简介：摘要 目的 分析亲权鉴定常染色STR基因座D13S317多步突变亲权指数的计算方法，并探讨该方法在亲子鉴定检测中的应对策略。方法 利用STRtyper-21G、PowerPlex21和SifaSTR 23 Plex DNA三种试剂盒扩增常染色体STR基因座，PCR扩增产物经过毛细管电泳后对STR基因座D13S317的等位基因分型进行分析。结果 D13S317基因座的等位基因分析后发现，被检测父亲的分型为11，儿子的分型为8，即为罕见纯合子三步突变。检测39个STR基因座，计算CPI为3.03169×10 ，支持认定父子关系。结论 亲权鉴定过程中，若发生基因座多步突变，应使用多种检测系统排除存在等位基因扩增丢失的可能性，增加STR位点计算累计亲权指数综合分析来排除或支持亲子关系。

简介：目的了解福建汉族人群D2S44、D10S28、D4S163VNTR多态性，为亲权关系概率计算提供基因频率。方法采用美国Lifecodes公司提供的VNTR检测试剂盒，应用RFLP技术首次对福建省9个地市103名汉族无关个体进行D2S44、D10S28、D4S163VNTR多态性研究，并将所得基因频率与中国台湾、香港、新加坡等地区进行比较。结果福建汉族人群三位点VNTR呈高度多态性，其杂合率分别为88．6％、86．3％、90．6％，呈孟德尔经典遗传，分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论福建、台湾、香港、新加坡华人互为比较，D2S44、D10S28位点基因频率没有显著性差别(P>0．500)。

简介：目的研究散发性结直肠癌20号染色体杂合性缺失情况，并对20q11-13区进行精细定位。方法收集1998年至1999年上海市第一人民医院83例结直肠癌患者的肿瘤组织和对应的正常黏膜组织，采用10个微卫星标记的引物对20号染色体进行杂合性缺失分析，在20q11-13区域另取10个微卫星标记的引物并对标本进行PCR分析。以Genescan3．1和Genotyper2．1软件进行基因分型和精确定位。结果在20号染色体上发现一个高频杂合性缺失区即20q11-13区。进一步的精细定位，界定了两个高频杂合性缺失区：20q11．2、20q12，并在该杂合性缺失区发现了抑癌基因E2F1、PMP24和MAFB。结论20号染色体有两个高频精细杂合性缺失区，该区很可能存在一个或多个与结直肠癌相关的新的抑癌基因。

简介：摘要： 1.目的 :探讨 13q14缺失阳性初治多发性骨髓瘤患者的临床特点及预后。方法：选取 2017年 1月～ 2019年 10月于潍坊市人民医院血液内科住院的 MM患者共 69例，取骨髓液进行 Fish检验，分析 13q14缺失与患者临床特征、预后的关系。结果： 69例 MM患者中， 13q14缺失阳性比例为 33.33%。临床相关性分析显示， 13q14缺失阳性与骨髓中浆细胞计数、骨破坏、乳酸脱氢酶有相关性（ P值分别为 0.043、 0.045、 0.047），与 1q21扩增、 IgH重排也有显著相关性（ p=0.001、 0.02）， 13q14缺失影响 PFS（阳性 VS阴性 =15个月 VS 12个月， P=0.02），但不是独立预后因素。结论： 13q14缺失阳性患者肿瘤负荷高，预后差。

简介：摘要目的综合分析胎监联合脐血流S/D（妊娠期脐动脉血流速度）比值预测胎儿宫内窘迫的临床意义。方法选取我院在2014年7月-2015年8月收治的妊娠37~41周孕妇临床资料56例，按照胎监联合妊娠期脐动脉血流速度比值的相关记录来分析相关监测结果。结果56例孕妇中出现47例反应型（占83.93%），9例无反应型（占16.07%），妊娠期脐动脉血流速度<3有51例（占91.07%），妊娠期脐动脉血流速度≥3有5例（占8.93%）.结论胎监联合妊娠期脐动脉血流速度比值预测胎儿宫内窘迫的临床意义比较重大。

简介：摘要：目的：探讨脐血流S/D比值联合胎心监护，在孕晚期时预测胎儿宫内窘迫方面的准确性和应用价值。方法：随机选取我院2023年3月1日—2024年2月29日期间，在产科门诊进行常规产检的120例孕妇，对她们进行脐血流S/D比值检测和胎心监护，结合检测的结果将120例孕妇划分为4组。其中，A组：在胎心监测中有反应，而且脐血流S/D比值小于3；B组：无反应，脐血流S/D比值小于3；C组：有反应，脐血流S/D比值大于等于3；D组，无反应，脐血流S/D比值大于等于3。并分别对这4组孕妇胎儿在宫内的窘迫情况进行诊断和分析。结果：经过诊断分析发现，A组胎儿宫内窘迫的发生率为6.17% (5/81); B 组孕妇胎儿宫内窘迫发生率为33.33%(2/6)，两组对比差异有统计学意义（ P＜0.05);C 组胎儿宫内窘迫发生率为18.52% (5/27)，D 组胎儿宫内窘迫发生率为100.00%（6/6），两组之间的对比差异有统计学意义（ P＜0.05)。结论：脐血流S/D比值联合胎心监护在预测胎儿宫内窘迫方面表现出更高的准确性和可靠性，为临床提供了更为准确、可靠的胎儿宫内窘迫预测方法，明显减少新生儿死亡率，在临床中值得进一步推广。

简介：背景：目前3D打印技术为最先进的一种工业制造技术,基于3D打印技术的外科导板主要由树脂制成,其精准度存在较大提升空间,但临床关于金属所制种植外科导板应用价值的报道研究较少。目的：探讨3D打印复合型种植导板在游离端牙缺失种植修复中的应用价值。方法：纳入64例游离端牙缺失患者进行前瞻性研究,随机分为对照组（n=32）与研究组（n=32）,分别采用传统种植导板和3D打印复合型种植导板进行种植修复,修复后3-6个月进行牙冠修复,牙冠修复后6个月,拍摄锥形束CT,对比两组种植体尖部与颈部偏离值（包括垂直向、颊舌向、近远中向）;牙冠修复后随访6个月,对比两组治疗成功率、咀嚼率;牙冠修复后随访1年,对比两组患者治疗满意度。结果与结论：（1）研究组与对照组治疗成功率、咀嚼率比较差异无显著性意义（98.7%,95.6%;97.4%,97.1%,P〉0.05）;（2）研究组种植体尖部垂直向、颊舌向、近远中向偏离值小于对照组（P〈0.05）;研究组种植体颈部垂直向、颊舌向偏离值与对照组比较差异无显著性意义（P〉0.05）,种植体颈部近远中向偏离值小于对照组（P〈0.05）;（3）研究组与对照组患者治疗满意度比较差异无显著性意义（94%,91%,P〉0.05）;（4）结果表明,采用3D打印复合型种植导板在游离端牙缺失种植修复具有较高应用价值,可在保证治疗效果及患者满意度的基础上减小种植体偏移。

简介：

简介：宫颈肌瘤是位于子宫颈部的良性肿瘤,发病率较低,较宫体部肌瘤在诊断和处理中有其一定的特殊性。本文对此进行分析。1临床资料1.1一般资料:我院自1978年4月～1999年6月期间,收治子宫肌瘤377例,其中宫颈肌瘤13例,占3.45％。发病年龄为24～54岁,平均为41.2岁;其中32岁～50岁10例,占76.92％。其中,合并宫体肌瘤4例,子宫腺肌瘤3例,卵巢肿瘤1例。所有标本均经病理检查证实。1.2分类:按其生长部位分二类:即宫颈阴道段5例和宫颈上段8例。按瘤体与肌壁的关系可分三类:肌壁间肌瘤7例(占53.85％);浆膜下肌瘤,突入阔韧带内4例(占30.77％);粘膜下肌瘤,肌瘤突入宫颈管内堵住宫口,或排出宫口2例(占15.38％)。1.3临床表现:13例中有月经过多6例,普查中发现或患者本人察觉肿块者4例,排尿困难、腰腹酸痛及白带增多3例。1.4术中所见:子宫形态,除合并有宫体肌瘤外,见子宫体正常大小或略大,宫颈拉长膨大,使子宫呈“亚铃状”,宫颈展平挤压而难以辨认。肌瘤最大:17cm×15cm×10cm。最小:

简介：

简介：摘要：目的 调查柳州市铁路2型糖尿病（T2DM）职工糖尿病肾病（DN）患病情况及相关危险因素，为防治DN提供临床依据。方法 选取2019年9月～2021年5月在我院就诊的319例铁路职工T2DM患者作为研究对象，收集所有患者的基本资料，并且测定空腹血糖（FPG）、非空腹血糖（NFG））以及糖化血红蛋白（HbA1c）、尿白蛋白/肌酐比值（UACR）、血脂、肾小球滤过率（eGFR）等数据，将患者分为肾病组及非肾病组，对两组患者的临床资料进行单因素分析，对其中差异有统计学意义的单因素进行多因素Logistic 回归分析，筛选影响DN发生的相关危险因素。结果 319例铁路T2DM患者职工中，合并DN有192例，患病率达 60.3%（参考UACR）；经Logistic回归分析可知：病程≥10年、未监测血糖、未控制饮食、不经常运动、血糖不达标、糖尿病视网膜病变、非胰岛素治疗是铁路T2DM职工发生DN的危险因素（P＜0.05）。结论 柳州市铁路T2DM职工DN患病率总体较高，其中病程≥10年、未监测血糖、未控制饮食、不经常运动、血糖不达标、糖尿病视网膜病变、非胰岛素治疗是铁路 T2DM职工发生DN的危险因素，需要针对以上危险因素进行有效干预，以降低该职业T2DM人群的DN发生风险。

简介：

简介：肩难产是指胎儿胎头娩出后，胎儿前肩被嵌顿于骨盆入口上方，用常规助产方法不能娩出的一种分娩并发症。为提高对肩难产的处理技能，正确处理肩难产，降低母婴并发症，对我院肩难产13例进行了回顾性分析，现报告如下：

简介：腹股沟滑疝（slidingherniaoftheinguinal，SHI）是腹壁疝中一种少见类型。由于部分医师对其缺乏认识，因此极易漏诊，术中误切膀胱、结肠、卵巢、输卵管等。湖北省大冶市人民医院2009年1月至2012年6月共手术治疗腹股沟滑疝13例，现报道如下。

简介：

简介：遗传学研究发现人类基因组DNA某些部位含有短串联重复序列(shorttandemofrepeats，STR)，STR的高度多态性可为人类基因组DNA的识别提供重要标记，适用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定以及骨髓移植等研究领域。笔者采用扩增片断长度多态性(amplifiedfragment

简介：腹壁切口疝是腹部手术后的常见并发症之一，随着手术技术的提高和改进，其发生率有所下降，文献报道发生率为2％～11％。传统的修补方法复发率高，特别是疝环最大直径超过10cm的腹壁巨大切口疝复发率更高，对机体影响严重。我科自2002年10月至2007年6月收治巨大腹壁切口疝13例，采用腹膜前、腹壁肌层后置入补片手术治疗11例，腹膜前、腹壁肌层前后置入两层平片治疗两例，均取得了良好疗效，现报告如下。

简介：

简介：目的探讨颈肋综合征的特点和治疗方法。方法回顾分析13例颈肋综合征的临床表现、手术探查所见和手术方法。本组臂丛下干受压型8例,臂丛中、下干受压型3例,全臂丛受压型2例。13例均有下颈部肿块,全部采用手术治疗。术中见不完整颈肋4例,完整颈肋7例,颈肋由两个节段组成2例;同时合并前、中、小斜角肌异常和纤维索带,共同构成对臂丛特别是下干的卡压。结果随访6个月～5年3个月,手术疗效优6例,良5例,可2例。结论颈肋综合征和颈肋两者内涵不同。颈肋可分为横突增长、不完整颈肋、完整颈肋和特殊形态等4种。而臂丛下干支配区的运动和感觉障碍以及下颈部肿块是颈肋综合征的重要特点,臂丛下干受压型是其主要临床类型。手术是主要的治疗措施,应将颈肋等卡压组织逐一切除或切断。建议将颈肋综合征作为胸廓出口综合征的特殊类型加以研究。

简介：浮膝(floatingknee)损伤是骨科较常见的高能量严重损伤。若认识不足,处理不当,常给病人带来不同程度的病残。1994年1月～1997年6月,我科收治有完整资料的浮膝损伤13例,现报告如下。1临床资料本组病例的诊断标准为同一肢体的股骨和胫骨的骨干骨折,不包括累及膝关节的髁部骨折和