简介:目的客观呈现20年来一期手术关腹和Silo技术分期修复治疗的先天性腹裂患儿存活情况。方法检索相关数据库,对两种方法治疗的腹裂患儿的存活率进行Meta分析,比较其差异。结果Meta分析显示,1988—2007年一期关腹组术后存活率高于Silo分期修复组,敏感性分析结果与之一致。亚组分析显示,1988。1997年两组存活率差异无统计学意义,1998。2007年一期关腹组存活率高于Silo分期修复组。结论1988—2007年一期手术关腹患儿术后存活率高于Silo技术分期修复。由于病例分组存在选择偏倚,难以得出一期关腹效果优于Silo技术分期修复的结论。
简介:目的:探讨临床阴性阑尾切除的现状、变迁及影响因素。方法回顾性分析本院1991—2010年所有因诊断急性阑尾炎而接受阑尾切除,术后结合临床和病理诊断明确为阴性阑尾切除的病例资料。①搜集阴性阑尾切除病例基本资料;②按年份分成4组:A组(1991—1995年)、B组(1996—2000年)、C组(2001—2005年)及D组(2006—2010年)。分析各组阴性阑尾切除的发生率,并与同期阑尾穿孔率进行比较;③按年龄分成4组:婴幼儿组(1d至3岁)、学龄前组(4~7岁)、学龄期组(8~12岁)、青春期组(13~16岁),统计各年龄组患儿阴性阑尾切除率。结果本院20年间共实施阑尾切除术5469例,其中阴性阑尾切除694例,占同期阑尾切除病例的12.7%。阴性阑尾切除病例中,阑尾误切47例(6.77%);酷似阑尾炎病例647例(93.2%);阴性阑尾切除率从1991—1995年的14.9%下降至2006—2010年的7.58%,P值<0.001,提示阴性阑尾切除率呈稳定下降趋势;阴性阑尾切除最多发生于8~12岁患儿,最少发生于0~3岁患儿;男女比例为1∶0.9。最常见误诊疾病为肠系膜淋巴结炎、上呼吸道感染、胃肠炎、梅克尔憩室、原发性腹膜炎。结论20年间本院阴性阑尾切除率为12.7%,与阑尾穿孔率相同,均呈稳定下降趋势,大多为酷似阑尾炎疾病,误诊病例少见。
简介:目的总结CDKL5综合征的临床表现和遗传学特点。方法运用二代测序技术对2011至2017年中南大学湘雅医院诊断的7例不明原因早发型癫脑病患儿进行检测,结合其临床表现及相关文献,分析CDKL5综合征患儿临床及遗传学特征。结果7例CDKL5综合征患儿中男2例,女5例。4例曾被诊断为“婴儿痉挛”,3例被诊断为“无法分类的癫脑病”;起病中位年龄2月龄,病初部分性发作或强直发作,后转变为痉挛及肌阵挛发作。5例脑电图可见高度失律。7例先证者二代测序检测到CDKL5基因3个错义突变[c.464G>A(p.G134P)、c.58G>C(p.G20R)、c.464G>A(p.G155D)],2个小片段缺失[c.1110delC(p.E370fs)、c.160-163del(p.K54fs)],1个碱基重复[c.278dupA(p.E93fs)],1个大片段重复缺失(3~8号外显子杂合缺失)。父母外周血基因检测均未发现相同突变,均为新发突变。中位随访时间为36个月,发作均未完全控制。使用抗癫药物1~8种;4例行促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗效果不佳;5例行生酮饮食,其中2例部分有效但症状不能完全控制。7例患儿的精神、运动和语言发育明显落后于正常儿童。结论CDKL5综合征是由CDKL5基因突变引起一系列中枢神经系统综合征,不同突变位点可能有不同表型,不同表型预后存在差异。
简介:目的探讨肾母细胞瘤患儿血液中p73基因的转录表达、启动子甲基化状态及二者之间关系。方法收集45例肾母细胞瘤患儿为病例组,以健康体检或因其他原因就诊的性别、年龄匹配的15例(排除肿瘤等恶性疾病)儿童为对照组。采集两组儿童外周血,运用实时荧光定量PCR(qRT—PCR)和甲基化特异性PCR(USP)法检测p73基因转录表达水平及其启动子甲基化状态,并分析病例组中p73基因的表达及甲基化与临床资料的关系,及p73基因的甲基化对其转录表达的影响。结果病例组中p73mRNA的相对表达量(3.2±0.9)高于对照组(1.6±1.1),差异有统计学意义(P〈0.01);病例组p73基因甲基化阳性率(20%)低于对照组(73%),差异有统计学意义(P〈0.01)。病例组中甲基化p73mRNA的相对表达量大于非甲基化p73mRNA的相对表达量(P〈0.01),且大于对照组中甲基化p73mRNA的相对表达量(P〈0.01);非甲基化p73mRNA的相对表达量在两组间差异无统计学意义(P=0.810)。结论。肾母细胞瘤外周血中p73基因启动子的异常甲基化是其基因表达调节方式之一,并与肾母细胞瘤的发生发展有关;发生甲基化的p73基因在肾母细胞瘤中有可能充当癌基因的角色,转录水平的过度表达与其甲基化状态有关
简介:时间地点2018年11月30日,重庆医科大学附属儿童医院病例来源重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科1病例报告1.1第一次住院(2015-2-4~5-1)病史报告(风湿免疫科闫欣)男,10岁,以“持续性腹痛伴发热6d”为主诉,于2015-2-4至重庆医科大学附属儿童医院(我院)就诊。现病史:6d前无明显诱因出现阵发性腹痛,与体位、饮食无关,不伴呕吐,伴发热,体温最高39℃,无畏寒、寒战、抽搐,无腹泻、里急后重,无尿频、尿急、肉眼血尿、腰痛等,我院门诊B超提示右下腹炎性病变,门诊以“急性阑尾炎?”收入肝胆外科。发病以来精神尚可,食欲欠佳,小便减少,大便稍稀。无腹部外伤史。
简介:目的探讨2周龄BALB/c小鼠在EV71感染后,不同分期肺和脑组织中血清淀粉样P物质(SAP)表达水平。方法2周龄BALB/c小鼠按笼号分组,实验组35只,对照组29只。实验组予1×10^7TCID50·mL^(-1)的EV71病毒液0.1mL腹腔注射,对照组腹腔注射等容量PBS液。观察小鼠的活动状态、皮疹、反应性、毛色、肢体活动及瘫痪情况等,依据实验组感染症状分为5期:精神反应期(建模后第2天)、部分瘫痪期(第3天)、全身瘫痪期(第3天)、死亡(第3-4天)和恢复期(第10天仍存活)。分别于5个分期称重实验组和对照组小鼠后处死,采集肺和脑组织以ELISA法测定SAP水平,分析不同分期SAP水平变化趋势。结果1实验组建模后第2天均出现精神萎靡、活动减少,第3天部分小鼠出现肢体运动不协调、部分肢体瘫痪,甚至全身瘫痪至死亡,提示EV71感染小鼠模型建立成功。2建模后实验组精神反应期和对照组的体重差值差异无统计学意义,在部分瘫痪期、全身瘫痪期、死亡期和恢复期,两组体重差值的差异均有统计学意义。3实验组肺和脑组织中SAP水平在5个分期表达量均与对照组差异有统计学意义(P〈0.05),实验组脑组织SAP水平是对照组的2~9倍,肺组织SAP水平是对照组的1.5-8倍。实验组部分瘫痪期、全身瘫痪期和死亡期脑组织SAP水平均显著高于精神反应期(P〈0.05),肺组织SAP水平与精神反应期差异无统计学意义;脑和肺组织恢复期SAP水平均较精神反应期显著下降,但高于对照组水平。结论SAP在EV71感染后小鼠的脑和肺组织中高表达,可能作为EV71感染后病情严重程度及预后判断的指标。
简介:目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0-68.9mg·kg^-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型(错义、无义、移码、剪切和缺失突变)的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。