简介：儿童中度至极重度(>40dBHL)听力损失(包括感音神经性听力损失和传导性听力损失)的发病率为1～6/1000[1,2,3],其中10%的儿童是极重度的感音神经性听力损失.儿童的听力损失在多大程度上影响其言语、语言、心理、学习和社交等方面发展,取决于听力损失发生的时间,持续的时间和严重程度.

简介：1新生儿听力筛查的重要性听力是人类的重要感觉之一．是人们日常生活中不可缺少的能力。研究表明从出生到3岁是人脑可塑性最大的阶段，该时期的言语可使人脑达到最高的语言认识。因此，听力的早期检测和干预对语言及认识能力的发展至关重要。婴幼儿早期的听力损失，即使是轻度的也可导致其在生理和行为交往上明显及永久的功能障碍。

简介：新生儿普遍听力筛查（universalnewbornhearingscreening,UNHS）作为新生儿疾病筛查的重要组成部分，在全国范围内得到广泛推广。由于目前新生儿听力筛查工作尚处于规模偏小、模式不够健全、方法不统一的阶段，而且各学科之间需要沟通和协作，因此，要求医学工作者对新生儿听力筛查工作进行系统和有效的管理，以便全面掌握受试者的信息，为其提供更有力的帮助。

简介：耳聋是最常见的感觉性疾病，遗传和多种环境因素都可能是致病原因，其中遗传因素约占50—60％。遗传性耳聋的遗传方式和临床表型多种多样，目前已鉴定出120多个与不同耳聋相关的致病基因（http：／／hereditaryhearingloss．org／）。

简介：目的探讨耳别对新生儿听力筛查结果的影响。方法2008年1月～2010年1月在秦皇岛市第一医院出生的1204例新生儿分别接受左耳和右耳听力筛查，对筛查的通过率进行统计分析。本研究排除早产、窒息、高胆红素血症等可能导致听力障碍的高危因素的新生儿。结果共筛查1204例，右耳听力筛查的通过率高于左耳。结论耳别对新生儿的听力筛查结果有影响。

简介：目的为我国4～16岁中小学生修订《中小学生听力筛查量表》，为及时发现听力障碍儿童提供可靠的筛查工具。方法采用量表修订的基本程序编制量表，由专家问卷法和Saaty权重计算法对量表进行修订。结果专家意见一致性系数W=0．91236，协调系数经检验后有显著性。专家权威系数Cr=0．72。指标权重一致性指数CI=0．063，所有指标的权重可以接受。随机一致性比率CR=0．043，判断矩阵有满意的一致性。结论该量表的13个指标质量符合量表编制的基本要求，可以进行下一步信度和效度检验。

简介：畅听未来项目（HearingtheFuture，HTF）是由卫生部、中国残疾人联合会和瑞声达听力集团共同发起组织的一个中国耳聋防治五年计划（2006—2010），总目标是通过早预防、早发现、早治疗和早康复来减少听力损伤对个人对社会带来的负担，

简介：目的：探讨新生儿耳聋基因普遍筛查的意义，对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对15343例新生儿进行4个常见耳聋相关基因9个突变位点的检测，包括GJB2（35delG、176del16、235delC、299_300delAT）、SLC26A4（IVS7-2A＞G、2168A＞G）、线粒体DNA12SrRNA（1555A＞G、1494C＞T）、GJB3（538C＞T），对阳性结果的家长进行电话或门诊咨询，给予相关指导。结果15343例新生儿检测出单基因单杂合突变545例，分别为GJB2基因杂合突变277例，携带率为1.8%；SLC26A4基因杂合突变188例，携带率为1.2%；线粒体12SrRNA基因均质或异质突变46例，携带率为0.3%；GJB3基因杂合突变34例，携带率为0.2%；9个热点突变单杂合突变阳性率为3.6%。另有单基因复合杂合突变2例和双杂合突变6例。结论新生儿耳聋基因普遍筛查对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。

简介：目的根据诱发性畸变产物耳声发射法（DPOAE）听力筛查初筛“通过”情况，确定合理的“筛查通过标准”及DPOAE的应用价值。方法用DPOAE仪测试出生后2～4天的新生儿。结果正常足月新生儿听力初筛的通过率为84．8％，早产儿为71．4％；轻、中度窒息儿通过率为57．1％。结论此“筛查通过标准”设定合理。应加强早产儿，轻、中度窒息儿等高危儿的听力筛查及随访，以便及早确诊，进行早期干预。

简介：目的：通过新生儿致聋基因突变筛查、遗传咨询及随访，分析新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率、类型及听力表型，探讨耳聋基因筛查联合新生儿听力筛查对漏筛风险的规避性及遗传咨询的应用范围和临床价值。方法分析北京市新生儿血样44200例，应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点，对检出者进行随访并提供遗传咨询。结果本组新生儿耳聋基因突变检出率为4.26%（1884例）；GJB2（1027例）与SLC26A4（617例）基因突变占比最高，总携带率为3.72％；致聋药物易感基因线粒体DNA基因突变率达0.25％（112例）；明确单个耳聋基因纯合及复合性突变16例，同时携带不同基因突变个体21例；以可随访新生儿998例为进一步研究对象，建立并实践筛查阳性个体听力随访流程及遗传咨询规范。结论新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查可有效提前确诊遗传性耳聋的时间；基因筛查可用于指导遗传咨询，通过建立病历追访和听力随访体系、掌握咨询要点，可避免、预防和减少耳聋的发生，并有效指导家族成员婚育。

简介：什么是成功的新生儿听力筛查？有人说筛查率超过95％，有人说转诊率低．还有人说随访时间长。笔者认为这些回答各有其理．关键在于衡量新生儿听力筛查成功与否的标准是向前一步还是向前两步的问题。

简介：目的：对比老年听力障碍量表完整版（HHIE）与筛查版（HHIE-S）调查问卷结果，探讨更便捷的功能性听力障碍筛检方法。方法对120例70岁以上老年人分别进行老年听力障碍量表HHIE和HHIE-S的问卷调查，对比各自听力障碍分级标准，分别得出听力障碍等级结论。将HHIE结果与HHIE-S结果进行比较。结果根据HHIE功能性听力障碍分级标准，完整版有41例存在听力障碍，其中轻中度24例，重度17例。HHIE-S结果显示39例存在听力障碍，其中轻中度27例，重度12例。HHIE和HHIE-S的功能性听力障碍分级结果无统计学差异（X2=1.064,P=0.588）。结论老年听力障碍量表筛查版（HHIE-S）可以代替完整版进行临床调查，更便于患者信息采集及临床应用。

简介：目的：对非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测，探讨耳聋基因芯片筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法选择来自医院听力检测中心的47个听障儿童家庭，包括52例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母，应用遗传学耳聋基因芯片对47个家庭进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因9个检测位点的基因检测。结果146例受检者中，17个家庭的43例筛查结果阳性，其中16例听力损失患儿筛查阳性，筛查阳性率为30.8%。GJB2基因235delC位点纯合突变8例，GJB2基因235delC位点杂合突变20例，GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变1例，SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点纯合突变2例，SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变10例，SLC26A4基因2168A〉G位点杂合突变2例。结论应用耳聋基因芯片检测技术能快速、高效地检测非综合征性耳聋患者的遗传性致病基因，适用于大规模群体耳聋基因的筛查，有助于临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，引入正确的康复干预措施，并为具有聋病易感基因的听力损失儿童家庭提供针对性的遗传咨询指导。

简介：目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒（微阵列芯片）检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2（235delC、176del16、299delAT和35delG）、SLC26A4（IVS7-2A〉G、2168A〉G）、线粒体12SrRNA（1494C〉T、1555A〉G）、GJB3（538C〉T）.结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%（22/59）,其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%（14/59）,线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%（6/59）,高于SLC26A4基因的5.08%（3/59）,未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.

简介：目的分析甘南州妇幼保健院1378例新生儿听力筛查情况,并对结果进行统计分析,明确新生儿先天性听力损失的发病状况,探索开展科学干预的有效方法,让聋儿早日回归社会。方法出生后48-72h应用畸变产物耳声发射（DPOAE）进行初次听力筛查,建议所有新生儿于出生后42d进行DPOAE联合AABR复筛,未通过于3月龄时进行第一次听性脑干反应（ABR）、诊断性DPOAE及声导抗等听力学诊断性检查,异常者于6月龄时进行第二次诊断性检查,从而确定受检儿童的实际听力状况。结果1378名新生儿初筛未通过283例,未通过率20.54%（283/1378）,复筛未通过67例,未通过率9.24%（67/725）,检出先天性听力损失4例,最终得出先天性听力障碍发病率为2.90‰。结论⑴1378例甘南州新生儿先天性听力障碍发病率为2.90‰;⑵不同名族、性别、日龄、分娩方式及不同耳的筛查未通过率差异无显著性（P〉0.05）;⑶颅面畸形为先天性听力损失主要的高危因素,应进一步加强产前筛查,提高诊断率,尽量做到早期诊断、早期治疗,减少残疾儿童的发生。

简介：为配合全国新生儿听力筛查诊断工作．有效制订婴幼儿听力障碍诊断标准，由复旦大学附属儿科医院主办、山东大学齐鲁儿童医院承办的全国继续教育项目第五届“儿童听力筛查诊断干预新技术”研讨班将于2010年10月17日～1O月21日在济南举行。授课内容包括：临床听力学方法、听力筛查新技术、基因诊断、婴幼儿听力障碍诊断标准、儿童声放大助听选配、

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：目的分析人工耳蜗救助项目术前筛查的现状及存在的问题，为继续做好项目受助对象的筛选提供参考。方法对广东省1236例人工耳蜗救助项目申请对象的术前筛查情况进行统计分析。结果1236例人工耳蜗救助项目申请对象中农村户籍占55．99％，城镇占44．01％t申报信息主要来源于基层残联机构转介（40．05％）、省中心门诊（31．31％）、网络媒体（20．79％）、电话或传真（7．85％）等4个渠道；家长或监护人文化程度为初中以下的占61．89％，高中或中专占25．08％，大专以上占13．03％，家庭经济来源为务工的占49．08％，务农的占43．51％，经商的占7．41％；术前筛查平均通过率为48．79％；单项不达标项目构成比例分别为听觉言语评估37．16％，听力学评估25．08％，医学影像学评估20．61％，智力及精神行为评估10．39％，其它6．76％。结论人工耳蜗救助项目术前筛查内容多，实施过程复杂，申报信息来源渠道相对较局限，城乡救助比例差别不大，家长文化程度普遍偏低，目前筛查机构的服务能力和服务水平离项目的整体要求还存在一定的差距。

简介：目的：SLC26A4基因突变已被证实与前庭导水管扩大及其相关的内耳发育畸形密切相关。本研究对12例不合并前庭导水管扩大的内耳畸形耳聋患者进行基因筛查，以明确其可能的致病相关基因。方法所有患者均通过颞骨CT及内听道MRI明确其内耳发育畸形特征。知情同意后采集患者外周血基因组DNA，对SLC26A4基因、GJB2基因等进行直接测序，序列与NCBI网站标准序列比对分析。对其中2例患者采用高通量芯片进一步测序研究，该芯片包含51个已明确耳聋致病性的基因。结果本研究检出1例携带SLC26A4基因c.2219G＞T（rs111033310）杂合突变，1例携带GJB2基因c.235delC杂合突变，其他患者均未检出上述基因可疑致病突变。基因芯片检查结果显示，1例检出3种少见杂合错义突变（检出率＜1%）,分别为CDH23基因（rs181658753）、STRC基因（rs143613180）和WFS1基因（rs142651446）；另1例检出2种新的杂合错义突变TRIOBP基因（c.6196G＞A,p.Glu2066Lys）及LOXHD基因（c.1261C＞T,p.Arg421Trp），及一种剪切区突变ESRRB基因（c.1057＋8C＞T）。结论本研究通过基因直接测序及高通量芯片测序，检测到6个基因的少见突变及新突变。包括遗传因素在内的内耳畸形及听力异常致病相关因素仍需进一步深入研究。

简介：目的：统计转诊至我院行听力筛查婴幼儿的转诊时间及原因，初步分析目前贵州省部分地区听力筛查及转诊中存在的问题。方法2003至2012年从贵州省部分地区各级医疗机构转诊至我院进行听力筛查（初筛及复筛）的婴幼儿共计817人，统计分析转诊时间、外院筛查次数、转诊的原因以及外院筛查结果与我院复筛结果的对比情况。结果初筛转诊者中通过医生告知听力筛查知识的婴幼儿转诊时间明显早于儿保医生发现小儿疑似听力异常者。复筛转诊者中，外院OAE与我院OAE结果相符合者占56.93%（452耳/794耳），不相符合者占43.07%（342耳/794耳）；外院OAE与我院AABR结果相符合者占57.92%（139耳/240耳），不相符合者占42.08%（101耳/240耳）；高危婴幼儿符合率高于普通婴幼儿（p＜0.05）。结论本次调查显示，目前贵州省的听力筛查转诊仍存在一些问题，需加强规范化培训，落实好听力筛查转诊制度。