简介：急性肾衰竭是一种高死亡率的临床综合征，发病机制十分复杂。近年来，越来越多的证据表明炎症及炎症介质在急性肾衰竭中起重要作用。了解炎症介质及其他免疫因子的基因多态性，对正确认识急性肾衰竭的发病机制，以及预防和治疗该病具有重要意义。本文就一些主要炎症介质、热休克蛋白的基因多态性以及与急性肾衰竭的关系作一综述。

简介：目的探讨比索洛尔对高血压患者的疗效及β1肾上腺素受体A145G与G1165C多态性的关系,以期能从基因水平指导高血压病的治疗。方法收集300例轻中度高血压患者（研究组）,另选同期体检健康人群300例（对照组）,采用PCR-RFLP方法从白细胞中提取DNA,进行β1肾上腺素受体A145G突变（Ser49Gly）及G1165C突变（Gly389Arg）基因分型。从所有患者中选择49SS/389AA、49SG/389AA、49SG/389GA与49SS/389GA个体采用双盲法进行前瞻性临床实验。临床给药方案为比索洛尔2.5mg/d一次口服,治疗疗程为4周。比较两组间及组内心率及血压水平。结果对于位点389和位点49,4种基因型患者静息心率、舒张压、收缩压、平均动脉压差异有显著性（P〈0.05）,基因型为49SG/389AA的患者静息心率、舒张压、收缩压、平均动脉压较其它三组明显增加,差异有显著性（P〈0.05）。49SS/389GA基因型患者经比索洛尔治疗后静息心率、舒张压、收缩压、平均动脉压降低幅度比49SS/389AA、49SG/389AA、49SG/389GA基因型患者显著,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论高血压患者中基因型为49SS/389GA的患者应用索洛尔产生的心血管效应和治疗效果更为显著。

简介：目的系统评价HLA-G基因3’非编码区14bp插入/缺失多态性与子痫前期的相关性。方法计算机检索PubMed、WebofScience、EMbase、CBM、CNKI、WanFangData、VIP,收集2012年5月以前国内外公开发表的有关妊娠妇女及其配偶、后代HLA-G14bp插入/缺失多态性与子痫前期相关性的病例-对照研究。由两位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan5.1软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献。Meta分析结果显示：子痫前期组父亲与子代的HLA-G＋14bp基因单倍型频率以及父亲＋14bp/＋14bp基因型频率明显高于正常对照组,子代HLA-G14bp基因单倍型频率低于正常妊娠组。其合并OR值及其95%CI分别为1.42（1.10,1.84）、1.54（1.25,1.90）、2.00（1.19,3.38）、0.67（0.54,0.82）。子痫前期组子代＋14bp/＋14bp基因型频率明显高于正常对照组,14bp/14bp基因型频率明显低于正常对照组[OR=1.75,95%C（I1.11,2.77）;OR=0.57,95%CI（0.41,0.81）]。子痫前期组,母（-14bp/-14bp）/子（-14bp/-14bp）基因型配伍频率显著低于正常妊娠组[OR=0.52;95%CI（0.31,0.85）],而母（＋14bp/-14bp）/子（＋14bp/＋14bp）基因型配伍频率显著高于正常妊娠组[OR=3.77;95%CI（1.40,10.11）];父（-14bp/-14bp）/子（-14bp/-14bp）基因型配伍频率显著低于正常妊娠组[OR=0.33,95%CI（0.15,0.75）]。结论父亲和子代HLA-G14bp插入/缺失多态性与子痫前期存在相关性,母子基因型配伍分析可为子痫前期病因研究与临床诊治提供新线索。

简介：

简介：摘要目的分析肥胖相关基因多态性及肥胖和胆管癌的相关性，为肥胖、胆管癌的风险分析提供依据。方法2014年2月～2016年8月，以邢台医专附属二院外科接待的肥胖症患者、肿瘤科患者作为研究对象，入选单纯肥胖症患者146例，纳入单纯肥胖组，单纯胆管癌患者31例，纳入单纯胆管癌组，胆管癌合并肥胖患者43例，纳入合并组，同期接待的体检卡健康人群50例，纳入对照组。进行rs8050136、rs9939609基因分析。结果单纯肥胖组、单纯胆管癌、合并组的rs8050136的CC、AC、AA比重与rs9939609表达TT、AT、AA比重差异无统计学意义（P＞0.05）。合并组rs9939609TT比重低于对照组，AT比重高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论

简介：目的系统评价环氧合酶-2（COX-2）-765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌发病风险的关系。方法计算机检索PubMed、EMbase、TheCochraneLibrary（2015年10期）、中国生物医学文献数据库、中国知网学术总库、万方数据库和维普中文科技期刊数据库，搜集有关COX-2—765G〉C基因多态性与胃癌罹患风险相关性的病例一对照研究，检索时限为建库至2015年10月。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后，采用Stata12．0软件进行Meta分析。结果共纳入15个病例一对照研究，包括2891例胃癌患者和4967例对照。Meta分析结果湿示，COX-2．765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌罹患风险有关[OR=1．70，95％CI（1．21，2．38），P=0．002].亚组分析结果显示：在亚洲人群中，COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌患病风险相关[OR=2．24，95％CI（1．70，2．96），P=0．000]，但在高加索人群和美洲人群中其相关性无统计学意义。在显性遗传模型下，COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性与胃癌罹患风险的相关性在幽门螺杆菌感染阳性与阴性患者间差异有统计学意义[OR=2．11，95％CI（1．41，3．14），P〈0．001].结论COX-2—765G〉C（rs20417）基因多态性可能会增加胃癌发病风险，尤其以亚洲人群的风险增加为明显。

简介：遗传学研究发现惊恐障碍具有家族聚集性，神经生化研究证实中脑皮层的DA能系统与胆囊收缩素受体（CCK-B）共存于CNS内，经安定药长期治疗后，中脑DA神经元CCKmRNA的表达量明显升高。本文综述了惊恐障碍相关CCK亚型，CCK及其受体基因多态性近年来进展。

简介：摘要目的研究C-反应蛋白（CRP）基因rs3093059多态性与脑梗死的相关性。方法采用酶联免疫吸附法测定CRP水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CRP基因rs3093059多态性。结果病例组CRP水平高于对照组；各基因型之间的CRP水平无明显差异。结论CRP基因rs3093059多态性与脑梗死无关。

简介：目的：探讨哮喘患儿外周血白细胞介素的变化及其在哮喘发病机制中的作用，探讨白细胞介素基因多态性(Arg130Gln)与哮喘的关系。方法：应用酶联免疫吸咐试验(ELISA)双抗体夹心法检测人血清IL-13含量，应用聚合酶链式反应．限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IL-13基因多态性。结果：(1)哮喘组血浆IL-13水平显著升高，与对照组比较差异显著：(2)突变等位基因频率哮喘组与对照组比较差异无显著性。结论：IL-13参与了儿童哮喘发病的病理生理过程，可作为病情变化的监测指标，IL-13(Arg130Gln)突变与儿童哮喘无相关性。

简介：摘要：目的： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性的关联研究。方法：选取 2017年 1月 -2019年 8月来我院接受检查的视网膜色素变性患者 198例，作为实验组。另外，调取健康体检者 198例，作为正常体检组。所调取的视网膜色素变性患者年龄在 18-75岁，平均年龄为（ 54.12±2.34岁），男性 90例，女性 108；正常体检组年龄在 18-74岁，平均年龄（ 53.98±0.83岁），男性 91例，女性 107。所有入选对象均接受 IMPDH基因检测。结果：实验组基因突变类型错义突变（ 190例， 95.95%）、无义突变（ 4例， 2.02%）、缺失突变（ 4例， 2.02%）与对照组基因突变类型 0例相比，存在明显差异（ P<0.05）。不同人口学特征与基因突变的病因情况来看，职业、受教育程度存在明显差异（ P<0.05），性别变量无明显差异。基因突变与视网膜色素变性存在显著相关性，其中 r值结果显示，职业与基因突变存在极强相关性（ r=0.952、 r=969）， P＜ 0.01，统计学有意义。基因突变与文化程度存在强相关（ r=0.804）， P＜ 0.01，统计学有意义。结论： IMPDH基因多态性与视网膜色素变性存在一定的关联性，视网膜色素变性诊断中，应尽可能的考虑 IMPDH基因多态性，从而更好的为该类疾病的卫生防疫提供依据。

简介：摘要为了准确评估药物毒性及用药安全性，从而降低个体间用药差异性保护患者生命安全，进而为我国医护人员提供更多的临床用药经验，便有必要在综述药物代谢酶概念的基础上，分析药物代谢酶遗传多态性，以合理用药为切入点，就提出具体的研究进展进行深入探究。然而，从现阶段我国药物研究水平来看，仍停留于粗放型阶段，尚存在较多问题亟待解决，尤其是用药问题日趋凸显。

简介：目的调查河北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）的基因频率分布情况。方法收集河北地区无血缘关系汉族人群血液样本288份,采用PCR-SSP法检测KIR基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中KIR框架基因2DL4、3DL2、3DL3、3DP1的基因频率均为100.00%,2DL1、2DL3、3DL1、2DS4、2DP1的频率较高,均〉92.00%,而2DL2、2DS2、2DS3、2DS5的频率则较低;在河北汉族人群中共发现51种组合型,KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大,约为43.75%。结论河北汉族人群中KIR基因频率与其他亚洲人群相似,不同于其他民族。KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大。

简介：摘要目的对嘉峪关地区人群547个健康无关个体进行20个STR基因座遗传多态性调查。方法采用血卡做模板，用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在20个STR基因座共检出237个等位基因和933种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。结论20个STR基因座对所调查的嘉峪关人群具有较好识别能力和亲权鉴定能力。

简介：摘要目的探索ADRB2基因、IL13基因IL13Rα1基因在哮喘致病过程中的作用。方法采用病例对照研究，纳入哮喘组儿童101人，无哮喘及其他过敏性疾病对照组117人，采集全部研究对象外周血，提取DNA后，利用SNaPshot技术对ADRB2基因的rs1042713及IL13基因的rs20541、rs1800925和IL13Rα1基因rs2495636等4个位点进行基因分型。结果哮喘组儿童体内的ADRB2-rs1042713基因型AA及等位基因A的频率分布均高于对照组，两者比较其差异具有统计学意义（分别为P=0.028及0.008）。ADRB2基因的rs1042713、IL13基因的rs20541和rs1800925、IL13Rα1基因rs2495636等4个SNP位点的交互作用促进了哮喘疾病的发生，其发病危险性分别是对照组的1.55、1.75、1.45、1.57、1.42及1.46倍（P值均<0.001）。结论ADRB2-rs1042713位点变异增加了哮喘发病的危险性。ADRB2-rs1042713与IL13基因常见的2个基因位点（rs20541、rs1800925）和IL13Rα1基因rs2495636位点有交互作用，表明基因-基因的交互作用显著促进了哮喘的发病。

简介：摘要：骨肉瘤是一种非常常见的骨原发性恶性肿瘤，在青少年人群中好发，并且恶性程度非常高。早期即可发生转移，并且预后较差。虽然对于骨肉瘤患者实施综合治疗之后，患者的五年生存率已从30%上升到50%-70%，但骨肉瘤的致残率和死亡率仍然很高。大量研究资料表明，骨肉瘤的发生不仅与环境因素密切相关，而且与遗传因素密存在直接关系。其中，基因多态性是遗传因素的重要组成部分，参与骨肉瘤的发生和发展。当前关于关于易感性相关基因多态性的研究已经得到了一定的进展，大多是关于骨肉瘤的预防、诊断、治疗和预后。而本文针对骨肉瘤易感性和基因多态性的进展进行分析。

简介：目的采用Meta分析的方法评价TNF-α基因中–308G/A位点多态性和前列腺癌易感性之间的关系,为进一步阐明前列腺癌发病的分子机制及筛查前列腺癌高风险人群提供参考。方法计算机检索PubMed（1950～2011）、EMbase（1990～2011）、CNKI、CBM、VIP和WanFangData,按照纳入与排除标准筛出关于TNF-α-308位点多态性与前列腺癌相关性的病例-对照研究或队列研究,检索时限均为从建库至2012年1月。在提取数据和评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan5.1.4和Stata11.0软件进行统计分析。结果共纳入11个研究,4919例前列腺癌患者,5210例健康对照。Meta分析结果显示：①前列腺癌组与对照组中基因型AAvs.GG[OR=0.92,95%CI（0.71,1.20）,P=0.55]、GAvs.GG[OR=1.11,95%CI（0.90,1.37）,P=0.33）、AAvs.GG＋GA[OR=0.91,95%CI（0.70,1.18）,P=0.47）、GA＋AAvs.GG[OR=1.11,95%CI（0.90,1.36）,P=0.33）、等位基因Avs.G[OR=1.07,95%CI（0.91,1.26）,P=0.39]与前列腺癌易感性之间均无相关性;②以人种为亚组进行分层分析,发现TNF-α–308位点的多样性在不同人种中也无明显相关性（P〉0.05）。结论现有证据显示,TNF-α–308位点等位基因和基因型可能与前列腺癌易感性无关。由于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多高质量、大样本的随机对照试验加以验证。

简介：［摘要］目的探讨白细胞介素６（ＩＬ－６）基因－１７４Ｃ／Ｇ多态性与广州地区汉族儿童脓毒症的易感风险及预后的关联性。方法以人群为基础进行脓毒症病例对照研究，应用等位基因特异性扩增多聚酶链(AS-PCR)方法对广州地区汉族148例脓毒症患儿及181例正常健康儿童进行ＩＬ－６基因－１７４Ｇ／Ｃ多态性进行检测分析。结果AS－PCR检测未发现－１７４位点多态性。结论中国广州地区汉族人群ＩＬ－６基因可能不存在－１７４位点多态性,不宜选取该基因位点单核苷酸多态性作疾病的关联性分析。

简介：摘要目的分析染色体多态性与女性不良孕产的关联性。方法选取我院妇产科在2013年3月至2015年3月期间治疗的800例不良孕产的患者及800名常规检查的正常孕妇作为本文的研究对象，对所有研究对象均进行外周血染色体检查，进而分析女性不良孕产的染色体核型与正常孕妇染色体核型之间的差异并进行染色体多态性与女性不良孕产的关联性分析。结果不良孕产中染色体多态性的发生率显著高于正常孕妇（P＜0.05）。548例不良孕产染色体多态性患者中，着丝粒异常132例（24.09%），D/G组随体增加184例（33.58%），次缢痕增加67例（12.22%），端粒异常89例（16.24%），染色体长臂异常76例（13.87%）。结论染色体多态性是导致女性不良孕产的主要因素之一，两者之间具有较强的关联性。

简介：摘要目的探讨GADD45的单核苷酸多态性与肺癌病人的化疗与生存的关系。方法在以一线铂类化疗方案的972例肺癌患者中对其GADD45的8个SNP位点进行检测。在可评估的肺癌患者中，分析GADD45的SNP位点与铂类化疗结果的关系。结果在不同病理分型的肺癌患者中选择含紫杉醇类或不含紫杉醇类化疗方案，GADD45的rs3783468和rs681673以及GADD45B的rs14384的基因多态性对总生存期有显著影响（P<0.05）。结论临床上运用对GADD45的SNP分型，对肺癌患者进行有目的选择化疗方案治疗，能够提高部分肺癌患者的总生存期。

简介：目的分析大连地区汉族人群血小板特异性抗原HPA-15基因多态性，探讨其在血小板输注中的临床意义。方法采用PCR-SSP法对大连地区100名汉族无血缘关系血小板捐献者的HPA-15系统进行基因分型。结果大连地区汉族人群HPA-15aa、HPA-15ab、HPA-15bb基因型频率分别为0.3600、0.4400、0.2000。HPA-15a、HPA-15b的基因频率分别为0.5800、0.4200。与我国其他地区汉族人群比较，分布差异无统计学意义。在随机输血中，HPA-15抗原不配合概率为0.3685。结论在随机输血中，HPA-15抗原不配合概率高，在血小板输注中应加以重视。