简介:表观遗传学(epigenetic)是与遗传学(genetic)相对应的学科,已经深入发展到表观遗传组学(epigenome)水平。表观遗传学研究的是基因序列不发生改变的可遗传改变,这种可遗传改变调控基因表达变化,是基因表达转录调控的另一个层面。因此,DNA序列作用仅在于承载遗传信息,而表观遗传的机制对其表达的时空能起到调控作用,使得相同序列的基因组呈现出不同的基因表达和沉默模式,并且这种改变能代代相传,成为基因序列和差异表达、环境作用、表型的桥梁。表观遗传异常已被发现是癌症、遗传病、儿科疾病以及自身免疫性疾病和衰老等的原因。
简介:肺部阴影常为肺瘤、结核、肺部炎症具体表现,况且这三种疾病的病源各有不同,发病时均自支气管向肺泡蔓延浸润,并使肺泡内发生炎性渗出,因此呼吸道症状及早期影像学均有共性表现,很难通过临床症状、影像学进行明确诊断。本文通过86例肺部阴影和病理进行对照,分析原因。认为对肺炎、肺癌、肺结核的定性诊断更有充分科学根据、不能根据一张病史,几张胸片就作出诊断。临床上常出现这三种疾病的误诊,尤其是在明确诊断前,盲目应用大量抗生素或抗结核药物,甚至抗癌药物或化疗。徒然增加病者痛苦,甚至给病者带来不可逆的身心损害。因此只有不断提高诊断不平,才能更好的为人民保健事业作出贡献。
简介:目的探讨形态学和细胞遗传学(MIC)联合检测对急性早幼粒细胞白血病(M3)的临床意义。方法将MIC技术用于32例M3患者的诊断、分型及预后评价。结果形态学检查26例M3a,中2例和6例M3b中3例曾误诊为其它白血病,经核型分析确诊。骨髓染色体分析正常3例(2/32),28例(28/32)有t(15:17),1例(1/32)具有变易移位,可评价的20例中19例(19/21)达到CR,具有复杂核型和变易移位各1例未能取得缓解。结论MIC联合检测对M3的诊断、分型、评价预后等有重要价值。