简介:摘要:目的:调查20个常染色体STR基因座在福建莆田的遗传多样性,判断其在法医学中的应用价值。方法:利用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒对莆田市508名无关个体的血样进行检测,得到各个体的20个STR基因座分型,并利用Cervus3.0软件计算各基因座等位基因频率和群体遗传参数。结果:所选基因座的Ho为0.573~0.904,He为0.593~0.918,PIC为0.536~0.911,DP为0.777~0.987之间,PEduo为0.188~0.711之间,PEtrio为0.342~0.831之间。20个基因座的CDP和CPEtrio均大于0.999999,且均符合Hardy-Weinberg平衡。结论:文中所选用的20个常染色体STR基因座在莆田地区人群中具有丰富的遗传多样性和较好的个体识别能力,获得的群体遗传学参数可为该市的法医学研究提供数据积累。
简介:【摘要】目的:讨论研究法医学相关的DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失与重复与男性不育症之间的关系。方法:将2021年7月到2022年7月期间院内的50例男性不育症患者纳入研究范围,对所有患者进行基因检测,观察患者DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失情况。结果:对50例患者进行6个STS位点检测发现,AZF缺失有20例(40%),其中包括AZFa缺失有3例(6%)、AZFb缺失有3例(6%)、AZFc缺失有12例(24%)、AZFb+c缺失有2例(4%)。其中先天性输精管缺失14例患者中AZFa缺失有1例(2%)、AZFb缺失有1例(2%)、AZFc缺失有5例(10%)、无AZFb+c缺失;非梗阻性无精症17例中AZFb缺失有1例(2%)、AZFc缺失有6例(%12);严重少精子症19例AZFb缺失有1例(2%)、AZFc缺失有1例(2%)。50例患者中DYS549等位基因缺失有18例(36%),DYS459与DYS527等位基因缺失有18例(36%),DYS549、DYS527和DYS459等位基因缺失有14例(28%)。另有8例患者存在AZFc部分复制患者,包括先天性输精管缺失1例,严重少精子症6例,非梗阻性无精症1例。50例患者中有9例患者存在STR位点缺失情况。AZFc缺失类型中存在DYS527缺失、DYS459缺失;AZFb+c缺失类型中存在DYS549缺失、DYS459缺失、DYS527缺失。AZFb缺失部分中,存在DYS549缺失2例,AZFa缺失1例。未发现先天性输精管缺失患者存在STR位点缺失情况。结论:男性不育症人群存在DYS549、DYS527和DYS459基因座缺失或者重复情况,男性不育症人群中的Y染色体短串联重复序列有着较高异质性。