简介：摘要目的研究表皮生长因子(EGF)61*G/A基因多态性与胃癌之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测胃癌及正常对照组的EGF61*G/A基因型。结果胃癌患者EGF61*G/G基因型或61*G等位基因明显高于对照组，G/G基因型在两组间差异有统计学意义（x2=5.442，P=0.020；OR=1.852，95%=1.101-3.114），G等位基因在两组间差异没有统计学意义（x2=5.861,P=0.015；OR=1.629，95%=1.096-2.421）。结论EGF61*G/G基因型与胃癌的生成相关。

简介：目的中国汉族人群中SCN5A基因A1673G多态与孤立阵发房颤的相关性。方法选取汉族孤立阵发房颤患者120例为观察组,以健康汉族人群120例为对照组,采用限制性片段长度多态性分析（RFLP）,对SCN5A基因A1673G的多态位点进行基因型鉴定,并随机挑选样本进行测序,检验其可靠性。结果SCN5A基因A1673G多态位点在中国汉族人群孤立阵发房颤患者和正常组比较,基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律;A1673G多态的基因型频率在两组间差异有统计学意义（P〈0.05）,房颤患者G等位基因高于正常组;GG基因型对房颤患者有明显影响（P〈0.05）。结论SCN5A基因变异可能与中国汉族人群孤立阵发性房颤相关。

简介：目的研究CD14基因-260A/G位点多态性与前列腺癌易感性的关系。方法提取168例前列腺癌患者和208例对照组的外周血DNA标本,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术（polymerasechainreaction-ligasedetectionreaction,PCR-LDR）分析前列腺癌患者CD14-260A/G位点多态性,比较不同基因型和前列腺癌易感性的关系,并探讨不同基因型与前列腺癌患者年龄、体重指数（bodymassindex,BMI）、吸烟、饮酒及肿瘤家族史的关系。结果总体来说CD14基因-260A/G多态性与前列腺癌易感性之间无显著相关性（P=0.284,OR=1.27,95%CI=0.82～1.94）;饮酒（P=0.003）和肿瘤家族史（P〈0.001）与前列腺癌的发生密切相关;在分层分析中,年龄〈70岁的男性携带CD14-260G（AG＋GG）等位基因者能增加前列腺癌的易感性（P=0.011,OR=2.93,95%CI=1.28～6.70）。结论CD14基因-260A/G位点多态性在总体上与前列腺癌易感性无显著相关性,但在年龄小于70岁男性中,携带有CD14-260G等位基因者患前列腺癌的危险性却明显增高。

简介：摘要目的探讨研究江浙汉族人群21个非CODISSTR基因座的遗传多态性。方法使用AGCU21＋1STR荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250个无关个体的21个非CODISSTR基因座进行扩增，统计STR基因座的遗传学参数。结果扩增后取得了21个STR基因座的等位基因频率分布，检测出6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9个等位基因，也获得了21个STR基因座的H，He，DP，PM及PE等的法医遗传学资料。结论21个非CODISSTR基因座具有良好的遗传多态性，适用于法医学亲权鉴定和个体识别。

简介：目的采用Meta分析的方法评价TNF-α基因中–308G/A位点多态性和前列腺癌易感性之间的关系,为进一步阐明前列腺癌发病的分子机制及筛查前列腺癌高风险人群提供参考。方法计算机检索PubMed（1950～2011）、EMbase（1990～2011）、CNKI、CBM、VIP和WanFangData,按照纳入与排除标准筛出关于TNF-α-308位点多态性与前列腺癌相关性的病例-对照研究或队列研究,检索时限均为从建库至2012年1月。在提取数据和评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan5.1.4和Stata11.0软件进行统计分析。结果共纳入11个研究,4919例前列腺癌患者,5210例健康对照。Meta分析结果显示：①前列腺癌组与对照组中基因型AAvs.GG[OR=0.92,95%CI（0.71,1.20）,P=0.55]、GAvs.GG[OR=1.11,95%CI（0.90,1.37）,P=0.33）、AAvs.GG＋GA[OR=0.91,95%CI（0.70,1.18）,P=0.47）、GA＋AAvs.GG[OR=1.11,95%CI（0.90,1.36）,P=0.33）、等位基因Avs.G[OR=1.07,95%CI（0.91,1.26）,P=0.39]与前列腺癌易感性之间均无相关性;②以人种为亚组进行分层分析,发现TNF-α–308位点的多样性在不同人种中也无明显相关性（P〉0.05）。结论现有证据显示,TNF-α–308位点等位基因和基因型可能与前列腺癌易感性无关。由于纳入研究数量有限,上述结论尚需开展更多高质量、大样本的随机对照试验加以验证。

简介：过氧化物酶体增殖物激活受体（peroxisomeproliferator-activatedreceptors,PPARs）属于核激素受体家族。PPARs包括3个亚型即α亚型δ亚型和γ亚型,PPARγ2亚型有两个常见多态：C1431T和Pro12Ala。研究证实在人类PPARγ基因多态性与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,可导致冠心病的发生发展,并与冠状动脉粥样硬化性心脏病多个危险因素,如2型糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常、代谢综合征有关。因此PPARγ基因多态性不仅直接参与了冠心病发生发展的多个环节,并可通过增加冠心病的危险因素来进一步促进冠心病的发生与发展。临床通过测定PPARγ基因多态性有可能分析出发生2型糖尿病、高血压、代谢综合征、血脂异常、肥胖和冠心病发病的可能性和风险,发现与诊断冠心病的高危人群。

简介：摘要缺血性脑卒中为遗传和环境因素共同作用导致，发病机制复杂，近年来有关缺血性脑卒中候选基因研究较多，与缺血性脑卒中相关的候选基因主要包括①脂类代谢相关基因；②血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因;③5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因;④炎症反应的相关因子的基因;⑤肾素-血管紧张素系统(RAS)相关基因;⑥一氧化氮合成酶基因。研究脑卒中的易感基因，从分子水平认识其发病机制，从而提高对该病的预防、诊断及治疗。

简介：摘要脑梗死是一种发病机制复杂的多因子疾病，受遗传因素和环境因素共同作用。目前，从基因水平阐述脑梗死的发病机制在人类基因组计划完成后已经成为医学界关注的焦点，识别和筛查脑梗死的易感基因和易感位点并且阐明其遗传本质，为易感者的早期预防和个体化治疗提供重要的理论和实验依据。该文综述了目前与脑梗死相关的部分基因遗传多态性的研究进展。

简介：摘要目的研究抵抗素基因-420C/G位点多态性PCR扩增体系优化的实验条件。方法对实验研究中的主要影响因素设置各系列浓度和梯度，进行PCR反应后观察电泳结果，选取最适条件。结果最适温度为55°C，最适Mg2+浓度为1.5mmol/L，最适dNTP浓度为2.5mmol/L。最适扩增循环为35个循环。结论探索抵抗素基因多态性检测的最适实验条件，优化抵抗素基因多态性PCR扩增体系，使其扩增获得最高产物率。

简介：目的探讨白细胞介素-6（interleukin-6,IL-6）基因174G/C多态性与缺血性脑卒中（ischemicstroke,IS）风险的相关性。方法计算机检索CBM、CNKI、PubMed、MEDLINE和EMbase数据库,收集从建库至2011年8月间关于IL-6基因174G/C多态性与IS风险相关性的病例对照研究,由两名研究者独立进行资料提取、质量评价并交叉核对后,采用RevMan5.1.2和Stata11.0软件对符合标准的文献进行Meta分析。结果共纳入12个研究,2537例患者和2767例对照。各遗传模型Meta分析结果显示：IL-6基因174G/C多态性与IS风险的相关性无统计学意义[共显性遗传模型：G/Cvs.G/G：OR=0.98,95%CI（0.78,1.24）;C/Cvs.G/G：OR=0.75,95%CI（0.38,1.50）;显性遗传模型：OR=0.93,95%CI（0.68,1.28）;隐性遗传模型：OR=0.80,95%CI（0.45,1.42）]。基于人种的亚组分析结果显示两者相关性无统计学意义,而基于对照来源的亚组分析结果显示,对照人群为医院来源的亚组中IL-6基因174G/C多态性是IS的保护因素[共显性遗传模型：G/Cvs.G/G：OR=0.56,95%CI（0.40,0.79）;C/Cvs.G/G：OR=0.17,95%CI（0.11,0.27）;显性遗传模型：OR=0.40,95%CI（0.29,0.55）;隐性遗传模型：OR=0.24,95%CI（0.16,0.37）]。结论基于目前研究结果显示,IL-6基因174G/C多态性与IS风险无明显相关性。受纳入研究质量和数量限制,上述结论尚待开展更多高质量的前瞻性研究进一步验证。

简介：摘要目的探讨环氧化酶-2(COX-2)基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性。方法采用熔解曲线不同的高通量SNP分型法方法，在中国泰安地区汉族人群中，对182例2型糖尿病变伴视网膜病变者(DR)，150例健康对照者的COX-2基因-765G/C多态性进行检测；比较分析各组间基因型频率及等位基因频率进行分析。结果-765G/C位点的基因型GC在糖尿病视网膜病变组明显增高（OR=2.14,95%CI=1.10-4.16）。结论泰安地区汉族人群中，COX-2基因-765G/C多态性与DR有相关关系，-765G/C位点的基因型GC可能是糖尿病视网膜病变的遗传易感因素。

简介：摘要目的分析hOGG1基因型与胃癌临床病理参数之间的关系，以探讨其在胃癌预后中的潜在价值。方法选取住院接受手术治疗的原发性胃癌患者176例。遴选5项临床病理参数（TNM分期、临床病理类型、肿瘤局部炎症反应、胃癌瘤体的大小及肿瘤级别），通过PCR-RFLP方法检测胃癌患者hOGGl基因Ser326Cys多态的基因型，通过组织病理学方法检测并收集临床病理参数，应用卡方检验对Ser326Cys基因与临床病理参数进行相关性分析。结果实验结果显示hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无统计学意义（P＞0.05）结论hOGGl基因Ser326Cys与临床病理参数无明显相关性。

简介：摘要目的研究四川人群X线修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg194Trp、Arg280His多态性与宫颈癌风险的关系。方法采用病例－对照研究方法，PCR-RFLP检测123例宫颈癌病人及性别、年龄相匹配的175例正常人群XRCC1Arg194Trp、Arg280His多态性分布及与宫颈癌风险的关系。结果病例组和对照组Arg194Trp基因型频率分布有显著性差异（P＜0.05），Arg194Trp多态性可能与个体患宫颈癌风险相关，等位基因Trp可能增加个体患宫颈癌的风险（OR＝1.617，95%CI＝1.101～2.374，P＜0.05），Arg280His在两组中分布无显著性差异（P＞0.05）。结论Arg194Trp多态性可能与宫颈癌风险相关，Arg280His多态性与宫颈癌易感性无关。

简介：目的探讨瘦素受体（leptinreceptor,LR）基因Gln223Arg位点多态性与脑卒中的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测50例脑卒中患者和50例正常对照者的LR基因Gln223Arg位点多态性,同时记录受试者年龄、性别,并测定血糖、胆固醇（CHO）、低密度脂蛋白（LDL）、收缩压和舒张压等临床指标进行对比分析。结果脑卒中组的瘦素受体基因G和A等位基因频率分别为74.0%和26.0%,正常对照组分别为84.0%和16.0%,两者比较差异有统计学意义（P〈0.05）。与对照组基因型比较,基因型中含有等位基因A的各临床指标要高于对照组。结论LR基因Gln223Arg位点的A等位基因会增加脑卒中的发病风险。

简介：[目的]探讨DNA修复基因XRCC1Arg399Gln基因多态性与肝癌易感性的关系。[方法]选取113例广西肝癌高发现场筛查的肝癌患者及113例同地区的正常人群进行对照研究，采用聚合酶链式反应一限制性长度多态性方法（PCR—RFLP）。比较XRCC1Arg399Gln不同基因型与肝癌发病的关系。[结果]变异型等位基因XRCC1399Arg／Gln和GlrdGln的出现率在肝癌组和对照组中分别为29．20％和14．16％（P〈0．05）；而野生基因型XRCC1399Arg／Arg出现率在肝癌组和对照组中分别为70．79％和85．84％（P〉0．05）。[结论]XRCC1Arg399Gln基因多态性在肝癌的发生发展中具有一定的影响作用。

简介：目的：研究原发性高血压病患者环氧化酶-2（COX-2）基因多态性的分布及其与高血压病中医辨证分型的关系,为中医辨证论治提供新的客观依据。方法：选择178例高血压病患者,辨证分型为肝火亢盛型、阴虚阳亢型、痰湿壅盛型、阴阳两虚型,并设725例正常者为对照组。运用PCR-RFLP技术检测受试者外周血细胞中COX-2基因启动子区-1290A/G、-1195G/A、-765G/C位点基因多态性,并进行基因分型;分析不同中医证型与COX-2基因表达的相关性。结果：COX-765G/C基因在实验组与正常对照组的分布存在差异;COX-1195G/A基因多态性与高血压肝火亢盛证、阴虚阳亢证的发生有相关性,与虚证（阴虚阳亢＋阴阳两虚）比较,实证（肝火亢盛＋痰湿壅盛）GG、CG＋CC基因型频率明显增高。结论：COX-1195G/A基因变异可能是高血压肝火亢盛证、阴虚阳亢证发生过程的重要遗传因素;-765G/C位点GG、CG＋CC基因频率可能与高血压病虚实辨证相关。

简介：摘要脂联素是具有重要功能的脂肪因子，其表达水平及基因多态性与2型糖尿病密切相关。本文综述了血浆脂联素的结构、生物功能、血浆脂联素水平及基因多态性与2型糖尿病的关系，为探讨2型糖尿病的发病机制及治疗方法提供线索。

简介：摘要目的探讨原发性高血压人群醛固酮合酶（CYP11B2）基因-344T/C多态性与心房颤动（Af）的关系。方法运用病例对照法，选择402例原发性高血压患者，运用PCR-RFLP对202例伴AF者（Af组）和200例窦性心律者（Non-Af组）的CYP11B2基因-344T/C多态性进行基因分型及分析。结果2组T和C等位基因的分布，差异无统计学意义(χ2=1.36P=0.24)；三种基因型分布比较，差异有统计学意义(χ2=10.69P=0.005)；Af组CC基因型频率明显高于Non-AF组，与携带TT+TC基因型者比较，高血压患者携带CC基因型者Af的风险增加（OR=1.91，95%CI1.09～3.13）。结论CYP11B2基因-344T/C多态与原发性高血压患者Af的发生可能存在相关性。

简介：摘要目的探讨β2-肾上腺素能受体（β2-AR）编码区16位点遗传多态性与支气管扩张症（简称支扩）的发病及临床表型的关系。方法用直接测序法测定176名受试者的基因型（正常对照组86例，支扩组90例），并测定支扩组的1秒用力呼气容积占预计值百分比（FEV1%），观察不同基因型支扩患者的肺功能及吸入沙丁胺醇后支气管舒张反应的阳性率，分析β2-AR-16位点遗传多态性与支扩的发病及临床表的关系。结果两组研究对象的β2-AR编码区16位点（Arg→Gly）的突变频率分别为46.5%和49.4%，差异无显著性（χ2=0.303,P＞0.05）；支扩组16位点基因型为Arg/Arg、Arg/Gly和Gly/Gly的患者，其FEV1%分别为（75.9±6.8）、（72.3±7.2）和（71.0±6.3），差异有显著性（F=4.048,P＜0.05）；吸入沙丁胺后支气管舒张反应的阳性率分别为34.5%、15.2%和7.1%，差异有显著性（χ2=7.425,P＜0.05）。结论β2-AR16位点的遗传多态性可能不是支扩发病的基本原因，但可能是影响支扩者临床严重程度重要原因之一。

简介：目的建立基于随机扩增多态性DNA分析（RandomlyamplifiedpolymorphicDNA,RAPD）的霍乱弧菌简便快速分子分型方法。方法选择16株霍乱弧菌代表性菌株,包括O_1群、O_（139）群和非O_1/非O_（139）群等血清群,通过40条随机引物的RAPD-PCR实验,筛选出理想的随机引物,要求其产生的DNA指纹图谱多态性高,并有足够的分辨力进行分子分型。结果通过一系列RAPD-PCR实验和统计学聚类分析,从40条随机引物中筛选出2条最符合要求的引物。16株霍乱弧菌的分析结果显示,2条引物对于O_1群和O_（139）群产毒株、O_1群非产毒株和非O_1/非O_（139）群均有很好的聚类分辨率。结论本研究筛选获得了2条随机引物并建立了基于RAPD的分子分型方法,该方法简便、省时、省力,适用于地方疾控部门和口岸检疫部门的基层实验室开展霍乱监测和流行病学溯源工作。