简介：目的：研究武汉地区人群HPA-1-17基因的多态性及其表达频率,建立HPA基因型资料库。方法：采用序列特异性引物-聚合酶链反应（SSP-PCR）对284名健康的已加入中华骨髓库的血小板捐献者HPA基因进行分型,计算基因型频率、基因频率。结果：武汉地区健康血小板捐献者中检测出HPA-a基因中的1a-17a基因;各基因独立的分布频率中,HPA-1a（98.77%）、2a（97.01%）、3a（59.68%）、4a（99.82%）、5a（99.82%）、6a（98.42%）、15a（49.47%）,HPA-7a-14a、16a和17a均为100%。仅检测出HPA-b基因中HPA-1b（1.23%）、2b（2.99%）、3b（40.32%）、4b（0.18%）、5b（0.18%）、6b（1.58%）、15b（50.53%）,未检测出HPA-7b-14b、16b和17b。文中调查和分析了HPA基因组合型及其频率,发现武汉地区HPA基因有28种组合型,其中仅有3种基因组合型频率〉10%（44%）,另外25种基因组合型的频率均〈9%（56%）。在与国内外不同地区人群HPA基因多态性分布的比较分析中发现,武汉地区人群中HPA基因频率与上海、成都地区人群没有差异性,与美国、英国、欧洲人群有较有明显差异,而与日本人群的差异较小。结论：HPA-3、15系统具有多态性,在随机血小板输注中,供受者HPA-3、HPA-15系统不配合的机会分别为36.54%、37.50%,是HPA配合性输注关注重点。HPA基因多态性研究数据有利于指导地区性血小板供者库库容的设计,配合临床开展选择适合性血小板输注具有重要意义。

简介：目的：探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）启动子区-308基因多态性与湖北汉族人类风湿性关节炎（RA）易感性的关系。方法：用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR/RFLP）的方法对113例RA患者及126例健康人进行TNF-α的-308位点多态性分析。结果：RA组与对照组TNF-α的-308位点的基因型频率和等位基因频率G/G、G/A、A/A之间差异无统计学意义（P〉0.05）;并且TNF-α的-308位点的基因多态性与RA活动期指标ESR和CRP高低无关。结论：TNF-α启动子区-308基因多态性不是类风湿性关节炎易感性和严重程度的一个风险因子。

简介：目的：了解河北汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-C位点基因多态性及分布特征。方法：对1912例河北地区汉族人群献血者采用基于测序的分型技术（SBT）进行HLA-C位点高分辨基因分型,直接计算等位基因频率,并与中国其他地区人群进行比较。结果：1912例河北汉族献血者中共检出41个HLA-C等位基因,其中频率大于0.050的常见等位基因共7个,分别为C＊07：02（0.13546）,C＊06：02（0.118985）,C＊08：01（0.101726）,C＊03：03（0.10068）,C＊01：02（0.09022）,C＊03：04（0.089174）,C＊04：01（0.071391）。与我国其他文献中汉族人群数据进行群体比较后发现,河北汉族人群HLA-C位点频率除与最高的常见基因与中国造血干细胞捐献者均为C＊07：02外,与其他地区无论是分布规律还是常见等位基因的频率均存在显著差异,四川、广东、湖南岳阳3省市与中国南方汉族人群基因分布规律却较为相近。结论：获得了河北地区汉族人群HLA-C位点基因分布规律和特征,与南方汉族人群差异显著,本研究为中国人群HLA-C位点基因研究和应用提供了参考数�

简介：目的：研究醌氧化还原酶（NQO1）基因多态性和急性髓系白血病易感性的关系。方法：用1：1配对病例-对照方法,PCR-LDR方法,对78例急性髓系白血病患者（AML）和100例对照人群进行NQO1基因突变分析。结果：AML病例组NQO1基因T等位基因频率（43%）和TC/TT基因型频率（63%）均高于对照组（28%和43%）。携带TC/TT基因型的个体发生AML的相对风险度为其野生型（CC）的1.67倍（95%CI=1.212～2.727）。结论：NQO1基因多态性与AML遗传易感性相关,等位基因C对AML易感性有保护作用。

简介：目的：探讨TAFI编码区基因单核苷酸多态性与心肌梗死（MI）的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术（PCR-RFLP）检测100例MI患者和90例正常对照者的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的多态性。结果：CPB2基因G505A位点的3种基因型（G505G、G505A、A505A）频率在MI组和对照组分别为35（35%）、54（54%）、11（11%）和32（35.6%）、46（51.1%）、22（24.4%）,等位基因G、A频率在MI组和对照组分别为124（62.0%）、76（38.0%）和110（61.1%）、70（38.9%）;C1040T位点的3种基因型（C1040C、C1040T、T1040T）频率在MI组和对照组分别为32（32%）、53（53%）、15（15%）和31（31.4%）、49（54.4%）、10（11.2%）,等位基因C、T频率在MI组和对照组分别为117（58.5%）、83（41.5%）和111（61.7%）、69（38.3%）,2组之间基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义（G505A位点：χ^2=1.6757,P=0.8524;χ^2=0.7881,P=0.6973;C1040T位点：χ^2=0.6482,P=0.3958;χ^2=0.7231,P=0.5291）。结论：编码TAFI的CPB2基因2个位点G505A和C1040T的基因多态性与MI没有明显关系。

简介：目的：研究白介素-28B（IL-28B）基因多态性与3型丙型肝炎干扰素治疗效果的关系。方法：纳入中国汉族人群中100例3型丙型肝炎患者为病例组,并给予干扰素常规治疗。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法对单核苷酸多态性（rs8099917）进行基因分型,与治疗效果进行相关分析。结果：纳入研究的患者中,65例达到快速病毒学应答（RVR）,携带基因型TG发生未达到RVR的风险较基因型TT高14.85倍（P〈0.01）,携带基因型GG较基因型TT高33.750倍。携带等位基因G发生未达到RVR风险高（P〈0.01）。纳入的研究对象中,65例（65%）达到持续病毒学应答（SVR）,基因型TT患者中67.8%达到SVR,基因型TG中62.5%达到SVR,基因型GG中50.0%达到SVR,回归分析未见显差异有统计学意义。结论：IL-28B基因多态性（rs8099917）可能影响丙型肝炎治疗效果。

简介：目的：探讨老年易感病脑梗死与HPA-1~5、15基因多态性的相关性。方法：采用PCR-SSP技术对214例60岁以上脑梗死病例组和220例健康体检者对照组进行HPA-1~5、15系统基因分型,并应用统计学方法对两组进行χ^2检验和Logistic回归分析。结果：①HPA-2抗原系统多态性病例与对照组比较差异有统计学意义。脑梗死组基因频率（a=0.9159,b=0.0481）与对照组基因频率（a=0.9773,b=0.0227）相比较P〈0.01;脑梗死组基因型频率（aa=0.8318,ab=0.1682,bb=0）与对照组基因型（aa=0.9545,ab=0.0455,bb=0）相比较P〈0.01。②HPA-2回归分析：脑梗死HPA-2b基因和HPA-2ab基因型均显著高于对照组,以HPA-2aa为指示符进行Logistic回归分析并以年龄调整后,HPA-2ab的OR值=4.123（95%CI=1.981~8.581）。结论：HPA-2抗原系统基因多态性可能是本地区老年人群脑梗死发病的遗传易感因素,HPA-2b可能是其易感基因,HPA-2ab可能是其易感基因型。

简介：目的：探索结直肠癌患者手术前后肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、一氧化氮（NO）、白细胞介素-1β（IL-1β）、白细胞介素-6（IL-6）表达水平的变化及其临床意义。方法：对75例试验组结直肠癌患者和对照组43例健康体检者分别采用硝酸还原法及双抗夹心ELISA法检测手术前及手术7d后NO及TNF-α、IL-1β、IL-6表达水平,比较2组结果变化,同时对手术前后的检测指标作相关性分析。结果：结直肠癌患者手术前血清中TNF-α、IL-1β、IL-6浓度明显高于正常对照组（P〈0.05）,而NO浓度明显低于正常对照组（P〈0.05）,手术治疗后7d,TNF-α、IL-1β、IL-6血清含量明显降低（P〈0.05）,而NO含量恢复正常水平。手术前后TNF-α与IL-6、NO、IL-1β及NO与IL-6、IL-1β均无相关性,而IL-1β与IL-6之间呈明显的正相关。结论：血清中TNF-α、NO、IL-1β、IL-6浓度与结直肠癌密切相关,可作为结直肠癌诊断及手术治疗新的参考指标。

简介：目的：研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响，探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法：回顾2011年送检的913例外周血标本，通过染色体培养技术，G显带，显微镜下进行核型分析。结果：913例遗传咨询患者，就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等，共检出罗伯逊易位17例，检出率为1．86％（17／913），并发现罗伯逊易位家系1例，申报世界首报核型1例。结论：罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一，检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的；同时，罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。

简介：冷沉淀凝血因子中主要含有FⅧ因子和纤维蛋白原,临床适应证为甲型血友病、血管性假性血友病以及先天性或获得性纤维蛋白缺乏导致的出血、外科大手术及大出血,冷沉淀凝血因子质量的差异直接影响治疗效果。

简介：目的：探讨经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术前后血浆中髓过氧化物酶（MPO）与白细胞介素17A（IL-17A）的表达水平与再狭窄之间的相关性。方法：选择109例成功接受了PCI治疗术的冠心病患者,在PCI术前与术后48h、6个月随访采集标本检测血浆MPO与IL-17A的表达水平,同时6个月后复查冠脉造影,证实出现再狭窄患者42例（再狭窄组）,未出现再狭窄患者67例（非再狭窄组）,统计分析MPO、IL-17A的表达水平与再狭窄的相关性。结果：再狭窄组与非再狭窄组在PCI术前MPO、IL-17A水平差异无统计学意义（P〉0.05）,2组术后48hMPO水平、IL-17A都较术前明显增加（P〈0.01）;与PCI术前相比,6个月后MPO水平、IL-17A在非再狭窄组均无统计学差异（P〉0.05）,而再狭窄组仍较术前明显增加（P〈0.05）。结论：MPO、IL-17A与PCI术后再狭窄呈正相关,它们可能都参与了再狭窄的发生。

简介：目的：了解血浆置换治疗血栓性血小板减少性紫癜（TTP）的临床效果。方法：2011-2013年间确诊为TTP的10例患者进行血浆置换,每日1次,用新鲜冰冻血浆为置换液,每次2000~3000ml,治疗2~5次,记录治疗前后血液检验相关指标和临床症状改善情况。结果：10例患者中2例死亡,8例存活。存活患者在经过3~5次血浆置换后,血小板、血红蛋白逐渐上升,尿素氮、间接胆红素、乳酸脱氢酶逐渐降低,治疗前后血液检验指标差异有统计学意义。结论：血浆置换是TTP的首选疗法,对TTP患者尽早的进行血浆置换可明显降低病死率,提高治疗效果。

简介：目的：探讨利用基层输血科现有资源配制输血相容性检测试验室内质控品,建立符合本实验室的质控方法。方法：回顾性分析2015-06-2016-06配制的输血相容性检测室内质控品（ABO血型鉴定、RhD血型鉴定、不规则抗体筛查、交叉配血）的稳定性和均一性,并与商品化室内质控品结果比较,评价自制室内质控品的临床可行性。结果：自制输血相容性检测室内质控品与商品化质控品在批内稳定性及重复性检测、批间检测差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论：自制输血相容性检测室内质控品批间差小,抗原抗体反应稳定性好,可以满足输血相容性检测室内质量控制的基本要求。

简介：目的：评估化学发光微粒子免疫分析法（CMIA）对输血前感染性指标检测结果的重复性,并制定合理的复查策略。方法：对2010-05-2011-11送检标本中低浓度HBsAg或属于乙肝少见指标组合模式的HBsAg436例、HBsAb194例、HBeAg147例、HBeAb161例、HBcAb85例,以及756例HCV阳性、707例Syphilis阳性和94例HIV初筛阳性的标本进行复查,评估两者之间的重复性。结果：HBsAg复查前后符合率为63.07%,HBsAg在浓度≤0.1U/mL、0.1～1.0U/mL、1～10U/mL和〉10U/mL的符合率分别为38.25%、66.07%、84.21%、96.11%,各组均差异有统计学意义（P〈0.01）。进一步分组后在0.05～0.15U/mL与0.15～1.00U/mL两组中复查前后符合率在统计学上有差异（均P〈0.05）;HBsAb、HBeAg、HBeAb、HBcAb、HCV、Syphilis和HIV复查前后符合率分别为96.39%、91.16%、96.27%、96.47%、97.35%、98.73%、91.49%。HCV在S/CO值为0.90～1.09与1.10～1.59,两组复查前后符合率差异有统计学意义（P〈0.01）。结论：CMIA检测HBsAb、HBeAg、HBeAb、HBcAb、HCV、Syphilis和HIV重复性好,但HBsAg重复性较差。当HCVS/CO值在0.90～1.09以及HBsAg浓度≤0.15U/mL时,必须通过高速离心复查以确保检测结果的真实性。

简介：1病例资料例1男，31岁，因下腹胀痛14d人院。患者近1年来因进食不当反复出现腹泻，大便形状为黄色稀水样便，服用盐酸小檗碱片、吡哌酸等药物后症状缓解。患者14d前食用水产品后出现脐周痉挛疼痛伴有恶心、呕吐、腹泻，自服盐酸小檗碱片、吡哌酸、胃复安等药物，症状无减轻，腹泻次数增多，每日4～6次，为黄色稀水样便入院治疗。

简介：目的：分析各种治疗性单采术对患者血液中的相应成分分离和去除效果。方法：对19例治疗性单采患者采集前后血常规检测数据进行分类统计,比较采集效果、患者主观感受和临床诊断资料。结果：治疗性红细胞单采能使患者体内红细胞计数平均降低22.1%,血红蛋白平均降低25.0%;治疗性血小板单采患者体内血小板计数平均下降44%;治疗性白细胞单采患者体内白细胞计数下降33.1%。结论：治疗性单采能够快速改变患者血常规检测值异常升高的状况,安全可靠,患者主观感觉好,是一种有效的临床对症治疗手段。

简介：目的：本文旨在对行剖宫产术的孕产妇进行等容稀释性自体输血（ANH）初期研究的基础上,探讨异体输血及ANH对行剖宫产术的孕产妇免疫功能的影响差异。方法：选择待进行剖宫产术分娩的孕产妇50例,随机分为2组。ANH组（Ⅰ组）：于麻醉后手术切皮前经桡动脉放血400~600ml,同时经静脉输入等容量的扩容液,产后或产程即将结束时将自体血回输。异体输血组（Ⅱ组）：剖宫产术中据情况给予异体悬浮红细胞2~3单位。分别于产前、产后第1、5天抽取静脉血,用流式细胞仪测定外周血中自然杀伤细胞（NK）、巨噬细胞、IL系列因子、IgG、IgM、CD3＋、CD4＋、CD4＋/CD8＋的变化情况。结果：12组产后1天CD3＋、CD4＋、CD4＋/CD8＋较产前显著减少,其中Ⅱ组较Ⅰ组减少更明显,NK细胞升高,P〈0.05。产后5天Ⅱ组CD3＋、CD4＋、CD4＋/CD8＋仍较产前显著减少,而Ⅰ组均基本恢复正常,且Ⅰ组CD3＋、CD4＋、高于Ⅱ组,P〈0.05。2产后1天IgA、lgG2组均减少,IL-6、IL-8、TNF-a2组均升高,差异有统计学意义（P〈0.05）;产后5天Ⅰ组均基本恢复正常,Ⅱ组与产前相比,2组差异有统计学意义（P〈0.05）;IgM2组变化不显著,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：12组产后1天CD3＋、CD4＋、CD4＋/CD8＋较产前显著减少,其中Ⅱ组较Ⅰ组减少更明显,NK细胞升高,P〈0.05。产后5天Ⅱ组CD3＋、CD4＋、CD4＋/CD8＋仍较产前显著减少,而Ⅰ组均基本恢复正常,且Ⅰ组CD3＋、CD4＋、高于Ⅱ组,P〈0.05。2产后1天IgA、lgG2组均减少,IL-6、IL-8、TNF-a2组均升高,差异有统计学意义（P〈0.05）;产后5天Ⅰ组均基本恢复正常,Ⅱ组与产前相比,2组差异有统计学意义（P〈0.05）;IgM2组变化不显著,差异无统计学意义（P〉0.05）。

简介：在临床输血实践中,输血前进行不规则抗体筛查可以有效减少因同种免疫性抗体而导致的输血不良反应,提高输血的安全性。然而,当患者体内已经存在的抗体随着时间推移效价逐渐减弱或者消失时,不规则抗体筛查易造成漏检,若患者输注了含有相应抗原的红细胞后则会导致红细胞输注无效甚至发生溶血反应。现就1例低效价抗-C致回忆性迟发型溶血反应的案例报告如下。

简介：目的：明确两种不同检测系统凝血酶原时间-区域性国际敏感度指数（PT-localISI）,并观察localISI对不同检测系统凝血酶原时间-国际标准化比率（PT-INR）可比性的影响。方法：分别采用贝克曼-库尔特ACL-9000和赛科希德SF-8000检测PT,使用国际标准化比率标准血浆对2种检测系统的ISI进行标定,确定其localISI,并分别利用localISI和厂家提供的ISI计算患者和健康志愿者的PT-INR。结果：ACL-9000检测系统的PT-localISI为1.18,SF8000检测系统的PT-localISI为1.11,与厂家提供的ISI存在差异;对口服抗凝剂患者,使用厂家提供的ISI,ACL-9000检测系统和SF-8000检测系统报告的PT-INR差异有统计学意义,而使用PT-localISI,则PT-INR差异无统计学意义。结论：为了保证不同检测系统PT-INR的可比性,必须确定不同检测系统的PT-localISI。

简介：目的：分析济南市2007—2011年无偿献血者血液传染性检测指标检测情况。方法：按国家规定要求对无偿献血者血行ALT、HBsAg、抗-HCV、抗-HIV、抗-TP指标检测，统计分析检测结果。结果：5项指标总体不合格率为4．06％，ALT、HBsAg、抗HCV、抗HIV、抗TP不合格率分别为2．12‰、0．54％、0．65％、0．21％、0．45％。ALT阳性是构成检测结果不合格的最主要因素，抗HIV阳性率及确认率逐年增加。结论：应加强献血前咨询和高危献血者的屏蔽，规范献血前筛查，提高检测的灵敏性和准确性。