简介:摘要目的探讨生素D结合蛋白(vitaminDbindingprotein,DBP)和生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因多态性与中国山东地区脑梗死病因亚型的相关性,并进一步探讨相关遗传因素与动脉粥样硬化颅内外选择性损害之间的关系。方法按照TOAST病因分型选取272例大动脉粥样硬化(Large-arteryatherosclerosis,LAA)型脑梗死患者(LAA组按照脑动脉狭窄部位分为颅内/颅外/颅内外三组)、87例小动脉闭塞性脑梗死(smalllacunar,SAO)患者及175例同期非脑梗死人群(对照组)。从VDR基因和DBP基因中分别选取2个代表性的单核酸多态性位点VDR基因SNPs,rs2228570、rs1544410和DBP基因SNPs,rs4588、rs7041,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行检测。结果所检VDR基因的2个SNPs中,rs2228570的基因型频率在SAO组与对照组经logistic回归分析纠正混杂因素(吸烟、饮酒、糖尿病、高密度脂蛋白、hs-CRP、GLU、TC)后差异有显著性P=0.026,OR(95%CI)=2.48(1.117~5.508),进一步纠正高血压后,虽然差异性仍有统计学意义,但显著性较前减弱P=0.048,OR(95%CI)=2.309(1.006~5.299);进一步统计发现,rs2228570在SAO组中ff基因型频率显著高于对照组(35.29%19.64%),差异有统计学意义(P=0.03);所检DBP基因中的rs4588基因型频率,在LAA组与对照组纠正所有混杂因素后比较仍有统计学意义P=0.001,OR(95%CI)=2.852(1.562~5.207)。其它两个位点(rs1544410、rs7041)的基因型及等位基因频率分布在病例组(LAA组及SAO组)与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论(1)rs2228570基因多态性与SAO型卒中相关,机制可能与此多态性使人群对高血压易感有关。(2)rs4588等位基因A与LAA型脑梗死发病相关。
简介:摘要目的了解经颅多普勒超声在颅内动脉狭窄中的临床诊断价值。方法随机选取37例缺血性脑血管病患者采用多普勒超声检测舒张末期血流速度(Vd)、收缩期蜂流速Vs,平均血流速度(Vm)、阻力指数(RI)与脉动指数(PI),并重点观察患者血管反应性情况。结果(1)37例缺血性脑血管病患者经颅多普勒超声诊断,其中26例颅内动脉狭窄,轻度11例、中度10例、轻度5例,另有11例患者无颅内动脉狭窄或闭塞;(2)颅内动脉狭窄轻、中度患者血管反应性低于无颅内动脉狭窄患者,脑血流速度指标Vs、Vm、Vd与RI、PI与无颅内动脉狭窄患者基本相近,不过颅内动脉狭窄重度患者血管反应性、Vs、Vm、PI等与无颅内动脉狭窄患者比较有统计学差异(P<0.05)。结论经颅多普勒超声为颅内动脉狭窄的有效诊断手段,与MRA相关性较好,二者彼此取长补短,可增强颅内动脉狭窄诊断准确率。
简介:摘要目的分析心源性晕厥患者动态心电图特征,明确心律失常发生情况,为临床诊断提供依据。方法我院在2009年1月~2015年6月期间共收诊心源性晕厥患者37例,均行24小时动态心电图检查,回顾性分析其检查结果,结果其中32例均发生严重心律失常,其中缓慢型心律失常20例(66.67%),快速型心律失常10例(33.33%)缓慢型心律失常导致晕厥的主要原因为心室停博平均值>3.0s,快速型心律失常导致晕厥的原因多为超过200bpm的极快心室率及与心动过速持续时间长短有关。结论动态心电图操作简单,可重复性好,对心源性晕厥中心律失常引起的晕厥可提供准确的诊断依据,更好指导治疗。
简介:摘要目的研究Vogt-小柳原田综合征的临床治疗方法及效果。方法以2013年9月—2017年8月本院接诊的Vogt-小柳原田综合征病患37例为研究对象,并根据患者的病情状况予以单用糖皮质激素亦或者是糖皮质激素与环孢素A联合治疗等。观察本组37例病患视力的恢复情况以及不良反应发生情况。结果37例病患经系统性的治疗后病情都得到了有效的控制,13例初发患者中有2例发生不良反应,24例复发患者中有5例发生不良反应。结论对于初发且病情较轻的Vogt-小柳原田综合征病患,予以长期糖皮质激素治疗,便可有效控制炎症;但对于复发以及初发且病情较重的Vogt-小柳原田综合征病患,则应予以糖皮质激素和环孢素A以及环磷酰胺联合治疗,如此,方可有效提高患者病情控制的效果。
简介:摘要目的对四种分子亚型乳腺癌中PTEN基因启动子区甲基化状态进行分析及相关预后分析。方法采用甲基化特异性pcr法检测各组乳腺癌PTEN基因启动子区甲基化状。结果40例乳腺癌中淋巴结转移24例,无淋巴结转移16例,PTEN基因甲基化阳性率72.5%,HER2过表达型PTEN基因甲基化率高于其他亚型。结论PTEN基因甲基化可能是导致乳腺癌发生、发展的重要机制之一,PTEN基因高甲基化与年龄无相关性,与乳腺癌淋巴结转移有相关性(P=0.006<0.01)。PTEN基因可作为HER2过表达型乳腺癌的特异性治疗靶点。
简介:摘要目的观察补肾调冲方对大鼠卵巢早衰模型LH、FSH、E2、AMH水平及Cx-37、SCF蛋白表达的影响。方法70只SD雌性大鼠随机分为对照组,模型组,补肾调冲方低、中、高剂量(以生药计24、12、6g/kg)组,坤泰胶囊组(6g/kg),结合雌激素片(阳性药)组。除对照组以外,其他各组均连续应用ig雷公藤多苷片造模14d,在造模结束24h后,分别给予各组相应药物36d。给药后,应用Elisa法检测血清FSH、LH、E2、AMH水平,免疫组化法检测Cx-37、SCF蛋白的表达。结果与对照组比较,模型组FSH、LH水平、SCF蛋白的表达均显著升高,E2、AMH水平、Cx-37蛋白的表达显著降低(P<0.05);与模型组比较,各给药组FSH、LH水平、SCF蛋白表达均显著降低,E2、AMH水平、Cx-37蛋白表达显著升高(P<0.01)。结论补肾调冲方可增强卵巢早衰大鼠的卵巢储备能力,促进卵泡发育,对卵巢早衰可能有治疗作用。