简介：摘要目的探讨极体测序技术在Van der Woude综合征患者胚胎植入前单基因遗传病检测中的应用价值。方法对1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者，应用极体测序技术进行胚胎植入前遗传学检测。6枚卵经卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）受精后，分别顺序活检第一极体、第二极体和囊胚滋养外胚层细胞。活检细胞经全基因组扩增后，利用PCR联合Sanger测序的方法检测极体和胚胎的致病变异携带状态，推断对应胚胎的致病性。为预防因囊胚培养失败造成无可移植胚胎的情况，在囊胚形成前对1枚致病性低的优质胚胎进行玻璃化冷冻。此外，通过在夫妇双方以及特定基因型的极体和胚胎样本中对变异位点及其上下游1M区域内的175个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点进行靶向捕获高通量测序，连锁分析构建单体型。选择致病性低的胚胎移植，成功妊娠后进行产前诊断以及跟踪随访。结果成功获得第一极体和第二极体各6枚，其中11枚极体的变异位点检测成功。6枚胚胎中，1枚预测致病性低的胚胎在患者知情同意后于第4日（day 4，D4）玻璃化冷冻；1枚胚胎成功发育至囊胚，但致病性高；4枚胚胎囊胚培养失败。连锁分析成功构建出与致病变异紧密连锁的SNP单体型，胚胎单体型分析与Sanger测序结果吻合。移植致病性低的D4期冷冻胚胎，成功妊娠后，患者夫妇拒绝有创产前诊断。出生后新生儿随访未发现唇腭裂，脐血基因检测不携带致病变异。结论本研究利用卵母细胞极体测序的检测方法，为1例因IRF6基因新发变异导致的Van der Woude综合征女性患者进行胚胎植入前单基因遗传病检测，成功阻断了该病向子代传递。

简介：【摘要】代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群。MS 的中心环节是肥胖和胰岛素抵抗。代谢综合征是糖尿病(DM)、心脑血管疾病(CVD)的危险因素，心血管事件的发生率及死亡风险是正常人群的2~3倍，无糖尿病的代谢综合征病人发生 T2DM 的风险是正常人群的5倍。加强该病的预防、早期诊断和干预是改善国民健康的迫切需要。

简介：【摘要】代谢综合征是指人体的蛋白质、脂肪、碳水化合物等物质发生代谢紊乱的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群。MS 的中心环节是肥胖和胰岛素抵抗。代谢综合征是糖尿病(DM)、心脑血管疾病(CVD)的危险因素，心血管事件的发生率及死亡风险是正常人群的2~3倍，无糖尿病的代谢综合征病人发生 T2DM 的风险是正常人群的5倍。加强该病的预防、早期诊断和干预是改善国民健康的迫切需要。

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简介：摘要：代谢综合征是一种由多种代谢异常导致的综合症状，其主要特征为腰围扩大、血压升高、血糖升高、血脂紊乱。本文旨在探讨代谢综合征的危害及其预防措施，以期提高人们对代谢综合征的认识和重视。

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简介：[摘要]目的 探讨Takotsubo综合征患者的临床特点及预后。方法 该研究为病例对照研究，入选患者为2010年7月至2022年7月确诊为TTS患者，根据入院时LVEF值分为LVEF40%组。通过电子病历系统收集患者的一般临床资料及随访终点事件发生情况，采用Cox回归分析全因死亡危险因素。结果 本研究共纳入患者162例，LVEF40%组，基础疾病高血压、糖尿病也高于LVEF>40%。LVEF40%组， LVEF40%组，差异均有统计学意义。（（P

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简介：摘要：目的：分析不安腿综合征理疗仪在治疗不安腿综合征过程中的应用成效。方法：将60例进行治疗的不安腿综合征患者根据简单数字随机分组的方式分为观察组以及对照组，每组各有不安腿综合征患者30例，对对照组的不安腿综合征患者采用常规的治疗方法进行治疗，对观察组的不安腿综合征患者在进行常规治疗的基础上，使用不安腿综合征理疗仪进行治疗。连续治疗一个月后，使用国际不安腿综合征评定量表（IRLS）以及匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）对两组患者治疗前后的状况进行评分，分析对照组及观察组患者在治疗前后评分的变化情况。结果：在对两组的不安腿综合征患者进行治疗后，相比于治疗之前，两组患者的国际不安腿综合征评定量表评分以及匹兹堡睡眠质量指数有所下降，P

简介：摘要：目的：分析不安腿综合征理疗仪在治疗不安腿综合征过程中的应用成效。方法：将60例进行治疗的不安腿综合征患者根据简单数字随机分组的方式分为观察组以及对照组，每组各有不安腿综合征患者30例，对对照组的不安腿综合征患者采用常规的治疗方法进行治疗，对观察组的不安腿综合征患者在进行常规治疗的基础上，使用不安腿综合征理疗仪进行治疗。连续治疗一个月后，使用国际不安腿综合征评定量表（IRLS）以及匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）对两组患者治疗前后的状况进行评分，分析对照组及观察组患者在治疗前后评分的变化情况。结果：在对两组的不安腿综合征患者进行治疗后，相比于治疗之前，两组患者的国际不安腿综合征评定量表评分以及匹兹堡睡眠质量指数有所下降，P

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简介：摘要 近年来随着人们思想观念的转变，导致意外受孕的几率明显升高，而人流综合征作为人流术后的常见并发症，其发生率也显著提升。受病情严重程度的影响，患者的临床症状不同，如情节较为严重，则会导致抽搐、晕厥等，为了保障患者的生命安全，临床需要做好科学护理。基于此，本文综述人流综合征预防和护理进展。供后续临床参考。