简介:摘要Prader-Willi综合征是由于父源染色体15q11.2-q13.1区域缺失或印记基因的功能缺陷所致的印记遗传病,为一种较常见的罕见病。早期以肌张力减低和喂养困难,幼儿期后以肥胖、性发育不良和智力发育迟缓为主要临床特征。
简介:摘要纤维肌痛综合征(FMS)是一种临床常见疾病,目前我国尚缺少大样本的流行病学数据,临床诊治亦存在诸多难点,制订我国FMS的诊疗指南势在必行。中华中医药学会风湿病分会、海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会纤维肌痛综合征中西医研究学组、首都中西医结合风湿免疫病研究所联合牵头发起,采用推荐意见分级的评估、制订及评价(GRADE)分级体系及国际实践指南报告标准(RIGHT),对我国一线医师关注的FMS的11个临床问题,给出了较为详细的循证推荐意见,旨在推动风湿免疫科、心理科、疼痛科等相关科室高度重视FMS的综合管理及早期识别与干预,早筛查、早评估、早治疗,提高患者的生活质量。
简介:多囊卵巢综合征(PCOS)是一个女性普遍发生的疾病,它与新陈代谢异常、内分泌失衡等因素有着密切的关系。如若不及早采取干扰保护措施或控制不良,它或许会引发抑郁症、子宫内膜癌等重大疾病,严重危及病人的健康。超声检查是确诊PCOS的有效手段,它可以清晰度地揭示卵巢的形态学特征和变化情况,并且可以给出血流动力学变化情况。PCOS病人的卵巢变化与内分泌指标有着密切的关系,因此可以为临床科学诊断和治疗提出科学的根据。