简介：

简介：摘要目的观察和评价对孕中期孕妇进行产前筛查、产前诊断的临床应用价值。方法对因唐氏综合征筛查高危孕妇，采取自愿的原则，抽羊水培养进行染色体核型分析。结果320例唐氏综合征筛查高危孕妇中，核型异常者16例，其中，唐氏综合征高危产妇9例，18-三体综合征5例，神经管缺陷高危孕妇2例。年龄大于等于35周岁的孕妇筛查结果阳性率明显高于年龄小于35周岁组的孕妇，组间比较差异有统计学意义（p<0.05）。年龄大于等于35周岁组的孕妇，其高危率明显高于年龄小于35周岁组，组间比较差异有统计学意义（p<0.05）。结论对唐氏综合征筛查高危孕妇抽羊水进行产前诊断，可减少5.74%染色体异常儿的出生。孕中期孕妇进行唐氏综合征筛查有助于早期了解胎儿的发育状况，此筛查能够有效地降低新生胎儿的缺陷率。

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简介：摘要目的探讨河南省近三年出生同时进行耳聋基因筛查分析与听力筛查两项检查的新生儿的结果关系及对比分析。方法利用博奥生物芯片进行新生儿足跟血耳聋基因的分析；利用耳声发射方法进行新生儿听力初步筛查，发现有问题进行进一步的检查确诊。结论耳聋基因筛查与听力筛查相互补充，共同为临床服务。

简介：【摘要】目的：探讨利用遗传基因技术对新生儿进行听力筛查的影响。方法：选取自2020年1-2022年1-1月期间采集的400名孕妇作为样本，对全部孕妇进行遗传性耳聋基因检查，并于产后48小时后进行听力筛查，并进行检测和筛查。结果：400名孕妇中，2.50%的孕妇通过遗传性听力障碍基因检测，检出率为2.50%；新生儿400例，包括1.50%（6例）未通过的新生儿，包括1.00%（4例）和0.25%（1例）新生儿，GJB2299-300de1AT突变，0.25%（1例）新生儿GJB2299-300de1AT突变、SLC26A4919-2A> G突变的0.25%（1例）新生儿。结论：采用听力筛查与遗传耳聋基因联合进行新生儿筛查，可以保证诊断结果的准确性，弥补了单纯应用听力筛查的缺陷，是一种可行的方法，值得临床推广应用。

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简介：摘要：随着中国社会老龄化进程的加速，脑卒中已成为影响人群健康的主要疾病之一。本文综述了近年来关于脑卒中筛查和早期干预的研究进展，分析了这两种策略在脑卒中人群防治中的作用，旨在为制定有效的脑卒中防控策略提供科学依据。

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简介：摘要：听力损失是最常见的出生缺陷之一，众所周知，正常的听力是进行语言学习的前提，而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言环境刺激，不能在语言发育最重要和最关键的时期建立正常的语言学习，轻者会导致语言发育落后及行为问题，重者会导致严重的语言发育障碍，进而影响儿童情感、心理和社会交往等能力，给家庭和社会造成沉重负担，成为影响儿童健康成长的重要公共卫生问题。因此，早发现、早干预和早治疗对改善患儿预后尤为关键。

简介：宫颈癌作为女性常见的恶性肿瘤之一，其早期筛查和预防一直是妇科领域的重点研究方向。近年来，人乳头瘤病毒（HPV）检测与薄层液基细胞学检查（TCT）联合筛查的方法在宫颈癌早期诊断中展现出显著优势。本科普文将详细探讨这种联合筛查方法的新进展及其在临床应用中的重要意义。

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简介：摘要目的探讨胎儿肢体畸形超声筛查的临床价值。方法选取2010年4月至2013年4月我院收治的12763例中孕期胎儿进行产科常规超声及系统超声检查，观察超声检查检出率。结果12763例受检胎儿中共发现肢体异常24例，漏诊5例，肢体畸形检出率为82.75%（24/29）；经引产、生后随访及病理分析，检出畸形者准确率达100%。结论采用连续顺序追踪超声检测法检查中孕期胎儿肢体，可以显著提高肢体畸形检出率，有效阻止肢体畸形儿出生，降低新生儿出生缺陷。

简介：听力异常是新生儿常见的出生缺陷之一，新生儿听力异常也是全社会共同关心的问题。有资料显示，新生儿听力异常发病率约在0．1％-0．3％，我国每年约有2000万新生儿出生，按此比例推算，每年至少会有约2万听力异常的新生儿出现。这种情况如不及时发现和干预，将严重影响儿童的语言认知和情感的发育。

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简介：摘要目的讨论胎儿颈部透明层超声筛查。方法对产妇进行超声筛查，并进行诊断。结论胎儿NT增厚，是染色体异常(尤其是21-三体)、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表现。胎儿病变及不良妊娠结局的流行率随NT厚度的增加而呈指数上升。然而，若胎儿NT介于第95及第99百分位数之间，出生无严重病变的婴儿的机会超过90％；若NT介于3.5～4.4mm则约为70％、NT4.5～5.4mm约50％、NT5.5～6.4mm间为30％、而NT6.5mm或以上则仅为15％。

简介：摘要目的探讨适合妊娠梅毒检测筛查方法。方法通过对900例孕妇血清进行测试，将检测结果进行比对性分析，应用甲苯胺红不加热血清实验（TRUST）、梅毒酶联免疫吸附实验（TP-ELISA）、梅毒螺旋体明胶凝集实验（TPPA）3种方法。结果甲苯胺红不加热血清实验（TRUST）、梅毒酶联免疫吸附实验（TP-ELISA）、梅毒螺旋体明胶凝集实验（TPPA）灵敏度分别是55.5%、88.8%、100%；特异性分别是99.4%、99.8%、100%。结论ELISA方法，操作简单、结果判断标准、具有较高的特异性和敏感性，可广泛的应用与妊娠梅毒早期测定。TRUST检测滴度，可广泛应用于妊娠梅毒治疗效果及治疗后复发的监测。

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