简介:医学遗传学是将医学和遗传学相结合,以探讨疾病发生与遗传关系的一门学科。医学遗传学为非常重要的基础课,在临床遗传病、优生及卫生保健等方面发挥着重要作用。要想掌握这门课的知识与概念,必须通过大量的实验课程。利用实验课程,让学生更加深刻地掌握基础概念与理论知识,并能够把握疾病与遗传间的关联,进而真正有能力去解决临床实践中的各种与遗传学相关的难题。目前,绝大多数院校的医学遗传学课程都会开设实验,但在实验课程的教学内容、方法以及评估体系的构建上均存在诸多问题。在教学内容上,大多数院校所开设的实验皆是一些传统的验证性实验,如:人类皮纹分析、细胞有丝分裂、人类非显带染色体核型分析等。
简介:近年来由于PCR及分子杂交等新技术的应用使线粒体疾病的研究取得了较大的进展,有关感音神经性耳聋(sensorineuralhearinglossSNHL)与线粒体基因(mitochondrialDNA,mtDNA)相关性认识,是耳聋基因学领域一个重大的成就。本文对线粒体DNA突变与多种遗传性耳聋症的最新分子遗传学研究进行系统阐述。
简介:目的:总结1例遗传性弥漫性白质脑病患者的临床表现、病情变化及治疗,从中吸取临床经验,进一步认识遗传性弥漫性白质脑病以便于指导以后临床实践。方法:通过四诊合参,抓住这一特殊病例的病史、临床表现、病情变化,分析该病例的辨证论治及临床用药。结果及结论:通过对这一特殊病例的跟踪治疗,说明了中医的辨证论治的灵活性和多样性,可为临床起到指导性作用。