简介：维生素B13用于叶酸和维生素B12的基础代谢，会受到阳光和水的破坏。

简介：细菌性痢疾是由痢疾杆菌引起的常见肠道传染病。近年来，痢疾杆菌不断对某些抗菌药物产生耐药性．为观察氟嗪酸对小儿细菌性痢疾的疗效，我们将先以利福平治疗无效的患儿，改用氟嗪酸治疗，取得明显疗效，报告如下。

简介：目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。

简介：目的了解有癫癎高危因素的热性惊厥患儿应用丙戊酸钠与托吡酯口服治疗4年的临床与脑电图改变情况。方法对2004～2005年的132例有应用抗癫癎药物指征的热性惊厥患儿给予丙戊酸钠与托吡酯口服治疗,每半年随访一次病情变化、血常规和肝肾功能;每一年随访一次睡眠脑电图,共随访4年。结果随访时间1～10年,丙戊酸钠口服液单药治疗110例,长期控制率为98.2%,95例已停药,10例正处在减药过程中。托吡酯单药治疗13例,均发作控制,顺利停药。无一例出现血常规和肝肾功能异常表现。治疗后睡眠脑电图恢复正常者102例,出现局灶性改变者8例,两侧同步性棘慢波4例,3Hz棘慢波及多棘慢波2例。结论对于癫癎高危因素的热性惊厥患儿,早期使用抗癫癎药物丙戊酸钠或托吡酯,疗效确切,无明显不良反应。抗癫癎药物治疗后大部分患儿睡眠脑电图恢复正常。

简介：目的评价麦考酚酸酯（mycophenolatemofetil，MMF）治疗幼年特发性关节炎全身型（systemonsetjuvenileidiopathicarthritis，SoJIA）的临床疗效。方法35例确诊为SoJIA并初次接受治疗的患儿随机分为3组，即传统治疗方案组（对照组），15例；MMF1组：传统治疗方案治疗2周后，病情无缓解，加用MMF治疗，7例；MMF2组：采用非甾体抗炎药＋泼尼松＋MMF治疗方案，13例。观察3组患儿治疗后2、4、12周的症状、体征、实验室指标及不良反应，并随访3-6个月。结果治疗前MMF2组病程显著长于对照组，差异有统计学意义（P〈O．05）。治疗2周后，与对照组相比，MMFl组和MMF2组的泼尼松用量明显减少，ESR明显减低（P〈O．05）；MMFl组患儿体温高于另两组（P〈0．05）。治疗4周时，与对照组比较，MMFl组泼尼松用量减少（P〈0．05），ESR降低（P〈0．05）；MMF2组泼尼松用量减少，体温下降并恢复至正常，WBC值降低，ESR降低，铁蛋白降低，差异均具有统计学意义（P〈0．05）；MMFl和MMF2组相比，MMF2组体温更低（P〈O．05）。MMF治疗组均未出现MMF用药的副作用。结论MMF联合治疗能更好地控制SoJIA患儿病情，更快缓解其临床症状，减少联合应用的糖皮质激素药物的剂量，并有良好的安全性。

简介：目的总结以肾脏损害为首发症状的甲基丙二酸尿症（MMA）患儿的临床特点,为提高临床诊断和治疗水平提供经验。方法选择2008年4月至2010年1月首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科以肾脏损害为首发症状的MMA患儿为研究对象。从病案中采集患儿一般情况、临床表现、实验室检查、影像学检查、病理学检查结果、治疗和预后结局数据。结果9例患儿进入分析,其中男5例,女4例,确诊年龄1个月至9.9岁。9例患儿均以肾脏损害为首发症状入院,主要表现为蛋白尿、血尿、水肿和高血压,其中2例患儿出现急性肾功能衰竭。9例患儿均无阳性家族史。9例患儿均经气相色谱-质谱联用尿有机酸测定确诊为MMA,其中8例患儿同时合并高同型半胱氨酸血症。尿液检查提示6例患儿尿微量蛋白升高。1例行肾穿刺活检提示轻度系膜增生性肾小球肾炎。肾外系统表现为精神、智力和发育落后、抽搐发作和贫血等。9例患儿确诊后均给予维生素B12等治疗。1例患儿合并溶血尿毒综合征并进展至多器官功能衰竭于住院期间死亡。余8例患儿经治疗尿甲基丙二酸浓度均较治疗前明显下降,精神状态和肾功能均明显好转。8例患儿随访1～6个月神经系统症状均明显改善,未再发现肾脏损害。结论MMA可合并较严重肾脏损害,部分患儿以肾脏损害为首发症状,早期诊断和治疗能使病情得到及时、有效控制,并明显改善预后。

简介：目的提高对儿童嗜酸细胞性胃肠炎（EG）的认识。方法报告1例EG合并急性胰腺炎患儿的诊断和治疗过程,系统检索文献并汇总复习类似病例相关报道,分析总结EG合并急性胰腺炎的临床特征。结果男,14岁,以＂反复腹痛、腹泻1周＂主诉入院。初步诊断为急性胰腺炎,入院后查血嗜酸性粒细胞（EOS）0.62,血清IgE393U·mL^-1,骨髓细胞学检查示EOS比例增加,内镜下显示胃肠道黏膜慢性炎症,病理活检显示十二指肠黏膜EOS浸润,诊断为EG。经泼尼松抗炎和抗过敏药物等治疗1周后病情缓解,血EOS降至正常,随访2年患儿病情稳定无反复。在万方、中国知网、EMBASE和PubMed等数据库系统检索相关文献11篇,汇总EG合并急性胰腺炎14例（儿童病例4例）,均以急性胰腺炎表现起病而误诊,以腹痛、恶心和呕吐等非特异性临床表现为主,外周血EOS均明显升高,腹腔积液EOS比例对诊断EG合并急性胰腺炎有重要提示意义,14例均有不同程度的胃、十二指肠黏膜异常改变。13例明确诊断后接受糖皮质激素治疗预后良好;1例手术切除胰腺后复发,诊断EG后予糖皮质激素治疗缓解。结论EG合并急性胰腺炎罕见,对不明原因急性胰腺炎,且伴血EOS增多或常规抑酶抑酸治疗后临床转归差者,应警惕EG可能,完善内镜病理活检可以明确诊断。

简介：目的该研究旨在利用噬菌体展示技术，构建小儿呼吸道合胞病毒感染患者人源性噬菌体抗体库，搭建人源性抗体制备的技术平台，解决鼠源性单克隆抗体临床应用的不足，为小儿呼吸道合胞病毒感染发病机制的研究、诊断、治疗和预防提供新的有效途径。方法从52例呼吸道合胞病毒感染患儿外周血淋巴细胞中提取总RNA，并逆转录为cDNA。用PCR扩增轻链和重链Fd段（即重链的可变区和第一恒定区）基因，并将扩增的轻链和重链基因片段克隆于pComb3x噬粒载体，电转化XL1-Blue大肠杆菌，经辅助噬菌体M13K07超感染后构建成Fab段噬菌体抗体库。对此抗体库双酶切进行鉴定，并用呼吸道合胞病毒颗粒作抗原进行初步筛选。结果经过重轻链基因的重组，成功构建一免疫噬菌体抗体基因库，共有2．08×10^7个不同的克隆菌，其中70％的克隆均含有轻链和重链Fd基因。因此，所构建的噬菌体抗体库的库容量为1．46×10^7，经过滴定，原始抗体库的滴度为1．06×10^12pfu／mL。经初步筛选，抗体库得到了不同程度的富集。结论利用基因重组技术和噬菌体展示技术，成功构建了小儿呼吸道合胞病毒感染患者人源性Fab噬菌体抗体库，为人源性单克隆抗体的制备提供了良好的条件，为进一步的研究奠定了基础，亦将有益于小儿呼吸道合胞病毒感染的诊断、治疗和预防。

简介：目的胸苷酸合成酶（TS）是DNA合成的关键酶，在DNA合成与修复中起重要作用，是叶酸代谢循环中起中心作用的酶类之一，也是以5-氟尿嘧啶（5-FU）为基础化疗的靶酶，TS的遗传多态性在抗白血病等肿瘤疾病5-FU类药物的体内代谢中起着重要作用。该文研究胸苷酸合成酶基因编码区单核苷酸多态性（cSNP）及基因突变在急性白血病（AL）患儿和正常儿童中的分布情况，以探讨TS基因变异与AL患儿5-FU类药物化疗效应之间可能的相关性。方法应用RT—PCR一变性梯度凝胶电泳（RT—PCR—DGGE）结合DNA直接测序技术，对53例AL患儿和115例正常儿童的cDNAs进行了TS基因cSNP及基因突变的筛查与鉴定，分析各基因型在两组之间的分布差异。结果首次鉴定了儿童TS381A〉G（E127E）cSNP位点，其在AL患儿及正常儿童中的等位基因频率分别为12．3％，13．5％，与国际SNP文库中12．3％基本一致。该cSNP在两组人群的等位基因频率差异无显著性意义，与白血病的易感性无相关性。研究未发现T349C，G470T及C500T变异。结论采用RT—PCR—DGGE结合DNA测序法首次确定了儿童TS基因存在381A〉GcSNP位点，其等位基因频率为13．1％，基因型分布频率在AL患儿及正常儿童两组人群中差异无显著性。

简介：目的探讨CD47在急性髓细胞白血病NOD/SCID小鼠模型中的预后意义及靶向治疗的最佳策略。方法将分选的CD34＋CD38-白血病干细胞（leukemiastemcells,LSCs）移植入NOD/SCID小鼠体内,建立小鼠急性单核细胞白血病模型;抗人CD47单克隆抗体单独或联合阿糖胞苷治疗白血病小鼠7～14d,并进行疗效分析。将LSCs与小鼠巨噬细胞在含抗CD47单克隆抗体的培养液中共培养,观察CD47对巨噬细胞吞噬LSCs能力的影响。结果THP-1细胞中存在CD34＋CD38-LSCs,比例约为0.12%±0.06%,将分选后的CD34＋CD38-LSCs（比例高达97.0%±1.7%）移植入NOD/SCID小鼠后成功建立白血病模型。体内实验表明,阿糖胞苷（7d）联合抗CD47单克隆抗体（14d）治疗后,白血病小鼠外周血和骨髓中CD33＋CD45＋白血病细胞下降最明显（P〈0.01）,生存时间明显长于其它各组。体外共培养2h后,抗CD47单克隆抗体组吞噬指数（76.9%±12.2%）明显高于抗CD45单克隆抗体组（7.60%±2.4%,P〈0.01）。结论CD47高表达是急性髓细胞白血病的预后不良因素。阿糖胞苷联合抗CD47单克隆抗体可有效杀灭普通白血病细胞和白血病干细胞,对彻底治愈急性髓细胞白血病具有重要临床意义。

简介：目的探讨非手术抗炎治疗对轻度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）患儿临床症状、生命质量及注意力损害的疗效。方法以2013年1月至2015年3月在上海交通大学医学院附属儿童医学中心门诊就诊并行多导睡眠图（PSG）监测的5~7岁、体重正常、呼吸暂停低通气指数（AHI）在1~5·h-1的OSAS患儿为研究对象。予鼻部糖皮质激素和白三烯受体调节剂（孟鲁司特钠）治疗16周。治疗前和治疗后均行扁桃体、腺样体体积评分,PSG监测睡眠结构和觉醒参数,整合视听持续测试评估综合注意力商数及反应控制商数,检测尿液半胱氨酰白三烯（CysLTs）水平,行生命质量评分（OSA-18）,分析治疗前后上述指标的差异。结果66例轻度OSAS患儿进入分析,年龄（5.5±0.8）岁,男36例（54.5%）。1抗炎治疗后扁桃体、腺样体体积评分较治疗前显著降低[扁桃体：（2.0±0.5）vs（2.4±0.6）,腺样体：（1.5±0.7）vs（2.2±0.6）;P均〈0.05]。2PSG参数快速眼动睡眠期百分比、AHI、总觉醒指数、呼吸相关觉醒指数、睡眠压力指数、最低SpO2治疗后较治疗前差异均有统计学意义（P均〈0.05）;27例（41%）治疗后PSG监测正常（AHI〈1·h-1）。3治疗后综合注意力商数、综合反应控制商数和OSA-18总分较治疗前明显改善[综合注意力商数：（111.5±4.8）vs（106.0±9.5）,综合反应控制商数：（103.1±7.1）vs（98.7±7.0）;OSA-18：（33.2±5.7）vs（44.7±8.1）;P均〈0.05]。4治疗后尿液Cys-LTs（pg·mL-1）/尿肌酐（mg·dL-1）比值较治疗前显著下降（P=0.039）。结论鼻部糖皮质激素联合白三烯受体调节剂治疗可改善轻度OSAS患儿的临床症状、间歇性缺氧和睡眠片段化,且可改善轻度OSAS患儿的注意力损害。

简介：目的采用Meta分析方法比较阿奇霉素与阿莫西林／克拉维酸治疗儿童急性中耳炎疗效和安全性。方法电子检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据库、中国医学会数字化期刊、PubMed、CochraneLibrary和EMBASE数据库，检索起止时间均从建库至2013年8月。纳入阿奇霉素对比阿莫西林／克拉维酸治疗儿童急性中耳炎的RCT文献，对文献进行质量评价。评估临床治愈率、治疗失败率和不良反应。采用RevMan5．0软件进行数据分析，二分类变量采用OR及其95％CI表示。结果共纳入13篇RCT文献（5081例患儿）。Meta分析结果显示，阿奇霉素组与阿莫西St,／克拉维酸组在〈10d临床治愈率（OR=0．69，95％CI：0．46～1．02）、-19d临床治愈率（OR=0．88，95％CI：0．68～1．13）、～29d临床治愈率（OR=0．99，95％CI：0．83—1．19）、t〉30d临床治愈率（OR=1．00，95％CI：0．72～1．39）和治疗失败率（OR=0．87，95％CI：0．65～1．17）差异均无统计学意义。阿奇霉素组恶心（OR=0．44，95％CI：0．20～0．97）、皮疹（OR=0．48，95％CI：0．31～0．75）、腹泻（OR=0．38，95％CI：0．25～0．57）和稀便（OR=0．41，95％CI：0．20—0．81）的发生率显著低于阿莫西林／克拉维酸组。结论阿奇霉素与阿莫西林／克拉维酸治疗儿童中耳炎疗效相当且不良反应少。

简介：目的观察不同剂量的外源性抗转化生长因子-β1（TGF-β1）抗体作用下，TGF-β1在新生SD大鼠高浓度氧（高氧，〉95％O2）致肺纤维化中的表达，了解不同剂量的外源性抗TGF-β1抗体在高氧致肺纤维化中的作用。方法将120只足月新生SD大鼠随机分为6组：空气对照组（Ⅰ组），高氧组（Ⅱ组），高氧＋抗TGF-β．抗体0．1mg·kg^-1组（Ⅲ组），高氧＋抗TGF-β1抗体0．2mg·kg^-1组（Ⅳ组），高氧＋抗TGF-β1抗体0．4nag·kg^-1组（V组），高氧＋抗TGF-β1抗体0．8mg·kg^-1组（Ⅵ组），每组20只。观察及检测高氧暴露3、7、14和28d各组大鼠肺组织病理改变以及TGF-β1免疫组化染色。结果Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ组3和7d时表现为明显的急性炎症改变，肺组织水肿、渗出、出血和肺泡间隔轻度增厚，14d时急性炎症减轻，而肺组织中TGF-β1表达呈强阳性；28d时出现明显的胶原沉积，形成纤维化。Ⅴ、Ⅵ组3、7、14和28d时相点TGF-β1的表达明显减弱，与Ⅰ组差异无统计学意义；病理改变示早期有轻度炎症反应，14和28d无明显成纤维细胞增生及胶原生成，未形成肺纤维化。结论新生SD大鼠连续吸入高氧后可导致急、慢性肺损伤。高氧暴露可刺激肺部产生过量的TGF-β1，TGF-β1是与纤维化关系最密切的TGF-β亚型，可促进成纤维细胞分化、生长和增殖。高氧暴露时给予适当剂量外源性抗TGF-β1抗体可减轻新生SD大鼠急性肺损伤，从而减轻肺纤维化。应用外源性抗TGF-β1抗体干预对高氧致肺纤维化损伤有保护作用。

简介：目的探讨甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症（简称合并型MMA）患儿存在心血管系统受累的临床特点及预后。方法回顾性分析10例合并型MMA存在心血管系统受累患儿的临床资料,并对其转归进行随访。结果10例患儿中,4例以气促、呼吸困难等心血管系统症状首发,3例以水肿、血尿、蛋白尿等泌尿系统症状首发,3例以发育落后、抽搐等神经系统症状首发。10例患儿存在不同类型、不同严重程度的心血管系统损害。经过3个月至8年的治疗和随访,2例先天性心脏病缺损自然闭合;1例心律失常患儿无明显变化;5例高血压患儿中,1例失访,3例血压已正常;5例肺动脉高压患儿中,2例死亡,2例肺动脉压力恢复正常,1例肺动脉压力仍轻度升高。7例进行了MMACHC基因检测,5例存在c.80A〉G突变。结论对于以气促、呼吸困难起病的不明原因肺动脉高压和高血压患儿应注意代谢性疾病的可能。心血管系统受累的严重程度可能是影响合并型MMA预后的重要原因。患儿心血管系统受累可能主要与MMACHC基因c.80A〉G突变相关。

简介：目的研究血管内皮生长因子(VEGF)反义寡核苷酸(ASODN)转染对神经母细胞瘤LA-N-5细胞VEGFmRNA表达的影响以及对肿瘤细胞增殖、分化的影响。方法用LipofectamineTM2000介导的VEGFASODN和错义寡核苷酸(MSODN)转染LA-N-5细胞,半定量RT-PCR检测各组细胞VEGF165和VEGF121mRNA转染前后不同时间表达的变化;MTT法测定转染后各组细胞的生长曲线及抑制率。结果半定量RT-PCR检测结果显示,在转染后72hVEGF165和VEGF121mRNA的表达:ASODN组为0.346±0.029和0.227±0.036,ASODN+LipofectamineTM2000组为0.275±0.035和0.165±0.017。ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组均显著抑制VEGFmRNA的表达,ASODN+LipofectamineTM2000组抑制作用较ASODN组更强(P<0.05);转染后ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组细胞增殖显著受抑,在48h时抑制率最高,分别为(39.92±2.7...

简介：目的定量评价早产儿补充长链多不饱和脂肪酸（LCPUFA）能否降低坏死性小肠结肠炎（NEC）、支气管肺发育不良（BPD）等的发生率。方法计算机检索PubMed、EMBASE、theCohraneLibrary、万方数据库和中国知网,获得早产儿补充LCPUFA对NEC、BPD、严重感染（败血症）和病死率影响的RCT文献,检索时限均从建库至2015年8月27日。由2名研究者独立行文献筛选、资料提取,采用改良JADAD量表评价纳入文献的偏倚风险。以相对危险度（RR）及其95%CI作为效应指标。采用RevMan5.3软件行Meta分析,根据异质性检验结果选择相应的效应模型合并效应量。结果15篇RCT文献（n=2658）进入Meta分析。13篇文献JADAD评分5~7分,2篇文献〈5分,总体偏倚风险不大。Meta结果显示,早产儿补充与未补充LCPUFA组的NEC、BPD、严重感染（败血症）和病死率差异均无统计学意义,其RR及其95%CI分别为1.16（0.73~1.83）、0.94（0.79~1.13）、1.13（0.93~1.37）和1.15（0.56~2.36）。以胎龄行亚组分析,胎龄≤32周早产儿补充和未补充LCPUFA的NEC发生率差异有统计学意义,RR=0.42（95%CI：0.19~0.96）,BPD和严重感染（败血症）发生率在胎龄≤32周早产儿补充和未补充LCPUFA间差异均无统计学意义。结论早产儿补充LCPUFA不能降低BPD、严重感染（败血症）的发生率和病死率,可能降低胎龄≤32周早产儿NEC发生率。