简介：摘要目的探讨极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前单基因遗传病检测中的应用价值。方法对1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者，应用极体测序技术进行胚胎植入前遗传学检测。6枚卵经卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精后，分别顺序活检第一极体、第二极体和囊胚滋养外胚层细胞。活检细胞经全基因组扩增后，利用PCR联合Sanger测序的方法检测极体和胚胎的致病变异携带状态，推断对应胚胎的致病性。为预防因囊胚培养失败造成无可移植胚胎的情况，在囊胚形成前对1枚致病性低的优质胚胎进行玻璃化冷冻。此外，通过在夫妇双方以及特定基因型的极体和胚胎样本中对变异位点及其上下游1M区域内的175个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点进行靶向捕获高通量测序，连锁分析构建单体型。选择致病性低的胚胎移植，成功妊娠后进行产前诊断以及跟踪随访。结果成功获得第一极体和第二极体各6枚，其中11枚极体的变异位点检测成功。6枚胚胎中，1枚预测致病性低的胚胎在患者知情同意后于第4日（day 4，D4）玻璃化冷冻；1枚胚胎成功发育至囊胚，但致病性高；4枚胚胎囊胚培养失败。连锁分析成功构建出与致病变异紧密连锁的SNP单体型，胚胎单体型分析与Sanger测序结果吻合。移植致病性低的D4期冷冻胚胎，成功妊娠后，患者夫妇拒绝有创产前诊断。出生后新生儿随访未发现唇腭裂，脐血基因检测不携带致病变异。结论本研究利用卵母细胞极体测序的检测方法，为1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者进行胚胎植入前单基因遗传病检测，成功阻断了该病向子代传递。

简介：

简介：摘要Y连锁遗传性耳聋家系的发现，使遗传性耳聋的遗传方式涵盖了全部孟德尔单基因病的遗传方式，为Y染色体的结构和功能研究展开了一个新的画面。作为男性性别决定的染色体，Y染色体大部分区域可以逃脱基因交换作用，从而存在大量的重复序列。这使得研究Y连锁遗传性耳聋的致病机制、重复序列的存在意义、Y染色体的生物学功能，困难重重。本文回顾了Y连锁遗传性耳聋家系的研究进展、Y染色体的功能以及长读长测序技术对Y染色体测序的可能发现，以期为Y连锁遗传性耳聋的研究提供思路与参考。

简介：摘要目的通过与细菌培养及血清生物学标志对比，探讨二代测序技术(NGS)对人工关节置换术后假体周围感染(PJI)的诊断价值。方法选取2017年7月到2019年12月在聊城市人民医院关节外科因假体周围感染或无菌性松动行关节翻修手术，排除初始关节液无法采集到，通过关节内注射生理盐水获得样本的患者及其他部位存在感染病灶的患者，共纳入患者35人(35例)根据美国肌骨骼感染协会(MSIS)的诊断标准，15例患者纳入感染组，20例患者纳入非感染组。术前两组患者常规检查血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、白介素6(IL-6)及D-二聚体(D-Dimer)。所有患者术前均行关节穿刺，穿刺液检测白细胞计数、白细胞分类、细菌培养及NGS。计算ESR、CRP、PCT、IL-6及D-Dimer的受试者操作特性曲线(ROC)的曲线下面积(AUC)。计算NGS、细菌培养及各项血清学标志物的诊断精确度、敏感性及特异性。结果髋关节19例(54.3%)，膝关节16例(45.7%)。男性21例(60.0%)，女性14例(40.0%)，年龄67.0(62.0，74.0)岁。感染组15例患者中NGS结果阳性14例(93.3%)，细菌培养结果阳性7例(46.7%)。非感染组NGS结果阴18例(90.0%)。ESR及D二聚体的AUC分别为0.667和0.572(均为P>0.05)。CRP、IL-6及PCT的AUC分别为0.827、0.767及0.808(均为P<0.01)。NGS、细菌培养、CRP、IL-6及PCT的精确度分别为0.91、0.74、0.77、0.74及0.83。NGS与CRP、IL-6、PCT、细菌培养两两比较，总体检测结果差异有统计学意义(P<0.01)。NGS与CRP、IL-6、PCT、细菌培养两两比较，NGS敏感性更高(P<0.05)。NGS与CRP比较特异性更好(P<0.05)。NGS与IL-6、PCT及细菌培养比较，特异性差异无统计学意义(P>0.05)。结论NGS比细菌培养及常用的血清学标志物有更高的精确度及敏感性，在PJI的诊断中具有更大的价值。

简介：摘要目的应用纳米孔三代测序技术检测人类染色体非整倍体样本，并探讨其性能及应用前景。方法使用MinION三代测序仪对从分别携带X染色体单体和7q11.23-q21.3区22.5 Mb缺失的两种人类细胞系样本中提取的DNA进行检测，并对测序结果进行数据统计和序列分析。结果两例样本在24小时内分别获得了555 872和2 679 882条Reads，基因组覆盖度分别为53.75%和88.63%。在测序深度分别为0.81×和2.40×的条件下，通过Minimap2比对分析可以检出染色体异常区域。结论在低深度全基因组测序的条件下，使用纳米孔三代测序技术有望在24小时内完成对染色体整倍性异常样本的快速检测与分析，但进一步应用推广尚需克服成本的限制。

简介：摘要目的产前诊断染色体病患儿生育史及平衡易位核型携带者孕妇胎儿染色体结构是否正常。方法收集孕妇及患儿的表型。孕妇外周血核型分析，联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及拷贝数变异检测分析对后两次怀孕胎儿进行产前诊断。结果孕妇外周血核型结果46，XX，t(5；6)(p15：p23)；一孩外周血核型结果46，XX，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)；二胎羊水染色体核型结果46，XN，t(5；6)(p15：p23)，拷贝数变异结果正常；三胎羊水染色体核型分析胎儿为46，XN，？der(5)t(5；6)(p15.32；p22.3)，拷贝数变异结果为5p15.33p15.32(20 000-6 060 000)缺失6.04 Mb和6p25.3p22.3(160 000-18 660 000)重复18.50 Mb。结论染色体核型分析与高通量测序检测拷贝数变异技术联合使用可为平衡易位携带者孕妇提供精确的产前诊断。

简介：核酸序列测定是基因研究的重要手段,本世纪60年代和70年代,科学家们一直致力于研究测定核酸序列的方法.

简介：摘要目的了解分化中晶状体的转录谱，包括mRNA、长链非编码RNA（lncRNA）和环状RNA（circRNA）。方法实验研究。提取人源性分化晶状体RNA并纯化。然后使用Illumina HiSeq 2500对16、23、25周晶状体总RNA样本进行测序，并使用生物信息学工具进行分析，筛选出最高表达和差异表达的mRNA和lncRNA；用维恩图分析3个时期晶状体的重叠基因表达情况；分析晶状体特异性基因的表达趋势，并用实时荧光定量PCR验证。结果在16、23、25周晶状体中分别获得67 518 311、99 440 160和67 262 320条映射序列。基因重叠表达分析显示，前1 000个高表达mRNA、前300个高表达lncRNA和前100个高表达circRNA中分别有740、170、69个在16、23、25周晶状体中同时表达。晶状体特异性基因表达分析显示，晶状体蛋白（CRY）AA、CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD、CRYGEP和CRYGS基因表达随晶状体分化时间上调，缝隙连接（GJ）蛋白GJA3和GJA8基因表达随晶状体分化时间下调。结论晶状体转录组表达谱显示不同分化阶段晶状体的高表达mRNA、lncRNA和circRNA中重叠表达者占半数以上，且均高表达晶状体特异性蛋白基因，如CRY、GJ蛋白基因等。（中华眼科杂志，2020，56：356-363）

简介：基因测序技术的突破及成本的大幅下降，使其向个性化医疗时代更进一步，商业化前景可期。处于产业链上游的基因测序仪公司在海外资本市场已率先试水。

简介：今年春晚刘欢唱了一首歌叫《从前慢》，好奇去查了歌词，发现是我国已故的著名书法家和文学家木心老人创作的诗篇：“记得早先少年时，大家诚诚恳恳，说一句是一句。清早上火车站，长街黑暗无行人，卖豆浆的小店冒着热气。从前的日色变得慢，车、马、邮件都慢，一生只够爱一个人。从前的锁也好看，钥匙精美有样子，你锁了，人家就懂了。”包含了对旧时温存时光的细腻挽留。

简介：“人间四月芳菲尽，山寺桃花始盛开。”熬过了严寒的冬季，迎来春日的暖阳微风。不只是城里郊外芳菲四溢，要说百花齐放，各大厂商也是纷纷推出了自家的新产品。在一年一度的NAB展上，满目琳琅新品让人应接不暇，此外，众所期待的各大发布会也纷至沓来。

简介：期盼已久的＂十一＂长假如约而至,作为一年中为数不多的长假,想必小伙伴们都按捺不住激动的心情,跃跃欲试准备给自己一个完美的旅行。BUT,去哪里玩？每每看到国内各大景区人山人海、惨绝人寰的景象,出游的脚步就被无情牵绊。大家只得另辟蹊径,于是出国游成为秋日里的一把火。数码产品如今已是旅行中不可或缺的伙伴,本期Geek为你一一呈现。

简介：年终已近,冷风吹不去内心的火热!回顾2016,有喜悦,有悲伤,有付出,也有轻狂。纪念老友重聚的喜悦;还有情场失意的悲伤;为工作辛勤付出的汗水;回忆年少无知的轻狂。本期为大家推荐《血战钢锯岭》这部以二战为背景的电影,它把我们带回到那个硝烟弥漫,

简介：1夜空那个傍晚，在窑壁上刻下第一百七十八条道儿，乌鸦叽里畴嚓往下拉屎，顺子爹死了，我就认识了老老爷。顺子家的事我已经知道，窑外的硷畔上，总有来人在议论么，说顺子不孝顺，以前还和大家一起去挖极花，虽然极花越来越少快绝迹了，十天半月也挖不到五棵六棵，可毕竟和家里人团圆着，当金锁的媳妇被葫芦豹蜂蜇死后，他便执意去城市打工。

简介：随着六月的到来,高考也如期而至,希望各位寒窗苦读的学子都能金榜题名,考入理想的大学。《卑鄙的我》系列正统续作第三部——《卑鄙的我3》正式上映,小编个人也是非常的喜欢。时隔多年,可能大家已对这个系列的剧情有所淡忘,去电影院更多地是去追溯那些年喜欢过的贱萌可爱的小黄人,毕竟这年头＂萌＂即是正义。

简介：几场暴雨过后,送走了一年中最热的月份。学生们进入了吃瓜宅玩的暑假,上班族们却依然在顶着骄阳进行着朝九晚五地修行。小编本月强烈推荐的电影便是卡通神作《萌宠大机密》,是一部适合全家人去影院观看的爆笑避暑佳片。暑假档也是数码业界竞相推出新品,抢占夏日旅游朋友圈出镜率的大好时机。旅途中的影音视听玩向来是众Geek们最离不开的贴身伴侣,下面让我们一起看看最近的极客数码圈子里,又迎来了哪些烧钱利器吧!

简介：不知不觉间,极课堂伴随各位读者老爷走过半年了,从北京没有雪的冬天到近日霪雨霏霏的盛夏时节,半年里,小编将各种搜罗来的奇妙物件与各位分享。科技总是在改变人们和同化人们之间做出艰难地抉择,但最好的科技往往也在便捷人们生活的另一边回归天性的本真,请不要在选择科技的同时疏远自然。闲话休提,这一期里小编为各位带来是更多好玩儿、新鲜的极客资讯。

简介：人们总是在寻求科技带给他们的便利，在感谢科技构建现代社会的同时，科技也用层出不穷的新产品回馈人们的生活。如今，高效、贴心的设计和观感已经深入到我们生活的方方面面，从头上戴的耳机、家里听的音响、手上拿的相机到身上佩戴的移动设备，智能终端从每个细节精心打造人们的生活。如果说曾经对于人类和动物区别的定义是“人类会使用工具”的话，今天我们所下的新定义则是“人类更会优质地生活”。

简介：当乔布斯第一次在TBWA＼Chiat＼Day广告公司创意团队面前展示即将颠覆世界的个人电脑产品模型时，所有人都为眼前那个半透明泪珠装的怪物惊呆了。然而眼前站着的人是乔布斯，他们礼节性地对它发表了些＂不错＂、＂很好＂之类的赞叹，心里想的却是：＂天啊，这帮人知道自己在干什么吧？这简直太疯狂了。＂

简介：目的评价高通量基因测序在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的临床应用价值。方法采用高通量基因测序对3186例孕妇进行胎儿染色体非整倍体无创产前筛查(non-invasiveprenatalscreening,NIPS),高风险者进行侵入性产前染色体核型分析验证和随访。结果3186例孕妇中NIPS发现胎儿染色体异常43例,高风险率为1.35%(43/3186),其中21-三体高风险18例,18-三体高风险5例,13-三体高风险4例和其他染色体异常高风险16例。高风险病例中产前诊断确诊32例,其中确诊21-三体17例,18-三体3例,13-三体3例和其他染色体异常9例。NIPS对21-三体、18-三体、13-三体和其他染色体异常的敏感度均为100%,特异度分别为99.97%、99.94%、99.97%和99.78%,总阳性预测值为74.42%(32/43),总假阳性率0.35%(11/3186)。结论NIPS具有灵敏度高、特异性强、无创安全等优点,有较高的临床应用价值。但NIPS提示高风险,必须通过侵入性产前诊断进行染色体核型分析,低风险孕妇也要加强孕期监测,避免漏诊。