简介：目的本研究旨在结合表达数量性状位点（expressionquantitativetraitloci，eQTL）信息，对关于原发性肝癌的全基因组关联分析（genome—wideassociationstudies，GWAS）研究结果进行验证，并为探究单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与原发性肝癌易感性的因果关系提供证据。方法本研究汇总了已发表的关于原发性肝癌的GWAS研究结果，利用生物信息学预测SNP，并通过病例对照研究进一步验证。本研究共纳入492例研究对象，其中病例组242例，对照组250例。结果本研究共汇总关于原发性肝癌的GWAS研究16篇，共报导SNP位点21个。通过生物信息学预测出rs586610位点可能与原发性肝癌易感性有关。病例对照研究发现m586610位点在病例组与对照组之间的分布在遗传显性模型（OR=1．018，95％C／：0．707～1．466，P=0．924）、遗传隐性模型（OR=0．855，95％CI：O．362—2．017，P=0．720）、共显性模型（P=0．919）中的差异均无统计学意义。结论尚不能认为m586610位点的多态性与原发性肝癌易感性相关，但还需在不同人群中进一步探究。

简介：

简介：摘要目的自艾滋病发现以来，感染者从最初的几个同性恋者到2012年遍布全球186个国家、感染者3400万人，仅用了30多年的时间。艾滋病在世界范围内的广泛流行给世界经济发展和社会进步带来了巨大的冲击,在艾滋病疫情快速扩散的过程中，各类艾滋病易感人群发挥了重要桥梁作用，加快了艾滋病向一般人群传播的速度。了解艾滋病易感人群生存状态及高危行为特征，分析其对艾滋病传播流行的影响，对于艾滋病防治工作有重要意义。

简介：目的：研究骨桥蛋白（OPN）基因多态性与中国汉族人慢乙肝易感性的相关性。方法：利用Sequenom基因分型技术，时234例慢乙肝患者和150例健康对照OPN基因的9个SNPs进行基因分型，分析其与慢乙肝易感性的相关性。结果：OPN基因的8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组间的分布无统计学差异。结论：OPN基因多态性可能与中国汉族人慢乙肝的易感性无相关性。

简介：摘要目的检测中国人儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因的第3外显子(Exon3)变异位点，并分析变异基因型及变异等位基因与帕金森病遗传易感性的相关性。方法研究对象共115例，其中非帕金森病的中老年志愿者61例，帕金森病患者54例。静脉血提取DNA，聚合酶链反应扩增，应用直接测序方法检测COMT基因变异位点。统计分析分别计算COMT基因各变异位点的基因型和等位基因频率，并分析基因型及等位基因频率在各组间的频率分布差异。结果所有研究对象进行Exon3检测，共测出3个变异位点117(C→T)(rs74745580)，186(C→T)(rs4633)，214(G→T)(rs6267；PD组Exon3186(C→T)(rs4633)的变异基因型（C/T＆T/T）及变异等位基因“T”频率显著高于对照组，P<0.05。结论COMT基因Exon3186(C→T)(rs4633)变异基因型(C/T&T/T)是帕金森病的易感因素，其变异等位基因“T”是帕金森病的易感基因。

简介：摘要目的明确葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症患者是否对戊型肝炎病毒更易感。方法对1998年3月至2010年2月在我科住院的412例戊型肝炎患者进行回顾性分析，计算G6PD缺陷患者所占比例，判断G6PD缺陷患者是否比G6PD正常者更易感染戊型肝炎病毒。结果在本研究中G6PD缺陷比例高达22.09%，远高于正常人群中G6PD缺陷率10.45%左右的比率（P<0.001）。G6PD缺陷患者对戊型肝炎病毒更易感。讨论G6PD缺陷患者对戊型肝炎病毒更易感，可能与其相对免疫力低下有关；但不能排除G6PD缺陷患者往往病情较重，有更高的就诊率有关。

简介：摘要因为男男性行为者（MSM）人群比例的增加，艾滋病病毒（HIV）感染率明显上升，因此本文从艾滋病易感性和防治策略两个方面探讨了男男性行为者的艾滋病预防情况进行了探讨，以期为临床防治水平的提高提供一定帮助。

简介：【摘要】目的：探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法： 2017年 2月 -2018年 6月，将 552例正常妊娠女性组成参照组，将 303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对 MTHFR基因和 MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果：研究组的 MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和 MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的 MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施 Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在 MTHFRA1298C基因突变位点和 MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论： MTHFERC677T位点基因型和 MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介：目的探讨中国人群维生素D受体基因FokI和ApaI位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系。方法采用Taqman-MGB方法检测FokI和ApaI位点各基因型频率在129例卵巢癌患者和298例对照者中的分布。结果在调整年龄,绝经情况和BMI后,与CC基因型相比,FokI位点的CT可以显著增加个体卵巢癌的患病风险（OR_adjusted=1.96,95%CI：1.21~3.17）;在未绝经女性中,与FokICC基因型相比,携带CT/TT可增加患卵巢癌的风险（OR_adjusted=4.19,95%CI：1.75~10.05）;与TT单倍型相比,携带CT单倍型的个体可降低卵巢癌发病风险（OR_adjusted=0.68,95%CI：0.47~0.97）。结论维生素D受体基因多态性改变可能与中国人群卵巢癌遗传易感性有关。

简介：摘要目的探讨分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）多态性与育龄女性不良孕产事件发生情况的相关性。方法2017年2月-2018年6月，将552例正常妊娠女性组成参照组，将303例具备不良孕产史的女性患者组成研究组，采集获取所有入选研究对象的口腔上皮细胞检验样本，运用基因测序技术，实施针对MTHFR基因和MTRR基因的多态性检验处理，比较两组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值、MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值，以及MRTT66GG基因型分布频率指标测算值。结果研究组的MTHFR677TT基因型分布频率指标测算值和MTHFR1298CC基因型分布频率指标测算值均高于参照组，研究组的MRTT66GG基因型分布频率指标测算值与参照组大致相当。借由实施Logistic回归统计学处理，两个基因位点的交互作用检测结果显示，在患者同时存在MTHFRA1298C基因突变位点和MTRRA6G基因突变位点条件下，其发生不良孕产事件的临床可能性通常会显著提升。结论MTHFERC677T位点基因型和MTHFRA1298C位点基因型与育龄女性不良孕产事件的发生具备相关性。

简介： 摘要：目的 分析北京市大兴区0-3岁儿童龋易感性检测龋态值的分布及与患龋率的关系，为预防和控制0-3岁儿童龋病提供参考。方法 随机选取北京市大兴区妇幼保健院2021年1月至2021年12月进行健康体检的4026例0-3岁儿童，分别进行cariostat龋易感性检测和口腔检查，统计分析不同年龄段龋态值的分布情况，比较低、中、高龋态值儿童的患龋率。结果 0岁组儿童龋态值为（1.12±0.24），1岁组儿童龋态值为（1.49±0.31），2岁组儿童龋态值为（1.97±0.56），3岁组儿童龋态值为（2.52±0.51），高龋态值组儿童患龋率显著高于中、低龋态值组儿童。结论 儿童群体龋齿患病率较高，通过应用Cariostat龋易感性检测能够帮助评估儿童患龋风险，从而尽早采取防治措施。

简介：摘要冠心病以其高发病率、高致死率、高致残率及相关治疗对患者所造成的严重经济、心理负担，已成为全球重大公共卫生问题。现已证实冠心病是一种由遗传和环境因素共同作用所致的复杂性疾病。自人类基因组计划实施以来，随着新技术、新方法尤其是以单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms，SNPs)为基础的全基因组相关分析的应用，已发现并定位一系列冠心病相关基因或变异。在不同的分子生物学水平对冠心病遗传易感性信息进行整合已成为未来研究的发展方向。本文将对国内外冠心病单核苷酸多态性相关研究所取得的重要进展进行简要综述，分析未来研究的发展趋势，为进一步研究冠心病遗传机制提供线索。

简介：摘要 目的：探讨 CYP3A5 基因多态性与中国地区急性白血病（AL）的易感性。方法：检索中英文数据库 2024/1/15 之前发表的相关文献，采用 STATA16.0 软件对文献数据进行分析。采用随机或固定效应模型计算效应指标：OR 值和 95%CI，通过亚组分析判断异质性来源，最后对研究进行敏感性分析及发表偏倚检测， P＜0.05 时差异有统计学意义。结果：在*3vs *1，*3*3vs *1*1 ，(*3*3+*1*3 )vs *1*1，*3*3 vs(*1*3+*1*1)模型中，P＜0.05，差异有统计学意义，其余模型中差异无统计学意义。结论：CYP3A5基因多态性与中国患者AL易感性可能存在关联，AL的类型、患者年龄以及对照组是否符合hardy-weinberg（HWE）平衡等造成本次研究选择的文献之间存在较高的异质性，结果的稳固性不佳，后期仍需增大量数据进行分析，以得出可靠的结论。

简介：目的探讨生物代谢I相酶CYP2E1基因拷贝数多态性与铅中毒的关系。方法按性别分层后，采用简单随机抽样方法选取2007--2009年间某市蓄电池行业200名触铅作业人员作为研究对象，采用统一调查表问卷调查工人的基本情况、职业史及相关自觉症状和临床体征情况；采用石墨炉原子吸收光谱法测定调查对象血铅、尿铅水平；采用实时荧光定量PCR法和ACt值法检测200名铅接触工人的CYP2E1基因拷贝数。采用方差分析方法分析不同G凇E1基因拷贝数之间血铅、尿铅含量的不同；采用#检验和多因素logistic回归分析不同CYP2E1基因拷贝数各组之间自觉症状和临床体征频率分布的不同。结果200名铅作业工人中，男性101人（50．5％），女性99A．（49．5％），平均年龄（37．63±6．97）岁。CYP2E1基因拷贝数O、1、2组在年龄、工龄、学历及工种方面的差异均无统计学意义（均P〉0．05），在性别方面的差异处于I】占界状态（P=0．04）；CYP2E1基因拷贝数0、1、2组的血铅水平分别为（2．81±0．81）、（2．31±0．93）、（2．32±0．75）μmol／L，调整了年龄、性别、工龄、学历、工种等混杂因素后，拷贝数为0组的血铅浓度明显高于拷贝数为1、2组（P〈0．05）。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组出现头昏乏力、腹痛、四肢麻木、肌肉酸痛等相关自觉症状的频率分别为44．0％（11／25）、25．0％（16／64）及22．5％（25／111），差异无统计学意义（P〉0．05）。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组的临床体格检查出现腹部压痛、周围神经反射改变等阳性率分别为16．0％（4／25）、7．8％（5／64）及2．8％（3／108），差异有统计学意义（P〈0．05）。进一步采用多因素logistic回归分析调整上述各种混杂因素的影响，发现基因拷贝数为0者出现阳性体征的风险是其他基因型者的4倍左右（OR=4．10）。结论CYP2

简介：摘要目的探究白细胞介素-7基因中1047A/G和2157A/G多态性与HCV感染易感性的关系。方法应用TaqmanSNP探针和DNA测序技术分别对112例健康对照组和235例丙型肝炎患者的白细胞介素-7基因的1047A/G和2157A/G进行基因型检测。结果HCV患病组和健康对照组白细胞介素-7基因中1047A/G和2157A/G多态性具有显著性差异；结论白细胞介素-7基因的1047和2157位点多态性与慢性HCV感染存在相关性。

简介：摘要目的检测并分析保定市绝经女性中载脂蛋白E(apoE)基因多态性与冠心病合并脑梗死遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法，分析96例绝经女性冠心病合并脑梗死患者和86例绝经女性的健康对照者的apoE的3种等位基因ε2、ε3、ε4，做基因频率和基因型多态性分析。结果健康人群组apoE基因呈多态性，有6种基因型，即3种纯合子（ε2/2、ε3/3、ε4/4）；3种杂合子为（ε2/3、ε3/4、ε2/4）。与绝经女性的健康人群组比较，绝经女性冠心病合并脑梗死组ε3/3基因型频率较健康人组明显降低，差异有统计学意义(P<0.05)，ε4/4、ε3/4基因型频率较健康组明显升高，差异有统计学意义(P<0.05)，ε2等位基因频率较健康组差异无统计学意义(P>0.05)。结论保定市绝经女性的健康人群组apoEε3基因出现率最高，ε2和ε4频率较低，ε3/3基因型最多，而ε2/2、ε4/4相对较少，绝经女性的冠心病合并脑梗死患者中ε3/3、ε2/3基因型频率较低，ε4等位基因频率在绝经女性的冠心病合并脑梗死患者中增高，ε4可能是冠心病、脑梗死的遗传易患因子之一，ε3等位基因是冠心病和脑梗塞的保护因子。

简介：很多人会基于减肥,或担心患上糖尿病,采取长期不吃米饭的极端做法,其中,有的明星就为了在荧幕上展现更好的外型,曾多年来奉行“一天十粒米”的减肥法。

简介：美国弗莱德哈钦森癌症研究中心进行的一项新研究发现：女性如果在接近退休年龄时患肥胖症，那么她们早亡的风险会较高，晚年生活中也会饱受残疾的折磨。

简介：美国研究人员调查了135例患有老年痴呆症的病人和331例健康老年人，研究人员发现：每天多看1小时电视，到了老年，发生痴呆症的危险会增加1．3倍；多进行1小时的社会活动，发生痴呆的危险可降低18％；多进行1小时的智力活动，发生痴呆的危险会降低16％。研究显示，沉迷于电视，会使人较少受到外界新事物的刺激，长此以往，会导致其大脑认知功能降低；多参加社会活动和智力活动，则有助于降低发生老年痴呆症的危险。

简介：