简介：第2个月的宝宝，吮吸更加有力了，吮吸奶头的技巧也熟练了许多，每次吮吸的量也在增加。原来吃奶不分昼夜，现在渐渐有规律了。大多数的宝宝开始每隔3小时吃一次奶。但是，妈妈千万记得，每个宝宝都有个体差异的。

简介：宝宝在妈妈的子宫里的时候，浮在羊水中，妈妈的起卧走动等体位的变化，都是一种摇晃的刺激，这种刺激不断地被胎儿所感知，并向脑干前庭系统发出强烈的信号，并因此而促进大脑的发育。当胎儿出世后，接受摇晃的刺激信号突然消失，自然就会产生再次被摇晃的需求，比如被妈妈抱起，或翻身等体位改变等。

简介：目的探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型：45,XX,psudic（11;9）（p15;p24）。结论染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。

简介：目的探讨腓骨肌萎缩症1型（CMT1）儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害（56%）;患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。

简介：目的根据儿童阴茎发育规律,探讨两种包皮环切术式与阴茎直径（d）选择的关系。方法收集本院包皮过长或包茎患儿共358例,其中包茎171例,包皮过长187例,患儿年龄4～16岁,年龄中位数（9.0±2.2）岁;阴茎直径1.2～3.0cm,中位数（1.5±0.4）cm。按照家属自愿随机原则分组,A组应用一次性缝合器行包皮环切术,共191例;B组行包皮环扎术,共167例。分析阴茎直径发育趋势及两种术式术后并发症与阴茎直径之间的关系,比较两种术式手术时间、术中出血量和治疗费用以及术后30d随访情况。结果（1）儿童年龄与阴茎直径呈正相关性（r=0.4,P〈0.05）。（2）A组与B组术后总并发症的发生率分别是5.24%（10/191）和2.40%（4/167）,差异无统计学意义（P=0.18）;在1.2cm≤d〈1.5cm段,A组术后包皮粘连的发生率83.33%（10/12）,B组无一例并发症,差异有显著统计学意义（P〈0.0001）。在1.5cm≤d〈2.6cm段,两组均无并发症。在d≥2.6cm段,A组无一例并发症,B组并发症的发生率为25%（4/16）,差异有统计学意义（P=0.03）。（3）A组和B组平均治疗费用分别为（2105.81±47.37）元和（526.63±24.58）元,差异有统计学意义（P〈0.0001）。（4）术后30d随访,A组一次性缝合钉未脱并包皮内板分粘率3.66%（7/191）;在1.2cm≤d〈1.5cm段,B组包皮结扎环未脱率7.19%（12/167）,在d≥2.6cm段,两组差异无明显统计学意义（P=0.16）。结论儿童包皮环扎术和一次性缝合器包皮环切术有阴茎直径选择性,包皮环扎术适用于d〈1.5cm的包茎、包皮过长儿童或幼儿;一次性缝合器包皮环切术适用于d≥2.6cm的包茎、包皮过长大龄儿童或青少年;在1.5cm≤d〈2.6cm段,两种方法均可。

简介：随着疾病谱的改变，儿童遗传代谢和内分泌疾病日益引起重视。为加快我国儿科遗传代谢内分泌疾病专业的发展，提高对相关疾病的诊疗水平，促进学科间的交流与合作，经国家继续医学教育委员会批准，定于2010年第2季度在武汉举办全国“儿科遗传代谢、内分泌疾病诊疗新进展”学习班[2010-06-01—048（国）]。

简介：目的分析围生期及生命早期环境因素与外周血CD4＋、CD8＋T细胞相对计数的关系,估计CD4＋和CD8＋T细胞亚群的遗传度。方法采用双生子研究设计,经纳入与排除标准选取在新疆医科大学第一附属医院、乌鲁木齐市妇幼保健医院、新疆维吾尔自治区人民医院、中国人民解放军乌鲁木齐总医院和乌鲁木齐市第一人民医院出生的健康双生子。收集研究对象一般家庭状况、母亲孕期及分娩状况、出生时状况等信息,在双生子满1周岁时进行体检。体重和身高等体格发育指标依照＂1995年中国九市7岁以下儿童体格发育调查研究＂标准进行测量。测定外周血CD4＋和CD8＋T细胞亚群相对计数,并通过微卫星DNA基因分型技术进行卵型鉴定。CD4＋和CD8＋T细胞亚群的遗传度估计应用Mx软件进行分析。结果研究期间共有172对双生子进入分析,其中82对为（47.7%）同卵双生子（MZ）,90对为异卵双生子（DZ）。Apgar评分与MZ、DZ组CD4＋T细胞相对计数呈弱正相关（rMZ=0.16,rDZ=0.14,P〈0.05）。最终选择AE模型得到1岁幼儿外周血CD4＋和CD8＋T细胞的遗传度分别为61.8%（95%CI：38.3%-74.8%）与57.3%（95%CI：34.5%-70.2%）。结论1岁幼儿外周血CD4＋和CD8＋T细胞亚群遗传度高于成人水平,Apgar评分或与CD4＋和CD8＋T细胞亚群相对计数相关。

简介：复旦大学附属儿科医院神经科将于2017年2月24-26日在复旦大学附属儿科医院举办＂基于临床病例引导的神经遗传性疾病诊断实训高级培训班＂。为国家级继续教育项目,授予10个学分,并颁发培训证书,培训班将紧密结合儿童临床神经系统疾病的遗传学诊断技术,通过各类临床案例分析,详细传授神经遗传学诊断思路与方法、报告解读与分析、遗传咨询要点。

简介：中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢病科成立于1983年，是东北地区最大的儿童内分泌遗传代谢疾病诊治中心，也是中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组成员之一，是东北三省唯一儿科内分泌博士授予单位。该科现有医生7名，其中教授、主任医师3名，主治医师3名，住院医师1名；医学博士4名，硕士1名。

简介：

简介：目的探讨儿童肺炎常见病原的流行情况以及儿童肺炎的中医证候演变规律，同时探讨中西医内外综合治疗方案治疗儿童肺炎的疗效。方法按照最佳临床试验原则开展规范化临床试验研究，通过840例儿童肺炎的ROT研究，对患儿血清用颗粒凝集法检测肺炎支原体抗体，ELISA法检测腺病毒、呼吸道合胞病毒和流感病毒的病毒抗体。跟踪观察患儿在入院当天（基线点）、用药后第3、5、7和10天的临床表现，确定各观察点中医证型。应用证候的演变概率法对儿童肺炎中医证候在不同观察点和不同地域的演变规律进行系统分析。同时，对治疗组和对照组做总体疗效、证候疗效及临床各单证改善情况对比。结果共测得病毒感染阳性病例303例，支原体肺炎在3～7岁儿童中阳性率最高，〈3岁组病毒阳性率最高，东北、成都地区在不同季节的病原分布差异无统计学意义（P〉0．05），上海、广州地区在不同季节的病原分布差异有统计学意义（P〈0．05）。不同的病原在中医证型间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。儿童肺炎初期以风热闭肺证、痰热闭肺证为主；中期是由实证向虚证转移的关键时期；肺炎初期，南方与北方证型分布差异无统计学意义：肺炎后期，南方与北方肺炎虚证分布差异有统计学意义。中西医内、外综合治疗法可明显提高儿童肺炎总体疗效及证候疗效，对临床各单证的改善情况明显优于对照组。结论支原体肺炎在3～7岁儿童中患病率最高，病毒性肺炎患病率在1～3岁儿童最高；病毒阳性检出率南方略高于北方。儿童肺炎中医证候在不同观察点、不同地域有着不同的演变规律。同时证明，本研究采用的中西医内、外综合治疗法可缩短儿童肺炎疗程，是治疗儿童肺炎合理有效的治疗方案。

简介：

简介：目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院（我院）分子诊断中心（本中心）2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程（复旦流程1.0）及其升级后的流程（复旦流程2.0）的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%（7/11）,阴性结果判读符合率为84.2%（85/101）。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。