简介:特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)是一种罕见的疾病,它的病症表现为青春期的推迟或者缺失,以及(或者)不育症。这些病症是由于促性腺激素释放激素(GnRH)的作用未能对正常的垂体.性腺轴产生足够的刺激。由于罹患该病的患者体内的促卯泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)的水平偏低或正常,所以采用孤立特发性中枢性性腺功能低下(ICH)这一术语定义该疾病可能更为合适。该疾病应区别于伴有其它垂体缺陷的中枢性性腺功能减退。孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制比较复杂,且在男性中的发病率比中枢性性腺功能减退多5倍。大部分情况下,该病的患病人群比较分散,但也曾经报道过几例家族病例。这一发现加上其它很多致病基因突变的调查,以及一些基因敲除模型的出现,证明了该疾病的发病可能有一个强大的遗传学因素存在。孤立特发性中枢性性腺功能低下可能与一些包含锇缺乏在内的形态遗传学异常有关联,而锇缺乏与孤立特发性中枢性性腺功能低下构成了卡尔曼氏综合症(KS)的主要病征。在全部的孤立特发性中枢性性腺功能低下病例中,卡尔曼氏综合症约占40%,也被视作一个特殊的患者子群体。然而,经过对患有孤立的锇缺陷或者卡尔曼氏综合症(KS)亦或孤立特发性中枢性性腺功能低下的包含亲戚在内的几个家族谱系内部的病患的调查,证明孤立特发性中枢性性腺功能低下是一种复杂的遗传性疾病,它具有复杂多样的表征以及显性。由此得出,不管是多个基因变异还是环境因素或者核外遗传的变化都有可能导致复杂多样的病征。本文综述了己知的、与孤立特发性中枢性性腺功能低下的发病机制相关的遗传机制,并且对由意大利孤立特发性中枢性性腺功能低下网络合作中心所收集的227例�
简介:目的总结输尿管镜结合钬激光技术治疗孤立肾上尿路尿路上皮癌的诊治体会。方法回顾性分析3例孤立肾上尿路尿路上皮癌患者的临床资料和随访结果。3例均为女性,1例输尿管癌,其对侧肾萎缩无功能;1例肾盂癌,曾因对侧输尿管癌接受肾输尿管全长切除术;1例为移植肾肾盂癌。3例患者均接受输尿管镜钬激光治疗。结果术后平均随访2年,3例患者均存活,其中1例无复发,1例因对侧萎缩肾一侧发生输尿管癌而再次接受输尿管镜钬激光治疗,术后无复发,1例因移植肾肾盂癌伴膀胱癌复发接受肾输尿管及膀胱切除术。结论对于解剖性或功能性孤立肾上尿路尿路上皮癌,输尿管镜结合钬激光技术是一种可选择方法,但术后应密切随访。
简介:随着外生殖器尖锐湿疣发病的增多,尿道内尖锐湿疣已非临床少见。我院自1997年6月~2001年应用Nd:YAG激光治疗该病18例,报告如下。
简介:目的探讨终末期肾脏病血液透析患者动静脉内瘘失功后3种重建自体血管通路手术的优缺点,为临床选择做参考。方法针对终末期肾脏病维持性3种液透析动静脉内瘘失功患者(241例),根据其自身血管条件、原有内瘘情况、血管彩超等检查结果,施行以下3种之其中一种重建自体血管通路的手术:原有内瘘近心端重新吻合血管(92例)、使用取栓管球囊行经皮血管成形术(包括内瘘取栓术和血管扩张术,87例),另选血管建立动静脉内瘘(62例)。随访2年,比较3种手术方式的成功率、通畅率、平均血流量、并发症发生率等情况。结果3种手术方式的手术成功率分别为93.5%、94.2%、96.8oA,2年通畅率分别为80.4%、82.70、80.6%,2年平均内瘘血流量分别为(250±24)ml/min、(240±21)ml/min、(230±16)ml/min,均无统计学差异。3组患者均无充血性心力衰竭、窃血综合征等严重并发症发生。结论针对动静脉内瘘失功的血液透析患者,应依据血管条件选择手术方式来重建血管通路。经皮血管成形术(包括内瘘取栓术和血管扩张术)作为一种微创有效的手术方式,能最大限度地保留患者的血管资源,可予临床推广。