简介：1运动方面的本领宝宝到了2岁时，脚步已经很稳固，可以随心所欲地到处走动。这时的宝宝会到处跳来跳去，活动能力很强。

简介：神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosistype1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素，是一个具有GTP酶激活蛋白（Ras—GAP）结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白，它加快活性Ras—GTP转换为非活性RAS—GDP。

简介：剖宫产是在新手妈妈的小腹部切一条10厘米长的开口，打开腹腔，切开子宫，把胎宝宝取出，然后再层层缝合。剖宫手术伤口较大，创面广，是产科最大的手术，有很多后遗症和并发症，产科医生在特殊情况下才会采取这种方式取出宝宝。剖宫产常见的并发症有子宫出血、发热、肠粘连、尿潴留，最严重的并发症有羊水栓塞、肺栓塞，甚至会导致猝死，后遗症有宫外孕、慢性输卵管炎、子宫内膜异位症等。要想避免并发症除了依靠医生，还要新手妈妈自身的配合。因此术后加强自我护理与保健，才能促进身体很好的恢复，

简介：目的探讨儿童青少年自我概念在父母冲突与心理健康之间的中介作用。方法采用方便抽样的方法调查某县689名中小学生的心理问题、自我概念水平和父母冲突情况。研究工具包括一般情况调查表、长处和困难问卷、自我描述问卷和儿童对婚姻冲突感知量表,采用结构方程模型建立中介作用模型,并进行多群组结构方程模型分析,采用Bootstrap法对中介效应的显著性进行检验。结果父母冲突与儿童青少年心理问题呈正相关（P〈0.05）,父母冲突与自我概念呈负相关（P〈0.01）,自我概念与心理问题呈负相关（P〈0.01）。儿童青少年自我概念在父母冲突和心理问题之间起部分中介作用,中介效应占总效应值的60%。学业阶段在父母冲突、心理问题、自我概念三者关系中起调节作用,性别无调节作用。结论自我概念在父母冲突与心理健康之间发挥重要作用,对于暴露于父母冲突环境下的儿童青少年,应注重提高其自我概念水平。

简介：目的探讨小儿腹部Burkitt＇s淋巴瘤的多排螺旋CT影像特点及鉴别诊断.方法收集21例经手术及病理活检证实的小儿腹部淋巴瘤21例,其中,Burkitt＇s淋巴瘤12例,非Burkitt＇s淋巴瘤9例,分别比较两组淋巴瘤的临床症状、发病部位、肿块大小、肿块内坏死灶情况、受累肠壁厚度及扩张度、腹腔淋巴结及肝脾情况等CT影像学表现,采用统计学软件SPSS计算结果.结果Burkitt＇s淋巴瘤常常形成较大肿块,直径＞40mm,占91.7％,最常见发生于肠管,占66.7％,受累肠管肠壁呈肿瘤样增厚,占66.7％,受累肠管常常扩张而非狭窄,占50％,肝脾肿大较少见.与非Burkitt＇s淋巴瘤比较,均有显著性差异（P值均＜0.05）.结论小儿腹部Burkitt＇s淋巴瘤在螺旋CT上有多个特征性影像学表现,结合病史及临床表现能够做出较明确的诊断.

简介：目的探讨尿毒症患儿彩色多普勒超声心动图表现。方法采用彩色多普勒超声心动图仪观察１８例８岁￣１４岁尿毒症患儿心脏各腔室内径、室壁厚度及瓣膜返流。结果尿毒症患儿心脏受到不同程度的损害，其中左心室扩大８例（４４．４％），左心房扩大９例（５０．０％），左心室肥厚３例（１６．７％），心包积液１０例（５５．６％），二尖瓣返流１１例（６１．１％），三尖瓣返流４例（２２．２％），主动脉瓣返流３例（１６．７％

简介：目的分析幼儿急疹发热期外周血象特点及临床表现,供早期诊断参考。方法对我院2004年间就诊的幼儿急疹患者临床表现及外周血象进行回顾性分析,观察不同年龄发病情况。结果幼儿急疹发病高峰在5-8个月龄组,前驱期末梢血白细胞、血红蛋白、血小板有不同程度降低,热退出疹期逐渐回升,全身中毒症状轻。结论血象及临床可早期预见疾病,以避免滥用抗生素。

简介：目的研究儿童烟雾病（MMD）的临床及影像学特征。方法回顾性分析l7例儿童MMD的临床资料,对其临床表现及神经影像学特征、治疗进行分析。结果发病年龄在3～14岁,临床表现为反复发作一侧肢体无力、偏瘫、感觉障碍、头痛等。头颅CT和磁共振（MRI）主要表现为脑梗死,磁共振血管成像（MRA）及数字减影血管造影（DSA）检查显示颈内动脉虹吸部末端和大脑前或中动脉近端狭窄或闭塞,脑基底部异常血管网形成。结论儿童MMD发病类型以脑缺血常见,表现为肢体无力或偏瘫、感觉障碍和头痛。DSA检查是确诊烟雾病的主要方法,如具备手术条件的,可及早行血管重建术。

简介：目的分析小儿肺炎支原体（MP）感染常出现的肺外临床表现.方法对确诊为MP感染的220例患儿的临床资料进行分析.结果220例中90例（40.9％）出现肺外不同脏器、系统的损害,其中以消化、血液及泌尿系统多见,分别为41.1％、23.3％及20％,全部病例经大环内酯类抗生素治疗3～4周后痊愈出院.结论MP感染常引起肺外并发症,尤以肺外表现为首发症状时,易引起误诊误治,故临床上遇到此类病例时,需注意MP感染的可能性,及时进行相关检测,及早确诊、治疗.

简介：小儿脐尿管残留畸形是指因胚胎期的尿囊管残余在出生后未能自行纤维化闭合而形成的一组先天性疾病，临床上非常少见，以男性患儿居多。本研究通过对2001年8月至2008年10月期间经手术病理证实为脐尿管残留畸形的15例患儿的超声诊断回顾，旨在提高超声在脐尿管残留畸形诊断中应用的价值。

简介：目的初步探讨手足口病患儿外周血血管活性肠肽的表达水平和意义。方法根据病情将86例手足口病患儿分为1期组（19例）和2期组（67例）。采用ELISA法检测外周血血浆中血管活性肠肽、γ-干扰素（IFN-γ）和白细胞介素-4（IL-4）浓度。流式细胞术检测CD3^＋T、CD4^＋T、CD8^＋T淋巴细胞亚群。RTPCR法定性检测大便肠道病毒71型（EV71）-RNA。结果2期组EV71-RNA阳性率明显高于1期组（P〈0.05）;2期组血清IgG、IgA、IgM、补体C3水平高于1期组（P〈0.05）;2期组外周血CD3^＋T、CD4^＋T、CD8^＋T淋巴细胞亚群比例低于1期组（P〈0.05）;2期组外周血B细胞比例高于1期组（P〈0.05）;2期组CD4＋/CD8＋比值低于1期组（P〈0.05）;2期组外周血血管活性肠肽浓度低于1期组（P〈0.05）。86例手足口病患儿外周血血管活性肠肽浓度与CD4＋T淋巴细胞亚群比例以及CD4＋/CD8＋比值呈正相关（分别r=0.533、0.532,P〈0.05）。结论血管活性肠肽可能是反映手足口病严重程度的重要标记物。

简介：目的研究特发性矮身材（ISS）患儿循环miRNA表达水平，初步建立ISS循环miRNA表达谱，为进一步探索miRNA与ISS发生、发展及寻找新的生物标记物提供理论依据。方法选取20例ISS患儿和20例健康对照儿童，提取血清总RNA，利用microRNAmicroarray技术比较ISS患儿与对照儿童血清miRNA的表达差异；实时荧光定量PCR技术验证芯片结果，生物信息学分析软件对筛选出的具有显著差异表达的miRNA进行靶基因预测。结果ISS组与对照组对比共有40个差异表达的miRNA，其中表达上调的miRNA有24个；表达下调的有16个；实时荧光定量PCR对其中2个表达上调（miR-185和miR-574-5p）和2个表达下调（miR-497和miR-15a）的miRNA进行验证，ISS患儿血清中miR-185较对照组明显上调（P〈0.05），miR-497明显下调（P〈0.05）。结论ISS患儿与健康对照血清miRNA表达存在显著差异，提示血清miRNA可能与ISS的发生发展有密切的关系。

简介：目的探讨mdm2基因在小儿肾母细胞瘤中的表达及其与临床病理因素的关系.方法应用免疫组织化学技术检测24例小儿肾母细胞瘤中的mdm2表达水平,分析mdm2与临床病理因素的关系结果在24例小儿肾母细胞瘤中mdm2的表达水平与淋巴结转移、临床分期及分化程度有明显相关性(P＜0.05).结论mdm2基因高表达是小儿肾母细胞瘤转移中重要的分子生物学事件,检测小儿肾母细胞瘤中mdm2的表达情况对评估患儿的预后可能具有重要意义.

简介：1病例资料男,12岁,因'反复咯血4年余,再发1d'主诉就诊,门诊血常规:WBC8.12×109·L-1,N0.57,L0.33,Hb151g·L-1,PLT271×109·L-1,CRP<8mg·L-1。病程中患儿无反复发热、气促、喘息,无鼻衄、呕血、便血及血尿,无消瘦、皮疹、皮肤苍白、乏力及盗汗等表现。于2014年2月6日收入首都医科大学附属北京儿童医院(我院)呼吸科病房。图1为患儿起病后的症状、体征、诊断和治疗等重要临床信息时间轴。患儿母孕期不规律产检,孕2个月余有先兆流产曾予保胎治疗,否认放射性物质及化学毒物接触史。患儿出生有窒息抢救史,生后住院治疗

简介：窒息性胸廓发育不良（asphyximingthoracicdystrophy，ATD），又称Jeune综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，表现为特征性骨发育异常，常伴有肺、肝、肾、胰腺或视网膜等多系统的发育与功能异常。大多数患儿因胸廓发育不良导致呼吸困难和反复呼吸道感染，严重者生后数周内死亡。国内、外文献报道的病例多以呼吸道症状为主要表现；以肾病为首要表现的病例在国内尚未见报道。由于国内儿科对该病仍缺乏认识，误诊及漏诊率较高。我院收治了以肾病为主要表现的Jeune综合征患儿1例，现报道如下。

简介：目的探讨儿童肝豆状核变性（ＨＬＤ）以紧脏损害为首发表现的临床特征。方法回顾５４例伴肾脏损害的ＨＬＤ，对其中的１５例以肾脏损害为首发表现的ＨＬＤ进行临床分析。结果以肾损害为首发表现的ＨＬＤ占２７．７％，临床主要表现为浮肿、少尿、肉眼血尿及尿常规检查异常。结论ＨＬＤ患儿肾脏受损的表现可发生在肝脏损害和神经系统损害症状出现之前，临床容易误诊。

简介：患儿，女，13岁4个月，因3个月前头痛、呕吐、抽搐体视力下降入院。3个月前患儿因头痛、呕吐与抽搐就诊于当地医院。患儿病初无明显诱因出现头痛，以前额部为甚，夜间及白天均明显，伴呕吐，喷射性，共2次，自服“感冒药”效果欠佳。

简介：目的：检测小儿单纯性骨囊肿和动脉瘤样骨囊肿标本中骨保护素（OPG）、核因子-kB受体活化因子配体（RANKL）的表达水平，并与正常骨组织作对照，分析两种蛋白在这两种瘤样病变中的表达是否存在差异及意义。方法共收集小儿单纯性骨囊肿标本31例，动脉瘤样骨囊肿标本23例，正常骨组织标本（对照组）14例。采用免疫组化SABC方法检测单纯性骨囊肿、动脉瘤样骨囊肿和对照组中OPG、RANKL的表达，并分析其差异性。应用Imagepro-Plus6．0图像处理软件及数据处理软件SPSS17．0对图像及所得数据进行分析。结果在单纯性骨囊肿及动脉瘤样骨囊肿中，OPG的表达量均低于正常骨组织，RANKL的表达量均高于正常骨组织，其中动脉瘤样骨囊肿RANKL的表达量较单纯性骨囊肿更高，差异有统计学意义（P＜0．05）；单纯性骨囊肿的OPG稍高于动脉瘤样骨囊肿，差异无统计学意义（P＞0．05）。RANKL／OPG比值动脉瘤样骨囊肿＞单纯性骨囊肿＞正常组织，差异有统计学意义（P＜0．05）。结论RANKL／OPG失衡可能是小儿单纯性骨囊肿和动脉瘤样骨囊肿出现溶骨性破坏的原因之一，动脉瘤样骨囊肿术后相对更高的复发率可能与RANKL的相对高表达有关。

简介：目的人STEAP4基因是一个参与胰岛素敏感性调节的肥胖相关差异表达基因,本研究旨在探讨胰岛素抵抗相关脂源性细胞因子TNFα对人成熟脂肪细胞中STEAP4基因的调节作用。方法体外培养人前体脂肪细胞,在诱导人前体脂肪细胞分化成熟的基础上,应用不同浓度（0、5、10、25、50ng/mL）人重组TNFα干预成熟脂肪细胞24h,采用实时荧光定量RT-PCR技术、Westernblot技术检测干预后人成熟脂肪细胞STEAP4基因在核酸和蛋白表达水平的变化。结果不同浓度TNFα（5、10、25、50ng/mL）干预24h能显著上调人成熟脂肪细胞中STEAP4基因的mRNA表达,与未干预对照组差异有显著性（P〈0.05）;50ng/mLTNFα干预时STEAP4基因在人成熟脂肪细胞中的mRNA表达水平最高。与基因表达结果相一致,不同浓度TNFα（5、10、25、50ng/mL）干预24h能显著上调人成熟脂肪细胞中STEAP4蛋白的表达,与未干预对照组差异有显著性（P〈0.05）;干预浓度提高到25ng/mL时干预效果最为明显。结论TNFα能显著上调人成熟脂肪细胞中STEAP4基因核酸和蛋白的表达。

简介：颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下: