简介：

简介：

简介：摘要目的探讨平衡易位携带者的性别对胚胎染色体的影响。方法回顾性分析235对一方携带相互易位夫妇(1163枚胚胎)和70对一方携带罗氏易位夫妇(351枚胚胎)共1514枚囊胚，经二代测序技术行植入前染色体结构重排遗传学检测。结果在调整了女方年龄、抗苗勒管激素、卵巢刺激方案、Gn用量等混杂因素后，携带相互易位及罗氏易位的女性发生胚胎染色体异常的风险分别较男性携带者增加0.41倍[OR(95%CI)，1.41(1.06，1.87)，P<0.05]和1.02倍[OR(95%CI)，2.02(1.20，3.40)，P<0.01]。按女性年龄分层后显示，>30岁的女性相互易位携带者和25 ~ 30岁的女性罗氏易位携带者，发生胚胎染色体异常的风险较男性携带者分别增加0.67倍[OR(95%CI)，1.67(1.10，2.56)，P<0.05]和1.06倍[OR(95%CI)，2.06(1.02，4.15)，P<0.05]。结论女性平衡易位携带者较男性具有更高风险形成染色体异常的胚胎，此外其年龄可能也是潜在的风险因素。

简介：摘要目前各国的慢性乙型肝炎防治指南（美国、欧洲、亚太、中国）对非活动性HBsAg携带状态（IHC）的治疗推荐意见并不完全一致。随着对乙型肝炎自然史的深入研究及抗病毒治疗方案不断探索，慢性HBV感染管理模式正在逐渐改变。各国针对是否扩大抗病毒治疗适应症进行深入的探索，本文就IHC的定义、是否应该抗病毒治疗、如何更精准判断IHC等进行了综述。

简介：

简介：摘要目的分析因染色体平衡易位导致复发性流产（recurrent miscarriage，RM）的夫妇中，携带者性别对正常/平衡囊胚率（可移植囊胚率）及活产结局的影响。方法回顾性病例分析2012年1月至2018年12月期间在北京大学第三医院生殖医学中心就诊的携带平衡易位的RM夫妇的第一个刺激周期的临床资料，所有周期均进行胚胎移植前染色体结构重排检测（preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements，PGT-SR），比较不同性别携带者一个完整周期的妊娠结局。结果研究纳入247个刺激周期，均为一方携带，女性携带者136例，男性携带者111例。每移植周期临床妊娠率为47.64%（91/191），每移植周期活产率为43.98%（84/191），累积活产率为34.71%（84/242），周期取消率为38.87%（96/247）。女方平衡易位携带者的囊胚形成率［31.42%（427/1359）］低于男性携带者［36.44%（379/1040），P=0.010］；女方平衡易位携带的夫妇获得的可移植囊胚率［31.85%（136/427）］与男方平衡易位携带者的夫妇［36.15%（137/379）］，差异无统计学意义（P=0.198），囊胚数是患者获得活产的保护因素［OR （95% CI）=1.243（1.002~1.542），P=0.047］。结论女方平衡易位携带者的囊胚形成率低于男方平衡易位携带者，平衡易位携带者性别对可移植囊胚率没有影响。PGT-SR后携带者的性别不影响累积活产结局，需要根据患者获得活产所需的刺激周期数来评估携带者性别对妊娠结局的整体影响。

简介：摘要遗传检测技术的进步，促进了携带者筛查技术在生殖领域的蓬勃开展。扩展性携带者筛查与传统的基于指南的携带者筛查相比，可以有效地识别出更多的高危夫妇。扩展性携带者筛查开展后，增加了单基因病胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing，PGT）的转诊数量，丰富了疾病诊断类型。扩展性携带者筛查结合PGT技术，正在改变遗传风险评估的临床策略，通过准确识别生殖风险信息，合理安排生育计划，从而预防出生缺陷。

简介：摘要：目的 对优质护理应用于肾功能衰竭乙肝病毒携带者血液透析患者的护理效果进行研究。方法 以本院在2020年9月至2021年9月期间收治的64例肾功能衰竭乙肝病毒携带者为研究样本，所有患者均行血液透析治疗，依照随机数表法，分成对照组和研究组，各32例。对照组行常规护理，研究组行优质护理，对比两组患者生活质量和护理满意度。结果 研究组各项生活质量评分均高于对照组（P＜0.05）；研究组护理满意度为93.75%，高于对照组的71.88%（P＜0.05）。结论 优质护理应用于肾功能衰竭乙肝病毒携带者血液透析患者效果显著，可有效提高患者生活质量，建立良好的护患关系，值得在临床广泛推广。

简介：摘要目的探讨中国育龄人群中21种遗传代谢病的携带率，为遗传咨询和生育指导提供依据，同时为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供一定的参考。方法采集897位无关健康个体(包括143对夫妇)的外周血，提取DNA。应用全外显子组测序技术对该897位个体的54个基因(21种遗传代谢病的致病基因)进行检测，筛选在数据库记载的致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异。结果897位个体中检出数据库记载的54个致病基因中致病性/疑似致病性变异和未记载的功能丧失型变异共140个，总频次为183次，人均携带0.20个。一对夫妇同时携带SLC25A13基因致病性变异，通过胚胎植入前遗传学诊断生育一健康婴儿。检出的变异涉及40个基因，变异数频次较多的5个基因分别是ATP7B、SLC25A13、PAH、CBS和MMACHC。根据Hardy-Weinberg定律，人群中该21种遗传代谢病发病率约为1/1100，发病率较高的5种单基因病是瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、肝豆状核变性、糖原累积病和苯丙酮尿症。结论本研究初步明确了21种遗传代谢性疾病在中国育龄人群中的携带率及发病率，为新生儿遗传代谢病筛查病种的选择提供了参考。孕前遗传病携带者筛查是主动的一级预防措施，是阻断患儿出生的有效方法。

简介：摘要目的探索拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)和核型分析在平衡易位携带者产前诊断中的应用价值。方法收集2018年5月至2019年12月在郑州大学第一附属医院同时行CNV-seq检测和核型分析的135例平衡易位携带者单胎羊水样本的病案资料，对两组数据进行对比分析。仅将明确导致出生缺陷的结果定为异常，包括染色体数目异常、大片段缺失/重复、致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variations，pCNVs)。结果核型分析的异常检出率为4.44%(6/135)。CNV-seq的异常检出率为5.93%(8/135)，较核型分析高1.48%(2/135)。核型分析平衡易位检出率为50.37%(68/135)。结论对于平衡易位携带者，建议行羊膜腔穿刺取样后同时进行CNV-seq和核型分析检测，有利于胎儿染色体异常的全面检出及出生后的生育咨询。

简介：摘要目的评价HbA2和HbF联合检测对于筛查福建泉州地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)的应用价值，并寻找本地区的最佳截断值。方法11 428例疑似地贫患者同时行毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因诊断，应用统计学方法分析各型地贫的分布情况及HbA2和HbF筛查各型地贫的性能比较，根据绘制ROC曲线得出HbA2和HbF的最佳截断值。结果4591例地贫患者按携带基因类型包括α、β、αβ复合型地贫。α和β地贫最常见的基因类型分别为--SEA/αα和β654/βN 、β41-42/βN、β17/βN。绘制ROC曲线检测HbA2筛查α地贫、β地贫、αβ复合地贫、静止型α地贫、轻型α地贫、中间型α地贫的性能，得到最大曲线下面积分别为0.674、0.984、0.936、0.499、0.731、0.956，Hb A2的最佳截断值分别为2.45%、3.25%、3.65%、2.95%、2.55%、1.75%。结论HbA2是筛查中间型α地贫、β地贫、αβ复合型地贫效率较高的指标，联合检测HbA2和HbF可有效地检出β地贫基因携带者。

简介：摘要：目的 对肾功能衰竭乙肝病毒携带者血液透析时应用优质护理的应用效果进行研究。方法 选择本院在2021年3月至2022年3月期间收治的74例肾功能衰竭乙肝病毒携带者，利用血液透析治疗，随机分成人数相等的两组，各37例。对照组行常规护理，研究组行优质护理，对比两组焦虑、抑郁情绪和治疗依从性。结果 护理前，两组患者焦虑、抑郁情绪评分对比无明显差异（P＞0.05），护理后，两组患者焦虑、抑郁情绪评分均有差异（P＜0.05），研究组者焦虑、抑郁情绪评分均低于对照组（P＜0.05）；研究组治疗依从性为94.59%，高于对照组的72.97%（P＜0.05）。结论 优质护理针对肾功能衰竭乙肝病毒携带者效果明显，可有效缓解患者焦虑、抑郁情绪，提高患者治疗依从性，在临床层面具备较大临床推广价值。

简介：摘要目的分析河南地区β-地中海贫血患者和基因携带者的基因类型与血液学特征。方法收集2016年8月至2021年11月于郑州大学第一附属医院诊断为β-地中海贫血患者或基因携带者的临床资料，分析其血常规、血红蛋白电泳、基因检测结果。结果83例β-地中海贫血患者或基因携带者中，女性46例，男性37例，年龄生后5个月至83岁，平均年龄(27.37±14.71)岁。共检出13种β-地中海贫血等位基因共计86个，前3位分别为IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.72%)、CD41-42(-TTCT)(26.74%)、CD17(A>T)(18.60%)，包括5种罕见基因：CD8-9(+G)、IVS-Ⅱ-1(G>A)、CD42(T>G)、Initiation codon ATG>AGG和Initiation codon ATG>ACG。其中，HBB：c.128T>G(CD42 T>G)为国内首次检出的突变类型。13种β-地中海贫血等位基因共组成15种基因型，包括12种单纯杂合子( 80例，占96.40%) 、2种复合杂合子(2例，占2.40%) 、1种纯合子(1例，占1.20%)。血液学主要表现为轻度小细胞低色素性贫血以及HbA2增高。与β+/βN基因型携带者相比，β0/βN基因型携带者的MCV、MCH明显降低，HbA2明显增高，差异有统计学意义(P<0.05)。结论β-地中海贫血在河南地区并不少见，其特点与高发地区不同，需引起足够重视。HBB：c.128T>G(CD42 T>G)丰富了中国人群的β-地中海贫血突变谱。本研究为河南省β-地中海贫血的遗传咨询和产前诊断服务提供参考。

简介：摘要目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产（≥2次）、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史，夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊夫妻一方为平衡易位/到位携带者，孕妇此次自然受孕并妊娠至18～25周（90例）；以及因孕妇高龄、产前超声提示胎儿结构异常和产前筛查高风险行胎儿染色体核型分析发现胎儿染色体结构异常后，夫妇行染色体检查确诊为夫妻一方为易位/倒位携带者（27例）。这117例孕妇在孕18～25周行羊膜腔穿刺染色体核型分析和CMA。比较并总结产前诊断结果。采用描述性统计分析。比较并总结产前诊断结果，采用描述性统计分析。结果2种方法检测成功率均为100.0%（117/117）。染色体核型分析检出6.0%（7/117）的胎儿携带不平衡易位/倒位，33.3%（39/117）携带平衡易位/倒位。CMA检出14例胎儿携带有致病性拷贝数变异（copy number variation，CNV），1例临床意义未明CNV，异常检出率为12.8%（15/117）。15例检出CNV胎儿中与父母易位/倒位相关的CNV有13例，新发变异1例（22q11.2微缺失综合征），Duchenne肌营养不良基因变异携带者1例。综合核型与CMA结果，最终确定携带有不平衡易位/倒位片段胎儿占10.3%（12/117），携带平衡易位/倒位胎儿占31.6%（37/117），染色体正常胎儿占58.1%（68/117）。结论染色体核型分析与CMA技术联合应用优势互补，当夫妻一方染色体平衡易位/倒位携带时可提供更加准确的产前遗传学诊断结果。

简介：摘要目的分析代谢性疾病危险因素等对非活动性HBsAg携带者（IHC）发生乙型肝炎（乙肝）再活动的流行病学特征，为规范慢性HBV感染者的管理提供科学依据。方法基于2010年建立的江苏省慢性HBV感染者队列，通过2012-2020年的6次随访，分析IHC发生乙肝再活动的流行病学特征以及超重、高血压、糖尿病、高血脂等代谢性疾病危险因素对乙肝再活动的影响。结果2 527例IHC随访至2020年，共随访17 730人年，平均随访时间为7.0人年，共发生乙肝再活动98例，累积发生率3.9%，发病密度为5.53/1 000人年；多因素Cox比例风险回归分析结果显示，年龄、基线HBV DNA是IHC发生乙肝再活动的独立危险因素，与≥60岁年龄组相比，40~49岁组（aHR=2.16，95%CI：1.20~3.90）及20~29岁组（aHR=5.48，95%CI：2.07~14.48）发生乙肝再活动的风险显著升高；与基线时HBV DNA<100 IU/ml者相比，存在低病毒水平者（HBV DNA=100~1 999 IU/ml）发生乙肝再活动的风险显著升高（aHR=1.67，95%CI：1.11~2.52）；按照年龄分层分析结果显示，在≥50岁年龄组中，暴露于≥2个代谢性疾病危险因素者发生乙肝再活动的风险显著高于无代谢性疾病危险因素者（aHR=2.73，95%CI：1.08~6.96）。结论江苏省社区人群中IHC仍有发生乙肝再活动的风险，尤其是青壮年和低病毒活动水平的IHC；对于≥50岁且合并≥2个代谢性疾病危险因素的IHC，发生乙肝再活动的风险显著升高。对这部分人群应加强监测和管理，对于符合抗病毒治疗指征者应及时启动治疗，降低疾病进展的风险。

简介：摘要目的动态观测恩替卡韦治疗HBeAg阳性慢性乙型肝炎病毒携带者的临床疗效及其外周血PD-1+CXCR5+CD4+T淋巴细胞、可溶性程序性死亡受体1（sPD-1）水平变化并探讨其临床意义。方法慢性乙型肝炎病毒携带者治疗（A）组31例，慢性乙型肝炎患者治疗（B）组32例，慢性乙型肝炎病毒携带者未治疗（C）组15例，收集并比较3组患者0周、24周、48周外周血标本和临床资料，流式细胞技术检测PD-1+CXCR5+CD4+T淋巴细胞，酶联免疫吸附法检测sPD-1水平。3组间计量资料行方差分析检验与Spearman相关性分析。结果0周时，A组、C组血清HBsAg、HBeAg和HBV DNA水平均显著高于B组；外周血PD-1+CXCR5+CD4+T淋巴细胞，B组（4.70%±1.58%）显著高于A组（3.25%±1.01%）和C组（2.77%±0.67%）（F=16.65，P<0.05），A组与C组间差异不明显（P>0.05）；外周血sPD-1，B组［（1 866.62±1 472.70）pg/ml］显著高于A组［（824.86±538.66）pg/ml］和C组［（618.19±602.62）pg/ml］（F=10.95，P<0.05），A组与C组间差异不明显（P>0.05）。48周时血清HBsAg，A组、C组较基线无显著下降（P>0.05），均显著高于B组（P<0.05）；血清HBeAg，A组、B组较基线均显著下降（P<0.05），但A组显著高于B组（P<0.05），A组与C组间差异不明显（P>0.05）；血清HBV DNA水平，A组、B组较基线均显著下降（P<0.05），均显著低于C组（P<0.05），A组与B组差异不明显（P>0.05）；外周血PD-1+CXCR5+CD4+T淋巴细胞，A组（1.56%±0.73%）、B组（1.32%±0.43%）较基线均显著下降（P<0.05），均显著低于C组（2.64%±0.85%）（P<0.05），A组与B组无明显差异；外周血sPD-1，A组［（289.05±215.86）pg/ml］、B组［（236.01±173.92）pg/ml］较基线均显著下降（P<0.05），均显著低于C组［（650.34±598.46）pg/ml］（P<0.05），A组与B组无明显差异（P>0.05）。相关性分析结果：48周时A组，PD-1+CXCR5+CD4+T淋巴细胞比例下降水平与HBsAg、HBV DNA下降水平无相关性，与HBeAg下降水平呈正相关（r=0.376，P<0.05）；sPD-1下降水平与HBsAg变化无相关性，与HBeAg、HBV DNA下降水平均呈正相关（r值分别为0.598、0.384，P值均<0.05）。48周时B组，PD-1+CXCR5+CD4+T淋巴细胞、sPD-1下降水平与HBsAg、HBeAg、HBV DNA下降水平均呈正相关（P值均<0.05）。结论HBeAg阳性慢性乙型肝炎病毒携带者抗病毒治疗48周乙型肝炎病毒复制与表达均受到显著抑制，这不仅与恩替卡韦治疗有关，而且与sPD-1参与的免疫学机制有关；且HBeAg的表达抑制与PD-1+CXCR5+CD4+T淋巴细胞数量减少和/或活性降低有关。

简介：摘要本文介绍自2020年以来我国白蛉传播病毒的研究进展，包括白蛉携带病毒的分离鉴定，病毒分子遗传进化，病毒对人和动物感染，以及白蛉种群与病毒时空关系等。并对今后我国关于白蛉携带病毒所需要开展的工作提出意见和建议，以推动我国在该领域的研究。

简介：【摘要】目的：分析输尿管结石术后携带双"J"管出院患者采取整体护理后产生的影响。方法：研究对象：60例输尿管结石术后携带双"J"管出院患者。研究时间：2021年1月至2021年12月。研究分组方式：电脑盲选方法。研究分组类别：对照组实施基础护理，为30例患者。观察组实施整体护理，为30例患者。研究主要目的：分析输尿管结石术后携带双"J"管出院患者采取整体护理后并发症发生率。结果 ：观察组护理后并发症发生率显著低于对照组，（P

简介：摘要目的探究单体型B与线粒体m.1555A>G突变致聋的相关性。方法采集单体型为B且携带m.1555A>G家系(TP023)成员外周血，建立永生化淋巴细胞系作为实验组(D组)；选取单体型非B但携带m.1555A>G的永生化淋巴细胞(S组)和单体型为B但不携带m.1555A>G的永生化淋巴细胞(C组)为对照组；分别对三组细胞的线粒体膜电位(mitochondrial membrane potential，MMP)、线粒体蛋白表达、细胞活性氧(reactive oxygen species，ROS)、三磷酸腺苷(adenosine triphosphate，ATP)水平进行检测，评估线粒体功能。结果相比于C组，D组细胞的MMP下降29.5%(P<0.001)，ROS水平上升30.8%(P<0.001)，ATP产量下降39.0%(P<0.001)，S组细胞MMP下降21.3%(P＝0.002)，ROS水平上升8.7%(P＝0.202)，ATP产量下降11.2%(P＝0.661)；两组细胞的ND4、CytB等蛋白表达均有不同程度的下降。结论线粒体单体型B可能是导致m.1555A>G突变携带者的耳聋外显率增高的原因。

简介：摘要目的探讨不携带静脉的游离趾腓侧皮瓣修复手指指腹缺损的临床疗效。方法2020年6月至2021年1月,采用不携带静脉的趾腓侧游离皮瓣修复手指指腹缺损8例,其中男6例,女2例,平均年龄32（18~42）岁,患指指腹缺损面积1.0 cm×0.5 cm~1.8 cm×0.8 cm,术中切取趾腓侧皮瓣仅携带趾底动脉及趾底神经,吻合和缝接患指指掌侧固有动脉及指掌侧固有神经,所有皮瓣均未携带回流静脉,足趾供区直接拉拢缝合,术后常规抗感染、抗痉挛、抗凝治疗。术后门诊定期随访。结果术后皮瓣全部成活,均未发生血管危象,供、受区术口均Ⅰ期愈合。8例患者均得到随访,平均随访时间6.4（4~12）个月。患指指腹外形饱满,质地、弹性良好,末次随访时TPD达6~8 mm,按中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准评价手功能,获优7例,良1例。结论游离趾腓侧皮瓣对于修复手指指腹微小创面,可以不携带回流静脉使皮瓣成活,对于在解剖分离回流静脉失败的病例中提供一定的参考意义。