简介：复旦大学附属儿科医院神经科将于2017年2月24-26日在复旦大学附属儿科医院举办＂基于临床病例引导的神经遗传性疾病诊断实训高级培训班＂。为国家级继续教育项目,授予10个学分,并颁发培训证书,培训班将紧密结合儿童临床神经系统疾病的遗传学诊断技术,通过各类临床案例分析,详细传授神经遗传学诊断思路与方法、报告解读与分析、遗传咨询要点。

简介：腺样体肥大是儿童鼻咽部最常见的疾病之一，是引起儿童睡眠呼吸障碍、鼻窦炎、中耳炎及听力障碍的常见原因。通过影像学检查，测量腺样体厚度与鼻咽腔宽度的比值（A／N）是临床评价腺样体肥大的常用方法之一。该方面研究资料很多^[1-7]，但有的学者主张以X线或数字化X线摄影（DR）片测量，有的学者认为螺旋CT（SCT）或MRI评价更为清晰而准确，且存在不同的测量方法和评价标准，

简介：目的分析1个常染色体显性局灶节段。肾小球硬化（AD-FSGS）家系的临床特征及可能的致病基因。方法调查1个中国AD-FSGS家系，收集临床资料，绘制家系图谱，并对家系中所有成员进行尿液筛查，并留取其外周血，对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子，以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代，27名成员，现有成员23名。发病者5例，女性3例，男性2例，平均发病年龄26．9岁。临床资料分析显示，该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变，其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变，缺失的碱基为CCCCACCCCCAC（c．1249delCCCCACCCCCAC，P．T420_P423del），缺失在外显子8第274-285位点，该位点突变既往未见报道。c．1249delCCCCACCCCCAC位于1NF2表达分子invertedformin重要的Diaphanous抑制结构域（DID）编码区。结论INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因，c．1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。

简介：生活实例沙沙今年2岁了，个子很高，非常聪明，就是体质有点虚弱。和小朋友一起玩耍时，别人的脸刚刚发红，他已经是气喘吁吁、满头大汗了。尤其在刚刚八睡时，满头的汗把枕头都浸湿了。

简介：急性扁桃体炎的症状急性扁桃体炎的发病比较急，患病的宝宝会突然畏寒、高热、全身不适、头痛、四肢酸痛、食欲不振等。尤其是咽痛，起先疼痛在一侧，继而波及对侧，吞咽、咳嗽时加重。可有同侧耳痛或耳鸣、听力减退以及下颌淋巴结肿大。

简介：所谓的证据一次，我爸爸不小心掉进水里，眼看就有生命危险，他急中生智，抓住水里游着的两条鱼，这才安全地上了岸。”

简介：醉的感觉“老师，您说地球每时每刻部在转动，我一点感觉都没有。可我爸爸说，他有时候能感觉到。”“哦？你爸爸是怎么感觉的？”“每当他酒喝多了的时候。”

简介：最差的学生爸爸对儿子说：“东东，你是班里最差的学生，不觉得害臊吗？”东东不以为然地答道：“这有什么办法？昨天我们班里最差的一个同学转到另外一所学校去了，这能怨我吗？”把太阳关掉小外甥小时候很喜欢睡觉，一次睡到太阳照到他的脸。大叫：“把灯关掉!把灯关掉!”告诉他是太阳后，他又翻个身不耐烦地叫：“哦，那把太阳关掉！”

简介：贵族幼儿园面试小露丝去考贵族幼儿园，面试时老师取出一张10元的钞票问：“这是什么？”小露丝很快回答：“这是奶奶给乞丐的废纸．”老师说：“好了，不用考了，你已被录取了。”

简介：什么都看不见在火车上，有人看见两个小女孩珍妮和玛丽很好玩，就给她们每人一只香蕉。

简介：孵小鸡爱迪生还是小孩时，有一次，他看见母鸡孵出了小鸡。第二天爱迪生跑了出去，半夜还没有回来。家里人到处寻找，终于在鸡棚里发现了他。父亲问他：“你蹲在这里干什么？”爱迪生说：“嘘!别做声，我正在孵小鸡。”

简介：戒烟糖妈妈：“这个厂的大烟囱真讨厌。整天冒黑烟，呛得我都喘不过气来．”小红：“不要紧，我给您拿爸爸的戒烟糖去。”

简介：力气最大的学生小明放学回家，神气十足地对妈妈说：“我是我们班力气最大的学生!”妈妈问：“你是怎么这样自信呢？”小明说：“我们班主任说，我一个人拖了整个班的后腿。”

简介：

简介：录取资格小露丝去考贵族幼儿园，面试时老师取出一张10元的钞票问：“这是什么？”

简介：喝多了，有点晕侄儿两岁半，很是乖巧。我问他喜欢谁，他会说喜欢姑姑，奶奶问他喜欢谁，他就说喜欢奶奶。这天家里人齐全的时候，我故意逗侄儿，问他喜欢的是爷爷奶奶还是外公9l婆。

简介：专门学怎么赢龙龙看见飞飞和苗苗在下象棋，觉得非常好玩，他回到家里对妈妈说：“妈妈，教我下象棋吧。”“行。学象棋要有耐心，双方都有将、士、相、车、马、炮、兵七种棋子，走法都不同，你要一种一种地学。”“不!我不学走法，专门学怎么赢。”

简介：目的观察中药配合艾灸治疗小儿腺样体肥大的临床疗效。方法用中药配合艾灸对86例腺样体肥大患儿进行治疗,疗程1个月。结果86例中显效62例,有效10例,无效14例,显效率为72.1%,总有效率为83.7%。结论中药配合艾灸治疗小儿腺样体肥大具有较好疗效。

简介：在一家餐馆里，一位老太太买了一碗汤，她把汤放在餐桌上然后坐下，这时她突然想起自己忘记取面包了。

简介：酒八岁的多多把一瓶葡萄酒喝得精光。父亲生气地说：“不应该这样，我的儿子。这酒对你来说是太浓了，含有十一度的酒精。”“这没什么，爸爸，才十一度。当我发烧时，三十九度我也挺得住呢!”