简介：疾病易感性是中医体质学说的重要内容,在疾病发病过程中有着至关重要的作用.主要表现为某类体质易于感受邪气而为病;不同体质对不同致病因子有不同的亲和力;疾病传变过程中病机变化有倾向性.重视疾病易感性的研究,不仅是辨证的关键,也是防病、治病的关键.

简介：目的：血管内皮生长因子在血管再生过程中起着重要作用,利用Meta分析探讨VEGF-2578C/A的单核苷酸基因多态性与中国人群肺癌易感性的关系.方法：计算机检索中国知网、万方、PubMed等数据库,从中选出独立Case-Control研究论文.应用Review-Manager5.2软件对各研究原始数据进行统计处理,计算合并OR值及95%可信区间（CI）,同时给出Meta分析森林图.结果：分析得出在患病群体中,VEGF-2578CA＋AA基因型增加患肺癌的风险,VEGF-2578的A等位基因型增加肺癌的易感风险,吸烟能明显增加肺癌易感风险.结论：在中国人群中,VEGF-2578C/A对肺癌易感性有很大的影响,等位基因型A增加肺癌的易感风险,吸烟是导致肺癌易感风险增强的主要指标.VEGF-2578C/A的基因多态性可以作为临床评估肺癌易感性的重要指标.

简介：摘要受自身、家庭、社会等因素影响，超过70.0%的MSM具有结婚意愿，超过90.0%的MSM认为婚姻不可避免，由此产生了一类与MSM密切相关的弱势群体即MSM异性性伴（同妻）。因MSM本身即为HIV感染的高危人群，加之其他易感因素的存在，使得同妻感染HIV的风险增加，成为了HIV感染的重点人群。本文从同妻定义、人群规模，同妻生理健康及HIV易感因素方面进行综述，旨在为同妻人群后续开展性传播疾病防控工作的方向提供依据。

简介：摘要目的失控的炎症反应是脓毒症的主要发病机制。近期发现G蛋白偶联受体-174 (GPR174)在免疫反应的调控和自身免疫性疾病的发病过程中具有重要的作用。本研究探讨GPR174基因多态性与汉族人群脓毒症易感性的相关性和机制。方法收集2005年5月至2017年12月入住复旦大学附属中山医院急诊重症监护室(ICU) 575例脓毒症和579例非脓毒症的患者进行病例对照研究，利用ABI 7900平台TaqMan Real-time PCR方法对GPR174基因的SNP rs3827440进行基因测序，酶联免疫吸附法(ELISA)测定TNF-α、IL-1β、IL-6和IL-10的浓度。建立CLP脓毒症小鼠模型，观察Gpr174基因敲除后(Gpr174 KO)对脓毒症小鼠生存率和炎症反应的影响。结果GPR174基因rs3827440与汉族人群脓毒症的易感性显著相关。脓毒症患者携带TT/T基因型/等位基因比例明显高于ICU非脓毒症对照组，Logistic回归分析纠正性别因素差异有统计学意义(OR= 1.68, 95% CI: 1.19-2.20, P = 0.0004)。进一步研究发现，脓毒症患者外周血IL-6和TNF-α的浓度与基因型有关，携带TT/T基因型患者外周血IL-6和TNF-α浓度显著高于携带CC/C基因型的患者，去除混杂因素后差异有统计学意义(P < 0.05)。动物实验发现，与野生型小鼠相比，Gpr174 KO小鼠脓毒症的生存率明显升高，血清中炎症介质TNF-α、IL-6、IL-1β的表达明显降低，抗炎因子IL-10明显升高(P < 0.01)。结论GPR174通过调控炎症反应，影响脓毒症的发病和易感性。

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简介：目的：研究醌氧化还原酶（NQO1）基因多态性和急性髓系白血病易感性的关系。方法：用1：1配对病例-对照方法,PCR-LDR方法,对78例急性髓系白血病患者（AML）和100例对照人群进行NQO1基因突变分析。结果：AML病例组NQO1基因T等位基因频率（43%）和TC/TT基因型频率（63%）均高于对照组（28%和43%）。携带TC/TT基因型的个体发生AML的相对风险度为其野生型（CC）的1.67倍（95%CI=1.212～2.727）。结论：NQO1基因多态性与AML遗传易感性相关,等位基因C对AML易感性有保护作用。

简介：摘要目的探讨亚洲人群IL-6基因572C/G多态性与高血压的相关性。方法通过PubMed、CochraneLibrary、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库，检索亚洲人群IL-6基因572C/G多态性与高血压的相关的病例-对照研究。通过Stata12.0软件对各研究进行统计分析。结果共纳入6个病例对照研究，包括1051例患者和1022例对照者。Meta分析结果显示共显性模型(GGvsCC)；隐性模型(GGvsCG+CC)合并OR分别为OR=2.203，95％CI(1.122，4.327)，P＜0.05、OR=2.054，95％I(1.118-3.775)，P＜0.05。结论亚洲人群IL-6基因572C/G多态性中，GG基因型可增加高血压的发病风险，但仍不同的种族的高质量流行病学研究加以证实。

简介：目的：探讨毒物代谢酶NAT1、NAT2基因多态性与广东地区汉族人群喉癌遗传易感性的关系。方法：采用病例-对照研究的方法,检测233例广东地区汉族喉癌和102例健康对照组外周血中NAT1（NAT1＊4,NAT1＊11,NAT1＊10,NAT1＊3）、NAT2（WT、M1、M2和M3）基因多态性。结合病历资料分析NAT1、NAT2多态基因与喉癌临床病理特征之间的关系。结果：喉癌患者携带NAT2快基因表型（18.88%）频率小于正常对照组（45.1%）（OR=2.53,P=0.00）。NAT2慢基因表型与重度吸烟在喉癌致病过程中有协同作用（P=0.013,OR=3.42）。NAT2基因表型与喉癌的临床病理特征无关。喉癌与对照组中NAT1多态基因频率无显著性差别。结论：NAT2快基因表型与喉癌的易感性关联,易感性与吸烟发生协同作用。NAT2基因多态性不影响喉癌的发展过程及预后。NAT1基因多态性可能与喉癌的遗传易感性无关。

简介：

简介：摘要原发性免疫缺陷病（PID）是主要由单基因变异导致免疫分子或细胞数量和（或）功能异常的一类异质性疾病，感染是PID的标志性表现。真菌的发病率和病死率居高不下，PID患儿潜在的免疫缺陷影响真菌感染的发展和结局，对这部分患儿早期识别并启动经验性和针对性抗真菌治疗对改善预后至关重要。各类PID有其不同的易感真菌谱系，对有真菌感染的PID患儿的研究极大促进抗真菌免疫机制的解析。现阐释PID常见易感真菌谱系和感染机制。

简介：摘要：本文主要从情绪易感性和认知控制的概述出发，通过梳理国内外的相关文献分析了情绪易感性和认知控制的关系。

简介：目的应用Meta分析探讨人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1（NRAMP1）基因3＇UTR多态性位点与中国人群结核病易感性的关系.方法应用主题词和关键词检索网络数据库PubMed（1990-2010）、外文全文生物医学期刊（1995-2010）、中国医院数字图书馆（1994-2010）、中国生物医学文献数据库（1977-2010）、WHOICTRP、WH0EML等数据库和网站中所有有关文献,并辅以文献追溯方法,按照〈药品文献评价指导原则〉同时采用Cochrane协作网提供的RevMan4.2软件分析数据.结果最终纳入6篇研究文献.Meta分析结果显示,中国人群NRAMPZ基因3＇UTR多态性位点TGTG＋/＋、TGTG＋/-及TGTG-/-的相对危险度分别为0.61（95%CI0.49～0.75）、1.06（95%CI1.40～2.34）和0.77（95%CI0.40～1.24）.结论NRAMP1基因3＇UTR多态性与中国人群结核病易感性的相关性有待进一步探讨.

简介：7月5日，一条噩耗震惊了国内金融界，知名大腕基金经理、上投摩根投资总监孙延群因病在当日上午去世，年仅41岁。而短短半个月前，中国资本市场的传奇人物、前君安证券总裁及深圳晓扬投资创始人杨骏也因罹患肝癌在上海辞世，年仅44岁。

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简介：目的本研究旨在结合表达数量性状位点（expressionquantitativetraitloci，eQTL）信息，对关于原发性肝癌的全基因组关联分析（genome—wideassociationstudies，GWAS）研究结果进行验证，并为探究单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与原发性肝癌易感性的因果关系提供证据。方法本研究汇总了已发表的关于原发性肝癌的GWAS研究结果，利用生物信息学预测SNP，并通过病例对照研究进一步验证。本研究共纳入492例研究对象，其中病例组242例，对照组250例。结果本研究共汇总关于原发性肝癌的GWAS研究16篇，共报导SNP位点21个。通过生物信息学预测出rs586610位点可能与原发性肝癌易感性有关。病例对照研究发现m586610位点在病例组与对照组之间的分布在遗传显性模型（OR=1．018，95％C／：0．707～1．466，P=0．924）、遗传隐性模型（OR=0．855，95％CI：O．362—2．017，P=0．720）、共显性模型（P=0．919）中的差异均无统计学意义。结论尚不能认为m586610位点的多态性与原发性肝癌易感性相关，但还需在不同人群中进一步探究。

简介：目的探讨广西扶绥县原发性肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC,以下简称“肝癌”）高发家系人群DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与肝癌遗传易感性的相关性。方法选取广西扶绥县20个肝癌高发家系共77例和10个正常对照家系共35名为研究对象,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术（matrixassistedlaserdesorptionionization-timeoffight-mass,MALDI-TOF-MS）检测DDX39基因rs12461754位点在两组中的基因型和等位基因频率。结果正常对照家系组人群DDX39基因rs12461754位点携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.407倍（95%CI：0.125～1.326,P=0.136）;在肝癌高发家系非肝癌组人群中,携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.981倍（95%CI：0.298～3.326,P=0.976）;DDX39基因rs12461754位点GG、AG、AA基因型在肝癌高发家系肝癌组、肝癌高发家系非肝癌组及正常对照家系组三组间相互比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性无明显相关性。

简介：

简介：老年性聋是指因听觉系统老化而引起的耳聋，随着老龄化社会的到来，老年性聋越来越受到人们的重视。老年性聋病因复杂，与多种因素有关，可能是环境因素和遗传因素共同作用的结果。尽管随着年龄的增加听觉敏感度会逐渐下降，但是听阈的变化在人群中具有很大的差异，这种差异可以部分用遗传易感性解释。近年来国内外有关老年性耳聋遗传易感性的研究取得了很多新的进展，本文对近年来国内外学者对人类老年性耳聋的研究成果进行综述。

简介：呼吸道病毒感染的易感机制不外病原因素和宿主因素两端,儿童之所以较成人易感,与小儿体质特点,特别是小儿＂肺常不足＂生理病理特点相关,掌握二者关系,对于指导小儿肺系的疾病预防治疗具有重要的意义。

简介：目的探讨洛阳市N-乙酰化转移酶2(NAT2)基因多态与肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR—RFLP技术检测96例肝癌患者和173例对照的NAT2基因型，并分析NAT2与环境因素的交互作用。结果病例组和对照组等位基因NAT2*4、NAT2*6和NAT2*7的频率分别为71．9％、10．9％、17．2％和74．7％、14．0％、11.3％，两组差异无统计学意义(x^2=4．16，P>0．05)；基因型NAT2*4／*4、NAT2*4／*6、NAT2*4／*7、NAT2*6／*6、NAT2*6／*7和NAT2*7／*7的频率分别为59．4％、9．4％、15．6％、2．1％、8.3％、5．2％和57．8％、13．3％、16．2％、3．5％、6．9％、2.3％，两组差异亦无统计学意义(x^2=2．94，P>0．05)。病例组和对照组NAT2快型和慢型的频率分别为84.4％、15．6％和87.3％、12．7％，两组间无统计学差异(x^2=0．44，P>0．05)。NAT2与吸烟、肉食、油炸食品和职业暴露等环境危险因素不存在交互作用。结论洛阳市NAT2基因多态与肝癌无关联。