.28 ±0.06，P<0.01；SNU-16细胞：24.76±2.09比8.16 ±0.07，P<0.01)；转染lncRNA-C21orF96表达载体的KATO-Ⅲ细胞中miR-875-5p表达显著下降而USF2基因表达升高(P<0.01)；转染lncRNA-C21orF96干扰载体的SGC-7901细胞中miR-875-5p表达显著升高而USF2基因表达降低(P<0.05); lncRNA-C21orF96过表达后，实验组穿过人工基底膜的平均细胞数与对照组相比差异具有统计学意义[迁移实验：(216.19 ± 2.30)个比(89.19 ± 4.60)个，P<0.001；侵袭实验：(146.18 ±5.3)个比(59.18 ± 2.60)个，P<0.001]。结论LncRNA-C21orF96的过表达能显著调控miR-875-5p表达同时促进USF2基因表达，促进胃癌细胞的侵袭和转移。

简介：摘要目的探讨1例Bweak亚型个体的分子机制。方法选取2016年12月5日于浙江省血液中心献血的1例受试者为研究对象。利用血清学方法鉴定受试者的ABO表型，用体外酶活性试验测定其血清中B糖基转移酶(GTB)的活性。用PCR扩增ABO基因第5 ~ 7外显子及侧翼序列并确定其基因型，采用T-A克隆技术分离单倍体并进行测序验证。用ProtParam和PSIPRED软件分析蛋白的一级理化性质和二级结构。用PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN三种软件分析错义变异对蛋白的作用效应。结果受试者血清学检测为Bweak亚型，血清中存在抗B抗体。体外酶活性试验显示其GTB活性显著降低。单倍体克隆测序分析发现B等位基因上存在c.398T>C错义变异，为一个新的B等位基因，可导致GTB第133位的苯丙氨酸替换为丝氨酸(p.Phe133Ser)。生物信息学分析提示上述替换对蛋白的一级和二级结构影响不明显，但变异蛋白的热力学能量增加6.07 kcal/mol，严重降低了热稳定性，生物信息学预测该变异对蛋白功能有害。结论新等位基因ABO*B.01-398C是引起Bweak亚型抗原弱表达的机制，生物信息学分析有助于评估其结构和功能的变化。

简介：无

简介：摘要目的对1例智力障碍患者的 TRIP12基因进行变异分析，明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序验证，并对其家系成员进行验证。结果测序结果显示先证者 TRIP12基因存在c.40C>T(p.Arg14X)杂合无义变异，其父母该位点未检测到变异，为新发变异(de novo)，查阅人类基因变异数据库未见该变异类型报道。根据美国医学遗传学及基因组学学会遗传变异解读指南，c.40C>T变异判定为致病性变异(PVS1＋PS2＋PP3)。结论这例患者为 TRIP12基因c.40C>T杂合变异导致的常染色体显性遗传智力障碍。

简介：AbstractBackground:Aberrant activation of the complement system plays an important role in the pathogenesis and development of immunoglobulin A nephropathy (IgAN). The relationship between serum complement and the clinical-histopathological features and outcomes of IgAN is controversial. This retrospective study aimed to examine the relationship between the complement 3/4 (C3/C4) ratio and the clinicopathologic changes and prognosis of patients with IgAN.Methods:A total of 397 patients with primary IgAN from January 2007 to December 2012 at the Chinese People’s Liberation Army General Hospital were included in this study. The correlation test and Chi-square test or one-way analysis of variance test were performed to evaluate the relationship between the C3/C4 ratio and other clinical-pathological factors. Propensity score matching and a multivariate Cox regression model were used to calculate the risk factors of renal outcome.Results:The median follow-up period was 75 months. During the follow-up period, 62 patients (15.6%) developed into the end-stage renal disease (ESRD). The C3/C4 ratio at baseline was associated with the level of serum creatinine (SCr), 24 h urinary protein excretion (24 h Upre), global glomerular sclerosis, and tubulointerstitial lesion. The level of SCr and 24 h Upre and the degree of chronic kidney injury were statistically different among groups defined by different C3/C4 ratio levels. The survival rates of patients among groups with different C3/C4 ratio levels were different. After propensity score matching, eighty-eight pairs of patients were successfully matched, and the C3/C4 ratio was an influencing factor for the patients’ outcome (hazard ratio 0.587, 95% confidence interval 0.329-0.880). Patients with a C3/C4 ratio <3.6 had a poorer outcome compared with the others (P = 0.002).Conclusions:IgAN patients with decreased C3/C4 ratio displayed significantly more severe clinical symptoms and chronic renal injury than patients with higher ratios. A low C3/C4 ratio could be a risk factor for patients developing to ESRD.

简介：AbstractObjectives:To investigate the prevalence of ACADM pathogenic variants, c.985A>G and c.199T>C, for medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) in a healthy population in the southern region of Brazil.Methods:This was an observational cross-sectional study with a convenience sampling strategy. The participants were recruited from the blood bank of the Hospital de Clínicas of Porto Alegre, Brazil. A total of 1000 healthy individuals from the state of Rio Grande do Sul were included. Genotyping for the c.199T>C and c.985A>G variants was performed using real-time polymerase chain reaction (PCR) and the PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP) technique, respectively. Individuals considered heterozygous for c.985A>G were subjected to additional acylcarnitine profile analysis using tandem mass spectrometry. Carrier frequency was obtained by calculating the ratio of heterozygous individuals to the total number of individuals analyzed and reported with a 95% confidence interval. Allele and genotype frequencies were calculated based on the Hardy-Weinberg equilibrium.Results:The c.985A>G variant was detected as heterozygotes in three individuals (frequency of the heterozygous genotype = 1:333, allele frequency= 0.0015, minimum frequency of MCADD= 1:444,444) whose acylcarnitine profiles were within normal limits. The c.199T>C variant was not identified.Conclusions:Considering the small sample size and associated allelic heterogeneity with MCADD, these findings are believed to denote the rarity or underdiagnosis of MCADD in southern Brazil. This study provides evidence for the need for further investigation to ascertain the contribution of these diseases to child morbidity and mortality in the country.

简介：无

简介：摘要目的通过骨盆解锁复位架辅助复位微创治疗Tile C2、C3型骨盆骨折，探讨其治疗经验、适应证及临床疗效。方法回顾性收集2016年1月至2019年7月采用闭合复位微创固定治疗的20例Tile C2、C3型骨盆骨折患者资料，其中男7例，女13例；年龄（35.6±14.6）岁（范围12~60岁）；伤后至手术时间（19.3±7.1）d（范围5~30 d）。骨盆骨折Tile分型：C2型13例，C3型7例。2例合并同侧或双侧腰骶干神经损害表现，均为部分损伤，英国医学研究委员会（British Medical Research Council，BMRC）分级均为M3级。手术采用闭合复位微创固定方式进行治疗，先将移位明显的一侧用骨盆解锁复位架固定在手术床上，牵引移位程度小的一侧，复位后置入该侧S1、S2贯穿骶髂螺钉导针至对侧骶骨骨折处；再更换牵引，将复位的一侧固定在手术床上，改牵引移位明显的一侧，复位理想后，将打入的贯穿导针穿过对侧骶髂关节至髂骨外板，再拧入贯穿骶髂螺钉，合并髋臼骨折患者采用相应的入路进行复位固定，前环均采用INFIX固定。记录手术时间、术中出血量及术后并发症，采用Matta标准评价骨折复位质量，Majeed评分评价临床疗效。结果20例均顺利完成手术，手术时间（167.00±31.21）min（范围105~210 min）；术中出血量（82.00±5.36）ml（范围30~100 ml）；术后Matta复位评价标准：优14例，良4例，可2例，总优良率90%。2例出现股外侧皮神经损害表现症状，余无手术相关并发症；随访1~4年，骨折均愈合，愈合时间6~12周，无骨折复位丢失、内固定失效等并发症出现；术后1年复查时，2例腰骶干神经损害表现患者症状完全缓解。Majeed临床疗效评分，优18例，良2例，总优良率100%。结论闭合复位微创固定治疗骨盆C2、C3型骨折，具有损伤小、效果好的特点，将成为骨盆骨折治疗的一种趋势。