简介：摘要目的白细胞介素-17F(IL-17F)与哮喘有关。本研究旨在探讨IL-17F基因多态性与婴儿期毛细支气管炎后患儿童哮喘的关系。方法选取166例年龄6个月以内因毛细支气管炎住院的婴儿，分别在5～7岁和11～13岁间进行随访。记录哮喘和过敏性诊断、哮喘疑似症状和吸入性糖皮质激素的使用情况。收集165例患儿的血样用于IL-17F rs763780(T/C)、rs11465553(C/T)和rs7741835(C/T)的检测。结果IL-17F rs11465553和rs7741835变异与5～7岁或11～13岁间任何哮喘或过敏结局之间无显著相关。然而，与野生型儿童相比，IL-17F rs763780变异型儿童在5～7岁至11～13岁随访期间使用吸入性糖皮质激素的比例显著增高(校正OR值3.58)，在11～13岁时诊断为特应性皮炎的比例显著增高(校正OR值2.71)。结论该前瞻性长期随访研究初步证实了IL-17F rs763780多态性与婴儿期毛细支气管炎后的学龄期哮喘发生有关。

简介：摘要目的研究支气管哮喘(哮喘)患者白细胞介素17(IL-17)基因多态性与激素干预疗效的关系。方法本研究为横断面研究。采用随机抽样方法，选取2018年5月至2020年5月三二〇一医院呼吸与危重症医学科收治的84例哮喘患者作为研究对象。患者均接受激素治疗，记录治疗效果。以TaqMan MGB探针技术对IL-17A和IL-17F进行基因分型，采用非条件logistic分析IL-17各基因型分布与治疗效果的关系。结果84例患者中2例治疗期间被剔除，显效36例，有效27例，无效19例。总有效例数63例，总有效率为75.00%。不同疗效哮喘患者性别、年龄、体质量指数、病程、病情程度及发病季节比较，差异均无统计学意义(P值均>0.05)。非条件logistic分析显示IL-17F基因rs763780位点CT基因型较TT基因型和CC基因型患者治疗无效风险增加1.69倍(95%CI：12.23~2.34，P<0.001)，IL-17A基因rs3748067位点GA基因型较GG基因和AA基因型治疗无效风险增加2.45倍(95%CI：1.54~3.91，P<0.001)。rs763780位点CT基因型患者疗效低于TT基因型和CC基因型的风险增加1.27倍(95%CI：1.01~1.59，P＝0.043)，rs3748067位点GA基因型患者治疗效果低于GG基因型和AA基因型的风险增加1.93倍(95%CI：1.53~2.45，P<0.001)。结论IL-17基因多态性与哮喘激素治疗效果相关。IL-17A基因rs3748067位点和IL-17F基因rs763780位点SNP与激素治疗效果相关。rs3748067位点GA基因型和rs763780位点CT基因型可降低激素治疗效果。

简介：

简介：摘要目的探讨IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点多态性与HBV感染的相关性。方法运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术，对200例健康对照和400例HBV感染患者的IL-10启动子rs1800871和rs1800896位点进行基因分型。结果rs1800871位点基因型分布频率在HBV感染组与正常对照组间显著不同（χ2=9.625，P=0.008），TT基因型有增高的趋势。以非条件logistic回归模型校正混杂因素后，在T隐性模式下（TT/CC+TC），两组间仍有统计学差异（P=0.034；OR为1.467；95%CI为1.028-2.094）；而rs1800896位点基因型和等位基因分布频率在两组间差别无统计学意义。结论IL-10基因多态性与HBV易感性相关，rs1800871TT基因型可能是HBV感染的危险因素。

简介：目的:探讨胃癌前疾病不同中医证型中IL-1、IL-8、IL-10基因多态性的分布情况。方法:招募85例慢性萎缩性胃炎、胃溃疡或胃息肉患者及20名健康志愿者,抽取外周血作为检测样本,采用等位基因专一性实时荧光PCR技术检测IL-1B-31C/T及IL-1B-511T/C、IL-8-251T/A、IL-10-592C/A及IL-10-1082A/G基因位点SNP并进行基因分型;分析基因分型在不同中医证型及健康对照组中的分布差异,并评价各基因型与胃癌发病风险的关系。结果:IL-1B-31TT基因型和IL-10-1082AG基因型在脾胃湿热组中较健康对照组明显增多(P<0.05),IL-8-251AA基因型在肝胃不和证和脾胃虚弱证中较对照组显著增高(P<0.05),而IL-1B-511T/C、IL-10-592C/A各基因型在各组及证型中的分布无显著性差异。结论:不同胃癌前疾病中医证型IL-1、IL-8、IL-10基因型分布不尽相同,提示不同中医证型与基因多态性可能有一定的相关性;携带有IL-1B-31TT和(或)IL-10-1082AG型基因的脾胃湿热证,或携带有IL-8-25AA型基因的肝胃不和及脾胃虚弱证胃癌前疾病患者可能患胃癌的风险增大。

简介：摘要目的阐明白细胞介素（IL）-6、IL-10基因多态性与自身免疫性甲状腺疾病（AITD）之间的关系。方法通过PubMed、Web of Science、中国知网（CNKI）、Embase、万方数据库和维普网等数据库进行文献检索，将国内外的IL-6、IL-10基因多态性与AITD有关的文献纳入研究，时限为数据库建库至2021年7月。采用STATA 16.0软件进行Meta分析，以比值比（OR）和95%置信区间（CI）作为效应指标，根据异质性结果选用随机效应或固定效应模型，通过亚组分析探讨其异质性来源；使用漏斗图、Egger′s检验评价发表偏倚。结果最终纳入19篇文献，均为英文；包括IL-6基因12篇、IL-10基因11篇，其中同时包含IL-6和IL-10基因4篇。在全人群中，与AITD发病有关联的位点为IL-6基因-174 G/C位点（GG比CC + GC：OR = 1.94，95%CI为1.01 ~ 3.76），IL-6基因-572 G/C位点（GG + GC比CC：OR = 0.49，95%CI为0.29 ~ 0.84；GG比CC + GC：OR = 0.76，95%CI为0.60 ~ 0.96；GG + CC比GC：OR = 0.63，95%CI为0.49 ~ 0.81），IL-10基因-819 T/C位点（TT + TC比CC：OR = 1.84，95%CI为1.01 ~ 3.34；T比C：OR = 1.59，95%CI为1.00 ~ 2.51），IL-10基因-1 082 A/G位点（AA + AG比GG：OR = 0.77，95%CI为0.64 ~ 0.92；AA比GG + AG：OR = 2.03，95%CI为1.16 ~ 3.58；A比G：OR = 0.76，95%CI为0.61 ~ 0.94）。亚组分析结果显示，在亚洲人中，与AITD发病有关联的位点为IL-6基因-174 G/C位点（GG比CC + GC：OR = 4.61，95%CI为1.11 ~ 19.23；G比C：OR = 0.65，95%CI为0.44 ~ 0.97），IL-6基因-572 G/C位点（GG比CC + GC：OR = 0.64，95%CI为0.41 ~ 0.99；GG + CC比GC：OR = 0.60，95%CI为0.38 ~ 0.94），IL-10基因-819 T/C位点（TT + TC比CC：OR = 2.51，95%CI为1.48 ~ 4.25；T比C：OR = 1.91，95%CI为1.05 ~ 3.46），IL-10基因-1 082 A/G位点（AA + AG比GG：OR = 0.66，95%CI为0.52 ~ 0.84；AA比GG + AG：OR = 2.83，95%CI为1.54 ~ 5.21；A比G：OR = 0.66，95%CI为0.53 ~ 0.82）。结论IL-6 -174 G/C、IL-6 -572 G/C、IL-10 -819 T/C和IL-10 -1 082 A/G多态性与AITD的易感性相关，尤其在亚洲人中更显著。

简介：摘要目的系统评价白细胞介素6（IL-6）基因-174G／C多态性与慢性阻塞性肺疾病（COPD）发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、WanFangData、CBM和VIP数据库有关IL-6基因-174G／C多态性与COPD发病风险的病例-对照研究，检索时限均为从建库至2013年6月。由2位研究者按纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料后，采用RevMan5．2软件进行Meta分析。结果最终纳入5个研究，共计487例COPD患者和786例对照。Meta分析结果显示IL-6基因-174G／C多态性和COPD发病风险无相关性：GC＋CC垤GGOR=I．01，95％CI（O．76，1．34），P=0．95；CCvs．GC＋GG：OR=I．04，95％CI（0-70，1．54），P=0．85；CCl：5．GG：OR=1．05，95％CI（0．69，1．61），P=0．81；GCw．GG：OR=I．00，95％CI（O．74，1．35），P=0．99；Cvs．G：OR=I．02，95％CI（0．83，1．24），P=0．88。结论IL-6基因-174G／C多态性可能不是COPD发病风险的危险因素。

简介：摘要目的探讨细胞色素P450 17(CYP17)基因多态性与尿道下裂的关系。方法使用病例对照研究方法，对就诊于贵州医科大学附属医院、贵州省人民医院和贵阳市妇幼保健院的尿道下裂患儿和正常对照组儿童各206例，按年龄进行配对，进行体格检查，同时对尿道下裂组患儿进行临床分型；采用聚合酶链反应(PCR)和限制内切酶(RFLP-PCR)对CYP17基因多态性进行检测；采用自动双向测通的方法对目的基因进行测序；采用化学发光法检测血清性激素水平；应用SPSS 16.0统计学软件对数据进行统计学分析。结果尿道下裂组与对照组患者A1A1、A1A2和A2A2 3种基因型频率符合Hardy-Weinberger遗传平衡法则；两组间患者基因型分布频率存在差异(χ2＝4.673，P<0.05)；两组间野生型和突变型的分布不同，对尿道下裂的患病可能产生影响(χ2＝6.773，P<0.05)。Logistic回归分析发现，野生型CYP17(A1A1)基因型可能增加了尿道下裂的患病风险[比值比(OR)＝0.111，95%可信区间(CI)＝1.140～71.038，P<0.05]；CYP17A1A1基因型增加前段型尿道下裂的风险性(OR＝2.271，95%CI＝1.231～4.846，P<0.05)；尿道下裂组T/E2低于对照组(P<0.05)。结论CYP17基因多态性可能与尿道下裂的有密切关系；CYP17(A1A1)可能是尿道下裂易感基因型。

简介：摘要目的探讨白细胞介素(IL)-16基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)易感性的关联性，并分析其对妊娠结局的影响。方法连续性选取2018年1月至2020年1月海南省妇女儿童医学中心收治的125例GDM患者作为GDM组，另依据1 ∶1配对原则选取同期、同年龄段、同孕周的125名健康孕妇作为对照组。比较两组基线资料、IL-16基因多态性、血清IL-16水平，并比较GDM不同IL-16基因型患者空腹血糖(FPG)、稳态模型评估-胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)结果，采用logistic回归方程分析GDM的相关影响因素，比较GDM不同基因型患者妊娠结局。结果GDM组有糖尿病家族史占比(15.20%)高于对照组(4.00%)，血清IL-16水平高于对照组(P均<0.05)；GDM组IL-16基因rs11556218位点GG基因型占比(12.00%)、等位基因G占比(33.60%)均高于对照组(1.60%、21.20%)，P均<0.05；IL-16基因rs11556218位点GG基因型GDM患者FPG、HOMA-IR、OGTT 0、1、2 h血糖值及血清IL-16水平高于TT、TG基因型患者(P均<0.05)；有糖尿病家族史、血清IL-16水平升高、IL-16基因rs11556218位点基因型为GG均与GDM的发生显著相关(P均<0.05)；rs11556218位点GG基因型会增加GDM患者不良妊娠结局发生率。结论IL-16基因rs11556218位点基因多态性与GDM易感性显著相关，其GG基因型可增加不良妊娠结局发生率。

简介：摘要目的探讨Investigator®DIPplex系统中30个插入/缺失(insertion/deletion，InDel)位点在福建畲族群体的遗传多态性及其在福建畲族群体的遗传学应用。方法应用Investigator®DIPplex系统对200名福建地区畲族健康无关个体进行30个InDel位点的等位基因分型，计算等位基因频率、群体遗传学参数，并与国内外其他群体进行比较。结果经Bonferroni校正，30个InDel位点在福建畲族群体中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。各位点杂合度为0.45~0.82，多态信息含量为0.2~0.37，个体识别力为0.385~0.645。30个InDel位点的累积个体识别率为0.999 999 999 996 8，三联体累积非父排除率为0.986 245 8，二联体累积非父排除率为0.954 322 5。福建畲族群体InDel位点的等位基因频率与华东汉族、西藏藏族、维吾尔族、哈萨克族等4个国内群体相比，分别在3个、8个、6个、6个位点上差异具有统计学意义；与波兰、美国、德国、非洲等4个国外群体相比，分别在19个、13个、13个、11个位点上差异具有统计学意义。结论Investigator®DIPplex系统中的30个InDel位点在福建畲族群体分布具有较好的遗传多态性，可独立应用于福建畲族个体识别的遗传学研究。

简介：摘要目的探讨白细胞介素-10(IL-10)基因多态性与原发性肾病综合征(PNS)的相关性。方法选取2019年6月至2021年1月本院收治的83例PNS患者作为PNS组，另选83例体检人群作为对照组。分别采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测血清IL-10，哈德-温伯格平衡(HWE)定律检测各基因型在两组中是否达到遗传平衡，凝胶电泳观察基因分型，多因素logistic回归分析探讨PNS的危险因素。结果与对照组比较，PNS组的血清IL-10表达水平更高，差异有统计学意义(P<0.001)；与治疗前比较，治疗后PNS组的血清IL-10表达水平降低，差异有统计学意义(P<0.001)；位点rs1800871在PNS组和对照组中均符合HWE定律(P>0.05)；PNS组的C/C基因型频率高于对照组，C/T基因型频率低于对照组，差异均有统计学意义(均P<0.05)；两组的T/T基因型比较，差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析结果显示，rs1800871位点的C/T基因型是发生PNS的保护因素，rs1800871位点的C/C基因型和家族PNS病史是发生PNS的危险因素(P<0.001)。结论IL-10基因的rs1800871位点C/C基因型可能会促进IL-10的表达，从而增加PNS的患病风险。

简介：多态性是C＋＋的一个重要特性。程序员可以通过使用C＋＋的多态性来编写灵活多样的程序，但是由于多态性比较复杂，程序中可能会隐藏一些漏洞。为了避免产生这些漏洞，MISRAC＋＋推荐了一些编程规则。

简介：目的：研究武汉地区人群HPA-1-17基因的多态性及其表达频率,建立HPA基因型资料库。方法：采用序列特异性引物-聚合酶链反应（SSP-PCR）对284名健康的已加入中华骨髓库的血小板捐献者HPA基因进行分型,计算基因型频率、基因频率。结果：武汉地区健康血小板捐献者中检测出HPA-a基因中的1a-17a基因;各基因独立的分布频率中,HPA-1a（98.77%）、2a（97.01%）、3a（59.68%）、4a（99.82%）、5a（99.82%）、6a（98.42%）、15a（49.47%）,HPA-7a-14a、16a和17a均为100%。仅检测出HPA-b基因中HPA-1b（1.23%）、2b（2.99%）、3b（40.32%）、4b（0.18%）、5b（0.18%）、6b（1.58%）、15b（50.53%）,未检测出HPA-7b-14b、16b和17b。文中调查和分析了HPA基因组合型及其频率,发现武汉地区HPA基因有28种组合型,其中仅有3种基因组合型频率〉10%（44%）,另外25种基因组合型的频率均〈9%（56%）。在与国内外不同地区人群HPA基因多态性分布的比较分析中发现,武汉地区人群中HPA基因频率与上海、成都地区人群没有差异性,与美国、英国、欧洲人群有较有明显差异,而与日本人群的差异较小。结论：HPA-3、15系统具有多态性,在随机血小板输注中,供受者HPA-3、HPA-15系统不配合的机会分别为36.54%、37.50%,是HPA配合性输注关注重点。HPA基因多态性研究数据有利于指导地区性血小板供者库库容的设计,配合临床开展选择适合性血小板输注具有重要意义。

简介：摘要目的研究IL-10启动子区-592A/C(rs1800872)和-1082A/G(rs1800896)位点单核苷酸多态性(SNP)与梅毒血清固定易感性之间是否存在关联。方法应用多重单碱基延伸(SNaPshot)技术检测2019年1月至12月就诊于徐州医科大学附属医院收治的123例梅毒血清固定患者、118例梅毒血清转阴患者和120例健康人群对照的IL-10启动子区-592A/C和-1082A/G位点SNP，比较不同研究对象临床特点、基因型及等位基因频率差异。结果血清固定组与血清转阴组和健康对照组年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05)。血清固定组与血清转阴组性伴侣数量、初始RPR滴度、分期、吉海反应差异无统计学意义(P>0.05)。在IL-10启动子区-592A/C与-1082A/G位点，血清固定组与血清转阴组和健康对照组比较，基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论IL-10启动子区-592A/C和-1082A/G位点SNP与梅毒血清固定易感性之间无显著相关。

简介：摘要目的研究IL-10启动子区-592A/C(rs1800872)和-1082A/G(rs1800896)位点单核苷酸多态性(SNP)与梅毒血清固定易感性之间是否存在关联。方法应用多重单碱基延伸(SNaPshot)技术检测2019年1月至12月就诊于徐州医科大学附属医院收治的123例梅毒血清固定患者、118例梅毒血清转阴患者和120例健康人群对照的IL-10启动子区-592A/C和-1082A/G位点SNP，比较不同研究对象临床特点、基因型及等位基因频率差异。结果血清固定组与血清转阴组和健康对照组年龄、性别差异无统计学意义(P>0.05)。血清固定组与血清转阴组性伴侣数量、初始RPR滴度、分期、吉海反应差异无统计学意义(P>0.05)。在IL-10启动子区-592A/C与-1082A/G位点，血清固定组与血清转阴组和健康对照组比较，基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论IL-10启动子区-592A/C和-1082A/G位点SNP与梅毒血清固定易感性之间无显著相关。

简介：

简介：急性肾衰竭是一种高死亡率的临床综合征，发病机制十分复杂。近年来，越来越多的证据表明炎症及炎症介质在急性肾衰竭中起重要作用。了解炎症介质及其他免疫因子的基因多态性，对正确认识急性肾衰竭的发病机制，以及预防和治疗该病具有重要意义。本文就一些主要炎症介质、热休克蛋白的基因多态性以及与急性肾衰竭的关系作一综述。

简介：摘要ABCG2是一种尿酸转运蛋白，与其他转运体相比，ABCG2基因变异种类较多，其基因突变与高血尿酸水平以及痛风相关，因此对于ABCG2基因多态性的功能研究众多，其功能障碍主要损害尿酸转运功能，使血尿酸水平升高，从而导致痛风发作。近年研究发现，ABCG2具有3种常见变异体及大量稀有变异体，其中Q141K、Q126X影响痛风发生；V12M具有痛风保护作用；大多稀有变异体则因其质膜定位不足或无尿酸转运功能而不参与痛风的发生。同时，Q141K也被证实参与痛风治疗药物的不良反应。

简介：摘要：本试验釆用PCR-SSCP方法检测攸县麻鸭的骨桥蛋白（OPN）基因第七外显子的多态性，结果显示：在攸县麻鸭OPN基因第七外显子267位点发现碱基突变（T→C），并检测出TT、TC和CC3种基因型，TT型、TC型和CC型的基因频率分别为0.220、0.430和0.350， T、C的基因频率分别为0.435和0.565。

简介：摘要目的探讨白细胞介素19（IL-19）基因多态性与克罗恩病（CD）易感性及疾病表型的关系。方法采用回顾性病例对照研究方法，纳入金华市中心医院83例CD患者和120例性别、年龄相匹配的健康对照者，采用Sanger测序检测IL-19基因rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率。比较两组间rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率的差异，分析以上位点基因多态性与疾病表型（疾病部位和疾病行为）和药物疗效的相关性。结果CD组和对照组之间间IL-19基因rs2243188和rs2243193位点的等位基因和基因型频率差异均有统计学意义（P均<0.05）。回结肠型CD患者rs2243188基因型CC+CA频率高于对照组（86.67%比60.00%，OR = 4.333，95%CI：1.891 ~ 9.929，P = 0.001）。与对照组相比，回肠末段（44.44%比37.08%，OR = 5.589，95%CI：5.378 ~ 5.918，P = 0.019）、回结肠型（50.00%比37.08%，OR = 6.589，95%CI：6.378 ~ 7.918，P = 0.018）CD患者rs2243188位点突变的等位基因C的频率更高；回肠末段（55.56%比93.33%，OR = 0.089，95%CI：0.020 ~ 0.399，P = 0.002）、回结肠型（75.00%比93.33%，OR = 0.214，95%CI：0.085 ~ 0.540，P = 0.001）CD患者rs2243193位点基因型GA+AA的频率更低；回肠末段（50.00%比70.83%，OR = 0.809，95%CI：0.724 ~ 0.908，P = 0.023）、回结肠型（47.50%比70.83%，OR = 0.132，95%CI：0.008 ~ 0.502，P = 0.018）CD患者rs2243193位点突变等位基因A的频率更低。进一步分层分析发现，与对照组相比，回肠累及组中rs2243188位点突变等位基因C（49.28%比37.08%，OR = 1.607，95%CI：1.397 ~ 2.927，P = 0.021）和基因型CC+CA（84.06%比60.00%，OR = 3.515，95%CI：1.676 ~ 7.374，P = 0.001）频率更高，差异均有统计学意义。与对照组相比，回肠累及组的rs2243193位点的突变等位基因A（47.83%比70.83%，OR = 0.742，95%CI：0.709 ~ 1.741，P = 0.015）和基因型GA+AA（72.46%比93.33%，OR = 0.188，95%CI：0.077 ~ 0.458，P = 0.002）的频率更低；穿透型CD患者中rs2243193位点的突变等位基因A（50.00%比70.83%，OR = 0.243，95%CI：0.352 ~ 0.679，P = 0.014）和基因型GA+AA（66.67%比93.33%，OR = 0.143，95%CI：0.030 ~ 0.680，P = 0.006）频率更低。rs2243188基因多态性与CD疾病行为无关（均P>0.05）。rs2243188、rs2243193基因多态性与糖皮质激素和英夫利西单克隆抗体疗效均无关（均P>0.05）。结论IL-19基因rs2243188位点基因突变可能会增加回肠累及型CD的发生风险，但rs2243193位点基因突变可能会降低回肠累及型CD、穿透型CD的发生风险。