简介：如果孩子动不动就将一些芝麻绿豆大的事情向你告状，这是不是让你不知所措。对他的告状很关心，怕孩子养成动不动就告状的习惯；不去理会吧，又怕孩子真的遇到了问题，受了欺负，真是两难……

简介：目的探讨女婴无肛并前庭瘘的手术治疗方法。方法2005—2011年作者收治年龄4个月至1岁的先天性肛门闭锁并直肠前庭瘘患儿21例，均通过保留瘘管肛门成形术治疗，分析其临床疗效及排便功能。结果一期愈合19例，2例出现术后切口感染，经应用抗生素及局部理疗后痊愈。21例均获随访，时间6个月至2年，全部患儿排便功能良好，会阴外观正常，无一例复发。结论保留瘘管肛门成形术治疗女婴无肛前庭瘘简便易行，是一种合理、可靠的手术方法。

简介：

简介：患儿,女,38d,G1P1,足月顺产。因出生后排便位置异常入院。患儿出生后即被发现正常肛门位置未见开口,胎便自外阴部排出。孕期患儿母亲接受常规产检,未见异常。经口喂养耐受好,排便通畅,无腹胀。在外院＂经阴道＂（家长诉）置管后注入造影剂,可显影直肠。查体：腹平,无腹胀,无肠型,未扪及腹部包块。正常肛穴处可见色素沉积,未见开口,尾骨和臀部发育好。小阴唇内可见尿道和阴道开口。舟状窝处未见开口（图1A）。

简介：先天性代谢异常（inbornerrorsofmetabolism）包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷，系由于遗传性代谢途径缺陷，导致异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏。一些先天性代谢异常临床表现缺乏特异性，早期诊断存在一定困难。近几年，随着尿气相色谱一质谱法（GC／MS法）的临床应用，使既往许多易漏诊的先天性代谢异常得到了早期诊断。

简介：申昆玲教授非常荣幸地邀请到了美国斯坦福大学睡眠中心的ChristianGuilleminault教授和中国台湾长庚纪念医院睡眠中心、精神科及儿童心智科的黄玉书副教授就儿童阻塞性睡眠呼吸障碍的呼吸支持治疗进行讨论。

简介：目的：探讨经鼻高流量氧疗(HFNC)在新生儿无创通气中的应用效果。方法：抽选我科2019年6月—2022年6月就诊的早产儿呼吸暂停、重症肺炎合并呼吸衰竭、新生儿呼吸窘迫综合征患儿60例为研究对象，采用随机数字表法分为对照组和观察组，每组各30例。对照组进行经鼻持续气道正压通气(NCPAP)，观察组进行HFNC。对比2组患儿治疗前后各项临床指标及并发症发生情况。结果：治疗前，2组患儿平均气道压(MAP)、氧合指数(OI)、pH值、血氧分压(PaO2)、血二氧化碳分压(PaCO2)均无显著差异(P>0.05)；治疗后观察组OI、pH值、PaO2优于对照组(P＜0.05)。2组PaCO2、MAP对比无显著差异(P>0.05)。治疗期间，观察组患儿并发症发生率显著低于对照组(P＜0.05)。结论：新生儿无创通气治疗中应用经鼻高流量氧疗可显著改善患儿临床指标，减少并发症发生，值得临床借鉴。

简介：目的探讨可溶性细胞间黏附分子-1（sICAM-1）在静脉注射丙种球蛋白（IVIG）无反应型川崎病（KD）患儿中表达的特点和意义。方法选取使用IVIG治疗的KD患儿271例，其中IVIG敏感型252例，IVIG无反应型19例；发生冠脉扩张的患儿78例；同年龄健康对照组36例。ELISA法检测血浆sICAM-1水平，同时实验室检测全血WBC、中性粒细胞、CRP、血清谷草转氨酶、血钠和血钾水平。结果IVIG治疗前，敏感型及无反应型患儿sICAM-1水平均明显高于对照组（P〈0.05），且无反应型患儿sICAM-1水平亦高于敏感型患儿（P〈0.05）；IVIG治疗后24~48h，无反应型患儿sICAM-1水平高于敏感型患儿（P〈0.05）；IVIG治疗前，IVIG敏感合并冠脉扩张患儿中sICAM-1水平明显高于IVIG敏感合并无冠脉扩张患儿（P〈0.05），IVIG无反应合并冠脉扩张患儿sICAM-1水平亦明显高于IVIG无反应合并无冠脉扩张患儿（P〈0.05）；无反应型患儿sICAM-1水平与治疗前后WBC水平变化均呈正相关（分别r=0.7562、0.8435，均P〈0.01），与治疗后CRP水平变化亦呈正相关（r=0.8936，P〈0.01）。结论高水平的sICAM-1表达可望作为预测KD患儿对IVIG反应情况及发生冠脉扩张的一项危险因素。

简介：目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。

简介：目的探讨早期应用经鼻间歇正压通气（NIPPV）与加温湿化经鼻导管高流量通气（HHHFNC）治疗极低出生体重呼吸窘迫综合征（RDS）早产儿的临床疗效。方法89例极低出生体重RDS早产儿依据初始呼吸支持治疗方式随机分为NIPPV组（46例）和HHHFNC组（43例）。分析两组患儿初始治疗失败率、肺表面活性物质（PS）使用率、呼吸支持治疗相关数据及各种并发症的发生率。结果NIPPV组治疗72h内气管插管率、PS使用率、有创辅助通气时间、无创辅助通气时间及总用氧时间、严重呼吸暂停发生率、肺炎发生率与HHHFNC组的差异无统计学意义（P〉0.05）;NIPPV组支气管肺发育不良、颅内出血、早产儿视网膜病、坏死性小肠结肠炎、动脉导管未闭、气漏的发生率与HHHFNC组的差异均无统计学意义（P〉0.05）;NIPPV组鼻损伤的发生率高于HHHFNC组（P〈0.05）。结论对于极低出生体重RDS早产儿的初始呼吸支持治疗,HHHFNC与NIPPV疗效相当,是可供临床选择的另一种安全和有效的无创辅助通气治疗方式。

简介：先天性外生殖器发育异常是临床上一类复杂问题，不仅涉及生殖系统的近远期结构和功能，也与个体及家庭的心理社会因素密切相关。据统计由此导致性别难以确定的发生率是1／4500，而一定程度的男性化不足或女性男性化在存活婴儿中则高达2％。近年来由于许多尚未完全明了的原因如环境雌激素类物质等的影响使得它的发生在全球范围内均呈现不同程度的增加趋势，有关研究进展也很快，包括许多传统的认识和诊疗观念等都正在发生很大的变化，尽管目前有关的治疗策略还不尽统一，但其需要早期评定则为大家所普遍认同，本文对近年来先天性外生殖器发育异常的早期评定作以下综述。

简介：目的探讨围生期环境因素如喂养方式、生命早期营养状况等对婴儿乙肝疫苗低／无免疫应答的影响，为研究乙肝疫苗免疫失败机制提供依据。方法采用病例对照研究设计，纳入来自5家协作医院儿童保健科参加常规体检的1周岁的双生子和无关个体组成两个独立样本，排除无关个体样本中低出生体重儿及两样本中乙肝表面抗原（HBsAg）阳性及母亲有乙肝病史的研究对象。通过病案调查及现场访谈，收集研究对象的父母健康状况、母亲孕产史、婴儿出生状况及1岁以内体检信息等可能的暴露因素资料。在分析乙肝疫苗低／无免疫应答的相关影响因素时，双生子样本采用XTGEE广义估计模型，无关个体样本采用Logistic回归模型和Tobit回归模型进行分析。结果纳入分析的双生子样本为370人，无关个体样本为300人。19．2％（71例）双生子和11．7％（35例）无关个体在接种乙肝疫苗后发生低／无免疫应答。在双生子样本中，父亲吸烟（OR=4．50，95％CI：2．52～8．03）和低出生体重（OR=2．55，95％CI：1．33～4．87）可能增加乙肝疫苗低／无免疫应答风险，Apgar评分高和0～1周岁体重增长量大可能降低乙肝疫苗低／无免疫应答的风险。但在出生体重正常的无关个体样本中未发现上述因素与乙肝疫苗低／无免疫应答的相关性。结论按照0—1—6方案接种乙肝疫苗后，低出生体重、父亲吸烟、Apgar评分和0～1周岁体重增长量与婴儿发生乙肝疫苗低／无免疫应答相关。

简介：皮肤黏膜淋巴结综合征是小儿时期一种较常见的急性发热性出疹性疾病。近年来本病的发病率有逐年增高趋势。静脉滴注丙种球蛋白联合应用阿司匹林已成为皮肤黏膜淋巴结综合征的标准化治疗方案。发病第5～10天应用丙种球蛋白可迅速退热，并能明显减少冠状动脉损伤的发生，但有报道发现部分皮肤黏膜淋巴结综合征患儿对丙种球蛋白的初始治疗无效，

简介：目的比较学龄前儿童股骨干骨折单侧多功能外固定器治疗与骨牵引治疗的疗效,探讨单侧多功能外固定器在年幼儿童股骨干骨折治疗中的应用价值。方法回顾性分析2009年1月至2013年1月本院收治的76例幼儿股骨干骨折临床资料,其中男性43例,女性33例,年龄11~43岁,平均24岁。40例行外固定器治疗,36例行骨牵引及石膏固定术,术后随访时间3~36个月(平均15个月),观察骨折愈合与并发症情况。结果两组骨折全部愈合,所有病例术后2~3周均出现骨痂,4~5周后骨痂生长良好。术后8~10周均达到临床愈合标准,无延迟或不愈合,无严重并发症发生。结论单侧多功能外固定器固定术是治疗学龄前儿童股骨干骨折的可选择方法之一,能有效减少医院感染,减少并发症。

简介：目的探讨经脐单部位腹腔镜下应用注射器行疝囊高位结扎术治疗小儿腹股沟疝的手术方法。方法2015年12月至2016年05月间本院收治42例腹股沟疝患儿，平均年龄1岁2个月，右侧32例，左侧4例，双侧6例，均在经脐单部位腹腔镜下应用注射器行疝囊高位结扎术。结果全组42例均顺利完成手术，无中转开放手术，手术时间6～15min，随访6个月，腹部无明显疤痕，无复发。结论经脐单部位腹腔镜下应用注射器行疝囊高位结扎术安全、有效，缩短手术时间，一次穿刺腹壁即可完成疝囊高位结扎术，简化技术，降低难度，有利于技术的推广应用。