简介:[摘要]目的:探讨超声在诊断胎儿颜面部畸形中的应用价值,以及颜面部畸形与染色体异常的关系。方法:选择2018年2月-2020年2月在本院行产前筛查的1000例孕妇,选取超声筛查胎儿颜面部异常者作为观察组(13例),选取超声筛查胎儿颜面部正常但有高危因素者作为对照组(42例),对比两组超声影像学检查结果与染色体结果,分析颜面部畸形与染色体异常的关系。结果:①观察组共包括唇腭裂畸形7例,鼻骨缺失4例,小下颌异常2例。其中,超声软指标异常8例,染色体异常7例,合并畸形4例;②观察组颈部透明层厚度(NT)厚度为(2.46±0.43)mm,对照组NT厚度为(1.82±0.34)mm,P<0.05;③观察组染色体异变率53.8%(7/13),对照组染色体异变率4.8%(2/42),P<0.05。结论:超声检查可有效诊断胎儿颜面部畸形,并借助颜面部畸形指标提升染色体异常胎儿检出率。