简介:摘要目的探讨肾功能对老年男性慢性肾脏病(CKD)患者发生肌少症的影响。方法纳入105例于2018年10月1日至2019年1月30日在解放军总医院就诊的年龄≥65岁的男性CKD患者。根据肌少症诊断标准分为肌少症组33例,非肌少症组72例。使用两种公式估算肾小球滤过率。通过多因素logistic回归分析估算的肾小球滤过率(eGFR)与老年CKD患者发生肌少症的相关性。结果共纳入105例老年男性CKD患者,年龄74(68,77)岁,肌少症发生率为31.4%(33/105)。多因素logistic回归分析结果显示,基于血肌酐和胱抑素C的eGFR(eGFRscr-cys)<45 ml·min-1·(1.73 m2)-1(OR=4.17,95%CI:1.08~16.02,P=0.038)和基于胱抑素C的eGFR(eGFRcys)<45 ml·min-1·(1.73 m2)-1(OR=3.99,95%CI:1.08~14.75,P=0.038)均与肌少症的发生呈正相关。根据受试者工作特征曲线下面积(AUC),eGFRscr-cys(AUC=0.67)比eGFRcys(AUC=0.64)更适合预测老年CKD患者肌少症的发生。结论老年男性CKD患者肌少症的发生与肾功能减退有关,CKD进展至3b期时,肌少症的发生率随着肾功能的下降而增加。
简介:摘要目的分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者睾丸肾上腺残余瘤(TART)的发生情况及临床特点,探讨可能与TART发生相关的因素。方法纳入2018年1至12月于北京协和医院内分泌科就诊的27例男性21-OHD患者,并收集其临床和血生化资料。利用Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)明确CYP21A2基因突变,并根据21羟化酶残余活性将患者分为Null组(酶活性完全丧失,3例)、A组(酶活性存留0~<1%,9例)、B组(酶活性存留1%~5%,7例)、C组(酶活性存留20%~50%,2例)和D组(携带尚未报道对应酶活性的罕见突变,6例)。双侧阴囊超声检查患者是否出现TART及其形态特征。结果21-OHD男性患者27例,年龄(17.4±9.3)岁。其中15例(15/27,55.6%)出现TART病变,以青少年患者最为多见,最小的仅4岁。超声下多为双侧低回声病变。合并TART的患者17α-羟孕酮(17-OHP)及孕酮水平均高于未合并TART的患者[17-OHP:199.6(62.1,232.7)nmol/L比7.4(3.2,105.0)nmol/L,P=0.003;孕酮:97.1(42.0,126.8)nmol/L比5.4(0.7,20.0)nmol/L,P=0.004]。TART的发生与基因型分组存在相关性,严重影响酶活性的Null组和A组患者,其出现TART的可能性高于轻微影响酶活性的B和C组(8/12比4/9,P=0.021)。结论TART在21-OHD患者中较为常见,其与17-OHP等激素水平及CYP21A2基因型存在一定相关性,多发生于病情控制不佳的21-OHD患者。21-OHD患者TART病变的早期筛查可能对预后有重要意义。
简介:摘要目的初步探讨经颅交流电刺激干预抑郁症的疗效、不良反应及可行性,为进一步的研究提供基础资料。方法本研究于2017年7月到2018年6月在首都医科大学宣武医院神经内科神经调控室完成。收集符合美国精神障碍诊断与统计手册(第4版)中从未药物治疗的抑郁症单次发作的患者30例,按简单随机法1∶1分配到真治疗组(真组)和伪治疗组(伪组)进行连续8周观察,其中前4周是干预期(第4周),后4周是随访期(第8周)。两组在干预期内给予相同的操作程序,伪组无电流发出。经颅交流电刺激是通过安放在前额部(Fp1、Fpz、Fp2,按国际10-20系统)1个电极片和双侧乳突部2个电极片总共3个电极发出77.5 Hz、15 mA的交流电。通过汉密尔顿抑郁量表-17项来评估受试者抑郁程度,通过生命体征、治疗中出现的不良事件、杨氏躁狂评定量表以及自编常见经颅电治疗不良反应问卷来评估不良事件。主要观察指标是第8周末缓解比例;次要观察指标是第4周末缓解比例和有效比例、第8周末有效比例,以及不良反应。并在第4周末和随访4周末时,评估受试者是否接受该项干预方法和试验过程。结果两组受试者均完成了8周临床观察。两组基线资料的差异均无统计学意义(P>0.05)。真组第8周末的缓解比例高于伪组(真组10/15比伪组3/15,P<0.05)。第4周末的缓解比例真组高于伪组(真组14/15比伪组5/15,P<0.05),两组第4周末的有效比例差异无统计学意义(P>0.05),第8周末的有效比例差异有统计学意义(真组15/15比伪组10/15,P=0.042)。两组无严重不良事件发生,无躁狂或轻躁狂发生,每组各有1例受试者在tACS干预中出现过2次脑鸣。在干预4周末和随访4周末时两组受试者均能够接受该项干预方法和试验过程。结论经颅交流电刺激可能具有减轻抑郁的效应,且未见明显的不良反应,该临床试验操作可行,患者接受度好。
简介:摘要目的探讨双相障碍抑郁发作与抑郁症患者血清谷氨酸(Glu)及γ-氨基丁酸(GABA)水平差异。方法选择2018年5月至2019年3月在暨南大学附属第一医院精神医学科就诊的抑郁症患者(抑郁症组)47例、双相障碍抑郁发作患者(双相抑郁组)45例,社区招募健康对照(健康对照组)41名,以17项汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评定被试抑郁、焦虑症状,采用酶联免疫吸附法检测被试血清Glu、GABA、Glu脱羧酶(GAD)水平,计算Glu/GABA比例。结果抑郁症组与双相抑郁组血清Glu[(36±7)mg/L、(37±7)mg/L比(28±4)mg/L,F=10.97,P<0.01]、Glu/GABA比例(5.77±0.35、8.18±0.24比3.35±0.33,F=37.68,P<0.01)高于健康对照组,而GABA[(6.1±0.7)μmol/L、(4.1±0.8)μmol/L比(8.1±1.2)μmol/L,F=21.61,P<0.01]与GAD[(31±6)U/L、(31±6)U/L比(35±6)U/L,F=5.61,P<0.01]水平则低于健康对照组,并且双相抑郁组血清GABA水平低于抑郁症组,Glu/GABA比例则高于抑郁症组(P<0.01);抑郁症组血清GABA水平与HAMD睡眠障碍因子呈负相关(r=-0.46,P=0.01)。结论抑郁症与双相障碍抑郁发作均存在外周血液循环Glu、GABA能神经递质水平异常以及Glu与GABA平衡紊乱,并且双相障碍抑郁发作患者GABA能神经递质水平异常以及Glu与GABA平衡紊乱更为明显。
简介:摘要目的阐明认知功能缺陷对慢性精神分裂症患者社会功能及生活质量的影响,为改善精神分裂症患者社会功能和生活质量提供临床认知应对策略。方法选择2017年5月至10月在中山大学附属第三医院精神心理科门诊就诊的158例慢性精神分裂症患者,进行MATRICS共识认知成套测试(MCCB)、简明精神病评定量表(BPRS)、个人和社会功能量表(PSP)、精神分裂症生活质量量表(SQLS)评估,探索精神分裂症患者认知功能对其社会功能和生活质量的影响。结果(1)社会认知功能低下组的SQLS得分高于社会功能良好组[(101±46)分比(76±40)分,P=0.002],差异有统计学意义;(2)社会功能良好组的数字序列和持续操作得分高于缺陷组,差异具有统计学意义;(3)受教育年限(R2=0.334,F=25.542)、持续操作(R2=0.316,F=35.647)、病情严重度(BPRS)(R2=0.280,F=60.386)与患者社会功能(PSP)的存在具有显著相关性(均P<0.001);(4)病情严重度(BPRS)(R2=0.486,F=228.28)、情绪管理(R2=0.510,F=124.789)、受教育年限(R2=0.531,F=90.161)、年龄(R2=0.539,F=69.644)显著影响慢性精神分裂症患者的SQLS总分(均P<0.001)。结论精神分裂症患者社会功能和生活质量与其受教育年限、疾病严重程度显著相关,神经认知中的持续操作显著影响精神分裂症患者的社会功能,社会认知中的情绪管理因子显著影响其生活质量;社会功能良好的精神分裂症患者拥有更高的数字序列(工作记忆)和持续操作(注意/警觉性)得分。
简介:摘要目的分析临床诊断为21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因突变检出情况,以明确临床诊断的准确率。方法纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院就诊的514例21-OHD患者,年龄(15.6±11.8)岁,其中男164例,女350例,收集其临床和生化资料。提取外周血白细胞DNA,利用PCR扩增加Sanger测序方法和多重连接探针扩增技术(MLPA)检测CYP21A2基因的突变情况。根据基因检测结果将患者进行分组,两个CYP21A2等位基因均检出突变为A组,仅1个等位基因检出突变为B组,未检出CYP21A2基因突变的为C组,比较各组患者激素水平的差异。结果514例患者中,401例(78.0%)患者的两个CYP21A2等位基因均检出致病突变,90例(17.5%)仅1个等位基因检出致病突变,23例(4.5%)未检出致病突变。不同临床表型的患者CYP21A2基因突变检出率差异无统计学意义。男性患者中,临床表现为单纯男性化型的A和B组患者血总皮质醇水平分别为0.04(0.02,0.20)nmol/L和0.24(0.17,0.28)nmol/L,A组低于B组,差异有统计学意义(P=0.014)。女性患者中,临床表现为失盐型的A、B和C组患者17-羟孕酮(17-OHP)分别为153.7(90.1,204.5)nmol/L、38.2(31.0,183.3)nmol/L和42.6(27.8,48.1)nmol/L,A组高于B组和C组,差异均有统计学意义(均P<0.05);临床表现为单纯男性化型的A、B和C组的孕酮水平分别为57.8(34.4,110.2)nmol/L、63.6(31.4,110.8)nmol/L和23.0(8.6,33.2)nmol/L,C组低于A组和B组,差异均有统计学意义(均P<0.05);临床表现为非经典型的A、B和C组患者17-OHP水平分别为158.7(59.1,187.6)nmol/L、147.8(131.9,179.3)nmol/L和24.5(20.4,54.2)nmol/L,C组低于A组和B组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论部分临床诊断为21-OHD的患者并未能检出两个CYP21A2等位基因的突变,表明其他引起17-OHP水平升高的先天性肾上腺皮质增生症(CAH)类型有被误诊为21-OHD的可能,基因检测对于CAH不同类型的鉴别诊断起到重要作用。
简介:摘要本文报道一例罕见的Gitelman综合征合并范科尼综合征的病例。本例患者因低钾血症就诊我院,患者自幼身材矮小,存在多种电解质紊乱,包括低钾血症、低钠血症、低磷血症、低镁血症,血气分析示轻度代谢性酸中毒,检查示存在尿液酸化障碍、肾性失钾、肾性失磷、尿氨基酸阳性、血尿酸降低,符合范科尼综合征诊断。低钾血症病因似乎可诊断为范科尼综合征,但患者2年前外院血气分析示轻度代谢性碱中毒,最后SLC12A3基因检测显示存在致病性突变,确诊为Gitelman综合征,其范科尼综合征考虑为长期严重低钾血症所致低钾性肾病的表现。
简介:摘要目的探讨非典型抗精神病药物利培酮单一药物对首发和慢性精神分裂症患者惊跳反射弱刺激抑制(PPI)和P50缺陷的影响。方法应用德国脑诱发电位新技术,数字随机抽取2017年1月至2019年6月金华市第二医院2个病房的精神病患者,对38例精神分裂症首发患者和36例慢性精神分裂症入组患者,采用可变剂量(2~6 mg/d)的利培酮治疗,分别于治疗前及治疗8周后同日完成PPI和P50的测定。应用阳性与阴性症状量表(PANSS)评定精神症状,PANSS减分率评定疗效。结果治疗前PPI和P50指标在两组患者之间差异无统计学意义(PPI比值首发组43%±29%,慢性组42%±27%,P>0.05。P50 S2/S1比值首发组83%±33%,慢性组82%±24%,P>0.05)。PPI和P50抑制指标与精神分裂症临床症状(PANSS总分、阳性总分、阴性总分及一般精神病理分)之间无相关性(P>0.05)。治疗前后比较,除P50中的S2波幅的组别主效应显著,差异有统计学意义(F=5.75,P=0.019)外,其余P50测量指标以及PPI抑制率的主效应及交互作用差异无统计学意义(P50 S2/S1比值,首发组治疗前83%±33%,治疗后85%±49%,P>0.05,慢性组治疗前82%±44%,治疗后84%±35%,P>0.05。PPI比值首发组治疗前43%±29%,治疗后42%±27%,P>0.05,慢性组治疗前42%±27%,治疗后41%±28%,P>0.05)。但是利培酮对PPI和P50测量指标的影响与疗效无关。结论首发和慢性精神分裂症均存在感觉门控抑制缺陷;利培酮难以改善PPI和P50抑制缺陷。
简介:摘要:自闭症儿童的教育是一种爱心的教育,他们的身心成长需要得到教师更多的耐心和爱心,教师在教学过程中要发现他们的独特之处,发掘他们的兴趣爱好,保证每一位儿童都能在课堂教学中增长知识,提升学习能力。本文依据多年的教学实践经验,从三个方面浅谈自闭症儿童有效课堂教学实践。