简介:目的Ax是一种罕见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文以一个Ax亚型家系和一个无关的Ax亚型献血者个体为对象,研究中国人群Ax亚型的分子基础。方法ABO血清学定型、血浆N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶(A酶)活性测定、ABO基因7个外显子及其侧翼序列的PCR扩增、基因克隆和测序分析。结果DNA克隆和测序分析显示,家系先证者和无关献血者个体的ABO基因分别为A/O01和A/O02基因型,在第7外显子均存在426G〉C杂合突变,导致N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶的氨基酸发生M142I改变。在120个正常样本中未检出此突变。结论ABO基因426G〉C突变导致的N-乙酰-D-半乳糖胺基转移酶第142位氨基酸置换改变了酶的保守区域,从而降低了酶的催化活性,导致Ax表现型。本突变为国际首次报道。
简介:目的:探讨输血前开展A2/A2B亚型和Rh弱D血型检测的临床意义。方法:通过对2009年1-12月献血者中初筛Rh(D)阴性324人次、A型15123人次、AB型6049人次为基数,计算A2/A2B亚型和Rh弱D血型的检出比率;χ2检验比较2008年与2009年A型和AB型输血患者溶血性输血反应发生率、无效输血发生率。结果:本地区Rh(D)阴性中Rh弱D比率为11.11%;A2亚型比率为2.06%;A2B亚型比率为2.13%;2008-2009年A型、AB型溶血性输血反应的发生率分别由0.098%、0.136%降为0.037%、0.039%;无效输血的发生率分别由12.37%、17.35%降为7.67%、8.04%。结论:输血前开展A2/A2B亚型检测,为患者提供更相合的血液,可以大幅度降低临床溶血性输血反应发生率,降低临床无效输血发生率,确保患者输血安全,提高临床输血效果;Rh弱D血型检测可以更好地指导临床稀有血型患者的输血安全,节约宝贵的血液资源。