简介：<正>该文于2013年5月发表在《FetalDiagnosisandTherapy》杂志上。文章主要探讨在妊娠中期使用前额空间比(prefrontalspaceratio,PFSR)筛查21三体的潜在应用价值。作者收集2007年4月至2012年11月间在伦敦大学国王学院医院和大学学院医院行超声检查的妊娠16~23+6周240例整倍体胎儿及45例21三体胎儿,在其二维正中矢状切面分别测量D1、D2,并计算D1/D2(PFSR)。D1代表前额骨上缘与前额皮肤上缘的垂直距离,D2代表

简介：原发性小肠肿瘤发生率低，仅占消化道肿瘤的5％，占胃肠道恶性肿瘤的1％～2％。其临床表现无特异性和规律性，诊断困难，误诊率高。现将误诊为妇科肿瘤收治于我院妇科病房就诊的21例原发性小肠肿瘤病例分析总结如下。

简介：围产期母血检测到相关病毒的IgM抗体，提示孕期该病毒原发或复发性感染，因母胎间病毒可垂直传播，胎儿有先天感染的可能。近年我们对孕期弓形虫（toxoplasma，TOXO）、风疹病毒（rubelltvirus，RV）、巨细胞病毒（clnomaglovirus，CMV）、单纯疱疹病毒Ⅱ型（herpessimplexvirus,HSV-H）四种特异性抗体阳性的21例孕妇，进一步行胎儿脐静脉穿刺宫内诊断，现将结果报道如下。

简介：转化医学是近年出现的概念，一经提出便受到医学界、医疗管理机构和社会媒体的关注。转化医学是什么？其意义何在？如何促进其在乳腺癌领域的研究发展？这必将是今后乳腺癌研究领域所关心的问题。

简介：

简介：<正>文章发表于2013年最新一期的《PrenatalDiagnosis》上。文章旨在通过对正常胎儿及21三体胎儿迷走右锁骨下动脉(ARSA)的发病率的研究来评估ARSA作为21三体超声标记物的潜在价值。文章作者在历时17个月的时间里,对2081例孕中期妇女进行筛查后发现,有23例(1.1%)患有

简介：21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

简介：

简介：目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。

简介：

简介：<正>本文于年发表在2011的《NatureMedicine》杂志上。使用甲基化DNA免疫沉淀(MeDiP)与realtime定量PCR相结合可以得到胎儿染色体剂量的评价,这可以通过对胎儿特异的特异性甲基化区域(DMR)的分析无创地进行。通过测定存在于母体外周血的对胎儿特异的DMR样本甲基化比例完成了21-三体无创的产前诊断。这种对胎儿特异的甲基化比例的应用对14个21-三体与26个正常案例给出了正确的诊断。

简介：

简介：目的探讨miR-21在宫颈癌组织中的表达情况及与宫颈癌恶性程度的相关性。方法选择宫颈上皮内瘤变3级和宫颈癌各20例患者作为观察组,宫颈良性病变患者20例作为对照组,采用Trizol法提取宫颈样本组织总mRNA,实时定量PCR方法分析miR-21在各组患者组织中的表达情况。结果宫颈癌组及CIN3组中miR-21的表达较对照组升高（P〈0.05）;miR-21在宫颈癌高、中分化与低分化组的表达差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论miR-21在宫颈鳞癌组织及宫颈上皮内瘤样病变3级中存在异常表达,提示其与宫颈癌的发生可能有关。