简介:目的:以SLC26A4基因热点突变c.919-2A>G和p.H723R为对象,研究SLC26A4基因单等位基因突变在中国汉族非综合征大前庭导水管(enlargedvestibularaqueduct,EVA)耳聋人群中的出现频率,并通过与正常听力人群的比较评估该疾病SLC26A4单等位基因突变的检出与疾病发生的相关性。方法通过Sanger测序对121例EVA耳聋患者进行SLC26A4基因的全部外显子及剪切位点的序列筛查,经耳聋基因突变检测芯片对3056例正常听力对照进行热点突变筛查,分别确定c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变在两组人群中的出现频率,利用统计软件SPSS19.0分析其统计学差异。结果121例EVA耳聋患者中有78例样本检出SLC26A4基因双等位基因突变,12例样本检出单等位基因突变,其中6例为c.919-2A>G单杂合突变,2例为p.H723R单杂合突变,共占患病人群的6.61%;3056例正常听力对照中发现33例c.919-2A>G和9例p.H723R单杂合突变,占对照人群的1.37%;Fisher’sexact检验显示,SLC26A4基因c.919-2A>G和p.H723R单杂合突变的出现率在EVA耳聋组与正常对照组之间存在显著差异(P=0.001)。结论SLC26A4单等位基因突变在EVA耳聋患者中的出现率显著高于正常对照人群,提示携带SLC26A4单等位基因突变的EVA耳聋患者可能存在无法用常规外显子测序方法所检出的其它致病基因突变,需进一步研究,并在相关遗传咨询中加以注意。
简介:1概述喉咽反流(laryngopharyngealreflux,LPR)定义为胃内容物反流至食管上括约肌(upperesophagealsphincter,UES)以上的咽喉部而造成的局部组织的损害。1968年Delahunty与Cherry将喉咽反流性疾病(laryngopharyngearefluxdisease,LPRD)这一概念提出用以描述胃内容物反流至咽喉部所引起的疾病。近年来,越来越多的学者将LPRD作为咽喉疾病中一组较特殊的疾病给予关注及命名,
简介:对新生儿高胆红素脑病的关注引起人们对胆红素神经毒性的认识。高胆红素血症是新生儿期最常见的疾病。胆红素对神经系统的毒性易造成患儿眼球运动障碍、听觉障碍和智力低下等严重神经系统后遗症[1]。除此之外,研究表明脑出血后也会导致神经功能缺失。其中脑水肿是导致脑出血后继发脑损伤的重要因素之一,血肿的组成成分及其降解产物(如血红蛋白、胆红素、铁离子和CO等)的毒性导致脑出血后脑水肿,胆红素对神经系统的毒性作用可能是继发脑损伤的一个重要因素[2]。在对成人胆汁郁积引起的高胆红素血症的临床研究中,发现胆汁郁积性黄疸主要的临床表现为瘙痒、疲劳等症状,这与中枢神经系统内一些神经递质的传导异常密切相关[3]。胆红素血症患者的脑脊液中,游离胆红素的浓度平均可达到10μmol[4]。临床和动物实验两方面的研究都表明胆汁郁积引起的高胆红素血症对吸入麻醉药全麻敏感性增强,这些现象可能都与游离胆红素的神经毒性密切相关[5]。
简介:在助听器放大系统中,当放大器件和反馈环路同时存在于声处理系统时,从麦克风采集到的声音通过放大器由扬声器输出后,经传播又再次从麦克风进入系统。这样反复放大造成声输出超过系统的最大输出能力而使输出信号发生的高强度震荡,称为声反馈。声反馈是助听器使用中的主要问题之一,据国外的统计,大约有24%的助听器使用者认为助听器的声反馈严重影响了助听器的正常使用。在近期国外对2428名用户的调查显示,反馈问题高居助听器不满意原因的第3位。