简介:摘要:目的:本研究通过对ABCA3外显子10进行基因测序和分析,初步探讨ABCA3 exon10区域上是否有基因变异或多态性位点分布,探讨其与新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)发病的相关性,从基因水平探讨NRDS的发病机制。方法:收集于2017年9月-2021年3月在海淀妇幼保健院新生儿重症监护病房住院的NRDS患儿26例作为病例组,同时间段、同群体中26例非NRDS新生儿作为对照组。分别提取两组基因组DNA,PCR扩增ABCA3 exon10,并将扩增产物进行直接测序,分析两组ABCA3 exon10 是否有变异或多态性位点存在。结果:在ABCA3 exon10 rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变C>T,密码子由TTC变为TTT,第353编码位点氨基酸未发生改变。病例组和对照组均存在该位点点突变,其中NRDS组共有16例,变异率为30.2%,非NRDS组共有7例,变异率为13.2%,NRDS组显著高于非NRDS组(X2=4.498,P=0.034),差异具有统计学意义;结论: ABCA3外显子10区域上rs13332514 (F353F)位点存在单个碱基点突变C>T,该位点变异可能与新生儿发生NRDS有相关性,等位基因T可能是增加新生儿发生NRDS的易感因素之一。
简介:摘要目的探究2H3R3Z3E3/4H3R3化疗方案在肺结核治疗、预后方面的应用效果。方法选取我院2012年6月-2014年6月期间收治的肺结核患者90例,根据患者年龄随机分成三组,即青年组、中年组及老年组,分别为30例,三组患者均给予2H3R3Z3E3/4H3R3化疗方案,观察比较三组患者的痰转阴率、病灶吸收率及不良反应发生率。结果青年组和中年组患者的痰菌转阴率及空洞吸收率明显高于老年组(P<0.05),但青年组和中年组比较无统计学意义(P>0.05);老年组患者的不良反应发生率明显高于青年组和中年组(P<0.05),但青年组和中年组比较无统计学意义(P>0.05)。结论对肺结核患者应用2H3R3Z3E3/4H3R3化疗方案治疗效果显著,安全性也较高,但对于老年患者应注意观察。
简介:目的对2HRZE/4H3R3和2H3R3Z3E3/4H3R3治疗初治涂阳肺结核病患者社会效果评价,为结核病的社会控制提供依据。方法应用中国卫生部结核病控制项目2HRZE/4H3R3方案,治疗初治涂阳肺结核病人的监测资料和2003年对《中国结核病控制规划(2001—2010)))阶段评估,抽查“世界银行贷款+中国结核病控制项目”2H3R3Z3E3/4H3R3方案治疗初治涂阳肺结核病人治疗的资料进行分析。结果在落实较好的全程督导服药治疗下,两方案已达到国家规划目标。目前2H3R3Z3E3/4H3R3未能达到国家规划目标,治愈率明显较强化期每日服药方案低,而失败率、丢失率、副反应停药率明显较高。结论经费落实不到位导致患者全程督导服药治疗不能很好落实,是影响化疗效果的主要原因。由于全程督导服药治疗不能很好落实,致使全程隔日服药方案不能胜任规划目标的要求,提示结核病控制的方向。
简介:摘要随着对早期胚胎发育各阶段的深入探索,尤其是对合子基因组激活以及第一次细胞分化的研究,研究者发现早期胚胎表观遗传学遵循着严密的时空修饰机制。既往研究已确定H3K9me3和H3K27me3对基因组表达的抑制效应,明确它们在基因组中参与了许多重要的生物学事件,如染色质重编程、基因组印记、胚胎干细胞干性维持及体细胞克隆等,但其涉及的详细分子机制和作用机理仍不完全清晰。本文从发育生物学和表观遗传学方面,阐述早期胚胎组蛋白H3K9me3和H3K27me3研究进展,为了解胚胎发育的复杂机制以及进一步完善体外胚胎培养技术提供理论基础。
简介:Learningpoint:althoughmuchinformationconcerningtheseverityofaorticstenosiscanbeobtainedfromphysicalexamination,resting12-leadECGandaPAchestradiograph,specializeddiagnosticimagingsuchasechocardiographyorcardiaccatheterizationisessentialforquantification.
简介:目的对云南3所特殊教育学校聋生人群进行系统性的耳聋临床资料分析,为开展耳聋基因的分子流行病学研究提供参考依据。方法了解聋生详细的耳聋病史;进行全身及耳鼻咽喉常规检查;进行纯音听阂测试及声导抗测试,了解聋生双耳听功能和中耳功能状况。结果聋生耳聋前有耳毒性药物用药史者占8.2%,有家族史者占19.5%,综合征性耳聋占5.3%,耳聋病因不明者亦占较大比例;汉族与非汉族聋生在综合征性耳聋和聋前用药史方面无显著差异,汉族聋生有家族史的比例高于非汉族聋生。结论云南省聋生可能的致聋原因有遗传性聋、药物性聋,但大部分聋生病因不明,尚需借助分子生物学理论和技术,从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。。
简介:3-去氮-NeplanocinA(3-DNPA,2)是具有很强抗病毒抗肿瘤活性的碳环核苷。发展其有效的合成路线,有助于其类似物的合成及进一步的生物活性研究。由2,4.二羟基-3-硝基吡啶起始的3-去氮嘌呤合成,采用-釜反应直接构建咪唑环,避免了中间体10被氧化;同时,碱基合成中副产物11.1的发现和结构确证,提示了一条合成1-去氮嘌呤的新方法。采用微波辅助方法提高了6-氯-3-去氮嘌呤12的肼解及随后的Boc保护制备17的反应产率;而后者提高了偶联反应N9异构体的比例。全部合成工作经十步反应得到3-DNPA,总收率11.2%。