简介:目的:通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访,分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型,探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例,应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点,对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%(1884例);GJB2(1027例)与SLC26A4(617例)基因突变占比最高,总携带率为3.72%;致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25%(112例);明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例,同时携带不同基因突变个体21例;以可随访新生儿998例为进一步研究对象,建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间;基因筛查可用于指导遗传咨询,通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点,可避免、预防和减少耳聋的发生,并有效指导家族成员婚育。
简介:目的:对比老年听力障碍量表完整版(HHIE)与筛查版(HHIE-S)调查问卷结果,探讨更便捷的功能性听力障碍筛检方法。方法对120例70岁以上老年人分别进行老年听力障碍量表HHIE和HHIE-S的问卷调查,对比各自听力障碍分级标准,分别得出听力障碍等级结论。将HHIE结果与HHIE-S结果进行比较。结果根据HHIE功能性听力障碍分级标准,完整版有41例存在听力障碍,其中轻中度24例,重度17例。HHIE-S结果显示39例存在听力障碍,其中轻中度27例,重度12例。HHIE和HHIE-S的功能性听力障碍分级结果无统计学差异(X2=1.064,P=0.588)。结论老年听力障碍量表筛查版(HHIE-S)可以代替完整版进行临床调查,更便于患者信息采集及临床应用。
简介:目的:针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析,了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象,采集受试者外周静脉血提取基因组DNA,应用在线引物设计软件Primers进行引物设计,采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序,使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征,患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍,对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析,未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变,高度提示新基因突变致病的可能,有待于进一步研究。
简介:目的分析人工耳蜗救助项目术前筛查的现状及存在的问题,为继续做好项目受助对象的筛选提供参考。方法对广东省1236例人工耳蜗救助项目申请对象的术前筛查情况进行统计分析。结果1236例人工耳蜗救助项目申请对象中农村户籍占55.99%,城镇占44.01%t申报信息主要来源于基层残联机构转介(40.05%)、省中心门诊(31.31%)、网络媒体(20.79%)、电话或传真(7.85%)等4个渠道;家长或监护人文化程度为初中以下的占61.89%,高中或中专占25.08%,大专以上占13.03%,家庭经济来源为务工的占49.08%,务农的占43.51%,经商的占7.41%;术前筛查平均通过率为48.79%;单项不达标项目构成比例分别为听觉言语评估37.16%,听力学评估25.08%,医学影像学评估20.61%,智力及精神行为评估10.39%,其它6.76%。结论人工耳蜗救助项目术前筛查内容多,实施过程复杂,申报信息来源渠道相对较局限,城乡救助比例差别不大,家长文化程度普遍偏低,目前筛查机构的服务能力和服务水平离项目的整体要求还存在一定的差距。
简介:目的:SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查,以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA,对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序,序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究,该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G>T(rs111033310)杂合突变,1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变,其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示,1例检出3种少见杂合错义突变(检出率<1%),分别为CDH23基因(rs181658753)、STRC基因(rs143613180)和WFS1基因(rs142651446);另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因(c.6196G>A,p.Glu2066Lys)及LOXHD基因(c.1261C>T,p.Arg421Trp),及一种剪切区突变ESRRB基因(c.1057+8C>T)。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序,检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。
简介:目的:统计转诊至我院行听力筛查婴幼儿的转诊时间及原因,初步分析目前贵州省部分地区听力筛查及转诊中存在的问题。方法2003至2012年从贵州省部分地区各级医疗机构转诊至我院进行听力筛查(初筛及复筛)的婴幼儿共计817人,统计分析转诊时间、外院筛查次数、转诊的原因以及外院筛查结果与我院复筛结果的对比情况。结果初筛转诊者中通过医生告知听力筛查知识的婴幼儿转诊时间明显早于儿保医生发现小儿疑似听力异常者。复筛转诊者中,外院OAE与我院OAE结果相符合者占56.93%(452耳/794耳),不相符合者占43.07%(342耳/794耳);外院OAE与我院AABR结果相符合者占57.92%(139耳/240耳),不相符合者占42.08%(101耳/240耳);高危婴幼儿符合率高于普通婴幼儿(p<0.05)。结论本次调查显示,目前贵州省的听力筛查转诊仍存在一些问题,需加强规范化培训,落实好听力筛查转诊制度。
简介:摘要目的研究分析有关新生儿采取临床护理对新生儿听力筛查的临床效果。方法选取我院在2011年8月至2012年1月收治的将要进行听力筛查的新生儿108例作为此次探究的研究对象,并随机的将新生儿分为护理组和对照组,对照组新生儿直接按照一般听力筛查的筛查办法进行,而护理组新生儿则在此基础听力筛查办法上使用了临床护理。之后对新生儿的筛查情况进行跟踪记录,并将两组新生儿的通过率和重复率进行统计,然后分析统计结果。结果护理组新生儿听力筛查的通过率高达92.6%,重复率为5.6%,出现1例听力障碍,对照组新生儿听力筛查通过率为70.4%,重复率为14.8%,听力障碍8例。新生儿听力筛查后,护理组的临床效果明显优于对照组,且有统计学意义(P<0.05)。结论在新生儿进行听力筛查时使用综合护理方案,可以有效的提高听力筛查的通过率,降低听力筛查重复率,从而提高听力筛查的质量。
简介:目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。
简介:目的通过问卷调查的方式,调查听障儿童人工耳蜗植入术前筛查时其父母的心理健康状况,分析他们可能存在的心理健康问题。方法采用症状自评量表(SCL-90),对600名听障儿童父母在子女接受人工耳蜗植入术前筛查时进行评价。将SCL-90各因子的得分与中国常模相比较。结果听障儿童父母躯体化、强迫状态、人际关系、抑郁、焦虑、敌对、偏执7个因子的得分均低于中国常模,差异具有显著性意义(P〈0.01或P〈O.05)。结论听障儿童人工耳蜗植入术前筛查时其父母的心理健康状况普遍正常。
简介:目的:对70岁以上老人的听力障碍情况进行调查,了解高龄老年人群的听力损失特点。方法对103例70岁以上老人进行老年听力障碍量表筛查版(HHIE-S)问卷调查,并采集基本健康信息。结果在103例受调查者中,34例存在听力障碍(33.0%)。存在听力障碍的老人中,70~79岁5例(15.6%),80~89岁21例(36.8%),90~98岁8例(57.1%)。罹患糖尿病对于总得分、情绪得分、社交场景得分具有显著影响(P〈0.05);年龄对社交场景得分有显著影响(P〈0.05),80岁以下的老年人社交场景得分低于80岁以上老年人(P〈0.05);噪声接触史对社交场景得分有显著影响(P〈0.05)。结论HHIE-S可较好反映70岁以上老年人听力障碍情况。
简介:目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA,应用耳聋基因芯片检测GJB2,GJB3,SLC26A4,线粒体DNA(mitochondrial,mtDNA)12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41.09%,共检出GJB2基因突变26例(20.16%);mtDNA突变8例(6.2%);SLC26A4基因突变21例(16.28%);未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41.09%,GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因,SLC26A4突变为第二常见病因。