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简介：摘要目的采用纳米磁微粒化学发光免疫技术建立尘螨过敏原第1、2组分(Der p 1、Der p 2)特异性免疫球蛋白E(sIgE)的定量检测方法。方法通过优化试剂组份和反应模式，评估纳米磁微粒化学发光免疫技术检测Der p 1、Der p 2 sIgE的各项性能指标。同时检测50例疑似尘螨过敏患者血清Der p 1、Der p 2 sIgE水平，与Phadia系统测定结果为标准进行比较，其一致性的比较采用Kappa检验。结果最佳实验体系为：磁微粒用量25 μg，反应缓冲液(pH值7.4)含0.1 mol/L Tris-HCl、质量分数0.25%酪蛋白，包被液含20 mmol/L磷酸缓冲液(PB)、质量分数1%牛血清白蛋白(BSA)，发光增强液含体积分数0.05% Triton X-100，采用两步法免疫反应，样本量为20 μl，反应温度为37 ℃。检测体系最低检出限小于0.01 kU/L，线性范围0.2~100.0 kU/L，批内、批间精密度分别小于5%、7%，Der p 1和Der p 2交叉污染率分别为0.19%、0.21%。与Phadia系统测定结果比较，Der p 1阳性、阴性符合率分别为78.0%(32/41)、9/9，一致性较好(Kappa＝0.65，P＝0.008)；Der p 2阳性、阴性符合率分别为93.3%(28/30)、85.0%(17/20)，一致性也较好(Kappa＝0.79，P＝0.003)。结论成功建立了尘螨过敏原Der p 1、Der p 2 sIgE纳米磁微粒化学发光免疫检测方法，其各项性能指标良好，与Phadia系统有较好的一致性。

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简介：摘要目的探讨l例特殊面容、智力低下、语言发育迟缓和自闭症谱系障碍患者的分子遗传学病因。方法抽提患者及其家系成员外周血基因组DNA，应用二代测序技术对患者外显子组基因序列进行检测，Sanger测序验证家系可疑致病位点，依据美国医学遗传学与基因组学学会指南对疑似致病性变异位点进行分析。结果全外显子测序提示患者ADNP基因第5外显子存在c.568C>T (p.Q190X)杂合无义变异，导致蛋白质翻译的提前终止，影响蛋白质功能的正常发挥。经Sanger验证患者父母均不携带该变异。结论该患者被诊断为ADNP基因变异导致的Helsmoortel-van der Aa综合征。

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简介：摘要目的分析1例Helsmoortel-Van der Aa综合征(Helsmoortel-Van der Aa syndrome，HVDAS)患儿的临床特征与遗传学特征。方法对患儿及其父母进行基因变异分析，通过文献回顾总结归纳HVDAS患者的临床表型与变异类型。结果患儿表现为特殊面容，伴有自闭症谱系障碍、智力障碍和运动发育迟缓，同时双足第二趾向内卷曲，既往未见报道。基因检测提示其存在ADNP基因杂合变异c.2157C>G(p.Tyr719*)，其父母均未见此变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估为致病性变异。文献报道的80例HVDAS患者几乎均存在不同程度的行为异常、智力障碍、语言及运动发育滞后等症状，神经系统、胃肠道系统及眼部频繁受累。ADNP基因的变异类型主要为移码变异与无义变异，热点变异包括p.Tyr719*、p.Asn832Lysfs*81及p.Arg730*等。结论患儿的临床表型与ADNP基因杂合新发变异高度相关，进一步拓展了HVDAS的表型谱。由于HVDAS可导致多个系统受累、表型异质性较大，可结合基因检测技术对其进行确诊。

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简介：摘要目的探讨极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前单基因遗传病检测中的应用价值。方法对1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者，应用极体测序技术进行胚胎植入前遗传学检测。6枚卵经卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精后，分别顺序活检第一极体、第二极体和囊胚滋养外胚层细胞。活检细胞经全基因组扩增后，利用PCR联合Sanger测序的方法检测极体和胚胎的致病变异携带状态，推断对应胚胎的致病性。为预防因囊胚培养失败造成无可移植胚胎的情况，在囊胚形成前对1枚致病性低的优质胚胎进行玻璃化冷冻。此外，通过在夫妇双方以及特定基因型的极体和胚胎样本中对变异位点及其上下游1M区域内的175个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点进行靶向捕获高通量测序，连锁分析构建单体型。选择致病性低的胚胎移植，成功妊娠后进行产前诊断以及跟踪随访。结果成功获得第一极体和第二极体各6枚，其中11枚极体的变异位点检测成功。6枚胚胎中，1枚预测致病性低的胚胎在患者知情同意后于第4日（day 4，D4）玻璃化冷冻；1枚胚胎成功发育至囊胚，但致病性高；4枚胚胎囊胚培养失败。连锁分析成功构建出与致病变异紧密连锁的SNP单体型，胚胎单体型分析与Sanger测序结果吻合。移植致病性低的D4期冷冻胚胎，成功妊娠后，患者夫妇拒绝有创产前诊断。出生后新生儿随访未发现唇腭裂，脐血基因检测不携带致病变异。结论本研究利用卵母细胞极体测序的检测方法，为1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者进行胚胎植入前单基因遗传病检测，成功阻断了该病向子代传递。

简介：摘要目的探讨1例罕见的双费城染色体(Ph)伴双der(9)急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者的遗传学病因。方法选取2020年6月至上海闸新中西医结合医院就诊的1例双Ph伴双der(9)B-ALL患者为研究对象。采用骨髓形态学分析、流式免疫分型、G显带核型分析、荧光原位杂交(FISH)、基因检测以及染色体微阵列分析(CMA)等方法对患者不同阶段的骨髓样本进行检测和分析。结果患者初诊时骨髓形态学、流式免疫分型均支持B-ALL的诊断，其G显带核型为双Ph且疑似存在2条与22号染色体易位的9号染色体的超二倍体，BCR-ABL1融合基因阳性。复发时基因检测提示ABL1基因的激酶编码区存在c.944C>T杂合变异，FISH证实2条9号染色体上均存在ABL1-BCR融合信号，CMA显示9号染色体嵌合纯合比例约为40%，22号染色体嵌合重复比例约为43%。结论本例患者双der(9)约在40%的细胞中完全同源，其产生机制可能与双Ph相同，可归因于有丝分裂时发生的染色体未分离。

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简介：摘要目的对1例无创性DNA检测提示性染色体异常胎儿进行产前诊断和遗传学分析，探讨其病因及遗传学特征。方法综合应用染色体G显带核型分析技术、BoBs(BACs-on-Beads)技术及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)检测胎儿的染色体结构异常，并对其父母的外周血染色体核型进行分析。结果G显带核型分析显示，胎儿及其母亲染色体核型为46, X, add(X) (p22),而父亲外周血染色体核型未见异常。羊水BoBs结果提示胎儿染色体存在Xp22的缺失，且有Yq11片段存在。SNP-array检测进一步明确，胎儿及其母亲的衍生X染色体短臂存在7.13 Mb的缺失(p22.33p22.31, 608 021-7 736 547)，同时附着有Y染色体长臂12.52 Mb的拷贝(q11.221q11.23, 16 271 151-28 788 643)。结论胎儿衍生X染色体遗传自母亲，核型为46，X，der(X) t(X；Y) (p22.3；q11.2)mat。多种产前诊断方法的联合应用，有利于确定胎儿染色体结构异常类型及来源，为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供帮助。

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简介：摘要目的联合应用多种方法对一例无创产前检测提示性染色体数目增多的胎儿进行产前诊断和遗传学分析。探讨各检测方法在诊断Xp/Yq不平衡易位中的应用情况。方法应用G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)技术对胎儿进行检测，并对其父母进行外周血染色体核型分析，同时应用多重定性PCR和实时荧光PCR检测Yq的AZF a/b/c区域6个不同的序列标签位点，对核型结果进一步验证。结果胎儿核型结果为46，X，der(X)t(X；Y)(p22.31；q11.222)；CMA结果提示Xp22.33p22.31存在约7.9 Mb的缺失，同时又存在43.27 Mb的Yq11.222q12片段；PCR法提示存在AZFb/c区；其父母核型未见异常。结论多种方法联合应用在检测Xp/Yq不平衡易位中确定衍生染色体的来源和性质有着重要的意义。